Hội chứng sinh dục thượng thận là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng sinh dục thượng thận là căn bệnh có liên quan nhiều đến yếu tố nội tiết, gây tác động đến các vấn đề sinh lý trong cơ thể, làm ảnh hưởng không nhỏ đến cuộc sống người bệnh. Bài viết sau sẽ phân tích rõ hơn về biểu hiện, nguyên nhân gây bệnh cũng như giải pháp để điều trị hội chứng này.

Hội chứng sinh dục thượng thận là gì?

Hội chứng sinh dục thượng thận là thuật ngữ y học dùng để chỉ tình trạng androgens thượng thận sản xuất quá mức, gây ra hiện tượng nam hóa. Không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, hội chứng này còn gây ra tâm lý tự ti, ngại tiếp xúc cho người bệnh.

Vậy triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng này là gì? Theo các bác sĩ, những ảnh hưởng của hội chứng này phụ thuộc vào giới tính và tuổi tác của người bệnh. Thông thường, nó bộc lộ rõ ràng và dễ phát hiện hơn ở phụ nữ. Cụ thể như sau:

• Đối với trẻ sơ sinh nữ: Ở đối tượng này sẽ nhận thấy sự tăng sản thượng thận bẩm sinh, có sự kết hợp của những nếp gấp và sự phát triển của mô tụy giống như cơ quan sinh dục ngoài cơ thể. Do đó chúng ta vẫn thường nhận thấy đó là một rối loạn phân biệt giới tính.
• Đối với trẻ trước tuổi dậy thì: Dấu hiệu nhận biết là trẻ tăng trưởng rất nhanh, nếu không được điều trị sẽ xảy ra tình trạng đóng phần sụn phát triển sớm, dẫn đến hiện tượng bị lùn ở tuổi trưởng thành. Những bé trai mắc hội chứng này trước tuổi dậy thì còn có thể bị trưởng thành sinh dục sớm.
• Đối với nữ giới trưởng thành: Nếu mắc hội chứng sinh dục thượng thận ở độ tuổi này, nữ giới có thể bị vô kinh, teo cổ tử cung, tăng trương lực tụ, giảm kích thước ngực, xuất hiện nhiều mụn trứng cá, da đồi mồi, giọng trầm khàn, tăng ham muốn hoặc tăng cơ.
• Đối với nam giới trưởng thành: Việc sản xuất quá mức androgens thượng thận ở nam giới độ tuổi trưởng thành có thể gây ức chế chức năng sinh dục, thậm chí dẫn đến vô sinh. Khi thăm khám có thể thấy mô tuyến thượng thận lạc chỗ tinh hoàn to lên, giống như khối u.

Nguyên nhân gây hội chứng sinh dục thượng thận

Hiện nay, việc điều trị chủ yếu dựa vào việc xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh. Vậy nguyên nhân của hội chứng sinh dục thượng thận là gì? Các nhà khoa học đã nghiên cứu và chỉ rõ hai nguyên nhân chủ yếu sau đây:

Androgen được giải phóng bởi khối u thượng thận

Các khối u tuyến thượng thận ác tính có thể tiết ra và làm dư thừa nội tiết tố androgen, estrogen, cortisol, mineralocorticoid, thậm chí một số trường hợp còn có sự kết hợp của cả 4 nội tiết tố trên. Kết quả là gây ra sự ức chế bài tiết hormone adrenocorticotropic (ACTH) và teo tuyến thượng thận bên còn lại, tiết ra androgen gây nam hóa.

Tăng sản tuyến thượng thận

Sự tăng sản tuyến thượng thận thường là do yếu tố bẩm sinh hoặc cơ thể trì hoãn tăng sản thượng thận tuyến tiền liệt. Cả hai tình trạng này đều do khiếm khuyết trong quá trình hydroxyl hóa tiền chất cortisol, các tiền chất này tích tụ và bị chuyển hướng trong quá trình sản sinh androgen.

Chẩn đoán hội chứng sinh dục thượng thận như thế nào?

Để chẩn đoán hội chứng sinh dục thượng thận, hiện nay các bác sĩ thường đưa ra các phương pháp sau đây:

• Test ức chế bằng Dexamethasone: Nam hóa do khối u được loại trừ nếu nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone 0,5 mg uống mỗi 6 giờ trong 48 giờ ngăn chặn sản xuất androgen dư thừa.
• Chụp CT hoặc chụp MRI: Việc thực hiện CT hoặc MRI của tuyến thượng thận và siêu âm của buồng trứng cũng có thể được thực hiện để tìm khối u.
• Xét nghiệm kích thích hormone vỏ thượng thận (ACTH): Bác sĩ sẽ thực hiện đo các chất chuyển hóa trung gian của hormone tuyến thượng thận và làm nghiệm pháp kích thích hormone vỏ thượng thận (ACTH) để tìm xem có tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay không.
• Kết hợp thăm khám lâm sàng và thực hiện xét nghiệm chuyên sâu: Bác sĩ sẽ thăm khám các triệu chứng lâm sàng như soi cổ tử cung ở nữ giới, sinh thiết tinh hoàn ở nam giới, kết hợp các xét nghiệm như lấy mẫu nước tiểu, máu,… để chẩn đoán. Trường hợp tăng sản thượng thận, dehydroepiandrosterone (DHEA), sulfate (DHEAS) trong nước tiểu và nồng độ DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesterone, testosterone, androstenedione trong huyết thanh cũng tăng lên.

Điều trị hội chứng sinh dục thượng thận như thế nào?

Hội chứng sinh dục thượng thận có thể điều trị khỏi nếu phát hiện sớm và áp dụng đúng phương pháp. Hiện nay, các phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm Glucocorticoid uống tăng sinh và loại bỏ khối u.

Dùng Glucocorticoid uống tăng sinh

Glucocorticoids được bác sĩ sử dụng cho tăng sản thượng thận, thông thường là khởi trị với hydrocortisone uống 10mg (5mg vào buổi trưa, 5mg vào buổi chiều muộn). Ngoài ra, dexamethasone 0,5 - 1mg có thể được chỉ định dùng vào giờ đi ngủ. Tuy nhiên, ngay cả khi sử dụng những liều nhỏ này cũng có thể gây ra các dấu hiệu của hội chứng Cushing, vì thế glucocorticoid dạng này thường không được khuyến cáo.

Thực tế, ở một số người bệnh, việc dùng thuốc vào giờ đi ngủ là thích hợp nhất trong việc ức chế sự bài tiết ACTH nhưng lại có thể dẫn đến tình trạng mất ngủ. Để khắc phục, bác sĩ có thể kê Cortisol acetate 25mg một lần/ngày hoặc prednisone 5 đến 10 mg một lần/ngày để thay thế. Ngoài ra, tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định dùng các dạng hydrocortisone giải phóng chậm hơn và giúp kiểm soát sinh hóa tốt hơn.

Tuy phương pháp điều trị này có thể giúp loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng và dấu hiệu của nam hóa nhưng chứng rậm lông và hói đầu có thể không được cải thiện triệt để, khả năng sinh sản cũng bị suy giảm. Do đó, người bệnh cần trao đổi kỹ hơn với bác sĩ về những thay đổi trên cơ thể mình trong quá trình điều trị để kịp thời đưa ra chỉ định phù hợp.

Phẫu thuật loại bỏ khối u

Trong trường hợp xác định được khối u hoặc khối u quá to, gây tổn hại nặng nề đến sức khỏe, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật. Đối với bệnh nhân có khối u tiết cortisol, bác sĩ sẽ sử dụng hydrocortisone trước và sau phẫu thuật bởi phần vỏ thượng thận không có u teo và bị ức chế.

Đối với phương pháp này, người bệnh có thể được điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên có thể phải dùng thuốc hỗ trợ trong một thời gian dài sau đó để cơ thể ổn định nội tiết, đưa về trạng thái bình thường.

Như vậy, với những thông tin trên đây, Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng sinh dục thượng thận, nguyên nhân, chẩn đoán và phương pháp điều trị đang được áp dụng hiện nay. Đây là hội chứng không chỉ gây ảnh hưởng nghiêm trọng cả trước mắt và lâu dài đến nội tiết, sức khỏe sinh sản mà còn tạo ra sự e dè, tự ti cho người bệnh trong xã hội. Vì thế, ngay khi có những triệu chứng, dấu hiệu đầu tiên, người bệnh cần sớm được thăm khám để có phương án điều trị hiệu quả.

Xem thêm:

• Hội chứng Stein-Leventhal nguy hiểm thế nào?
• Cẩn trọng nguy cơ tử vong từ hội chứng Stevens-Johnson (SJS)