Hội chứng Cyclopia là gì? Nguyên nhân và tiên lượng bệnh

Cyclopia là một trong những dị tật bẩm sinh hiếm và nghiêm trọng nhất, xảy ra khi cấu trúc não và khuôn mặt của thai nhi không phát triển bình thường. Trẻ mắc hội chứng này thường chỉ có một mắt hoặc hốc mắt hợp nhất ở giữa trán. Vậy hội chứng Cyclopia là gì? Nguyên nhân và tiên lượng ra sao?

Hội chứng Cyclopia là gì? Cơ chế hình thành

Hội chứng Cyclopia là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi việc thai nhi chỉ có một mắt hoặc một hốc mắt duy nhất nằm ở giữa trán, bên trong có thể là một mắt lớn hoặc hai nhãn cầu dính liền. Theo nghiên cứu dịch tễ lớn ước tính tần suất khoảng 1 trường hợp/100.000 sinh.

Hội chứng Cyclopia hình thành từ sự rối loạn nghiêm trọng trong quá trình phát triển não bộ của phôi thai, đặc biệt là ở giai đoạn sớm của thai kỳ - khi các cơ quan quan trọng bắt đầu được định hình.

Quá trình phát triển não bất thường

Trong khoảng tuần thứ 3 - 4 của thai kỳ, não trước của phôi thai bắt đầu quá trình phân tách thành hai bán cầu đại não. Đây là bước phát triển then chốt quyết định cấu trúc và chức năng của não người. Tuy nhiên, khi có sự gián đoạn hoặc rối loạn trong quá trình này, não không thể tách đôi hoàn chỉnh, dẫn đến tình trạng não trước không phân chia. Ở thể nặng nhất của rối loạn này, não bị hợp nhất gần như hoàn toàn, gây ra các biến dạng cực đoan về mặt hình thái.

Tác động lên khuôn mặt

Do não và vùng giữa mặt phát triển đồng thời trong thai kỳ, việc não không phân chia sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc khuôn mặt. Các bộ phận như hốc mắt, mũi, trán và hàm trên không được tách biệt đúng cách, dẫn đến chỉ có một hốc mắt duy nhất nằm giữa trán, còn mũi có thể biến dạng, dính liền hoặc hoàn toàn biến mất.

Một số trường hợp, thay vì mũi, xuất hiện một ống nhỏ gọi là proboscis phía trên mắt. Đây là đặc điểm điển hình giúp nhận diện hội chứng Cyclopia trong chẩn đoán hình ảnh và quan sát lâm sàng. Bên cạnh đó, hộp sọ, miệng, hàm và não bộ của trẻ thường bị dị dạng nghiêm trọng, khiến cho các cơ quan quan trọng không thể hoạt động bình thường.

Nguyên nhân gây hội chứng Cyclopia

Dưới đây là những nguyên nhân được y học hiện đại ghi nhận có liên quan mật thiết đến dị tật bẩm sinh hiếm gặp này.

Bất thường di truyền

Phần lớn các trường hợp Cyclopia xuất phát từ đột biến gen hoặc lệch bội nhiễm sắc thể, làm rối loạn quá trình hình thành và phân chia của não trước. Trong đó, Trisomy 13 (hội chứng Patau) là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ lớn ở các ca được chẩn đoán bằng siêu âm hoặc xét nghiệm di truyền. Đặc biệt, gen SHH (Sonic Hedgehog) giữ vai trò định hướng sự phát triển và tách đôi hai bán cầu đại não khi bị đột biến sẽ khiến não hợp nhất, kéo theo các cấu trúc vùng giữa mặt không tách biệt.

Yếu tố môi trường và tình trạng sức khỏe mẹ bầu

Không chỉ yếu tố di truyền, môi trường sống và sức khỏe thai phụ cũng góp phần làm tăng nguy cơ hình thành hội chứng này. Cụ thể là:

• Tiểu đường thai kỳ không kiểm soát hoặc rối loạn chuyển hóa làm thay đổi môi trường nội bào của phôi, ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh trung ương.
• Tiếp xúc với chất độc như thuốc trừ sâu, kim loại nặng, rượu, thuốc chống động kinh hoặc retinoid (dẫn xuất vitamin A liều cao) cũng làm tăng nguy cơ các bất thường phát triển, trong đó có hội chứng Cyclopia.

Nguyên nhân ngẫu nhiên

Trong nhiều trường hợp, dù được thăm dò di truyền và xét nghiệm toàn diện, không thể xác định được nguyên nhân cụ thể. Những trường hợp này được cho là do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào phôi, hoặc lỗi phát sinh tạm thời trong quá trình sao chép DNA, khiến cấu trúc phát triển não bị rối loạn nghiêm trọng.

Chẩn đoán và tiên lượng hội chứng Cyclopia

Hội chứng Cyclopia có thể được nhận biết ngay từ giai đoạn thai kỳ nhờ các biểu hiện hình thái đặc trưng và các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại. Nhờ tiến bộ của y học, Cyclopia có thể được phát hiện sớm ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Siêu âm thai từ tuần 12 - 14 giúp bác sĩ quan sát được các bất thường ở vùng đầu - mặt. Trong những trường hợp nghi ngờ, MRI thai nhi được chỉ định để đánh giá chi tiết cấu trúc não và khuôn mặt, xác nhận dị tật. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền như chọc ối, xét nghiệm NIPT, hoặc kiểm tra gen SHH có thể xác định chính xác nguyên nhân di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Cyclopia.

Hội chứng Cyclopia là một trong những dị tật bẩm sinh nặng và không tương thích với sự sống. Vì vậy, tiên lượng cho thai nhi và cả mẹ bầu đều rất nghiêm trọng. Thai nhi mắc Cyclopia thường không tương thích với sự sống. Nhiều trường hợp dẫn tới sảy thai hoặc chết lưu, và hầu hết trường hợp sinh sống chỉ sống thêm vài giờ, tồn tại dài hạn là cực kỳ hiếm.

Đối với mẹ bầu, khi thai chết lưu trong bụng thời gian dài, dù hiếm khi xảy ra, người mẹ có thể gặp rối loạn đông máu, nhiễm trùng tử cung hoặc thậm chí sốc nhiễm khuẩn gây nguy hiểm đến tính mạng.

Hướng điều trị và quản lý hội chứng Cyclopia

Khi được chẩn đoán qua siêu âm hoặc các xét nghiệm tiền sản, bác sĩ thường khuyến nghị đình chỉ thai kỳ sớm do dị tật này không thể chữa trị và hầu như không có khả năng sống sót sau sinh. Gia đình nên được tư vấn di truyền học để hiểu rõ nguyên nhân, nguy cơ tái phát và các biện pháp phòng ngừa trong những lần mang thai tiếp theo, chẳng hạn như sàng lọc di truyền và theo dõi thai kỳ chặt chẽ.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Cyclopia thường được chăm sóc giảm nhẹ, tập trung vào việc giảm đau và duy trì sự thoải mái tối đa trong thời gian ngắn còn sống. Các biện pháp can thiệp y khoa xâm lấn thường không được khuyến khích, vì dị tật này đi kèm với tổn thương nghiêm trọng của não bộ và không thể phục hồi chức năng sống. Việc chăm sóc chủ yếu hướng đến hỗ trợ tinh thần cho gia đình và đảm bảo trẻ được ra đi trong điều kiện nhân đạo nhất.

Hội chứng Cyclopia là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và hiếm gặp nhất, thường không tương thích với sự sống. Việc phát hiện sớm qua siêu âm thai kỳ và tư vấn di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp gia đình đưa ra quyết định phù hợp và chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Sàng lọc trước sinh (siêu âm, NIPT, chọc ối, xét nghiệm phân tử) giúp phát hiện sớm những dị tật nặng như Cyclopia.