Xơ tủy xương nguyên phát là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Tủy xương là mô mềm bên trong khoang xương đảm nhận nhiệm vụ tạo ra hơn 220 tỷ tế bào mới mỗi ngày. Đặc biệt, hầu hết các tế bào máu trong cơ thể người đều phát triển từ các tế bào gốc tạo máu có trong tủy xương và biệt hoá trở thành hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Tủy xương đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình sản xuất tế bào máu. Vì thế, các bệnh lý của hệ tạo máu thường có liên quan đến những vấn đề về tủy xương. Khi những tế bào gốc trong tủy xương phát triển bất thường có thể gây ra tình trạng rối loạn tăng sinh tủy thường biểu hiện qua một số bệnh lý cụ thể, trong đó có bệnh xơ tủy.

Bệnh xơ tủy xương nguyên phát là gì?

Xơ tủy là một trong những dạng rối loạn tăng sinh tủy, hiểu đơn giản là có sự tăng quá mức các tế bào trong tủy xương. Đây là bệnh lý huyết học nặng và hiếm gặp thuộc nhóm bệnh tăng sinh tủy mãn tính, ác tính. Xơ tủy thường xảy ra với biểu hiện đặc trưng như xơ hóa tủy xương, dị sản tủy, kèm theo tạo máu ngoài tủy và lách to. Xơ tủy gồm 2 loại xơ tủy nguyên phát và thứ phát. Trong đó, xơ tủy thứ phát thường xuất phát từ các bệnh lý cùng nhóm như đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu tiên phát. Còn xơ tủy nguyên phát (vô căn) thường không do bệnh lý nào cả.

Xơ tủy dù được phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm thì tiên lượng sống của người bệnh cũng rất khó khăn. Nguy hiểm hơn, việc chẩn đoán xơ tủy xương gặp nhiều khó khăn bởi tình trạng xơ tủy, dị sản tủy, lách to cũng có thể là dấu hiệu của bệnh lý khác như tăng hồng cầu vô căn, bạch cầu dòng tủy mãn tính,... Khác với các rối loạn tăng sinh tủy mãn tính khác, bệnh xơ tủy chủ yếu gặp ở người trên 60 tuổi.

Biểu hiện của xơ tủy xương nguyên phát

Xơ tủy nguyên phát thường không có triệu chứng cơ năng hay thực thể đặc hiệu. Vì vậy, hầu hết người bệnh không có biểu hiện cụ thể dễ nhận diện mà chỉ được phát hiện khi kiểm tra sức khỏe thấy lách to, xét nghiệm công thức máu bất thường.

Trong đó, lách to là triệu chứng nổi bật nhất và cũng là lý do khiến nhiều người quyết định đi khám. Lách thường nằm ở sườn bên trái, khi to lên có thể đến vùng hố chậu đối diện gây ra một số triệu chứng như bụng to, ăn nhanh no, cảm giác khó thở, buồn nôn sau ăn, đau tức âm ỉ hoặc dữ dội. Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu máu như mệt mỏi, hụt hơi, tim đập nhanh, hoa mắt, chóng mặt,... Với các trường hợp ác tính, người bệnh thường gặp triệu chứng sốt, sụt cân, đau nhức xương,...

Một số dấu hiệu đặc trưng của tạo máu ngoài tủy như hồng cầu hình giọt lệ, tủy bào và tiền tủy bào, nguyên tủy bào. Nhiều trường hợp khi xét nghiệm LDH (Lactate Dehydrogenase) và ALP (Phosphatase kiềm) máu thấy chỉ số tăng.

Bên cạnh đó, hình ảnh chụp X-quang ở người bệnh xơ tủy xương có thể thấy tình trạng xơ cứng xương. Trường hợp tạo máu ngoài tủy quá mức có thể gây ra tăng áp nội sọ, tăng áp phổi, tắc ruột, tắc niệu quản, dịch ổ bụng, chèn ép màng ngoài tim, chèn ép tủy xương hoặc các tổn thương dạng cục trên da.

Nguyên nhân gây bệnh xơ tủy xương

Cho đến nay, nguyên nhân gây xơ tủy nguyên phát vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm thấy các bất thường nhiễm sắc thể nhất định như 20q-, 13q- và 3 nhiễm sắc thể 1q nhưng không xác định được bất thường di truyền học tế bào đặc hiệu nào. Bệnh xơ tủy nguyên phát được cho là liên quan đến việc sản xuất quá mức collagen type III nhưng vẫn chưa có bằng chứng thuyết phục cho điều này.

Các phương pháp điều trị xơ tủy xương

Trước khi đưa ra phác đồ điều trị, bác sĩ sẽ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng, đồng thời chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán xơ tủy như xét nghiệm máu cơ bản, xét nghiệm tế bào tủy xương (tủy đồ), sinh thiết tủy xương, xét nghiệm di truyền học.

Cho đến nay vẫn chưa có thuốc đặc trị bệnh tủy xương. Việc điều trị sẽ dựa vào mức độ ảnh hưởng của các triệu chứng bệnh cuộc sống, sinh hoạt của người bệnh. Nếu các triệu chứng không quá ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, việc điều trị có thể không cần thiết. Trường hợp người bệnh bị thiếu máu, bác sĩ có thể chỉ định can thiệp bằng cách truyền máu, dùng thuốc kích thích tạo máu và bổ sung từ chế độ ăn hàng ngày.

Ở những người bệnh lách to có thể phải dùng Ruxolitinib nhằm giảm kích thước lách và giảm khó chịu cho người bệnh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá cao và người bệnh cần được theo dõi sát sao để tránh tác dụng phụ.

Đối với những người bệnh mắc xơ tủy ở giai đoạn tiến triển và có đủ điều kiện, phương án ghép tế bào gốc tạo máu có thể được cân nhắc vì những lợi ích tuyệt vời mà nó mang lại. Tuy nhiên, người bệnh vẫn phải đối mặt với rất nhiều cũng phải đối mặt với nhiều nguy cơ trong và sau phẫu thuật.

Trên đây là một số thông tin về bệnh lý xơ tủy xương nguyên phát. Hy vọng bài viết đã giúp bạn đọc có thêm kiến thức hữu ích về dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị xơ tủy. Dù là bệnh lý ít gặp ở Việt Nam nhưng chúng ta cũng không nên lơ là, chủ quan trước những dấu hiệu của căn bệnh này.