Thiếu protein S: Biểu hiện, nguyên nhân, điều trị và cách phòng ngừa

Được biết mức protein S có trong huyết tương là 80-120%. Tuy nhiên, trong giai đoạn mang thai, nồng độ của protein tự do và protein S bị giảm còn 60-80% thấp hơn cả trong giai đoạn hậu phẫu thuật.

Thiếu protein S sẽ gây ra chứng rối loạn đông máu. Cơ thể người bệnh có nguy cơ phát triển nhiều cục máu đông bất thường. Các cục máu đông này sẽ đi theo mạch máu đến các cơ quan gây ra thuyên tắc phổi dễ dẫn đến tử vong.

Biểu hiện lâm sàng

Khi cơ thể thiếu protein S sẽ có nguy cơ cao mắc chứng huyết khối tĩnh mạch sâu. Các cục máu đông hình thành trong những tĩnh mạch nằm sâu trong cơ thể như: Chân, cánh tay, đùi, não và gan. Máu đông khi thiếu protein S sẽ đi theo máu đến phổi dẫn đến thuyên tắc phổi gây ra tử vong.

Một số yếu tố khiến cơ thể dễ hình thành máu đông, bao gồm:

• Tuổi tác: Khi về già hệ thống tim mạch suy yếu, các bệnh lý tiềm ẩn sẽ là yếu tố làm tăng nguy cơ đông máu.
• Không vận động trong thời gian dài: Khi cơ thể không vận động, máu sẽ di chuyển chậm đi tăng nguy cơ hình thành các cục máu đông.
• Người từng trải qua phẫu thuật: Phẫu thuật dễ gây ra tổn thương mạch máu, tăng nguy cơ hình thành những cục máu đông.
• Phụ nữ mang thai: Trong quá trình thai kỳ cơ thể thai phụ thay đổi nội tiết tố, lượng máu trong cơ thể tăng cao và áp lực lên các tĩnh mạch ở chân làm tăng khả năng hình thành các cục máu đông.

Ngoài ra nếu thiếu protein S kèm theo các chứng rối loạn đông máu di truyền khác cũng có thể có nguy cơ hình thành đông máu. Phần lớn, những bệnh nhân thiếu protein S nhẹ sẽ không có những triệu chứng bất thường về đông máu.

Các trường hợp trẻ sơ sinh thiếu protein S nặng có thể bị ban xuất huyết tối cấp sau sinh có nguy cơ tử vong cao. Ban xuất huyết tối cấp được hình thành từ các cục máu đông bên trong những mạch máu nhỏ xuất hiện ở khắp cơ thể. Nó có thể làm gián đoạn lưu lượng máu bình thường gây ra hoại tử mô. Đặc biệt, khi quá trình đông máu lan rộng gây ra thiếu các loại protein đông máu quan trọng, có thể gây ra chảy máu bất thường trên các bộ phận khác nhau với dấu hiện nhận biết là các vết bầm tím trên một mảng da lớn. Ngoài ra, khi trẻ thiếu protein S sống sót qua giai đoạn sơ sinh có thể sẽ bị các đợt ban xuất huyết tối cấp tái phát.

Nguyên nhân gây ra thiếu protein S

Nguyên nhân chủ yếu có thể là do đột biến gen PROS1, gây ra thiếu protein S. Gen PROS1 được xem là thành phần cung cấp tạo ra protein S, có chức năng bất hoạt một số protein thúc đẩy hình thành máu đông, kiểm soát quá trình đông máu trong cơ thể.

Phần lớn đột biến gây bệnh đều làm thay đổi axit amin có trong protein S, làm gián đoạn khả năng kiểm soát quá trình đông máu. Người bệnh thiếu protein S sẽ có nguy cơ cao xuất hiện các cục máu đông bất thường. Thiếu protein S được chia làm 3 loại, gồm loại I, II và III tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến protein S của đột biến gen PROS1.

Được biết tỷ lệ mắc chứng thiếu protein S ở thể nhẹ khoảng 1/5000 người. Ở thể nặng rất hiếm gặp vì thế tỷ lệ mắc vẫn chưa được xác định.

Cách điều trị

Ngày nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu protein S. Tuy vậy, trong y học vẫn có một số thuốc chống hình thành máu đông như: Heparin, warfarin, rivaroxaban, dabigatran, apixaban hỗ trợ chống đông máu rất tốt. Tuy nhiên, đối với những người sử dụng warfarin, người bệnh cần điều trị bằng heparin trước để tránh các biến chứng như cục máu đông lan rộng. Liều lượng và thời gian sử dụng thuốc sẽ tùy thuộc vào mức độ thiếu protein S của người bệnh.

Những trường hợp nên sử dụng thuốc chống đông máu là:

• Phụ nữ đang mang thai;
• Người đang hoặc chuẩn bị phẫu thuật;
• Đang gặp phải chấn thương;
• Người đang nằm trên giường không thể vận động.

Cách phòng ngừa thiếu protein S

Thiếu protein S là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường vì thế nếu cha mẹ mắc bệnh, con sinh ra có thể bị di truyền lên đến 50%. Vì thế, để đảm bảo được 100% con sinh ra không mắc bệnh, các bậc cha mẹ nên chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Đặc biệt các thành viên trong gia đình nên đi thăm khám sức khỏe thường xuyên nếu có người đang mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên đến các trung tâm xét nghiệm di truyền để được tư vấn, đảm bảo cho con sinh ra được khỏe mạnh.

Như vậy bài viết trên đã cung cấp cho bạn các kiến thức về protein S. Tuy tỷ lệ mắc bệnh khá thấp nhưng ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe, đặc biệt bệnh có thể gây ra tử vong nếu kéo dài. Hãy đi tầm soát nếu bạn hoặc người thân trong gia đình đang có những biểu hiện của bệnh nhé. Theo dõi Nhà thuốc Long Châu để biết thêm nhiều thông tin về các căn bệnh cũng như nhiều kiến thức bổ ích khác nhé.