Chậm phát triển tâm thần là gì? Nguyên nhân và các triệu chứng thường gặp

Chậm phát triển tâm thần là gì? 

Chậm phát triển tâm thần, hay còn gọi là khuyết tật trí tuệ, đặc trưng bởi trí thông minh hoặc khả năng tâm thần dưới mức trung bình và thiếu các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống hàng ngày.

Khuyết tật trí tuệ liên quan đến các vấn đề về khả năng tâm thần nói chung, ảnh hưởng đến hoạt động trong hai lĩnh vực:

• Hoạt động trí tuệ (chẳng hạn như học tập, giải quyết vấn đề, phán đoán).

• Hoạt động thích nghi (các hoạt động của cuộc sống hàng ngày như giao tiếp và sống độc lập).

Trẻ em chậm phát triển tâm thần có thể gặp khó khăn trong việc cho người khác biết mong muốn và nhu cầu cũng như chăm sóc bản thân. Chậm phát triển trí tuệ có thể khiến một đứa trẻ học hỏi và phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Ngoài ra, trẻ có thể mất nhiều thời gian hơn để học nói, đi lại, mặc quần áo hoặc ăn mà không cần sự giúp đỡ và chúng có thể gặp khó khăn trong việc học ở trường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của chậm phát triển tâm thần

Các triệu chứng của chậm phát triển tâm thần sẽ thay đổi tùy theo mức độ khuyết tật của đứa trẻ và có thể bao gồm:

• Không đạt được các mốc trí tuệ;

• Ngồi, bò hoặc đi muộn hơn những đứa trẻ khác;

• Gặp vấn đề học nói hoặc khó nói rõ ràng;

• Gặp vấn đề về trí nhớ;

• Không có khả năng hiểu được hậu quả của các hành động;

• Không có khả năng suy nghĩ logic;

• Có hành vi trẻ con không phù hợp với lứa tuổi;

• Thiếu tò mò;

• Khó khăn trong học tập;

• IQ dưới 70;

• Không có khả năng có một cuộc sống độc lập hoàn toàn do những thách thức trong giao tiếp, chăm sóc bản thân hoặc tương tác với người khác.

Một số trẻ có chậm phát triển tâm thần cũng có thể có các đặc điểm thể chất cụ thể. Chúng có thể bao gồm vóc dáng thấp bé hoặc những biểu hiện bất thường trên khuôn mặt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để con bạn được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp con bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến chậm phát triển tâm thần

Trí thông minh được xác định cả về mặt di truyền và môi trường. Trẻ em sinh ra từ cha mẹ bị chậm phát triển tâm thần có nhiều nguy cơ mắc một loạt các khuyết tật phát triển, nhưng sự di truyền về chậm phát triển tâm thần chưa có bằng chứng rõ ràng. 

Các bác sĩ không phải lúc nào cũng xác định được nguyên nhân cụ thể gây ra chậm phát triển tâm thần, nhưng một số nguyên nhân gây ra chậm phát triển tâm thần có thể bao gồm:

• Chấn thương trước khi sinh, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với rượu, ma túy hoặc các chất độc khác.

• Chấn thương trong khi sinh, chẳng hạn như thiếu oxy hoặc sinh non.

• Rối loạn di truyền, chẳng hạn như phenylceton niệu hoặc bệnh tay-sachs.

• Bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng down.

• Nhiễm độc chì hoặc thủy ngân.

• Suy dinh dưỡng nghiêm trọng hoặc các vấn đề ăn kiêng khác.

• Các trường hợp bệnh nặng ở thời thơ ấu, chẳng hạn như ho gà, sởi hoặc viêm màng não.

• Chấn thương sọ não.

Những ai có nguy cơ mắc phải chậm phát triển tâm thần?

Những trẻ thuộc các đối tượng sau có nguy cơ mắc chậm phát triển tâm thần:

• Hội chứng fragile X;

• Hội chứng down;

• Các bệnh nhiễm trùng như viêm màng não, ho gà, hoặc sởi,...;

• Bị chấn thương đầu;

• Suy dinh dưỡng cực độ;

• Thiếu oxy khi sinh hoặc sinh non;

Trẻ sinh non có nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ cao hơn những trẻ đủ tháng.

Ngoài ra, người mẹ khi mang thai, có những tình trạng sau:

• Sử dụng rượu; 

• Sử dụng ma túy; 

• Suy dinh dưỡng;

• Mắc một số bệnh nhiễm trùng hoặc;

• Tiền sản giật.

Những điều này có thể cản trở sự phát triển não bộ đứa trẻ, tăng nguy cơ trẻ bị chậm phát triển tâm thần.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán chậm phát triển tâm thần

Kiểm tra trước khi sinh

Tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao hiểu được những rủi ro có thể xảy ra. Nếu một đứa trẻ bị thiểu năng trí tuệ, việc đánh giá căn nguyên có thể cung cấp cho gia đình những thông tin về nguy cơ thích hợp cho những lần mang thai sau này.

Xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện ở những cặp vợ chồng có nguy cơ cao muốn sinh con. Xét nghiệm tiền sản cho phép các cặp vợ chồng cân nhắc việc đình chỉ thai nghén và kế hoạch hóa gia đình sau này. Các xét nghiệm bao gồm:

• Chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm;

• Xét nghiệm Quad;

• Siêu âm;

• Alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ;

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Đánh giá trí tuệ và sự phát triển

Các bài kiểm tra trí thông minh được tiêu chuẩn hóa có thể đo lường khả năng trí tuệ dưới mức trung bình nhưng có thể bị sai sót, và kết quả nên được suy luận khi chúng không khớp với các biểu hiện lâm sàng. Ngoài ra, bệnh tật, suy giảm khả năng vận động hoặc giác quan, rào cản ngôn ngữ và/ hoặc sự khác biệt về văn hóa có thể cản trở việc thực hiện bài kiểm tra của trẻ. Các bài kiểm tra nhìn chung là hợp lý trong việc đánh giá khả năng trí tuệ ở trẻ em, đặc biệt là ở những trẻ lớn hơn.

Các bài kiểm tra sàng lọc về sự phát triển như “Bảng câu hỏi về độ tuổi và giai đoạn” (ASQ) hoặc “Đánh giá của cha mẹ về tình trạng phát triển” (PEDS) cung cấp những đánh giá tổng quát về sự phát triển của trẻ nhỏ và có thể được đưa ra bởi bác sĩ hoặc những nhà tâm lý. Các biện pháp như vậy chỉ nên được sử dụng để sàng lọc chứ không phải thay thế cho các bài kiểm tra trí thông minh đã được tiêu chuẩn hóa. Đánh giá phát triển thần kinh nên được bắt đầu ngay khi nghi ngờ chậm phát triển.

Hình ảnh của hệ thống thần kinh trung ương

Hình ảnh sọ não (ví dụ MRI) có thể cho thấy dị dạng hệ thống thần kinh trung ương (ví dụ như trong bệnh lý đa thần kinh như u xơ thần kinh hoặc xơ cứng củ), não úng thủy có thể điều trị được hoặc dị tật não nghiêm trọng hơn như loạn thần kinh não.

Xét nghiệm di truyền

Các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các rối loạn:

• Xét nghiệm karyotyping tiêu chuẩn cho thấy hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21) và các rối loạn khác về số lượng nhiễm sắc thể.

• Phân tích microarray nhiễm sắc thể xác định các biến thể của nhiễm ắc thể, chẳng hạn như có thể được tìm thấy trong hội chứng 5p- (hội chứng cri du chat) hoặc hội chứng DiGeorge (mất đoạn nhiễm sắc thể 22q).

• Các nghiên cứu DNA trực tiếp xác định hội chứng Fragile X.

Phân tích microarray nhiễm sắc thể là công cụ điều tra ưa thích; nó có thể được sử dụng để xác định các hội chứng nghi ngờ cụ thể và cũng như khi không có hội chứng cụ thể nào được nghi ngờ. Giải trình tự toàn bộ bộ gen của các vùng mã hóa (giải trình tự toàn bộ exome) là một phương pháp mới hơn, chi tiết hơn có thể khám phá thêm các nguyên nhân gây ra chậm phát triển tâm thần.

Phương pháp điều trị chậm phát triển tâm thần hiệu quả

Mục tiêu chính của việc điều trị là giúp con bạn phát huy hết tiềm năng về:

• Giáo dục;

• Kỹ năng xã hội;

• Kỹ năng sống.

Điều trị có thể bao gồm:

• Liệu pháp hành vi;

• Liệu pháp vận động;

• Tư vấn;

• Thuốc, trong một số trường hợp.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp con bạn hạn chế diễn tiến của chậm phát triển tâm thần

Lời khuyên cho các bậc cha mẹ có con bị chậm phát triển tâm thần:

• Tìm hiểu về khuyết tật trí tuệ: Bạn càng biết nhiều, bạn càng có thể giúp ích cho chính mình và con bạn. 

• Hãy kiên nhẫn, hãy hy vọng: Con của bạn, giống như mọi đứa trẻ, có cả cuộc đời để học hỏi và phát triển.

• Khuyến khích tính độc lập ở con bạn: Ví dụ, giúp con bạn học các kỹ năng chăm sóc hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo, cho con ăn, sử dụng phòng tắm và chải chuốt.

• Giao cho con bạn những công việc nhà: Hãy ghi nhớ tuổi, khả năng chú ý và khả năng làm việc của đứa trẻ. Chia nhỏ các công việc thành các bước nhỏ hơn. Ví dụ, nếu công việc của con bạn là dọn bàn ăn, trước tiên hãy yêu cầu con lấy đúng số chén ăn. Sau đó, yêu cầu đứa trẻ đặt một cái chén ở vị trí của mỗi thành viên trong gia đình trên bàn. Làm tương tự với đũa muỗng, lần lượt từng cái một. Nói với trẻ những việc cần làm, từng bước một cho đến khi hoàn thành công việc. Trình bày cách thực hiện công việc giúp đứa trẻ khi con cần hỗ trợ.

• Cung cấp cho con bạn phản hồi thường xuyên: Khen ngợi trẻ khi trẻ làm tốt, xây dựng sự tự tin cho con bạn.

• Tìm hiểu xem con bạn đang học những kỹ năng gì ở trường: Tìm cách để con bạn áp dụng những kỹ năng đó ở nhà. Ví dụ, nếu giáo viên giảng bài về tiền bạc, hãy đưa con bạn đi siêu thị cùng bạn, giúp trẻ đếm tiền để thanh toán cho những món hàng của bạn. 

• Tìm cơ hội trong sinh hoạt cộng đồng cho trẻ thông qua các hoạt động xã hội, chẳng hạn như hướng đạo sinh, hoạt động trung tâm giải trí, thể thao, v.v. Những điều này sẽ giúp con bạn xây dựng các kỹ năng xã hội cũng như để vui chơi.

• Nói chuyện với các bậc cha mẹ khác có con em bị khuyết tật trí tuệ: Cha mẹ có thể chia sẻ những lời khuyên thiết thực và hỗ trợ tinh thần cho bạn. 

• Phương pháp phòng ngừa chậm phát triển tâm thần hiệu quả.

Để phòng ngừa chậm phát triển tâm thần cho con trẻ, người mẹ có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Tiêm tất cả vaccin chủng ngừa cho trẻ, đặc biệt là vaccin ngừa rubella bẩm sinh, phế cầu khuẩn và viêm màng não do H. influenzae.
• Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi là một nguyên nhân gây thiểu năng trí tuệ rất phổ biến và hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Vì không biết khi nào rượu có khả năng gây hại cho thai nhi nhất và liệu việc sử dụng rượu dù là rất ít là hoàn toàn an toàn hay không, phụ nữ mang thai nên tránh tất cả các loại rượu.
• Bổ sung folate (400 đến 800 mcg uống mỗi ngày một lần) ở phụ nữ bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong suốt tam cá nguyệt thứ nhất giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Gặp gỡ nhà trường, giữ liên lạc với giáo viên của con bạn, tìm hiểu cách bạn có thể hỗ trợ việc học tập ở trường của con bạn khi trẻ làm bài tập ở nhà.