Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Nên xét nghiệm ở tuần thứ bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards hay Patau chỉ qua một mẫu máu của mẹ. Đây là phương pháp an toàn, hiện đại, có độ chính xác cao, giúp mẹ yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Vậy xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thông thường, thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT dao động từ 3 - 5 ngày làm việc kể từ khi lấy mẫu máu. Một số cơ sở y tế lớn hoặc trung tâm xét nghiệm chuyên sâu có thể rút ngắn thời gian và trả kết quả sớm chỉ sau 2 ngày, tùy vào gói dịch vụ mà mẹ lựa chọn.

Lý do cần chờ đợi vài ngày là bởi quy trình xét nghiệm NIPT rất phức tạp. Sau khi lấy khoảng 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tách huyết tương, thu được ADN tự do của thai nhi. Từ đó, các chuyên gia sẽ áp dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích và phát hiện những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

Toàn bộ quy trình cần thực hiện cẩn trọng, tuân thủ tiêu chuẩn quốc tế để đảm bảo độ chính xác cao, lên tới 99,9%. Do đó, thời gian 3 - 5 ngày là khoảng thời gian hợp lý để các phòng xét nghiệm có thể xử lý, phân tích và xác nhận kết quả chính xác trước khi gửi đến mẹ bầu.

Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào yếu tố nào?

Không phải tất cả các cơ sở y tế đều có thời gian trả kết quả giống nhau. Trên thực tế, thời gian có kết quả xét nghiệm NIPT nhanh hay chậm phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau.

• Cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm: Mỗi nơi có máy móc, quy trình khác nhau. Các trung tâm lớn, dùng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) như Illumina hay Thermo Fisher thường trả kết quả nhanh hơn. Ngược lại, các cơ sở phải gửi mẫu đi nơi khác có thể chậm thêm 1 - 2 ngày.
• Gói xét nghiệm NIPT mẹ bầu lựa chọn: NIPT cơ bản thường có kết quả sau 3 - 4 ngày, trong khi các gói chuyên sâu (NIPT 23, NIPT 122…) có thể kéo dài 7 - 10 ngày.
• Thời điểm lấy mẫu: Nếu lấy mẫu vào cuối tuần, lễ hoặc khi phòng xét nghiệm quá tải, thời gian xử lý có thể bị kéo dài. Trường hợp mẫu không đạt yêu cầu, có thể cần lấy lại.
• Dịch vụ trả kết quả: Một số nơi cung cấp dịch vụ nhanh cho phép nhận kết quả sau 48 giờ, nhưng chi phí cao hơn 1 - 2 triệu đồng.
• Công nghệ xét nghiệm: Đơn vị sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và quy trình tự động hóa thường cho kết quả nhanh và chính xác hơn.

Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối không?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc liệu xét nghiệm NIPT có thể thay thế hoàn toàn phương pháp chọc ối hay không. Câu trả lời là không thể thay thế hoàn toàn.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, nhưng bản chất chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể. Trong khi đó, chọc ối là phương pháp chẩn đoán xác định, cho phép kiểm tra trực tiếp tế bào thai để kết luận chính xác có hay không dị tật bẩm sinh.

Điểm khác biệt lớn nhất nằm ở mức độ xâm lấn. NIPT chỉ cần lấy máu mẹ nên hoàn toàn an toàn, không gây ảnh hưởng tới thai nhi. Còn chọc ối là thủ thuật xâm lấn, có thể tiềm ẩn rủi ro như sảy thai, rò ối hoặc nhiễm trùng.

Do đó, bác sĩ thường khuyến cáo mẹ bầu thực hiện NIPT trước. Nếu kết quả NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền, lúc đó mới cần thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.

Như vậy, NIPT là bước lọc an toàn trước khi cần đến biện pháp xâm lấn, giúp nhiều mẹ bầu giảm lo lắng và hạn chế phải thực hiện những thủ thuật không cần thiết.

Nên làm NIPT ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác nhất?

ADN tự do của thai nhi (cfDNA) đã bắt đầu xuất hiện trong máu mẹ từ khoảng tuần thai thứ 7. Tuy nhiên, thời điểm này lượng ADN còn rất ít và chưa ổn định, khiến kết quả phân tích dễ sai lệch.

Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi. Khi đó, lượng ADN thai nhi trong máu mẹ đạt khoảng 10 - 20%, đủ điều kiện để xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.

Việc làm NIPT sớm từ tuần 10 mang lại nhiều lợi ích:

• Giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể, đặc biệt là ba hội chứng phổ biến Down, Edwards và Patau.
• Cho phép bác sĩ có hướng xử trí và tư vấn sớm nếu kết quả bất thường.
• Giảm căng thẳng cho mẹ bầu khi có thể biết tình trạng sức khỏe thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

NIPT phù hợp với mọi phụ nữ mang thai, tuy nhiên đặc biệt được khuyến nghị cho những nhóm có nguy cơ cao, bao gồm:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi.
• Từng sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh.
• Thai IVF hoặc mang song thai.
• Kết quả sàng lọc truyền thống (Double test, Triple test) nghi ngờ bất thường.

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt trội giúp mẹ bầu an tâm theo dõi thai kỳ an toàn, chính xác mà không cần lo lắng về rủi ro. Việc hiểu rõ xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả, nên làm vào thời điểm nào và ý nghĩa của nó sẽ giúp mẹ chủ động hơn trong hành trình đón con yêu khỏe mạnh chào đời.