Bệnh nang tủy thận là gì? Tìm hiểu nguyên nhân và triệu chứng của bệnh nang tủy thận

Để hiểu về bệnh nang tủy thận, đầu tiên, hãy tìm hiểu về chức năng của thận. Thận là hai cơ quan có hình hạt đậu, kích thước bằng khoảng một nắm tay, nằm ở hai bên cột sống, gần vùng giữa lưng. Thận có chức năng lọc máu, khoảng 200 lít máu đi qua thận mỗi ngày, máu sau khi được lọc sẽ quay lại hệ thống tuần hoàn. Các chất thải và chất lỏng dư thừa sẽ trở thành nước tiểu. Nước tiểu được đưa đến bàng quang và cuối cùng được loại bỏ khỏi cơ thể.

Tổn thương do MCKD gây ra khiến thận không thể cô đặc nước tiểu, nói cách khác, nước tiểu của bạn sẽ quá loãng. Kết quả bạn sẽ đi tiểu nhiều hơn bình thường khi cơ thể cố gắng loại bỏ chất thải dư thừa, đồng thời, natri và các hóa chất quan trọng khác cũng sẽ bị mất qua nước tiểu. Theo thời gian, MCKD có thể dẫn đến suy thận.

Các loại bệnh nang tủy thận có thể bao gồm:

• Bệnh nang tủy thận loại 1 thường ảnh hưởng ở người lớn từ 60 đến 65 tuổi.
• Bệnh nang tủy thận loại 2 thường ảnh hưởng đến người lớn từ 30 đến 35 tuổi.
• Bệnh thận hư ở trẻ vị thành niên (Juvenile Nephronophthisis - NPH) có liên quan chặt chẽ với bệnh nang tủy thận. Sự khác biệt là NPH thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 20 tuổi, trong khi đó MCKD là bệnh khởi phát ở người trưởng thành.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nang tủy thận

Các triệu chứng của bệnh nang tủy thận giống như nhiều tình trạng khác, khiến cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn, các triệu chứng này bao gồm:

• Đi tiểu nhiều;
• Tiểu đêm nhiều lần;
• Huyết áp thấp;
• Mệt mỏi;
• Thèm muối (do mất natri quá mức vì tiểu nhiều).

Khi bệnh tiến triển, có thể dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối, các triệu chứng của bệnh thận giai đoạn cuối có thể bao gồm:

• Bầm tím hoặc chảy máu;
• Dễ mệt mỏi;
• Đau đầu;
• Thay đổi màu da;
• Ngứa da;
• Chuột rút hoặc co giật cơ;
• Buồn nôn;
• Mất cảm giác ở tay hoặc chân;
• Nôn ra máu;
• Phân có máu;
• Sụt cân;
• Yếu;
• Co giật;
• Thay đổi trạng thái tinh thần (lú lẫn);
• Hôn mê.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh nang tủy thận

Các biến chứng lâu dài có thể gặp khi mắc bệnh nang tủy thận:

• Thiếu máu (do thiếu sắt);
• Xương yếu đi, dẫn đến gãy xương;
• Chèn ép tim;
• Thay đổi trong quá trình chuyển hóa đường;
• Suy tim sung huyết;
• Suy thận tiến triển;
• Loét dạ dày;
• Chảy máu;
• Tăng huyết áp;
• Vấn đề về kinh nguyệt;
• Tổn thương thần kinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh nang tủy thận, hãy đến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Bệnh nang tủy thận là bệnh lý di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen bất thường từ cha hoặc mẹ đã có thể phát triển bệnh lý này. Nếu cha mẹ có gen này thì con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh thường biểu hiện bằng suy thận khởi phát ở người trưởng thành và không có tổn thương ngoài thận. Bệnh nang tủy thận còn được gọi là bệnh thận kẽ nhiễm sắc thể thường trội (ADIKD).

Có hai loại bệnh nang tủy thận, trong đó:

• Bệnh nang tủy thận loại 1 với nguyên nhân là do khiếm khuyết gen MUC1.
• Bệnh nang tủy thận loại 2 có nguyên nhân là do khiếm khuyết gen UMOD, bệnh nang tủy thận loại 2 còn được gọi là bệnh thận liên quan uromodulin (UAKD) và bệnh thận tăng acid uric máu ở trẻ vị thành niên có tính chất gia đình (FJHN) vì thường liên quan đến tăng acid uric máu.