Bệnh Tay-Sachs: Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh lý di truyền gây ra tổn thương và chết các tế bào thần kinh trong não và tủy sống của trẻ. Bệnh lý này tiến triển, tồi tệ dần theo thời gian và tử vong. Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, chủ yếu là các phương pháp chăm sóc giảm nhẹ và điều trị hỗ trợ.

Các nghiên cứu ước tính rằng khoảng 1/300 người mang đột biến có thể dẫn tới bệnh Tay-Sachs. Nhưng thực tế, số trẻ em sinh ra mắc bệnh lý này rất thấp.

Tùy thuộc vào thời điểm các triệu chứng phát triển, các nhà khoa học chia ra thành các loại bệnh Tay-Sachs, bao gồm:

• Loại cổ điển: Đây là loại bệnh Tay-Sachs phổ biến và nghiêm trọng nhất, các triệu chứng bệnh bắt đầu xuất hiện vào khoảng 3 đến 6 tháng tuổi. Khi bệnh tiến triển, trẻ có dấu hiệu chậm phát triển tâm thần, co giật, mất thị lực và thính lực, yếu cơ hoặc liệt và các vấn đề nghiêm trọng khác. Trẻ mắc dạng này thường chỉ sống được vài năm.
• Loại hiếm: Loại này rất hiếm, thường trẻ khởi phát triệu chứng trong độ tuổi từ 5 tuổi đến tuổi thiếu niên, hoặc có thể xuất hiện muộn hơn từ cuối tuổi thiếu niên đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng bệnh ở loại này thường ít nghiêm trọng hơn loại cổ điển.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs

Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs khác nhau tùy theo độ tuổi của trẻ. Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Tay-Sachs ở trẻ là thiếu các mốc phát triển so với độ tuổi hoặc mất đi các kỹ năng mà trẻ đã học và thành thạo trước đó (rối loạn phát triển tâm vận).

Các triệu chứng bệnh Tay-Sachs ở loại cổ điển (trẻ sơ sinh)

Trẻ sơ sinh thường xuất hiện triệu chứng trong khoảng 3 đến 6 tháng tuổi và chỉ sống được vài năm:

• Dễ giật mình bởi tiếng động lớn;
• Yếu cơ;
• Khó lật, bò hoặc ngồi;
• Giật cơ;
• Động kinh;
• Nuốt khó;
• Mất thị lực;
• Mất thính lực;
• Đốm màu đỏ anh đào khi soi đáy mắt;
• Dễ nhiễm trùng đường hô hấp.

Khoảng 2 tuổi, tình trạng bệnh có thể thuyên giảm hoàn toàn, đây là trạng thái không phản hồi do giảm chức năng não. Độ tuổi tử vong thường từ 2 đến 4 tuổi.

Các triệu chứng bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên

Từ 5 tuổi đến tuổi vị thành niên, các triệu chứng có thể gặp bao gồm:

• Yếu cơ hoặc rối loạn kiểm soát cơ;
• Co giật;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Trở ngại trong ngôn ngữ;
• Mất các kỹ năng đã được học trước đó;
• Thay đổi thái độ và hành vi;
• Mất thính lực và thị lực.

Các triệu chứng bệnh Tay-Sachs ở tuổi trưởng thành (khởi phát muộn)

Người lớn mắc bệnh Tay-Sachs có thể có các triệu chứng bao gồm:

• Co thắt cơ và/hoặc yếu cơ;
• Mất khả năng phối hợp động tác (thất điều) hoặc khả năng đi đứng;
• Nói khó hoặc nuốt khó;
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần.

Các loại bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Tay-Sachs

Các biến chứng của bệnh Tay-Sachs bao gồm:

• Ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển tâm vận ở người bệnh.
• Động kinh.
• Viêm phổi: Là nguyên nhân gây tử vong ở bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh.
• Tử vong sớm ở trẻ sơ sinh.
• Ảnh hưởng tâm lý của người chăm sóc.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh Tay-Sachs hoặc nếu bạn có những lo lắng về sự phát triển của con mình, hãy đến khám bác sĩ để được chẩn đoán sớm và có hướng xử trí cho tình trạng bệnh này.

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể thường số 15, khi cả cha và mẹ đều có gen HEXA bị đột biến, dẫn đến sự giảm hoặc bất hoạt của gen HEXA trên con. Gen HEXA quy định sự sản xuất enzyme hexosaminidase A trong tế bào giúp phân hủy chất béo ganglioside GM2.

Sự tích tụ các chất béo độc hại này sẽ làm tổn thương các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Mức độ nghiêm trọng và tuổi khởi phát bệnh liên quan đến lượng enzyme mà cơ thể có khả năng sản xuất.