Bệnh nang tủy thận là gì? Tìm hiểu nguyên nhân và triệu chứng của bệnh nang tủy thận

Bệnh nang tủy thận là gì?

Để hiểu về bệnh nang tủy thận, đầu tiên, hãy tìm hiểu về chức năng của thận. Thận là hai cơ quan có hình hạt đậu, kích thước bằng khoảng một nắm tay, nằm ở hai bên cột sống, gần vùng giữa lưng. Thận có chức năng lọc máu, khoảng 200 lít máu đi qua thận mỗi ngày, máu sau khi được lọc sẽ quay lại hệ thống tuần hoàn. Các chất thải và chất lỏng dư thừa sẽ trở thành nước tiểu. Nước tiểu được đưa đến bàng quang và cuối cùng được loại bỏ khỏi cơ thể.

Tổn thương do MCKD gây ra khiến thận không thể cô đặc nước tiểu, nói cách khác, nước tiểu của bạn sẽ quá loãng. Kết quả bạn sẽ đi tiểu nhiều hơn bình thường khi cơ thể cố gắng loại bỏ chất thải dư thừa, đồng thời, natri và các hóa chất quan trọng khác cũng sẽ bị mất qua nước tiểu. Theo thời gian, MCKD có thể dẫn đến suy thận.

Các loại bệnh nang tủy thận có thể bao gồm:

• Bệnh nang tủy thận loại 1 thường ảnh hưởng ở người lớn từ 60 đến 65 tuổi.
• Bệnh nang tủy thận loại 2 thường ảnh hưởng đến người lớn từ 30 đến 35 tuổi.
• Bệnh thận hư ở trẻ vị thành niên (Juvenile Nephronophthisis - NPH) có liên quan chặt chẽ với bệnh nang tủy thận. Sự khác biệt là NPH thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 20 tuổi, trong khi đó MCKD là bệnh khởi phát ở người trưởng thành.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nang tủy thận

Các triệu chứng của bệnh nang tủy thận giống như nhiều tình trạng khác, khiến cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn, các triệu chứng này bao gồm:

• Đi tiểu nhiều;
• Tiểu đêm nhiều lần;
• Huyết áp thấp;
• Mệt mỏi;
• Thèm muối (do mất natri quá mức vì tiểu nhiều).

Khi bệnh tiến triển, có thể dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối, các triệu chứng của bệnh thận giai đoạn cuối có thể bao gồm:

• Bầm tím hoặc chảy máu;
• Dễ mệt mỏi;
• Đau đầu;
• Thay đổi màu da;
• Ngứa da;
• Chuột rút hoặc co giật cơ;
• Buồn nôn;
• Mất cảm giác ở tay hoặc chân;
• Nôn ra máu;
• Phân có máu;
• Sụt cân;
• Yếu;
• Co giật;
• Thay đổi trạng thái tinh thần (lú lẫn);
• Hôn mê.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh nang tủy thận

Các biến chứng lâu dài có thể gặp khi mắc bệnh nang tủy thận:

• Thiếu máu (do thiếu sắt);
• Xương yếu đi, dẫn đến gãy xương;
• Chèn ép tim;
• Thay đổi trong quá trình chuyển hóa đường;
• Suy tim sung huyết;
• Suy thận tiến triển;
• Loét dạ dày;
• Chảy máu;
• Tăng huyết áp;
• Vấn đề về kinh nguyệt;
• Tổn thương thần kinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh nang tủy thận, hãy đến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh nang tủy thận

Bệnh nang tủy thận là bệnh lý di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen bất thường từ cha hoặc mẹ đã có thể phát triển bệnh lý này. Nếu cha mẹ có gen này thì con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh. 

Bệnh thường biểu hiện bằng suy thận khởi phát ở người trưởng thành và không có tổn thương ngoài thận. Bệnh nang tủy thận còn được gọi là bệnh thận kẽ nhiễm sắc thể thường trội (ADIKD).

Có hai loại bệnh nang tủy thận, trong đó:

• Bệnh nang tủy thận loại 1 với nguyên nhân là do khiếm khuyết gen MUC1.
• Bệnh nang tủy thận loại 2 có nguyên nhân là do khiếm khuyết gen UMOD, bệnh nang tủy thận loại 2 còn được gọi là bệnh thận liên quan uromodulin (UAKD) và bệnh thận tăng acid uric máu ở trẻ vị thành niên có tính chất gia đình (FJHN) vì thường liên quan đến tăng acid uric máu.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh nang tủy thận?

Bệnh nang tủy thận là một bệnh rất hiếm chủ yếu được báo cáo tại Mỹ. Khoảng 200 gia đình mắc bệnh nang tủy thận loại 2 đã được báo cáo, mỗi gia đình có một số cá nhân mắc bệnh. Không có khuynh hướng chủng tộc nào được ghi nhận và cả hai giới tính đều mắc như nhau.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh nang tủy thận

Vì đây là một bệnh lý di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có cha hoặc mẹ mang gen bất thường.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh nang tủy thận

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh nang tủy thận, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm khác nhau để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán.

Tổng phân tích tế bào máu

Xét nghiệm này giúp xem xét tổng số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của bạn. Có thể giúp đánh giá tình trạng thiếu máu và nhiễm trùng.

Xét nghiệm BUN

Xét nghiệm urea nitrogen trong máu (BUN) tìm kiếm lượng urê, một sản phẩm phân hủy của protein, tăng cao khi hoạt động của thận bất thường.

Lấy nước tiểu

Việc thu thập nước tiểu trong vòng 24 giờ giúp xác nhận việc bạn đi tiểu quá nhiều, ghi lại lượng và sự mất điện giải cũng như đo độ thanh thải creatinin. Độ thanh thải creatinin sẽ tiết lộ liệu thận có hoạt động bình thường không.

Xét nghiệm creatinin máu

Xét nghiệm sẽ được thực hiện để kiểm tra mức creatinin trong máu của bạn. Creatinin là một chất được tạo ra bởi cơ bắp và được thận lọc ra khỏi cơ thể. Điều này được sử dụng để so sánh lượng creatinin trong máu với độ thanh thải creatinin của thận.

Xét nghiệm acid uric

Xét nghiệm thực hiện để kiểm tra nồng độ acid uric, đây là một chất được tạo ra trong cơ thể và ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Nồng độ acid uric thường cao ở những người mắc bệnh nang tủy thận.

Tổng phân tích nước tiểu

Xét nghiệm sẽ được thực hiện để phân tích màu sắc, trọng lượng riêng và độ pH của nước tiểu. Ngoài ra, cặn nước tiểu sẽ được kiểm tra, giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn khác nếu có thể.

Kiểm tra hình ảnh

Ngoài xét nghiệm máu và nước tiểu, bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT scan bụng/ thận. Xét nghiệm này giúp quan sát thận và các cơ quan bên trong bụng của bạn. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn gây ra triệu chứng của bạn.

Siêu âm thận cũng được thực hiện để quan sát các u nang trên thận, giúp xác định mức độ tổn thương thận.

Sinh thiết

Sinh thiết thận là việc bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô ở thận để làm kiểm tra trong phòng thí nghiệm, quan sát dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng của bạn, bao gồm nhiễm trùng, cặn lắng bất thường hoặc sẹo. Việc sinh thiết cũng có thể xác định giai đoạn của bệnh thận.

Phương pháp điều trị bệnh nang tủy thận

Không có cách chữa trị hết bệnh nang tủy thận. Điều trị bệnh bao gồm các biện pháp can thiệp nhằm giảm triệu chứng và làm chậm sự diễn tiến của bệnh.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, bác sĩ có thể khuyên bạn tăng lượng nước uống vào. Bạn cũng có thể được yêu cầu bổ sung muối để tránh mất nước.

Bệnh nang tủy thận sẽ dẫn đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, nói cách khác, cuối cùng, suy thận cũng sẽ xảy ra. Vào thời điểm đó, bạn sẽ cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận để cơ thể có thể hoạt động bình thường.

Khi bệnh tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, nghĩa là thận không còn hoạt động được nữa, bạn có thể sẽ phải lọc máu. Lọc máu là một quá trình trong đó máy sẽ loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể thay thế cho thận, vì thận không còn lọc được nữa. Mặc dù lọc máu là phương pháp duy trì sự sống, nhưng những người mắc bệnh thận mạn giai đoạn cuối cũng có thể được ghép thận.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh nang tủy thận

Chế độ sinh hoạt:

Không có cách để ngăn ngừa bệnh nang tủy thận, tuy nhiên bạn có thể thực hiện các việc sau để hạn chế diễn tiến của bệnh:

• Theo dõi các triệu chứng của bệnh để kịp thời báo với bác sĩ điều trị của bạn.
• Tuân thủ chế độ điều trị và tái khám đúng hẹn để theo dõi tình trạng bệnh.
• Việc tập thể dục nên tuân theo chỉ định của bác sĩ, tránh gắng sức và ở trong môi trường nhiệt độ cao vì có thể làm tăng mất nước.

Chế độ dinh dưỡng:

Vì khi bệnh tiến triển, bạn sẽ mất rất nhiều nước và chất điện giải. Do đó, hãy tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ về việc bổ sung nước và bổ sung muối để tránh mất nước.

Nếu bệnh nang tủy thận dẫn đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, khi đó, bạn hãy thực hiện chế độ ăn của người bệnh thận mạn theo chỉ dẫn của bác sĩ. Có thể bao gồm việc hạn chế thức ăn chứa photpho và kali.

Phương pháp phòng ngừa bệnh nang tủy thận hiệu quả

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh nang tủy thận, vì đây là một bệnh lý di truyền, phụ thuộc vào gen của bạn. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm có thể giúp ích trong chẩn đoán và điều trị giúp làm chậm diễn tiến của bệnh.