Tìm hiểu về hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X hay hội chứng tăng sinh lympho liên kết với nhiễm sắc thể X là một rối loạn suy giảm miễn dịch gây đột biến gen nhiễm sắc thể X. Hội chứng này có thể dẫn đến suy gan, u lympho, bệnh tăng sinh lympho, bất sản tủy xương và có tỷ lệ tử vong khá cao.

Tế bào lympho là gì?

Trong cơ thể con người có hệ thống tế bào miễn dịch bao gồm: Bạch cầu trung tính, bạch cầu ưa kiềm, bạch cầu ưa axit, bạch cầu đơn nhân mono, tế bào mast, đại thực bào, tế bào diệt tự nhiên tế bào đuôi gai và tế bào lympho. Lympho là một trong những tế bào bạch cầu quan trọng của hệ miễn dịch. Nó được sinh ra từ lá lách, hạch bạch huyết, tuyến ức và tủy xương.

Tế bào lympho gồm tế bào lympho T và tế bào B có nguồn gốc từ tế bào gốc trong tủy xương. Ngoài ra, tế bào lympho còn có một loại khác tên là lympho NK có chức năng chống lại tế bào ung thư và đáp ứng nhanh với các chất lạ xâm nhập vào cơ thể. Nồng độ các tế bào lympho trong cơ thể con người là khác nhau, tùy theo giới tính, khu vực sinh sống, thói quen sinh hoạt thậm chí là chủng tộc. Tuy nhiên, nó sẽ dao động từ 3000 - 9500 tế bào/1 μL máu đối với trẻ em và 1000 - 4800 tế bào/1 μL máu đối với người lớn.

Thế nào là hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X?

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X hay còn được gọi là hội chứng tăng sinh lympho liên kết với nhiễm sắc thể X (viết tắt là XLP ) là rối loạn suy giảm miễn dịch xảy ra khi có khiếm khuyết của các tế bào lympho T và tế bào tiêu diệt tự nhiên. Hội chứng này đặc trưng bởi các đáp ứng bất thường của hệ miễn dịch cơ thể với virus Epstein-Barr gây ra suy giảm miễn dịch, suy gan, u lympho, bệnh tăng sinh lympho gây xương bất sản hoặc tử vong,...

Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới và được phân thành 2 loại gồm:

• Hội chứng XLP loại 1 chiếm khoảng 60% các trường hợp mắc bệnh. Hội chứng được gây ra do đột biến gen mã hóa protein phân tử kích hoạt tế bào lympho, khiến các tế bào lympho bị tăng sinh một cách mất kiểm soát.
• Hội chứng XLP loại 2 chiếm 40% còn lại gây ra do các đột biến trong gen mã hóa ức chế của protein apoptosis liên kết X. Các biểu hiện lâm sàng của loại này tương tự như loại 1 nhưng có xu hướng thực bào máu dẫn đến suy giảm miễn dịch ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Hội chứng tăng sinh lympho liên kết với nhiễm sắc thể X thường không có triệu chứng rõ ràng. Chỉ đến khi người bệnh nhiễm virus EBV và phát triển thành bệnh suy gan hoặc bệnh Mono (Mononucleosis) - bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn, bệnh mới được phát hiện.

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X xảy ra do đâu?

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X chưa xác định được nguyên nhân cụ thể, chính xác và đầy đủ hoàn toàn. Tuy nhiên, giới chuyên môn cho rằng một số yếu tố dưới đây có liên quan trực tiếp đến quá trình phát triển của hội chứng:

• Hệ miễn dịch suy yếu khiến việc kiểm soát sự tăng sinh quá mức của tế bào lympho gặp khó khăn hơn. Đây được coi là một yếu tố quan trọng dẫn đến hội chứng này.
• Virus EBV (Epstein-Barr virus) là một trong những loại virus thuộc họ herpes phổ biến nhất cũng được cho là nguyên nhân làm tăng sinh tế bào lympho. Loại virus này có thể lây truyền từ người qua người thông qua nước bọt hoặc dịch tiết cơ thể trong khi quan hệ tình dục.
• Di truyền cũng có thể là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng XLP. Theo nghiên cứu, nhiều trong số các bệnh nhân mắc hội chứng này có tiền sử gia đình cũng mắc bệnh.
• Theo giới chuyên môn, những người thường xuyên tiếp xúc với chất hóa học hoặc hạt bụi hóa học cũng có thể là yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng XLP. Cơ chế tác động cụ thể từ yếu tố môi trường này vẫn đang được nghiên cứu.
• Ngoài ra, không ít trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng tăng sinh lympho liên kết với nhiễm sắc thể X chưa xác định được nguyên nhân.

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X biểu hiện thế nào?

Tùy nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của hội chứng XLP, các triệu chứng được biểu hiện trên từng bệnh nhân là khác nhau. Một số triệu chứng thường gặp nhất như:

• Bệnh nhân hầu hết đều phải trải qua các triệu chứng hô hấp không mấy dễ chịu như: Khó thở, đau ngực, sốt do các tế bào lympho bị tăng sinh ảnh hưởng đến phổi.
• Trên bề mặt da của người bệnh, nhất là ở mặt và chân tay có thể xuất hiện đốm đỏ. Màu sắc da tối và xám hơn bình thường.
• Khi mắc hội chứng XLP, người bệnh cũng gặp các triệu chứng thần kinh như: Co giật, đau đầu, thay đổi tâm trạng do các tế bào lympho tác động lên hệ thống thần kinh.

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X điều trị thế nào?

Điều trị hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X là điều trị đa lĩnh vực. Đây là một hội chứng cực kỳ nguy hiểm với tỷ lệ bệnh nhân tử vong trước 10 tuổi lên đến 75% và hầu hết người bệnh đều qua đời cho đến khi trung tuổi. Phương pháp duy nhất để điều trị hội chứng này là ghép tế bào gốc. Phương pháp này đã mang lại sự sống cho khoảng 80% người bệnh. Các phương pháp hiện đang được áp dụng trong điều trị hội chứng XLP như:

• Dùng thuốc hóa trị để kiểm soát sự tăng sinh bất thường của các tế bào lympho trong cơ thể.
• Điều trị các triệu chứng sốt, khó thở, tức ngực, đau đầu, co giật,… do hội chứng XLP gây ra để giảm mệt mỏi, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
• Hiện nay chưa có vaccine phòng virus EBV. Vệ sinh cá nhân sạch sẽ, không dùng chung đồ với bệnh nhân nhiễm virus EBV, tránh tiếp xúc với nước bọt hoặc dịch sinh dục của người bị nhiễm EBV, quan hệ tình dục an toàn sẽ giúp phòng virus EBV và giảm nguy cơ mắc hội chứng XLP.

Hội chứng tăng sinh lympho bào liên kết X là tình trạng hiếm gặp và nguy hiểm, cần can thiệp và điều trị sớm. Nguyên nhân dù chưa xác định rõ ràng nhưng có nhiều yếu tố được xác định là mang tính nguy cơ cao. Ngoài việc căn cứ nguyên nhân gây hội chứng để có giải pháp phòng ngừa, kiểm soát phù hợp, khi có triệu chứng bất thường, chúng ta nên đi khám chuyên khoa sớm. Chỉ cần điều trị đúng phương pháp, có đến 80% người mắc hội chứng XLP có thể bảo toàn tính mạng. 

Xem thêm: Hội chứng tăng IgE là gì và có nguy hiểm không?