U cơ trơn ở da là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U cơ trơn ở da là một loại u lành tính thường gặp ở người, đặc trưng bởi sự tăng sinh của các tế bào cơ trơn ở da. U có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên da, nhưng thường gặp nhất ở mặt, thân và tứ chi.

U cơ trơn ở da là bệnh gì?

U cơ trơn ở da là khối u lành tính hiếm gặp, hình thành từ các tế bào cơ trơn. Loại u này được phân loại dựa theo nguồn gốc của các tế bào cơ trơn trong khối u.

Mặc dù bản thân u cơ trơn là lành tính, bệnh nhân có nhiều u cơ nang lông (piloleiomyomas) có thể mang đột biến gen tiềm ẩn làm tăng nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào thận. Ngoài ra, u cơ nang lông và u cơ sinh dục cũng có thể gây đau hoặc khó chịu.

Cơ chế gây bệnh u cơ trơn ở da

U cơ trơn có thể phát triển do:

• Phát triển ngẫu nhiên: Một số u cơ trơn ở da xuất hiện tự phát, không có yếu tố di truyền cụ thể.
• Di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường: Một số trường hợp nguyên nhân là một phần của hội chứng di truyền do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng này thường gặp nhất là đa u cơ trơn da và tử cung (MCUL), còn được gọi là hội chứng Reed.

Hội chứng Reed

Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hóa fumarat hydratase (FH), một enzyme quan trọng trong chu trình Krebs, giúp chuyển fumarat thành malat.

Xuất hiện: Thường sớm hơn so với u cơ trơn không di truyền, trung bình ở tuổi 25 (dao động 10 - 50 tuổi).

Cơ chế: Chưa rõ ràng, nhưng nghi ngờ FH có vai trò như một gen ức chế khối u đến một mức độ nào đó.

Tỉ lệ đột biến FH

Khoảng 89% bệnh nhân u cơ trơn da đa phát có đột biến FH (theo nghiên cứu của Alam et al., JAMA Dermatology, 2005).

Ở phụ nữ mang đột biến FH, 85% có cả u cơ trơn da và u xơ tử cung nặng (trên 90%).

U xơ tử cung liên quan đến đột biến FH thường lớn hơn (tới 10cm), nhiều hơn, phát triển sớm hơn và dễ cần phẫu thuật cắt bỏ tử cung hơn so với u xơ tử cung không di truyền.

Nguy cơ ung thư thận

Đột biến FH có liên quan đến một dạng ung thư thận ác tính hiếm gặp (ung thư tế bào sáng dạng nhú type 2) với tỷ lệ khoảng 15%.

Trong 50% số bệnh nhân này, ung thư thận đã di căn khi được chẩn đoán.

U ác tính thường nhỏ, đơn lẻ và chỉ một bên thận. Có báo cáo về di căn ở u nhỏ tới 1cm.

Phân loại và triệu chứng của từng u cơ trơn ở da

Có ba phân loại chính của u cơ trơn ở da, dựa trên nguồn gốc của chúng:

• Angioleiomyoma: Loại u cơ trơn ở da phổ biến nhất, bắt nguồn từ cơ trơn của thành mạch máu.
• Piloleiomyoma: Loại phổ biến thứ hai, phát triển từ cơ dựng lông gắn với nang lông.
• U cơ trơn sinh dục: Loại này ít phổ biến nhất, bắt nguồn từ cơ trơn liên quan đến cơ quan sinh dục ngoài và núm vú - quầng vú.

U cơ trơn mạch máu (angioleiomyoma)

Angioleiomyoma thường biểu hiện dưới dạng một nốt sần hoặc mụn nhỏ, mọc chậm trên chân của phụ nữ trung niên. Tuy nhiên, nam giới cũng có thể bị ảnh hưởng và đã có ghi nhận trường hợp ở trẻ em. Angioleiomyoma cũng được báo cáo xuất hiện trên thân, mặt và chi trên. Trong khi các tổn thương ở chi dưới được cho là đau thì những tổn thương khác trên cơ thể thường không có triệu chứng. Cơn đau có thể tự phát và đột ngột hoặc do chạm nhẹ hoặc ấn vào.

Piloleiomyoma

Piloleiomyoma có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng thường gặp nhất ở các chi và thân. Piloleiomyoma có kích thước từ vài milimet đến 2cm, màu da đến nâu đỏ, chắc khi sờ. Chúng có thể đơn lẻ hoặc nhiều nang. Tổn thương đơn lẻ thường nhỏ và nằm trên các chi, trong khi tổn thương nhiều nang hoặc tuyến tính thường lớn hơn và nằm trên thân.

Hầu hết các piloleiomyomas đều gây đau, đặc biệt là khi bị chạm vào, cảm giác sắc nhọn hoặc nóng rát đột ngột, tự phát hoặc liên quan đến lạnh hoặc căng thẳng.

Piloleiomyoma có liên quan đến hội chứng u cơ trơn di truyền và ung thư biểu mô tế bào thận (HLRCC). Những bệnh nhân mắc HLRCC có đột biến gen fumarate hydratase dị hợp tử dòng mầm, được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Trong tình trạng này, piloleiomyoma thường xuất hiện trong độ tuổi 20, u xơ tử cung (ở phụ nữ) thường xuất hiện trong độ tuổi 30 và ung thư biểu mô tế bào thận nhú type 2 thường xuất hiện trong độ tuổi 40.

U cơ trơn sinh dục

U cơ trơn sinh dục thường đơn lẻ và ít đau hơn so với các loại khác. Chúng phát triển từ cơ dartoic, âm hộ hoặc cơ trơn vú và có thể có cuống.

Điều trị u cơ trơn ở da

Thách thức: Hiệu quả điều trị u cơ trơn da có triệu chứng thường gây nản lòng cho cả bác sĩ và bệnh nhân do tỷ lệ tái phát cao sau phẫu thuật và thiếu các phương pháp điều trị bằng thuốc hiệu quả.

Phương pháp điều trị:

• Phẫu thuật cắt bỏ: Đây là phương pháp tiêu chuẩn nếu bệnh nhân có số lượng u nhỏ, tập trung. Tuy nhiên, cần thảo luận kỹ với bệnh nhân về nguy cơ tái phát cao, đôi khi chỉ sau 6 tuần sau phẫu thuật.
• Các phương pháp can thiệp khác: Bao gồm phẫu thuật lạnh (cryosurgery) và laser CO2.

Điều trị bằng thuốc:

• Áp dụng cho bệnh nhân không thích hợp phẫu thuật (u rộng, lan tỏa hoặc không muốn chấp nhận khả năng tái phát).
• Hầu hết các phương pháp điều trị, như nifedipine, nitroglycerin và doxazosin, tập trung vào việc giảm co thắt cơ trơn của nang lông.
• Gabapentin, pregabalin và duloxetine có thể được sử dụng để kiểm soát cơn đau liên quan đến u.

U cơ trơn ở da có thể là một vấn đề khó chịu, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa u tái phát. Nếu đang gặp phải các triệu chứng của u cơ trơn da, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Xem thêm: U xơ tử cung dưới niêm mạc nguy hiểm như thế nào?