Tất tần tật thông tin hữu ích về bệnh tan máu bẩm sinh

Theo một thống kê chưa đầy đủ thì có đến hơn 10 triệu người Việt Nam mang trong mình mã gen có thể gây bệnh tan máu bẩm sinh. Vậy tan máu bẩm sinh là gì? Những biểu hiện thường gặp của bệnh tan máu bẩm sinh ra sao? Nguyên nhân gì gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng ngừa như thế nào? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu ngay sau đây nhé.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Những biến chứng thường gặp của bệnh?

Hội chứng tan máu bẩm sinh (thuật ngữ y khoa gọi là Thalassemia) là hội chứng mà các phân tử hemoglobin có trong hồng cầu phát triển với cấu trúc bất thường dẫn đến quá trình vận chuyển oxy đến tế bào bị gián đoạn. Nếu không được can thiệp kịp thời và đúng cách sẽ dẫn đến việc các tế bào hồng cầu bị phá hủy và người bệnh đối mặt với nguy cơ thiếu máu nghiêm trọng.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh có thể dẫn đến các biến chứng rất nguy hiểm đối với sức khỏe và tính mạng của người bệnh như:

• Cơ thể bị ứ đọng sắt: Như đã nói ở trên, nếu không được can thiệp kịp thời và đúng cách thì tan máu bẩm sinh có thể làm cho tế bào hồng cầu bị phá hủy và cơ thể thiếu máu nghiêm trọng. Điều này làm cho một số lượng lớn sắt sẽ bị tích tụ trong cơ thể do không được vận chuyển đến các bộ phận trong cơ thể và lâu dài sẽ gây suy tạng dẫn đến tử vong.
• Xương bị dị tật: Các bệnh nhân mắc phải chứng tan máu bẩm sinh cũng dễ gặp phải biến chứng xương bị dị tật, biến dạng, trở nên xốp, xơ cứng và rất dễ gãy giống tình trạng của bệnh xương thủy tinh.
• Dễ bị nhiễm trùng: Những người mắc phải chứng bệnh tan máu bẩm sinh còn gặp phải nguy cơ nhiễm trùng cao hơn so với người bình thường, đặc biệt trong các trường hợp cần đến sự truyền máu do cơ thể thiếu máu và quá tải sắt.
• Nguy cơ cao gặp phải các chứng bệnh về tim mạch: Những người bị tan máu bẩm sinh còn phải đối mặt với nguy cơ dễ mắc phải các chứng bệnh về tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim,… cao hơn người bình thường khá nhiều.

Những biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh theo các cấp độ

Bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành 4 cấp độ khác nhau lần lượt là: Nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng. Tùy vào từng cấp độ của bệnh mà biểu hiện ra bên ngoài cũng sẽ khác nhau:

• Tan máu bẩm sinh cấp độ nhẹ: Ở cấp độ này thì bệnh thường không có biểu hiện gì rõ ràng, thường được phát hiện thông qua việc xét nghiệm máu.
• Tan máu bẩm sinh cấp độ trung bình: Ở cấp độ này thì biểu hiện thiếu máu trở nên rõ ràng hơn khi người bệnh thường xuyên cảm thấy cơ thể mệt mỏi, mất sức, dễ nhiễm các bệnh lý theo mùa như cúm, cảm lạnh,... Thông thường khi ở cấp độ này thì bệnh nhân sẽ được chỉ định truyền máu và điều trị các biến chứng phát sinh (nếu có).
• Tan máu bẩm sinh cấp độ nặng: Ở cấp độ nặng thì bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây nên tình trạng thiếu máu nghiêm trọng kèm theo nhiều biểu hiện khá rõ như như vàng da, xương trán và xương chẩm nhô, hộp sọ phát triển bất thường, xương hàm trên có xu hướng nhô, có biểu hiện rối loạn nhịp tim, nhanh mệt mỏi và cơ thể uể oải, mất sức,…
• Tan máu bẩm sinh cấp độ rất nặng: Đây là cấp độ có thể gây hỏng thai ngay trước khi chào đời. Nếu trẻ sinh ra mắc phải chứng tan máu bẩm sinh cấp độ rất nặng thì sẽ có nguy cơ tử vong rất cao do thiếu máu rất nặng, suy tim thai.

Cần làm gì để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh?

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền và hiện chưa có cách điều trị dứt điểm, người bị tan máu bẩm sinh thường phải điều trị kéo dài với chi phí rất cao và không thể có được sức khỏe tốt như những người bình thường khỏe mạnh khác. Tuy nhiên đây là căn bệnh có tính di truyền khi bố hoặc mẹ hoặc cả hai có mang gen bệnh nên chúng ta có thể chủ động phòng ngừa được tan máu bẩm sinh.

Cụ thể, khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì những đứa con sinh ra sẽ có 25% mắc phải nguy cơ mắc phải căn bệnh này, 75% con sinh ra có mang theo gen bệnh trong người. Khi bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì sẽ có 50% những người con cũng sẽ mang trên người mã gen này.

Chính vì vậy có thể phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng 2 cách sau:

• Khám sàng lọc sức khỏe trước khi kết hôn: Việc khám sàng lọc tiền hôn nhân có thể chẩn đoán được nhiều chứng bệnh nguy hiểm có thể lây sang cho thế hệ tiếp theo, trong đó có cả tan máu bẩm sinh. Chính vì vậy việc khám sàng lọc sẽ có thể biết được cơ thể có đang mang gen bệnh hay không? Nguy cơ mang gen bệnh cũng như truyền gen bệnh cho con là bao nhiêu phần trăm?… để có thể đưa ra được quyết định phù hợp nhất.
• Khám sàng lọc Thalassemia cho thai nhi: Nếu không khám sàng lọc trước hôn nhân thì khi có thai các bạn có thể yêu cầu khám sàng lọc tan máu bẩm sinh cho thai nhi. Điều này sẽ giúp xác định được thai nhi có đang mang gen bệnh hoặc mắc phải căn bệnh tan máu bẩm sinh hay không.

Hy vọng thông qua bài viết này các bạn sẽ hiểu rõ hơn về căn bệnh tan máu bẩm sinh, một bệnh lý có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh. Với tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia khá lớn như ở nước ta thì các bạn nên khám sức khỏe tiền hôn nhân để có thể phòng ngừa tốt nhất căn bệnh này cho thế hệ tiếp theo nhé.

Trung Kiên

Nguồn tổng hợp: Tham khảo