U tủy sống là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U cột sống (Spinal cord tumor) là những khối mô phát triển bất thường bên trong hoặc xung quanh tủy sống và/hoặc cột sống của bạn. Các khối u này có thể là lành tính (không ung thư) hay ác tính (ung thư).

Các khối u cột sống chiếm khoảng 15% tổng số các khối u của hệ thần kinh trung ương. Chúng thường lành tính và gây ra các triệu chứng chủ yếu là do chèn ép tủy sống và thần kinh. U cột sống có thể được phân thành ba nhóm, dựa vào vị trí của chúng:

• Khối u ngoài màng cứng (Extradural): Những khối u này phát triển ngoài màng cứng, một lớp vỏ mỏng bao quanh tủy sống. Đây là u cột sống phổ biến nhất (chiếm khoảng 55% u cột sống), và thường là do ung thư di căn.
• Khối u ngoài tủy và trong màng cứng (Intradural-extramedullary): Các khối u này nằm bên trong lớp màng cứng và nằm ngoài tủy sống. Khối u ngoài tủy và trong màng cứng phổ biến là u phát triển từ màng nhện của tủy sống (u màng não) hoặc từ các rễ thần kinh. Đây là u cột sống phổ biến thứ 2, chiếm khoảng 40%.
• Khối u trong tủy sống (Intramedullary): Đây là các khối u phát triển bên trong tủy sống, thường xuất phát từ các tế bào thần kinh đệm hoặc tế bào nội ống tủy (ependymal cells), dẫn đến sự xâm lấn phá hủy chất xám và chất trắng. Các khối u tủy sống khá hiếm gặp, chiếm khoảng 5% u cột sống. U màng nội tủy và u tế bào hình sao là những khối u tủy sống thường gặp nhất, tiếp theo là u nguyên bào mạch máu, một số loại khác là u mỡ, u tế bào mầm, u lympho và di căn. Nhìn chung, u tủy sống thường lành tính, nhưng có thể khó để loại bỏ chúng.

Bài viết này đề cập đến u tủy sống (Intramedullary spinal cord tumors), là các khối u xuất phát từ tủy sống, chứ không phải từ các cấu trúc lân cận như màng tủy hay rễ thần kinh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tủy sống

Các triệu chứng lâm sàng của u tủy sống rất khác nhau. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và có thể xuất hiện trong bất kỳ bệnh lý tủy nào.

Do tính chất phát triển chậm của nhiều khối u tủy sống nên triệu chứng xuất hiện trước chẩn đoán trung bình là khoảng 2 năm. Người bệnh có khối u tủy sống ác tính hoặc di căn sẽ xuất hiện trong khoảng vài tuần đến vài tháng sau khi triệu chứng phát triển.

Đau và yếu là triệu chứng phổ biến nhất của khối u tủy sống.

Đau thường là triệu chứng sớm nhất, điển hình là cơn đau xảy ra vào ban đêm khi nằm ngửa. Cơn đau có thể cục bộ, đau ở cổ hoặc lưng, và có thể được mô tả là nóng rát ở hai bên.

Vì u tủy sống có thể tác động lên dây thần kinh vận động hoặc cảm giác, nên có thể thấy các thay đổi về cảm giác như dị cảm, sau đó là rối loạn vận động.

Yếu tiến triển có thể xảy ra ở cánh tay (u ở tủy cổ) hoặc chân (u ở tủy cổ, ngực hoặc chóp tủy). Ngoài tình trạng yếu vận động, người bệnh có thể gặp các triệu chứng khác như:

• Vụng về;
• Mất điều hòa;
• Teo cơ;
• Co cơ;
• Giật bó cơ;
• Giảm phản xạ gân cơ;
• Mất chức năng ruột và bàng quang, biểu hiện như bí tiểu, tiểu không tự chủ hoặc các rối loạn chức năng tình dục có thể xảy ra.

Ở trẻ em, rối loạn dáng đi thường xuyên được quan sát thấy. Việc chẩn đoán ở trẻ em tương đối khó khăn vì u tủy sống ở trẻ có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài. Trẻ em có thể than phiền triệu chứng không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc u tủy sống

Các biến chứng của u tủy sống có thể bao gồm:

• Yếu liệt;
• Các biến chứng liên quan đến nằm liệt giường như huyết khối tĩnh mạch sâu, loét tì đè, xẹp phổi;
• Tổn thương lan rộng;
• Tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn gặp các triệu chứng như đã mô tả ở trên, bao gồm đau ở cột sống, đặc biệt là đau về đêm hay đau liên tục không giảm. Hoặc khi gặp các triệu chứng như yếu liệt khu trú, vụng về, rối loạn tiêu tiểu… Hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến u tủy sống

Nguyên nhân của u tủy sống vẫn còn chưa được biết rõ, các trường hợp u tủy sống chủ yếu xảy ra lẻ tẻ, một số có thể liên quan đến các hội chứng lâm sàng như bệnh u xơ thần kinh 1, 2 (NF-1, NF-2) và bệnh Von Hippel-Lindau (VHL).

NF-1 là do đột biến trên nhiễm sắc thể 17, mã hóa gen ức chế khối u. Khoảng 19% người bệnh mắc NF-1 phát triển u tủy sống, u tế bào hình sao là thường gặp nhất.

NF-2 là do đột biến trên nhiễm sắc thể 22 và có thể gặp ở khoảng 2% người bệnh mắc u tủy sống. Chúng thường liên quan đến u tế bào ống nội tủy (ependymal cells) và đôi khi là u màng não (ngoài tủy).

Trong bệnh Von Hippel-Lindau, là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp và đặc trưng bởi các khối u lành hoặc ác tính ở khắp cơ thể. Ở bệnh lý này, u nguyên bào mạch máu là loại u tủy sống thường gặp nhất.