Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) và những điều cần biết

Hội chứng rối loạn sinh tủy là gì?

Hội chứng rối loạn sinh tủy (còn gọi là bệnh loạn sản tủy) được gọi tắt là bệnh MDS. Hội chứng rối loạn sinh tủy là những tình trạng có thể xảy ra khi các tế bào máu trong tủy xương trở nên bất thường và gây ra các rối loạn khác trong cơ thể do ảnh hưởng đến sự tăng sinh tế bào của một hay nhiều dòng tế bào của máu ngoại vi. Đặc trưng bởi giảm 1, 2 hoặc 3 dòng tế bào máu (hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu), gây rối loạn tạo máu trong tủy xương (các tế bào đầu dòng tạo máu có hình dạng bất thường), là giai đoạn tiền ung thư máu. Trong giai đoạn đầu, một số loại rối loạn sinh tủy có thể ở mức độ nhẹ trong nhiều năm và cũng có những loại khác thì nghiêm trọng hơn.

Tổ chức Y tế Thế giới đã phân chia hội chứng rối loạn sinh tủy thành các phân nhóm dựa trên các loại tế bào máu: Hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Các phân loại có thể kể đến bao gồm:

• Hội chứng rối loạn sinh tủy với chứng loạn sản đơn dòng: Một loại tế bào máu là hồng cầu hay bạch cầu hay tiểu cầu có số lượng thấp và xuất hiện bất thường dưới kính hiển vi.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy với chứng loạn sản đa dòng: Trong phân nhóm này, hai hoặc ba loại tế bào máu là bất thường.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy với nguyên bào sắt vòng: Loại phụ này liên quan đến số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Một điểm đặc trưng là các tế bào hồng cầu có trong tủy xương chứa lượng sắt dư thừa.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy với bất thường nhiễm sắc thể del(5q) đơn độc: Những người bệnh thuộc loại này có số lượng hồng cầu thấp và các tế bào có đột biến cụ thể trong DNA của chúng.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy có tăng quá mức tế bào blast type 1 và type 2: Trong cả hai hội chứng này thì bất kỳ loại tế bào nào trong số ba loại tế bào cũng có thể thấp và bất thường trên kính hiển vi. Những tế bào non chưa trưởng thành (tế bào blast) được tìm thấy trong máu và tủy xương.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy không thể phân loại: Trong nhóm này, số lượng một hoặc nhiều loại tế bào máu trưởng thành bị giảm và các tế bào có thể thấy bất thường dưới kính hiển vi. Đôi khi các tế bào máu trông bình thường nhưng khi phân tích có thể phát hiện ra rằng các tế bào có những thay đổi về DNA có liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy

Bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể không có triệu chứng lâm sàng trong nhiều năm và được phát hiện tình cờ về tình trạng giảm tế bào máu thông qua các xét nghiệm thông thường. Những triệu chứng xảy ra có thể diễn tiến từ từ và tiến triển theo thời gian nên người bệnh có thể bỏ sót, dẫn đến lúc được chẩn đoán thì bệnh đã tiến triển nặng hơn. Ở giai đoạn sau, lượng tế bào máu thấp gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào liên quan. Các triệu chứng có thể xảy ra liên quan đến giảm các tế bào máu như:

Tế bào hồng cầu

Khi số lượng hồng cầu trong máu ở mức thấp được gọi là thiếu máu. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy, bao gồm:

• Mệt mỏi, yếu đuối;
• Khó thở;
• Da xanh xao nhợt nhạt;
• Cảm thấy dễ hụt hơi;
• Đau ngực;
• Chóng mặt.

Tế bào bạch cầu

Bạch cầu có nhiệm vụ giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng. Số lượng bạch cầu thấp có liên quan đến các triệu chứng nhiễm trùng do các vi khuẩn khác nhau gây ra tùy thuộc vào nơi xảy ra nhiễm trùng. Triệu chứng thông thường khi nhiễm trùng người bệnh sẽ có biểu hiện sốt. Các vị trí nhiễm trùng phổ biến có thể kể đến như:

• Phổi: Có thể xảy ra viêm phổi với biểu hiện ho, khó thở.
• Đường tiết niệu: Có thể đi tiểu đau và tiểu máu.
• Các xoang: Nhiễm trùng xoang gây nghẹt mũi, đau đầu, giảm khứu giác…
• Da: Có thể gây viêm mô tế bào, áp xe.

Tế bào tiểu cầu

Tiểu cầu có chức năng liên quan đến hình thành cục máu đông và chảy máu trong cơ thể. Khi số lượng tiểu cầu thấp gọi là giảm tiểu cầu, có thể gây ra triệu chứng như: Dễ bị bầm tím, các đốm xuất huyết hoặc chảy máu khó cầm…

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng rối loạn sinh tủy

Những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể gặp các biến chứng nguy hiểm như:

• Thiếu máu: Khi số lượng hồng cầu giảm nhiều gây thiếu máu trầm trọng có thể khiến bạn mệt mỏi nhiều hơn, đau đầu chóng mặt, kém tập trung.
• Nhiễm trùng tái phát: Khi có quá ít tế bào bạch cầu sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng hơn và thường xuyên hơn từ nhiễm khuẩn hô hấp, sinh dục tiết niệu, nhiễm khuẩn tiêu hóa…
• Chảy máu khó cầm: Thiếu tiểu cầu nhiều trong máu có thể dẫn đến vết thương sẽ chảy máu nhiều và khó cầm.
• Tăng nguy cơ phát triển ung thư: Một số người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể phát triển thành ung thư tủy xương và ung thư tế báo máu.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nên đến gặp bác sĩ khi:

• Bất kể khi nào bạn có triệu chứng bất thường xuất hiện gây ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Nếu bạn đã được phát hiện mắc hội chứng rối loạn sinh tủy và đang được theo dõi định kỳ nhưng cơ thể bắt đầu có triệu chứng mới xuất hiện.
• Các triệu chứng của người bệnh trở nên xấu hơn.
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ diễn tiến nặng của bệnh cũng như hạn chế các biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng rối loạn sinh tủy

Hiện nay, một số trường hợp mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) có liên quan đến các yếu tố nguy cơ, nhưng hầu hết đều không rõ nguyên nhân gây ra bệnh. Có thể chia làm hai nhóm nguy cơ chính là liên quan đến di truyền và nhóm liên quan đến môi trường.

Di truyền

Thông thường, cần có đột biến ở một số gen khác nhau bên trong tế bào tủy xương trước khi một người phát triển MDS. Một số đột biến thường thấy nhất trong các tế bào MDS bao gồm những đột biến ở các gen DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, RUNX1, SRSF2 và SF3B1. Một số thay đổi về gen này có thể được di truyền từ cha mẹ, nhưng chúng thường xảy ra trong suốt cuộc đời của một người.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy những thay đổi gen gây ra một số hội chứng di truyền hiếm gặp (như rối loạn tiểu cầu gia đình có xu hướng mắc bệnh ác tính dòng tủy) có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển MDS. Hội chứng này xảy ra do những thay đổi di truyền trong gen RUNX1. Thông thường, gen này giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào máu. Những thay đổi trong gen này có thể dẫn đến các tế bào máu không trưởng thành như bình thường, điều này có thể làm tăng nguy cơ phát triển MDS.

Yếu tố môi trường

Một số phơi nhiễm bên ngoài có thể dẫn đến MDS bằng cách làm hỏng DNA bên trong tế bào tủy xương. Ví dụ như:

• Khói thuốc lá có chứa các chất hóa học có thể làm hỏng gen.
• Tiếp xúc với bức xạ hoặc một số hóa chất nhất định như benzen hoặc một số loại thuốc hóa trị cũng có thể gây ra đột biến dẫn đến MDS.

Tóm lại, có thể nói những thay đổi gen bên trong tế bào có thể tích tụ trong suốt cuộc đời của một người, điều này có thể giúp giải thích tại sao MDS ảnh hưởng phần lớn đến người già.