U tủy sống nguyên phát nội tủy: Dấu hiệu, phân loại và chẩn đoán

U tủy sống phát sinh từ khu vực nội tủy sẽ tác động trực tiếp đến cơ quan này và các tổ chức lân cận. Chúng biểu hiện ra bên ngoài bằng hàng loạt các dấu hiệu liên quan đến chức năng vận động, cảm giác nhưng để chẩn đoán chính xác thì cần phải tìm đến phương pháp can thiệp chuyên sâu.

U tủy sống nguyên phát nội tủy là gì?

U tủy sống nguyên phát nội tủy là những khối tăng sinh khởi phát từ tủy sống, màng cứng và rễ thần kinh sống. Chúng phân biệt rõ ràng với những khối u có nguồn gốc từ những cơ quan khác và di căn đến tổ chức thần kinh này.

Đây là bệnh lý nguy hiểm vì khối u xuất hiện trong ống sống sẽ chiếm chỗ về mặt thể tích và gây ra hiện tượng chèn ép thần kinh. Sự chèn ép này có thể tác động tiêu cực lên tủy sống, dây thần kinh hoặc cả hai. Kết quả là người bệnh bị yếu cơ, nhược cơ, giảm khả năng vận động, tê bì tay chân, thậm chí liệt 2 chi dưới và đại tiểu tiện mất kiểm soát.

Các dấu hiệu nhận biết

Vì ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng vận động của vùng dưới cơ thể nên bạn có thể nhận diện ra bệnh lý này thông qua các dấu hiệu đặc trưng sau:

• Yếu chi, đặc biệt là 2 chi dưới;
• Dị cảm, rối loạn chức năng cảm giác, tình dục;
• Rối loạn hoạt động của ruột và bóng đái;
• Dáng đi trở nên bất thường, hạn chế vận động;
• Liệt 2 chân hoặc tứ chi, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Những dấu hiệu trên thường không có ý nghĩa chỉ điểm vì ngoài bệnh lý này thì người bị chấn thương cột sống, teo cơ tủy sống,… cũng gặp phải những triệu chứng tương tự. Chính vì vậy khi có biểu hiện bất thường, người bệnh nên thăm khám ngay lập tức để làm rõ nguyên nhân và có giải pháp can thiệp tức thời, tránh để lại hậu quả nặng nề về sau.

Phân loại

Trước khi tiến hành can thiệp đích, bác sĩ sẽ dựa vào đặc điểm phân loại của từng dạng u tủy sống nguyên phát nội tủy để nhận diện và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Và dựa vào nguồn gốc thì hiện nay bệnh lý này được phân làm 3 loại cơ bản như sau:

U tế bào hình sao có lông

U tế bào hình sao có lông khá phổ biến ở trẻ em và nó chiếm khoảng 11% trong tổng số các trường hợp u tủy ở đối tượng này. Đây là những khối u nang, bờ viền tương đối rõ ràng, đặc trưng bởi mô học kiểu 2 pha, trong đó các tế bào có lông 2 cực xếp xen kẽ với mật độ siêu dày và tạo thành bó. Cùng với điều này là sự xuất hiện của sợi Rosenthal ưa acid nằm rải rác bên cạnh các tế bào hình sao có kết cấu lỏng lẻo, thô ráp.

Khi mắc phải bệnh lý trên, người bệnh thường bị mất cảm giác, chân càng ngày càng yếu và đi kèm những cơn đau. Nếu u xuất hiện ở vùng cổ nối liền hành não thì bệnh nhân có thể bị khó nuốt, buồn nôn, kích động hoặc sụt cân. Đây cũng là khu vực mà u nguyên phát xuất hiện với tần suất nhiều nhất, kế đó là tủy ngực và tủy thắt lưng.

Khi chụp cộng hưởng từ, hình ảnh cho thấy một kết cấu rắn ngấm thuốc mạnh. Chúng là một tổn thương dạng nang và thường xuất hiện thêm một đường rãnh rộng ở cả hai đầu. Ở dạng u nội tủy đang xét, tủy sống bị tổn thương gần như toàn bộ nên thay vì phẫu thuật loại trừ hoàn toàn khối u, bệnh nhân sẽ được chỉ định sinh thiết và cắt bỏ một phần. Sau đó sẽ được điều trị bổ trợ bằng xạ trị để thu nhỏ kích thước phần u còn lại.

U thần kinh đệm lan tỏa

U tế bào thần kinh đệm được phân làm nhiều dạng khác nhau: U thần kinh đệm ít nhánh (bậc II, bậc III), u tế bào hình sao (bậc II, bậc III), u thần kinh đệm đường giữa lan tỏa ở trẻ em, u nguyên bào đệm (bậc IV).

Trong số các đại diện trên thì u nguyên bào thần kinh đệm, u tế bào hình sao lan tỏa hiện được nghiên cứu kỹ và mô tả rõ ràng hơn so với các dạng còn lại. Cụ thể, sự hình thành của các khối tăng sinh này có liên quan đến IDH đột biến hoặc IDH loại nguyên thủy. Trong đó dạng mang đột biến có tiên lượng tốt và tuổi thọ của người bệnh thường kéo dài hơn.

U tế bào hình sao lan tỏa thường tìm thấy ở người trẻ. Ngoài tủy sống, chúng có thể xuất hiện ở cả lều và thân não. U hình sao không biệt hóa chiếm khoảng 6% các u tế bào hình sao ở khu vực nội tủy trong khi đó tỉ lệ này ở u nguyên bào đệm thần kinh là 14%.

U thần kinh đệm giữa lan tỏa phát sinh chủ yếu ở trẻ nhỏ. Chúng có thể xuất hiện ở tủy sống, thân não hoặc vùng đồi thị và thường có liên quan đến đột biến H3 K27M.

U nguyên bào mạch máu tủy sống

Trong danh sách đang xét thì u nguyên bào mạch máu có độ lành tính cao nhất và phát triển chậm. Chúng bao gồm một nhóm tế bào gốc trung mô tăng sản nằm ở vị trí trung tâm và hệ mao mạch dày đặc bao quanh. Thực tế cho thấy u nguyên bào mạch máu thường xuất hiện ở khu vực thân não, tiểu não nhiều hơn là vùng tủy sống.

Khi chụp MRI, u nguyên bào mạch máu có hình ảnh tương tự u tế bào hình sao có lông, tức là có nang và rãnh. Tuy nhiên, chúng được phân biệt bằng sự xuất hiện của những kết cấu dạng nốt (chính là các mạch máu tăng sinh). Khi đã xác định rõ bản chất của loại u này và can thiệp bằng phẫu thuật thì cơ hội phục hồi của người bệnh là rất cao.

Chẩn đoán

Như vừa chia sẻ, u nội tủy được phân hóa thành nhiều loại, mỗi loại mang một đặc thù riêng nên để đưa ra phương hướng điều trị phù hợp, bác sĩ cần chẩn đoán chính xác, làm rõ vấn đề bệnh lý của từng trường hợp. Và để hiện thực hóa điều này thì hiện nay các chuyên gia y tế có thể áp dụng một số phương pháp chẩn đoán sau:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI);
• Chọc dò tủy sống;
• Chụp CT.

Những phương pháp chẩn đoán trên có tính chính xác cao, cho kết quả nhanh và an toàn trên mọi cơ địa. Tùy vào dấu hiệu bệnh và những nghi ngờ ban đầu mà bác sĩ có thể lựa chọn một hoặc kết hợp nhiều phương pháp để xác định chính xác dạng u mà người bệnh đang mắc phải.

U tủy sống nguyên phát nội tủy không phải là một bệnh mà là một nhóm bệnh khởi phát ở cùng một cơ quan. Chúng có thể biểu hiện ra bên ngoài theo cách tương tự nhau nhưng mức độ nghiêm trọng thì lại có nhiều chênh lệch. Vậy nên việc thăm khám ngay từ giai đoạn sớm là điều có ý nghĩa tích cực nhất để chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả bệnh lý này.

Xem thêm: Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em: Dấu hiệu, phân loại và giải pháp