Triệu chứng và nguyên nhân của sốt Địa Trung Hải

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh viêm mạn tính xuất hiện do đột biến gen và được di truyền qua các thế hệ, đặc biệt phổ biến ở những người có tổ tiên từ vùng Địa Trung Hải. Với những triệu chứng dai dẳng và tái phát không theo quy luật, FMF có thể ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt và tinh thần của người bệnh. Thông qua việc nhận diện bệnh sớm và có phương pháp điều trị phù hợp, bệnh nhân có thể giảm thiểu các đợt bùng phát và kiểm soát hiệu quả những ảnh hưởng của căn bệnh này.

Triệu chứng của sốt Địa Trung Hải

Sốt Địa Trung Hải gia đình (Familial Mediterranean Fever - FMF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra chủ yếu ở những người có nguồn gốc từ khu vực Địa Trung Hải như người Do Thái Sephardic, Ả Rập Bắc Phi, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp, và Ý. Tuy nhiên, sốt Địa Trung Hải cũng có thể xảy ra ở các nhóm dân tộc khác. Đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện qua các đợt sốt tái phát kèm viêm phúc mạc, màng phổi, và màng hoạt dịch, gây nhiều khó khăn và đau đớn cho người bệnh. Các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải thường bắt đầu từ khi còn nhỏ, thường từ 5 đến 15 tuổi, nhưng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào.

Triệu chứng điển hình của sốt Địa Trung Hải là sốt cao, có thể lên tới 40°C, kèm theo đau bụng dữ dội. Đau bụng thường bắt đầu từ một góc phần tư và có thể lan rộng đến toàn bộ bụng, gây cảm giác đầy bụng, giảm nhu động ruột và thậm chí là phản ứng thành bụng. Điều này thường dẫn đến nhầm lẫn với tình trạng thủng tạng rỗng, buộc một số bệnh nhân phải trải qua phẫu thuật nội soi khẩn cấp trước khi có chẩn đoán chính xác. Các đợt tái phát thường kéo dài từ 12 đến 72 giờ và có thể xảy ra với tần suất rất khác nhau, từ vài lần mỗi tuần đến vài lần mỗi năm.

Ngoài ra, viêm màng phổi gây khó thở, viêm khớp ảnh hưởng đến các khớp lớn như đầu gối, cổ chân và hông, cũng là các triệu chứng phổ biến. Một số bệnh nhân có thể xuất hiện ban đỏ giống viêm quầng trên cẳng chân và sưng đau ở bìu do viêm lớp tinh mạc.

Để chẩn đoán sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF), bác sĩ sẽ kết hợp nhiều phương pháp, bao gồm thăm khám lâm sàng và xét nghiệm chuyên sâu. Đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe, thu thập thông tin về các triệu chứng như sốt, đau bụng, viêm khớp, và các dấu hiệu viêm khác. Ngoài ra, tiền sử gia đình cũng là yếu tố quan trọng cần xem xét, bởi FMF là bệnh di truyền do đột biến gen từ cha mẹ truyền sang con cái. Nếu gia đình có người mắc bệnh, nguy cơ của bạn sẽ tăng cao hơn.

Bên cạnh đó, bác sĩ thường yêu cầu các xét nghiệm để hỗ trợ chẩn đoán chính xác hơn. Xét nghiệm máu trong đợt cấp có thể phát hiện sự gia tăng số lượng bạch cầu, một dấu hiệu phổ biến của tình trạng viêm. Để xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm di truyền giúp kiểm tra sự hiện diện của đột biến gen MEFV liên quan đến FMF. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng phát hiện được tất cả các đột biến, dẫn đến khả năng âm tính giả - tức là kết quả có thể cho thấy không có đột biến ngay cả khi bệnh nhân mắc FMF. Do đó, xét nghiệm di truyền chỉ được sử dụng như một công cụ bổ sung, chứ không phải là phương pháp chẩn đoán chính.

Dù các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải khá nghiêm trọng trong đợt cấp, nhưng phần lớn bệnh nhân hồi phục nhanh và có thể duy trì sức khỏe tốt giữa các đợt tái phát. Tiên lượng bệnh sốt Địa Trung Hải là khả quan nếu được chẩn đoán và điều trị sớm.

Nguyên nhân của sốt Địa Trung Hải

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) gây ra do đột biến trong một gen gọi là MEFV, nằm trên nhiễm sắc thể 16. Gen MEFV này chịu trách nhiệm tạo ra protein pyrin, một loại protein quan trọng trong hệ miễn dịch, đặc biệt là ở bạch cầu trung tính - loại tế bào bạch cầu tham gia bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng. Các đột biến trong gen MEFV được di truyền theo kiểu gen lặn, có nghĩa là một người cần nhận hai bản sao đột biến từ cả cha và mẹ mới mắc bệnh. Tuy nhiên, ngay cả khi chỉ có một bản sao gen đột biến, một số người vẫn có thể xuất hiện triệu chứng.

Khi hoạt động bình thường, pyrin giúp cơ thể phát hiện các thay đổi ở một loại phân tử nhỏ gọi là RhoA, có vai trò điều chỉnh nhiều tín hiệu trong tế bào. Một số vi khuẩn như Clostridioides difficile hay Vibrio cholerae có thể làm thay đổi hoạt động của RhoA để chống lại hệ miễn dịch. Khi đó, pyrin và các protein liên quan sẽ tạo ra một cụm gọi là "inflammasome pyrin." Inflammasome này sẽ kích hoạt quá trình tạo ra interleukin-1 beta (IL-1β), một chất gây viêm, giúp cơ thể phản ứng với các tác nhân gây bệnh.

Đột biến MEFV trong FMF làm cho pyrin hoạt động quá mức, dẫn đến cơ thể tạo ra nhiều chất gây viêm hơn cần thiết, ngay cả khi không có mầm bệnh thật sự, gây ra các triệu chứng như sốt và viêm ở màng bụng, màng phổi và khớp. Điều thú vị là đột biến này có thể đã mang lại lợi thế sinh tồn trong quá khứ khi bệnh dịch hạch (gây ra bởi vi khuẩn Yersinia pestis) xuất hiện. Người mang gen đột biến có thể chống lại bệnh dịch hạch tốt hơn, và vì thế, các đột biến này đã tồn tại và truyền lại qua nhiều thế hệ.

Điều trị sốt Địa Trung Hải như thế nào?

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi hoàn toàn bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF), nhưng một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các đợt bệnh tái phát. Trong đó, colchicine là loại thuốc chính được sử dụng để giảm viêm trong cơ thể và ngăn ngừa các đợt tấn công của bệnh. Liều lượng colchicine sẽ được điều chỉnh theo từng bệnh nhân, tùy thuộc vào nhu cầu của họ. Một số người chỉ cần dùng một liều mỗi ngày, trong khi những người khác có thể cần chia thành liều nhỏ hơn và dùng thường xuyên hơn. Tuy nhiên, colchicine cũng có thể gây ra một số tác dụng phụ như đầy hơi, đau bụng, và tiêu chảy.

Ngoài colchicine, đối với những bệnh nhân không thể kiểm soát được triệu chứng bằng thuốc này, bác sĩ có thể chỉ định các thuốc ức chế interleukin-1 (IL-1), vì IL-1 là một chất quan trọng liên quan đến phản ứng viêm. Các thuốc ức chế IL-1 bao gồm canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) và anakinra (Kineret). Những thuốc này giúp giảm viêm và kiểm soát tốt hơn các triệu chứng của FMF, đặc biệt là đối với những bệnh nhân không đáp ứng với colchicine. Nhờ sự kết hợp của các phương pháp điều trị này, nhiều bệnh nhân FMF có thể kiểm soát bệnh hiệu quả và duy trì cuộc sống ổn định.

Mặc dù sốt Địa Trung Hải là một bệnh di truyền mạn tính có thể gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống, nhưng với chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp, hầu hết bệnh nhân có thể kiểm soát tốt các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. Hiểu biết về nguồn gốc di truyền của bệnh và những yếu tố nguy cơ có thể giúp người bệnh cũng như gia đình nhận diện sớm và điều trị kịp thời.