Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng chẩn đoán các yếu tố di truyền về vô sinh

Tính toàn vẹn vật chất di truyền của tinh trùng là yếu tố quan trọng để đánh giá khả năng thụ tinh và phát triển bình thường của phôi. Phân mảnh ADN tinh trùng là thuật ngữ mô tả mức độ bất thường trong cấu trúc di truyền của tinh trùng và có thể gây ra các vấn đề như thất bại trong kỹ thuật tố trùng trong ống nghiệm (IVF), sảy thai, hoặc khó khăn trong việc thụ tinh và sinh sản. Các xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng nhằm đánh giá mật độ tinh trùng, độ di động, và hình thái tinh trùng giúp các bác sĩ chẩn đoán các yếu tố di truyền về vô sinh.

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng là gì?

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng đang trở nên phổ biến hơn khi những nam giới quan tâm đến sức khỏe sinh sản của mình ngày càng nhiều. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể đánh giá tình trạng đứt gãy của DNA trong tinh trùng của nam giới.

DNA trong tinh trùng có thể bị phân mảnh trong quá trình sản xuất tinh trùng, khi chúng hoạt động hoặc tiếp xúc với môi trường độc hại, hoặc do quá trình điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị trong việc chữa bệnh ung thư. Khoảng 30% nam giới có kết quả xét nghiệm tinh dịch bình thường nhưng lại phát hiện có mức độ phân mảnh DNA tinh trùng vượt quá ngưỡng cho phép.

Bất thường về phân mảnh ADN là một trong những vấn đề di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam. Tình trạng này ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh của tinh trùng, gây ra các vấn đề trong quá trình phân chia và phát triển của phôi, thậm chí có thể dẫn đến ngừng phát triển ở giai đoạn phôi nang. Kết quả là vợ chồng có thể gặp khó khăn trong việc thụ thai, sảy thai sớm, sảy thai lặp lại, và tỷ lệ thành công khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể bị ảnh hưởng.

Nhiều nam giới có tình trạng tinh dịch bình thường, xuất tinh đều đặn, và có số lượng tinh trùng trong tinh dịch đầy đủ, nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc có con. Các phương pháp xét nghiệm thông thường như đánh giá mật độ, hình dạng và khả năng di chuyển của tinh trùng không thể phát hiện được những bất thường về ADN. Nhiều nam giới chỉ nhận ra tình trạng vô sinh sau khi bác sĩ tiến hành xét nghiệm cao cấp hơn để kiểm tra phân mảnh ADN tinh trùng.

Ai nên xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?

DNA của tinh trùng được gắn kết với protamine, cấu trúc nhỏ gọn này có vai trò bảo vệ DNA khỏi bị hư hại trong quá trình di chuyển của tinh trùng. Tuy nhiên, một số lỗi vẫn có thể xuất hiện, và những lỗi này có thể được sửa chữa bởi tế bào noãn. Tuy nhiên, nếu những lỗi này vượt quá khả năng sửa chữa, chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng của tinh trùng.

Tinh trùng bị phân mảnh DNA có thể gây ra sự tổn thương và ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng phân mảnh DNA tinh trùng có thể gia tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, và tăng khả năng truyền các đột biến gây bệnh cho thai nhi.

Các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng bao gồm:

• Vợ chồng gặp vấn đề về hiếm muộn mà không tìm ra nguyên nhân, ngay cả khi kết quả xét nghiệm tinh dịch cho thấy bình thường.
• Vợ chồng có tiền sử sinh non, thai lưu, hoặc thai nhi có dấu hiệu dị tật.
• Vợ chồng đã thất bại trong các quá trình thụ tinh trong ống nghiệm nhiều lần.
• Nam giới độ tuổi trên 40.
• Nam giới có tiền sử mắc các vấn đề như nhiễm khuẩn tiết niệu, căng thẳng, hút thuốc lá hoặc sử dụng các chất kích thích, tiếp xúc với các môi trường hóa chất độc hại, môi trường có nhiệt độ cao, hoặc từng trải qua phẫu thuật giãn tĩnh mạch tinh hoàn.

Lưu ý: Điều kiện để thực hiện xét nghiệm kiểm tra phân mảnh DNA tinh trùng là nam giới có mật độ tinh trùng ≥ 5 triệu/ml.

Quy trình xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng

Để thu thập mẫu tinh dịch cho xét nghiệm kiểm tra phân mảnh DNA tinh trùng, nam giới cần lưu ý không xuất tinh từ 3 đến 5 ngày trước. Mẫu tinh dịch được thu thập bằng phương pháp tự kích thích và lấy ra lọ đựng. Việc đặt mẫu tinh dịch vào lọ không ảnh hưởng đến chất lượng sau khi thu thập.

Sau khi mẫu tinh dịch được thu thập, nó sẽ được bảo quản và chuyển đến phòng thí nghiệm ngay lập tức để tiến hành xét nghiệm kiểm tra. Thời gian để có kết quả xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể thay đổi tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Thường thì quy trình này nhanh chóng và chỉ mất khoảng 3 - 4 giờ để khách hàng nhận được kết quả về tình trạng DNA tinh trùng của mình.

Xét nghiệm kiểm tra phân mảnh DNA tinh trùng là một quy trình đơn giản đối với khách hàng, với việc chỉ cần đến phòng lấy mẫu tinh trùng và thực hiện kích thích để thu mẫu vào lọ, sau đó các kỹ thuật viên sẽ tiếp tục các bước kiểm tra tiếp theo.

Trước khi thực hiện xét nghiệm, một số lưu ý nhỏ cần được lưu ý: Bạn cần tránh uống rượu, hút thuốc hoặc sử dụng các chất kích thích khác. Đồng thời, tăng cường hoạt động vận động và tránh xa các hóa chất độc hại cũng theo lưu ý và hướng dẫn của bác sĩ hoặc kỹ thuật viên xét nghiệm.

Hy vọng qua nội dung bài viết bạn đã hiểu rõ hơn về các thông tin và quy trình xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng chẩn đoán các yếu tố di truyền về vô sinh. Việc thực hiện xét nghiệm phân mảnh DNA trong tinh trùng giúp xác định tình trạng phân mảnh nhằm đánh giá khả năng thụ tinh từ đó bác sĩ sẽ có quyết định liệu có cần phải tiến hành can thiệp phẫu thuật hay không.

Xem thêm:

• Xét nghiệm gen Hemophilia là gì? Lưu ý đối với người bệnh mắc Hemophilia
• Xét nghiệm chẩn đoán lao phổi có những loại nào? Chỉ định xét nghiệm lao phổi