Tìm hiểu về tăng sinh cơ bè thất trái quá mức

Tăng sinh cơ bè thất trái quá mức là một bệnh tim bẩm sinh nguyên phát, tương đối hiếm gặp trên lâm sàng, còn được gọi là cơ tim "xốp", cơ tim "tổ ong". Căn bệnh này đã thu hút sự chú ý của thế giới trong những năm gần đây và dần trở thành điểm nóng trong nghiên cứu cơ bản và lâm sàng.

Quá trình hình thành cơ bè thất trái

Tim là cơ quan chức năng đầu tiên được hình thành trong quá trình phát triển phôi thai của động vật có vú. Trong quá trình hình thành tim, các tế bào tiền thân của tim từ hình liềm tim di chuyển về phía đường giữa bụng để tạo thành một ống tim tuyến tính với bề mặt bên trong nhẵn. Khi ống tim trải qua quá trình vòng, cơ tim dọc theo độ cong bên ngoài của ống sẽ phát triển vào trong và tạo thành các cấu trúc dạng tấm kéo dài từ cơ tim, là các bè cơ mới được hình thành. Vì tim phôi thai sớm không có hệ thống tuần hoàn mạch vành để tự tưới máu nên các bè cơ dạng tấm có chức năng tăng diện tích bề mặt nhằm tạo điều kiện thuận lợi cho việc trao đổi chất dinh dưỡng và oxy. Bên cạnh đó, cơ bè tim cũng cần thiết cho sự hình thành các sợi Purkinje và giúp cơ tim tăng khối lượng khi không có tuần hoàn mạch vành. Cuối cùng, cơ bè cũng có chức năng neo giữ van hai lá và van ba lá thông qua các cơ nhú. 

Trong quá trình phát triển thai nhi, cơ bè tim phân tử sẽ xẹp xuống gọi là quá trình nén, góp phần hình thành thành tâm thất dày hơn và đặc hơn. Nếu quá trình này xảy ra bất thường khiến cơ bè tim xốp không được nén, dày lên và các hốc sâu xen kẽ trong tâm thất. Người ta gọi nó là bệnh cơ tim thất trái không nén, cơ tim xốp hay tăng sinh cơ bè thất trái quá mức.

Tăng sinh cơ bè thất trái quá mức là gì?

Nếu quá trình nén cơ tim xảy ra bất thường trong thời kỳ phát triển thai nhi thì cơ bè tim xốp không được nén, dày lên và các hốc sâu xen kẽ trong tâm thất. Người ta gọi nó là bệnh cơ tim thất trái không nén hay tăng sinh cơ bè thất trái quá mức. Tăng sinh cơ bè thất trái là một loại bệnh cơ tim bẩm sinh hiếm gặp và đặc biệt đã ngày càng được chú ý trong thập kỷ qua. Ở trẻ em, tăng sinh cơ bè thất trái là bệnh cơ tim phổ biến thứ ba sau bệnh cơ tim giãn nở và bệnh cơ tim phì đại. Tỷ lệ lưu hành của nó gần đây được ước tính là 0,05% ở người lớn.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của căn bệnh này chưa được làm sáng tỏ đầy đủ và sự xuất hiện của nó có thể là do di truyền hoặc thứ phát sau các bệnh tim mạch bẩm sinh khác. Tafazzin là đột biến gen gây bệnh đầu tiên được biết đến đối với tăng sinh cơ bè thất trái có liên quan đến hội chứng Barth. Tăng sinh cơ bè thất trái là một trong những dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Barth.

Triệu chứng của tăng sinh cơ bè thất trái quá mức

Biểu hiện lâm sàng của tăng sinh cơ bè thất trái quá mức rất đa dạng nhưng thiếu tính đặc hiệu. Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng ở giai đoạn đầu và có thể xuất hiện các triệu chứng ở tuổi trung niên. Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh này là rối loạn chức năng tim tiến triển, tắc mạch hệ thống và rối loạn nhịp tim. Suy tim là lý do hàng đầu cần tư vấn y tế ở bệnh nhân tăng sinh cơ bè thất trái quá mức. Tỷ lệ bất thường trên điện tâm đồ rất cao, trong đó rối loạn nhịp thất, block nhánh và rung nhĩ là thường gặp nhất.

Trong công tác lâm sàng, bệnh nhân có phân suất tống máu giảm phải được đánh giá và theo dõi lâm sàng thường xuyên, khi chức năng tâm thu thất trái suy giảm, tiên lượng sẽ ngày càng xấu đi.

Chẩn đoán tăng sinh cơ bè thất trái quá mức

Chẩn đoán tăng sinh cơ bè thất trái quá mức chủ yếu dựa vào kiểm tra hình ảnh, siêu âm tim qua thành ngực đơn giản, nhanh chóng, có thể hiển thị cụ thể các đặc điểm cấu trúc của cơ tim, đây là phương pháp kiểm tra hình ảnh được sử dụng phổ biến và ưu tiên nhất để chẩn đoán và sàng lọc.

Biểu hiện đặc trưng của siêu âm tim bao gồm:

• Nhiều bè cơ nhô ra quá mức và các hốc sâu trong buồng tim tạo thành một cấu trúc mạng lưới gọi là cơ tim không bị nén chặt.
• Tỷ lệ độ dày của cơ tim không đặc và cơ tim đặc là lớn hơn 2.

Điều trị tăng sinh cơ bè thất trái quá mức như thế nào?

Tiên lượng của căn bệnh này rất khác nhau, những bệnh nhân không có triệu chứng có thể sống sót trong thời gian dài; những người mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn và có triệu chứng lâm sàng nặng thì tiên lượng lâu dài kém và tỷ lệ tử vong cao, nguyên nhân tử vong chính là suy tim và đột tử.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho tăng sinh cơ bè thất trái mà chủ yếu là điều trị triệu chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim và huyết khối, với mục tiêu ngăn ngừa bệnh đi kèm và kiểm soát các triệu chứng, nếu bệnh phát triển thành suy tim giai đoạn cuối và các phương pháp điều trị tiêu chuẩn không hiệu quả thì có thể xem xét ghép tim.

Tăng sinh cơ bè thất trái là một bệnh cơ tim bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi một số lượng lớn các bè cơ tim dày trong tâm thất và các hốc sâu xen kẽ giữa các bè cơ và các lớp cơ tim thất trái. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa rõ ràng nhưng hầu hết người ta cho rằng nó có liên quan đến quá trình phát triển phôi thai.

Xem thêm: Chuyển nhịp bằng thuốc có rủi ro hay biến chứng không?