Hội chứng thượng thận nam hóa: Nhận biết thế nào? Cách chữa trị ra sao?

Hội chứng thượng thận nam hóa còn được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận xảy ra khi tuyến thượng thận của nữ giới sản xuất quá nhiều hormone sinh dục nam giới là androgens gây ra hiện tượng “nam hóa” ở phụ nữ. Vậy hội chứng này có chữa được không và chữa như thế nào?

Hội chứng thượng thận nam hóa là gì?

Androgens là hormon sinh dục có trong cơ thể cả nam và nữ giới, tuy nhiên, đây là hormon sinh dục đặc trưng của nam giới. Cơ thể người phụ nữ chỉ sản xuất một lượng nhỏ androgen (thường chỉ bằng 1/10 đến 1/2 lượng hormon này trong cơ thể nam giới).

Ở nam giới, hormone androgen tạo nên sự nam tính như mọc nhiều râu, ria mép, cơ bắp phát triển, giọng trầm ấm,… Ở nữ giới, hormon này có nhiệm vụ kích thích mọc lông nách, lông mu, điều hòa kinh nguyệt, ngăn ngừa loãng xương, hỗ trợ quá trình mang thai và sinh nở. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó, cơ thể nữ giới sản xuất nồng độ hormone androgen này cao hơn bình thường khiến người phụ nữ mắc hội chứng thượng thận nam hóa.

“Nam hóa” là một thuật ngữ trong y khoa, dùng để chỉ tình trạng một người phụ nữ có xu hướng phát triển các đặc điểm cơ thể giống nam giới do cơ thể tăng sản xuất nội tiết tố nam như: Lông mọc rậm, có ria mép, có râu, hói đầu kiểu nam giới, giọng nói trầm ồm,...

Tình trạng nam hóa có thể xuất hiện ở bé gái trong độ tuổi dậy thì đến nữ giới trong độ tuổi trưởng thành. Một số trường hợp, trẻ sơ sinh gái cũng gặp tình trạng này do bị tiếp xúc với nội tiết tố nam khi mới sinh hoặc trong một thời gian ngắn sau sinh. Ngày nay, chúng ta còn thấy tình trạng nam hóa xuất hiện ở những người phụ nữ dùng nội tiết tố nam có chủ đích để chuyển giới hoặc phục vụ mục đích tham gia các môn thể thao cần nhiều sức mạnh như cử tạ.

Nguyên nhân gây hội chứng thượng thận nam hóa

Nguyên nhân trực tiếp gây ra hội chứng sinh dục thượng thận là cơ thể nữ giới sản xuất quá nhiều nội tiết tố nam. Việc cơ thể tăng sản xuất nội tiết tố androgen một cách quá mức có thể do các nguyên nhân như:

Nguyên nhân thường gặp ở trẻ sơ sinh gái là:

• Người mẹ sử dụng một số loại thuốc trong quá trình mang thai có thể gây ra ảnh hưởng với thai nhi, khiến trẻ sơ sinh gái khi sinh ra sản xuất nội tiết tố nam nhiều bất thường.
• Mẹ bầu mắc chứng tăng sản thượng thận hoặc trẻ sơ sinh mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.
• Trong quá trình hình thành bào thai có xảy ra một rối loạn về di truyền nào đó.
• Người mẹ khi mang thai gặp các bệnh lý như u tuyến thượng thận tiết androgen hay u buồng trứng.

Với trẻ gái trong độ tuổi dậy thì, nguyên nhân gây ra hội chứng thượng thận nam hóa có thể là do:

• Trẻ gái mắc hội chứng buồng trứng đa nang.
• Trẻ gái trong độ tuổi dậy thì dùng một số loại thuốc hoặc chất tổng hợp tương tự hormone sinh dục nam.
• Trẻ gái trong độ tuổi dậy thì đã bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.
• Trẻ gái bị u tuyến thượng thận tiết androgen hay u buồng trứng.

Phụ nữ trong độ tuổi trưởng thành có thể bị mắc hội chứng này do các nguyên nhân như:

• Dùng steroid đồng hóa hoặc một số loại thuốc. Steroid đồng hóa là chất tổng hợp tương tự hormone sinh dục nam.
• Phụ nữ bị mắc bệnh u buồng trứng hoặc u tuyến thượng thận tiết ra androgen.

Triệu chứng của hội chứng thượng thận nam hóa

Phụ nữ mắc hội chứng nam hóa sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

• Rậm lông ở phụ nữ là tình trạng tăng số lượng lông trên toàn bộ cơ thể, đặc biệt, lông mặt sẫm màu và dày. Sợi lông cứng, đậm màu. Mọc nhiều ria mép và râu.
• Da tiết dầu nhờn nhiều hơn, lỗ chân lông to hơn. Đây cũng là những yếu tố dẫn đến hình thành mụn trứng cá.
• Nữ giới bị hội chứng thượng thận nam hóa sẽ có kinh nguyệt không đều, không có kinh hoặc vô sinh, tùy mức độ nặng nhẹ của hội chứng.
• Phụ nữ bị nam hóa cũng gặp tình trạng hói đầu kiểu nam.
• Có sự thay đổi rõ rệt về phân bố cơ và mỡ trên cơ thể nữ giới. Điển hình như bắp tay, bắp chân to hơn, kích thước vú giảm
• Âm vật nữ giới có dấu hiệu phì đại.
• Giọng nói trầm nghe giống giọng nam giới.

Trong trường hợp nữ giới bị nam hóa do tăng sản thượng thận bẩm sinh, họ sẽ xuất hiện thêm các triệu chứng của việc thiếu hụt hormone cortisol của tuyến thượng thận như: Hạ natri máu, mất nước, hạ huyết áp, loạn nhịp tim, hạ đường huyết, nhiễm toan chuyển hóa, nôn ói, tiêu chảy, sụt cân ngoài ý muốn, sốc.

Điều trị hội chứng thượng thận nam hóa

Việc điều trị hội chứng nam hóa cần căn cứ vào nguyên nhân gây nên tình trạng này. Cụ thể là:

• Nếu nữ giới có khối u tuyến thượng thận tiết androgen hay u buồng trứng dẫn đến nam hóa, bác sĩ sẽ khuyên họ phẫu thuật cắt bỏ. Nếu những khối u này nằm ở vị trí nguy hiểm, có thể cần xạ trị, hóa trị trước khi phẫu thuật. Có những trường hợp bác sĩ cần cắt bỏ toàn bộ tuyến thượng thận hoặc buồng trứng - nơi các khối u phát triển.
• Ở phụ nữ bị buồng trứng đa nang dẫn đến hội chứng thượng thận nam hóa, người bệnh sẽ được yêu cầu giảm cân và sử dụng thuốc điều trị buồng trứng đa nang. Bác sĩ có thể chỉ định uống progestin trong 10 đến 14 ngày trong 1 đến 2 tháng để điều hòa kinh nguyệt. Các loại thuốc tránh thai viên phối hợp có thể kiểm soát tình trạng mọc lông quá mức và mọc mụn trứng cá. Thuốc eflornithine (vaniqa) cũng được chỉ định để hạn chế mọc lông trên mặt.
• Ở phụ nữ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc giảm sản xuất androgen bằng các loại thuốc như: Corticosteroid, Mineralocorticoid,... Ở trẻ em gái nếu có triệu chứng phì đại âm vật sẽ được chỉ định phẫu thuật tái tạo cơ quan sinh dục.

Hội chứng thượng thận nam hóa xuất phát từ nguyên nhân bệnh lý hầu hết không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, nữ giới có thể giảm nguy cơ nam hóa bằng cách giảm cân nếu đang thừa cân, điều trị bệnh lý nền nếu có, hạn chế dùng thuốc chứa hormone sinh dục nam,... Và điều quan trọng nhất, khi nhận thấy những triệu chứng hay yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng nam hóa ở trẻ sơ sinh, trẻ em gái hay phụ nữ trưởng thành, tốt nhất hãy đi khám chuyên khoa càng sớm càng tốt. 

Xem thêm: Hội chứng thực bào máu (HLH): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị