Cơ tim xốp là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Cơ tim xốp là gì?

Bệnh cơ tim xốp (Noncompaction cardiomyopathy) hay bệnh cơ tim thất trái xốp (Left ventricular noncompaction) là một bệnh tim rất hiếm gặp. Bệnh cơ tim xốp có thể liên quan đến tình trạng bệnh bẩm sinh (nghĩa là bạn gặp phải tình trạng này từ khi mới sinh ra) hoặc có thể liên quan đến bệnh cơ xương.

Loại bệnh cơ tim bẩm sinh này cho đến nay vẫn chưa được hiểu đầy đủ và vẫn chưa được WHO phân loại. Vào năm 2006, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đã phân loại bệnh cơ tim xốp là bệnh cơ tim nguyên phát có nguồn gốc di truyền.

Trong bệnh cơ tim xốp, thay vì buồng thất trái có cơ tim bình thường trơn mịn và săn chắc, thì chúng bị thay thế bởi cơ xốp và dày. Các cơ tim bất thường bị yếu và suy giảm khả năng bơm máu vì không thể co bóp hoặc thư giãn hoàn toàn.

Bệnh cơ tim xốp có nguy cơ cao gây các rối loạn nhịp tim ác tính, huyết khối tắc mạch và rối loạn chức năng thất trái. Bệnh có thể biểu hiện suốt cuộc đời với rối loạn chức năng tâm thu thất trái tiến triển.

Những dấu hiệu và triệu chứng của cơ tim xốp

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim xốp có thể rất khác nhau. Một số người gặp phải tình trạng đe dọa tính mạng từ khi mới sinh, trong khi một số khác có thể mắc bệnh cả đời mà không có bất cứ dấu hiệu nào.

Bệnh cơ tim xốp làm suy giảm khả năng bơm máu của tim, có thể biểu hiện bằng các dấu hiệu sau:

• Khó thở;
• Mệt mỏi;
• Giảm khả năng gắng sức, không dung nạp với tập thể dục;
• Phù chân.

Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nhịp tim, biểu hiện bằng việc tim đập nhanh hoặc không đều, cảm giác hồi hộp đánh trống ngực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh cơ tim xốp

Mặc dù một số người bệnh có thể không có bất cứ triệu chứng nào của bệnh cơ tim xốp. Tuy nhiên, bệnh cơ tim xốp có thể dẫn đến các tình trạng như suy tim, rối loạn nhịp thất nguy hiểm, huyết khối dẫn đến nhồi máu não và nhiễm trùng huyết.

Biến chứng phổ biến nhất của bệnh cơ tim xốp khiến người bệnh phải nhập viện là suy tim. Tỷ lệ tử vong là 21% chủ yếu do suy tim và nhiễm khuẩn huyết.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến gặp bác sĩ khi gặp bất cứ dấu hiệu nào như khó thở, mệt mỏi, phù, hồi hộp đánh trống ngực. Hoặc nếu đã có chẩn đoán bệnh cơ tim xốp, bạn cần đến gặp bác sĩ tim mạch đúng hẹn thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe tim mạch của mình. Từ đó, có thể giảm các nguy cơ biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến cơ tim xốp

Mặc dù hiện nay nguyên nhân chính xác của bệnh cơ tim xốp vẫn chưa được biết, nhưng người ta cho rằng, bệnh này là do rối loạn trong quá trình phát triển cơ tim ở thời kỳ bào thai. Nó có thể phát triển do đột biến điểm trong chuỗi nặng beta-myosin. Các biến thể trong gen MYH7 và MYBPC3 được ước tính là nguyên nhân gây ra tới 30% trường hợp bệnh cơ tim xốp, mỗi biến thể ở các gen khác nhau chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ nhỏ các trường hợp.

Một vài nghiên cứu khác nhau cho thấy bệnh cơ tim xốp có liên quan đến rối loạn di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ tim xốp có thể liên quan đến đột biến ở một số gen như ZASP, dystrobrevin và tafazzin. Bệnh cũng được biết đến là một phần của nhiều hội chứng khác nhau như hội chứng Barth, Noonan, Toriello Carey.