Bệnh màng đáy mỏng là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh màng đáy mỏng là gì?

Cầu thận có ba lớp màng lọc là lớp nội mô, lớp màng đáy (GBM) và tế bào có chân. Các lớp màng lọc giúp cho protein và các tế bào máu được giữ lại và không đi vào nước tiểu.

Bệnh màng đáy mỏng là bệnh do đột biến gen mã hóa cho collagen IV. Đây là thành phần chính cấu tạo nên màng đáy, khi bị ảnh hưởng nó làm cho màng đáy mỏng đi và dễ tổn thương. Và kết quả sau cùng là một số hồng cầu sẽ đi qua được màng lọc và đi vào trong nước tiểu và gây ra tiểu máu vi thể (vi thể nghĩa là với một lượng hồng cầu ít trong nước tiểu, không nhìn thấy được bằng mắt thường mà chỉ có thể phát hiện bằng xét nghiệm).

Chẩn đoán bệnh thường dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử gia đình, với sinh thiết thận cho thấy GBM mỏng lan tỏa. Tuy nhiên, tiền sử gia đình mắc bệnh thận tiến triển thường không có, và trong những trường hợp như vậy, sinh thiết thận có thể không cần thiết để chẩn đoán xác định. Việc điều trị thường là bảo tồn, vì hầu hết bệnh nhân không cần điều trị cụ thể do bản chất lành tính của bệnh.

Bệnh màng đáy mỏng trước đây còn được gọi là tiểu máu lành tính mang tính chất gia đình nhưng thuật ngữ này hiện không còn được ưa chuộng do những hiểu biết sâu hơn về nguyên nhân di truyền và các biến thể trong biểu hiện lâm sàng của tình trạng này.

Cần phân biết bệnh màng đáy mỏng với hội chứng Alport vì đây cũng là đột biến gen mã hóa collagen loại IV. Nhưng Alport gây ra tổn thương thận nặng và sau cùng là dẫn đến suy thận. Ngoài ra, nó cũng đi kèm tổn thương đến các cơ quan khác ngoài thận.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh màng đáy mỏng

Hầu hết các trường hợp TBMN ban đầu biểu hiện bằng tình trạng tiểu máu vi thể đơn độc , không triệu chứng, thường được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiệm nước tiểu. Tiền sử bệnh và khám sức khỏe của những bệnh nhân này thường không có gì đáng chú ý, và tiền sử gia đình có thể có tiểu máu hoặc không.

Các triệu chứng của bệnh màng đáy mỏng có thể bao gồm:

• Tiểu máu vi thể: Hầu hết các trường hợp bệnh màng đáy mỏng ban đầu đều có biểu hiện tiểu máu vi thể đơn độc, không triệu chứng, được phát hiện tình cờ. Tiểu máu vi thể nghĩa là bạn không thể nhìn thấy thay đổi màu sắc nước tiểu, nhưng xét nghiệm nước tiểu tình cờ phát hiện có hồng cầu trong nước tiểu.
• Tiểu máu đại thể: Hay tiểu máu có thể nhìn thấy được (nước tiểu màu hồng hoặc màu cola) thường gặp ở các bệnh cầu thận khác, ít gặp ở bệnh màng đáy mỏng. Và nó chỉ xảy ra ở 5% đến 22% các trường hợp, thường sau khi bị nhiễm trùng hoặc tập thể dục Nếu có, tiểu máu đại thể thường gặp ở trẻ em mắc bệnh màng đáy mỏng.

Trong bệnh màng đáy mỏng, tiểu đạm (protein trong nước tiểu) là không phổ biến và khả năng xảy ra cao khi tuổi tác tăng lên ở <10% người bệnh màng đáy mỏng. Khi đó lượng đạm (protein) niệu sẽ thấp hơn lượng protein so với bệnh lý thận hư (<3g/24 giờ)

Tiền sử bệnh và khám tập trung vào việc xác định bất kỳ nguyên nhân nào gây ra tình trạng tiểu máu vi thể. Tiền sử bệnh phải tập trung vào việc loại trừ các nguyên nhân phổ biến khác, chẳng hạn như các tình trạng tiết niệu, sỏi thận và bệnh thận IgA. Việc xem xét toàn diện các bệnh hệ thống là điều cần thiết để loại trừ các biểu hiện toàn thân của các bệnh tự miễn, chẳng hạn như bệnh lupus ban đỏ hệ thống, cũng có thể gây tiểu máu vi thể.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh màng đáy mỏng

Tiên lượng lâu dài của hầu hết người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng là rất tốt. Tình trạng này thường không dẫn đến sự tiến triển của suy thận hay bệnh thận mạn giai đoạn cuối. Tuy nhiên, những biến chứng rất hiếm gặp có thể bao gồm:

• Tăng huyết áp;
• Protein niệu;
• Bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

Ngoài ra, biến chứng còn đến từ việc muốn chẩn đoán xác định từ việc sinh thiết thận.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thông thường bệnh thận màng đáy mỏng vô tình phát hiện do máu vi thể trong xét nghiệm nước tiểu mà không có triệu chứng gì bất thường. Khi được ghi nhận thì bạn nên đến bác sĩ chuyên khoa thận-tiết niệu để đánh giá cụ thể và chẩn đoán tình trạng của mình.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh màng đáy mỏng

Đột biến ở COL4A3 và COL4A4 gây ra bệnh thận màng đáy mỏng. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 2, ở 2q35-37 và mã hóa cho 2 chuỗi collagen loại IV khác nhau. Các đột biến này là dị hợp tử hoặc các đột biến alen và có thể có nhiều biến thể.

Một nửa đến hai phần ba số người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng có tiền sử gia đình được xác định, có di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường.

Những người bệnh không có tiền sử gia đình được xác định có thể có đột biến de novo (đột biến mới, tự phát).