Dị dạng bán cầu não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Dị dạng bán cầu não là gì?

Dị dạng bán cầu não là các dị tật ở bán cầu não ở trẻ. Có nhiều loại dị dạng bán cầu não khác nhau, trong đó, bán cầu não có thể lớn nhỏ hoặc không đối xứng, hồi não có thể không có, lớn bất thường hoặc nhiều và nhỏ.

Các dị dạng bán cầu não có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Các nguyên nhân mắc phải bao gồm nhiễm trùng (ví dụ như cytomegalovirus) và các biến cố mạch máu làm gián đoạn cung cấp máu cho não.

Ở trẻ mắc dị dạng bán cầu não, có thể có các biểu hiện rất khác nhau, tùy thuộc vào mỗi tình trạng như đầu nhỏ hoặc đầu to, thiểu năng vận động và trí tuệ từ trung bình đến nặng, động kinh cũng thường xuyên xảy ra ở trẻ có dị dạng bán cầu não.

Dị dạng bán cầu não có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể các dị tật khó phát hiện có thể bị bỏ sót thông qua chẩn đoán hình ảnh trước sinh. Sau khi sinh, chẩn đoán được dựa trên sự hiện diện các triệu chứng liên quan.

Điều trị hiện tại chỉ mang tính hỗ trợ, bao gồm thuốc chống động kinh, giáo dục và các liệu pháp khác nếu cần.

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị dạng bán cầu não

Các biểu hiện của dị dạng bán cầu não sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng loại dị dạng mà trẻ mắc phải, bao gồm:

Dị dạng không phân chia não trước (Holoprosencephaly)

Đối với tình trạng này, não trước của phôi không được phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn trong quá trình phát triển. Kết quả dẫn đến bán cầu não không được chia làm đôi, có thể gây ra não đơn thuỳ và các khiếm khuyết nghiêm trọng ở hộp sọ và khuôn mặt.

Trong hầu hết trường hợp, dị tật nghiêm trọng đến mức trẻ tử vong trước khi sinh. Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, trẻ sinh ra có sự phát triển não bình thường hoặc gần như bình thường. Biểu hiện của những trẻ này thường đi kèm với các dị tật trên khuôn mặt, ảnh hưởng đến mắt, mũi và môi trên như:

• Không có mắt hoặc một mắt;
• Không có mũi hoặc dị dạng khoang mũi;
• Sứt môi;
• Hở hàm ếch;
• Một răng cửa.

Não trơn (Lissencephaly)

Đây là một dị dạng bán cầu não liên quan đến gen hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu vắng các nếp gấp ở vỏ não. Trẻ mắc não trơn có thể có các triệu chứng sau:

• Sự khác biệt trên khuôn mặt;
• Khó nuốt;
• Chậm phát triển thể chất;
• Co thắt cơ;
• Co giật;
• Suy giảm tâm thần vận động nghiêm trọng;
• Sự khác biệt bẩm sinh của chi ở bàn tay, ngón tay, ngón chân.

Dị dạng hồi não (Polymicrogyria)

Dị dạng hồi não là một dị dạng bán cầu não với quá nhiều nếp gấp trên bề mặt não. Dị dạng hồi não có liên quan nhiều đến chứng trầm cảm, bên cạnh đó, các biểu hiện lâm sàng phổ biến của dị dạng hồi não là:

• Động kinh;
• Khuyết tật trí tuệ;
• Liệt nửa người;
• Lác mắt;
• Chậm phát triển;
• Các vấn đề về nói và nuốt.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh dị dạng bán cầu não

Các biến chứng của dị dạng bán cầu não gồm:

• Trẻ gặp các vấn đề về phát triển và khuyết tật trí tuệ.
• Trẻ gặp các bất thường vận động hoặc yếu liệt.
• Các bất thường về sọ mặt.
• Não úng thuỷ.
• Trường hợp nặng như ở dị dạng phân chia não trước có thể dẫn đến tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Vì dị dạng bán cầu não có thể được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh học trước sinh. Do đó, bạn nên đến đầy đủ các buổi khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ để có thể được theo dõi và chẩn đoán sớm các dị dạng bán cầu não ở trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến dị dạng bán cầu não

Dị dạng bán cầu não có thể do di truyền hoặc mắc phải:

• Đối với dị dạng không phân chia não trước: Các nguyên nhân được biết đến có thể là do đột biến ở một số gen. Các nguyên nhân di truyền hàng đầu liên quan đến khiếm khuyết SHH, ZIC2, SIX3 và TGIF. Các hội chứng có liên quan đến dị dạng phân chia não trước gồm trisomy 13 và trisomy 18.
• Đối với bệnh não trơn: Bệnh não trơn xảy ra cũng do thay đổi ở một số gen, ví dụ như khiếm khuyết đơn gen (LIS1), hay một bất thường gen khác liên quan đến nhiễm sắc thể X (DCX). Các gen khác có thể liên quan bao gồm VLDLR, ACTB, ACTG1, TUBG1, KIF5C, KIF2A, CDK5
• Đối với dị dạng hồi não: Một số đột biến đơn gen được biết có liên quan đến dị dạng hồi não như SRPX2. Các nhiễm trùng của mẹ có liên quan đến dị dạng hồi não ở trẻ như nhiễm cytomegalovirus.

Những ai có nguy cơ mắc phải dị dạng bán cầu não?

Mọi đứa trẻ đều có khả năng mắc phải dị dạng bán cầu não, trong đó:

• Dị dạng không phân chia não trước: Theo số liệu tại Mỹ, dường như tỷ lệ lưu hành bệnh cao hơn ở nhóm người Mỹ gốc Phi, người gốc Tây Ban Nha và người Pakistan.
• Não trơn: Đây là một dị dạng bán cầu não tương đối hiếm gặp, trong đó đột biến LIS1 chiếm đến 40%.
• Dị dạng hồi não: Các số liệu về dị dạng hồi não hiện chưa có thống kê.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải dị dạng bán cầu não

Các yếu tố nguy cơ có thể có bao gồm:

• Dị dạng không phân chia não trước: Đái tháo đường ở mẹ, tiếp xúc với ethanol, salicylate, acid retinoic, độc tố nấm mốc như ochratoxin, cyclopamine.
• Não trơn: Cytomegalovirus (CMV) có liên quan đến phát triển bệnh não trơn bằng cách giảm lượng máu cung cấp cho não thai nhi.
• Dị dạng hồi não: Một số yếu tố môi trường có liên quan đến dị dạng hồi não có thể gồm một số bệnh nhiễm trùng và thiếu oxy thai nhi (thiếu máu cục bộ trong tử cung).

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm dị dạng bán cầu não

Chẩn đoán dị dạng bán cầu não có thể được thực hiện từ ngay giai đoạn tiền sản. Các xét nghiệm hình ảnh học có giá trị chẩn đoán bao gồm:

• Siêu âm trước sinh: Hình ảnh siêu âm trước kinh có thể quan sát được bán cầu não của trẻ.
• Chụp cộng hưởng từ: Hình ảnh MRI có thể được xem xét thực hiện để chẩn đoán dị dạng bán cầu não.

Đối với các trường hợp không được chẩn đoán trước sinh, bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa vào các đặc điểm biểu hiện của trẻ khi sinh ra.

Điều trị dị dạng bán cầu não

Nội khoa

Điều trị dị dạng bán cầu não là điều trị hỗ trợ, lựa chọn điều trị sẽ phụ thuộc vào triệu chứng và biến chứng liên quan:

• Động kinh: Đây là một biến chứng thường gặp, trẻ có thể cần điều trị với thuốc chống động kinh.
• Rối loạn điều hoà hormone: Có thể trẻ cần bổ sung prednisone, thyroxine và hormone tăng trưởng nếu có triệu chứng thiếu hụt rõ ràng.
• Các bất thường vận động: Cần được can thiệp bằng thuốc như thuốc giãn cơ và các liệu pháp vật lý trị liệu.
• Rối loạn ăn uống: Trẻ có thể cần được sử dụng thuốc và đặt ống thông dạ dày.
• Tư vấn di truyền: Việc tư vấn di truyền là cần thiết khi gia đình có trẻ mắc dị dạng bán cầu não.

Ngoại khoa

Phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa các bất thường sọ mặt. Ví dụ như trẻ có rối loạn vận động vùng miệng, hở hàm ếch, sứt môi gây sặc, cần phẫu thuật để sửa chữa cấu trúc cho trẻ. Hoặc trong trường hợp não úng thuỷ, chỉ định phẫu thuật tạo shunt sẽ được thực hiện.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của dị dạng bán cầu não

Để hạn chế diễn tiến của dị dạng bán cầu não, bạn có thể thực hiện các việc sau:

• Đưa trẻ đến khám và tuân thủ các điều trị của bác sĩ.
• Đưa trẻ đến phòng tập vật lý trị liệu nếu trẻ có các bất thường về vận động.
• Đối với trẻ có bất thường sọ mặt, để hạn chế ho sặc hoặc các biến chứng viêm phổi, nên đưa trẻ đến khám và được điều trị phù hợp, ví dụ như phẫu thuật sửa chữa.
• Nên đưa trẻ đến các chuyên gia tâm lý, bác sĩ tâm lý để được trợ giúp, hạn chế các hậu quả xấu về cảm xúc và hành vi cho trẻ.

Phòng ngừa dị dạng bán cầu não

Không có cách để phòng ngừa dị dạng bán cầu não do các nguyên nhân di truyền. Bạn có thể giảm thiểu rủi ro trẻ mắc dị dạng bán cầu não dựa vào việc có một thai kỳ an toàn, tái khám và tuân thủ theo các hướng dẫn sử dụng thuốc của bác sĩ. Hạn chế tiếp xúc các chất cũng như các thuốc có thể dẫn đến dị tật ở trẻ.

Các câu hỏi thường gặp về dị dạng bán cầu não

Bệnh não trơn có thể có các biến chứng gì?

Đối với bệnh não trơn, một dị dạng bán cầu não, biến chứng thường gặp nhất là khó thở, khó ăn và co giật. Bên cạnh đó, trẻ có thể có các vấn đề về khuyết tật học tập và co giật.

Dị dạng không phân chia não trước có nguy hiểm không?

Các trường hợp dị dạng không phân chia não trước có từ trung bình đến nặng thường có tiên lượng xấu, với tỷ lệ tử vong tăng cao. Tỷ lệ sống sót sau 1 năm chỉ khoảng 29%. Các trường hợp nhẹ đến trung bình trẻ có thể sống sót đến tuổi trưởng thành nhưng có nhiều biến chứng.

Biến chứng của dị dạng hồi não là gì?

Dị dạng hồi não có thể gây ra thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng ở trẻ, các vấn đề về vận động và co giật khó hoặc không thể kiểm soát được bằng thuốc.

Có cách điều trị đặc hiệu nào cho dị dạng bán cầu não không?

Không có, hiện các điều trị cho dị dạng bán cầu não là các điều trị hỗ trợ. Điều trị nhằm kiểm soát các triệu chứng, theo dõi, phòng ngừa và điều trị các biến chứng nếu có.

Có cách nào để phòng ngừa dị dạng bán cầu não ở trẻ?

Khó để có thể phòng ngừa được dị dạng bán cầu não ở trẻ, đặc biệt đối với các nguyên nhân do di truyền. Bạn có thể hạn chế bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ, thực hành một thai kỳ an toàn để giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc dị dạng bán cầu não.