Bệnh màng đáy mỏng là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh màng đáy mỏng là gì?

Bệnh thận màng đáy mỏng (Thin Basement Membrane Nephropathy - TBMN) hay còn gọi là bệnh màng đáy mỏng được coi là một rối loạn tương đối phổ biến. Đây là một rối loạn di truyền mang tính chất gia đình, gây ra bởi đột biến gen mã hóa các chuỗi collagen loại IV khác nhau, thành phần chính của màng đáy cầu thận.

Bệnh màng đáy mỏng trước đây còn được gọi là tiểu máu lành tính mang tính chất gia đình, nhưng thuật ngữ này hiện không còn được ưa chuộng do những hiểu biết sâu hơn về nguyên nhân di truyền và các biến thể trong biểu hiện lâm sàng của tình trạng này.

Bệnh màng đáy mỏng đặc trưng bởi sự mỏng lan tỏa của màng đáy cầu thận trên sinh thiết, và biểu hiện đặc trưng là tiểu máu vi thể đơn độc trong hầu hết trường hợp (vi thể nghĩa là với một lượng hồng cầu ít trong nước tiểu, không nhìn thấy được bằng mắt thường). Tuy nhiên hiện nay, các phát hiện khác đã được xác định bao gồm protein niệu, tăng huyết áp và các mức giảm chức năng thận khác nhau.

Bệnh màng đáy mỏng có các đặc điểm trùng lặp với hội chứng Alport, vì đột biến gen mã hóa collagen loại IV. Tuy nhiên, không giống ở chỗ hội chứng Alport có các đặc điểm ngoài thận còn bệnh màng đáy mỏng thì không.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh màng đáy mỏng

Các triệu chứng của bệnh màng đáy mỏng có thể bao gồm:

• Tiểu máu vi thể: Hầu hết các trường hợp bệnh màng đáy mỏng ban đầu đều có biểu hiện tiểu máu vi thể đơn độc, không triệu chứng, được phát hiện tình cờ. Tiểu máu vi thể nghĩa là bạn không thể nhìn thấy thay đổi màu sắc nước tiểu, nhưng xét nghiệm nước tiểu tình cờ phát hiện có hồng cầu trong nước tiểu.
• Tiểu máu đại thể: Hay tiểu máu có thể nhìn thấy được (nước tiểu màu hồng hoặc màu cola) thường gặp ở các bệnh cầu thận khác, ít gặp ở bệnh màng đáy mỏng. Nếu có, tiểu máu đại thể thường gặp ở trẻ em mắc bệnh màng đáy mỏng.
• Tiểu đạm (protein niệu): Không phổ biến ở bệnh màng đáy mỏng, chỉ gặp ở khoảng <10% người bệnh màng đáy mỏng. Khi xuất hiện, tiểu đạm sẽ ở mức dưới ngưỡng thận hư (<3g/24 giờ).

Các báo cáo khác cũng cho thấy, một số trường hợp có thể gặp tổn thương thận cấp, tăng huyết áp, tuy nhiên rất hiếm gặp.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh màng đáy mỏng

Tiên lượng lâu dài của hầu hết người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng là rất tốt. Tình trạng này thường không dẫn đến sự tiến triển của suy thận hay bệnh thận mạn giai đoạn cuối. Tuy nhiên, những biến chứng rất hiếm gặp có thể bao gồm:

• Tăng huyết áp;
• Protein niệu;
• Bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thông thường, bệnh thận màng đáy mỏng với triệu chứng đặc trưng là tiểu máu vi thể, nghĩa là trên thực tế bạn sẽ không phát hiện triệu chứng của mình, trừ khi vô tình phát hiện qua xét nghiệm nước tiểu để chẩn đoán một bệnh lý khác. Do đó, khi vô tình phát hiện tiểu máu vi thể trên xét nghiệm, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa thận để có thể được đánh giá cụ thể và chẩn đoán tình trạng của mình.

Mặc dù bệnh màng đáy mỏng nói chung là lành tính, thường không cần phải điều trị. Nhưng việc gặp bác sĩ để có thể giúp phát hiện các yếu tố nguy cơ như protein niệu, tăng huyết áp hay rối loạn chức năng thận để có thể kiểm soát là cần thiết.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh màng đáy mỏng

Đột biến ở COL4A3 và COL4A4 gây ra bệnh thận màng đáy mỏng. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 2, ở 2q35-37 và mã hóa cho 2 chuỗi collagen loại IV khác nhau. Các đột biến này là dị hợp tử hoặc các đột biến alen và có thể có nhiều biến thể.

Một nửa đến hai phần ba số người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng có tiền sử gia đình được xác định, có di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường.

Những người bệnh không có tiền sử gia đình được xác định có thể có đột biến de novo (đột biến mới, tự phát).

Những ai có nguy cơ mắc bệnh màng đáy mỏng?

Bệnh màng đáy mỏng là nguyên nhân khá phổ biến gây tiểu máu cầu thận ở trẻ em và cả người lớn. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 37 và hầu hết các trường hợp bệnh màng đáy mỏng phổ biến hơn ở nữ giới (không liên quan đến chủng tộc hay sắc tộc).

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh màng đáy mỏng

Bạn sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh màng đáy mỏng nếu trong gia đình có người mắc tình trạng này. Như đã đề cập ở phần nguyên nhân, đây là một rối loạn di truyền, với khoảng ½ cho đến ⅔ người mắc bệnh màng đáy mỏng có tiền sử gia đình được xác định.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh màng đáy mỏng

Việc chẩn đoán bệnh màng đáy mỏng bao gồm các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm chẩn đoán ban đầu

Đánh giá chẩn đoán ban đầu với bệnh màng đáy mỏng bao gồm:

• Tổng phân tích nước tiểu;
• Cặn lắng nước tiểu;
• Đánh giá chức năng thận.

Ở những người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng, xét nghiệm nước tiểu bằng que nhúng phát hiện tiểu máu vi thể mà không có protein niệu. Nếu có protein niệu được ghi nhận, phải tiếp tục làm định lượng protein niệu. Định lượng bằng cách đơn giản là lấy nước tiểu đo tỷ lệ protein/creatinin trong nước tiểu, định lượng protein nước tiểu 24 giờ được coi là tiêu chuẩn vàng để xác định protein niệu nhưng rất phức tạp.

Kiểm tra cặn lắng nước tiểu qua kính hiển vi giúp xác định hồng cầu dị dạng hoặc trụ hồng cầu (đặc điểm của tiểu máu cầu thận, có sự khác nhau về đặc điểm của tiểu máu do cầu thận hoặc do ống thận).

Chức năng thận được đánh giá bằng creatinin huyết thanh và ure huyết. Nên đo thêm albumin huyết thanh để loại trừ hội chứng thận hư nếu có protein niệu.

Sinh thiết thận

Qua các xét nghiệm chẩn đoán ban đầu, bác sĩ có thể tư vấn cho bạn có cần thực hiện sinh thiết thận hay không. Sinh thiết thận có thể được xem xét trong các trường hợp sau:

• Sự hiện diện của các triệu chứng khác như tổn thương thận, protein niệu hoặc tăng huyết áp, đặc biệt ở những người dưới 50 tuổi.
• Sự hiện diện của biểu hiện ngoài thận như khiếm khuyết thính giác và thị giác, hoặc tiền sử gia đình gợi ý hội chứng Alport.
• Các đối tượng cân nhắc việc hiến thận.

Xét nghiệm di truyền

Các xét nghiệm di truyền thường không cần thiết để chẩn đoán bệnh màng đáy mỏng. Việc sàng lọc các đột biến để loại trừ hội chứng Alport là quan trọng hơn.

Phương pháp điều trị bệnh màng đáy mỏng hiệu quả

Không có chiến lược quản lý cụ thể dựa trên bằng chứng cho bệnh màng đáy mỏng. Hầu hết người bệnh mắc bệnh màng đáy mỏng có tiểu máu vi thể đơn độc đều có diễn tiến lành tính và không cần bất cứ liệu pháp điều trị nào.

Sau khi chẩn đoán bệnh màng đáy mỏng, việc quản lý bao gồm:

• Theo dõi lâm sàng để phát hiện sự phát triển của tăng huyết áp bằng cách đo huyết áp thường xuyên.
• Xét nghiệm máu gồm creatinin huyết thanh và ure máu để phát hiện suy thận.
• Phân tích nước tiểu, đo tỷ lệ protein/creatinin niệu để phát hiện đạm niệu.

Một khi có ghi nhận protein niệu hoặc tăng huyết áp, điều trị có thể bao gồm:

• Quản lý huyết áp dưới 130/80 mmHg.
• Thay đổi lối sống và giảm lượng muối ăn.
• Thuốc ức chế men chuyển hoặc chẹn thụ thể angiotensin II.
• Theo dõi và quản lý bệnh thận mạn (nếu có).

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh màng đáy mỏng

Chế độ sinh hoạt:

Bệnh màng đáy mỏng thường lành tính và không cần điều trị gì. Tuy nhiên, điều quan trọng là bạn phải tuân thủ theo việc tái khám, theo dõi của bác sĩ (bao gồm huyết áp, chức năng thận và đạm niệu). Một khi xuất hiện các yếu tố đó, việc điều trị sẽ được áp dụng như đã đề cập ở trên.

Các khuyến cáo về việc hoạt động thể lực bao gồm việc hoạt động thể chất ở cường độ vừa phải, trong tổng thời gian ít nhất là 150 phút mỗi tuần. Bên cạnh đó, bạn hãy hỏi ý kiến của bác sĩ về chế độ sinh hoạt nếu có các vấn đề về bệnh lý khác kèm theo, ví dụ như suy tim hay bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

Chế độ dinh dưỡng:

Tương tự như việc tập luyện, chế độ ăn giảm muối cũng được áp dụng nếu bệnh màng đáy mỏng có các biểu hiện như tăng huyết áp, protein niệu. Cụ thể việc giảm muối ăn vào với mục tiêu dưới 2g natri mỗi ngày (tương đương với giảm dưới 5g muối mỗi ngày).

Phương pháp phòng ngừa bệnh màng đáy mỏng hiệu quả

Bệnh màng đáy mỏng là một bệnh mang tính chất di truyền, do đó, không có biện pháp nào để có thể phòng ngừa bệnh. Điều quan trọng là bạn cần tập trung vào tiến triển của bệnh, bao gồm theo dõi tình trạng tăng huyết áp, tiểu đạm và suy giảm chức năng thận.