Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu

Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm

  1. /
  2. Bệnh lý/
  3. Thần kinh - Tinh thần/
  4. Dị dạng bán cầu não

Dị dạng bán cầu não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bác sĩLê Thị Quyên

Đã kiểm duyệt nội dung

Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.

Xem thêm thông tin

Dị dạng bán cầu não (Malformed Cerebral Hemispheres) là các dị tật ở bán cầu não, xảy ra có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Trong đó, bán cầu não có thể lớn, nhỏ hoặc không đối xứng. Mục tiêu chính của điều trị dị dạng bán cầu nào là điều trị triệu chứng.

Nội dung chính

Tìm hiểu chung dị dạng bán cầu não

Dị dạng bán cầu não là các dị tật ở bán cầu não ở trẻ. Có nhiều loại dị dạng bán cầu não khác nhau, trong đó, bán cầu não có thể lớn nhỏ hoặc không đối xứng, hồi não có thể không có, lớn bất thường hoặc nhiều và nhỏ.

Các dị dạng bán cầu não có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Các nguyên nhân mắc phải bao gồm nhiễm trùng (ví dụ như cytomegalovirus) và các biến cố mạch máu làm gián đoạn cung cấp máu cho não.

Ở trẻ mắc dị dạng bán cầu não, có thể có các biểu hiện rất khác nhau, tùy thuộc vào mỗi tình trạng như đầu nhỏ hoặc đầu to, thiểu năng vận động và trí tuệ từ trung bình đến nặng, động kinh cũng thường xuyên xảy ra ở trẻ có dị dạng bán cầu não.

Dị dạng bán cầu não có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể các dị tật khó phát hiện có thể bị bỏ sót thông qua chẩn đoán hình ảnh trước sinh. Sau khi sinh, chẩn đoán được dựa trên sự hiện diện các triệu chứng liên quan.

Điều trị hiện tại chỉ mang tính hỗ trợ, bao gồm thuốc chống động kinh, giáo dục và các liệu pháp khác nếu cần.

Triệu chứng dị dạng bán cầu não

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị dạng bán cầu não

Các biểu hiện của dị dạng bán cầu não sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng loại dị dạng mà trẻ mắc phải, bao gồm:

Dị dạng không phân chia não trước (Holoprosencephaly)

Là sự phân chia đường giữa của não trước không hoàn chỉnh và vô số các biểu hiện lâm sàng, bao gồm ảnh hưởng thần kinh và dị dạng não và mặt. Được chia làm 3 thể chính dựa vào sự phân chia thùy:

  • Không có thùy: Nghĩa là hai thùy trước hợp nhất thành 1 thùy.
  • Nửa thùy: Phân chia não trước một phần.
  • Có thùy: Đã có sự ngăn cách nhưng có một vài bộ phận vẫn hợp nhất (sừng trước).

Trong hầu hết trường hợp, dị tật không phân thùy gây ra trẻ tử vong trước khi sinh. Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, trẻ sinh ra có sự phát triển não bình thường hoặc gần như bình thường. Biểu hiện của những trẻ này thường đi kèm với các dị tật trên khuôn mặt, ảnh hưởng đến mắt, mũi và môi trên như:

  • Không có mắt hoặc một mắt;
  • Không có mũi hoặc dị dạng khoang mũi;
  • Sứt môi;
  • Hở hàm ếch;
  • Một răng cửa.

Dị dạng không chia não sau (Rhombencephalosynapsis) cũng là một dạng của phân chia não nhưng là ở não sau. Trong đó, đường giữa của tiểu não chưa hoàn chỉnh.

Dị tật này có thể dẫn đến hẹp đường thoát dịch của não và từ đó gây não úng thủy.

Ngoài đi kèm với dị dạng không chia não trước, thì nó còn đi kèm với một số dị tật sau có thể bao gồm:

  • Không có hành khứu giác;
  • Loạn sản thể chai hoặc vách ngăn trong suốt và VACTERL (dị tật đốt sống, teo hậu môn, dị tật tim, rò khí quản thực quản, dị tật thận và dị tật chi).
Dị dạng bán cầu não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị 4
Dị dạng không phân chia não trước dẫn đến các bất thường sọ mặt như sứt môi, hở hàm ếch

Não trơn (Lissencephaly)

Đây là một dị dạng bán cầu não liên quan đến gen hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu vắng các nếp gấp ở vỏ não. Trẻ mắc não trơn có thể có các triệu chứng sau:

  • Động kinh;
  • Sự khác biệt trên khuôn mặt;
  • Khó nuốt;
  • Chậm phát triển tinh thần;
  • Co thắt cơ;
  • Co giật;
  • Suy giảm tâm thần vận động nghiêm trọng;
  • Không phát triển hoặc phát triển chậm
  • Dị tật ở bàn tay, ngón tay, ngón chân.

Dị dạng hồi não (Polymicrogyria)

Dị dạng hồi não là một dị dạng bán cầu não với quá nhiều nếp gấp trên bề mặt não. Dị dạng hồi não có liên quan nhiều đến chứng trầm cảm, và thể co giật là hay gặp nhất. Thể không co giật có các biểu hiện lâm sàng thường gặp là:

  • Chậm phát triển chức năng lời nói và vận động;
  • Tự kỷ;
  • Chậm phát triển hành vi;
  • Chứng khó đọc.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh dị dạng bán cầu não

Các biến chứng của dị dạng bán cầu não gồm:

  • Trẻ gặp các vấn đề về phát triển thể chất và khuyết tật trí tuệ;
  • Trẻ gặp các bất thường vận động hoặc yếu liệt;
  • Các bất thường về sọ mặt;
  • Não úng thuỷ;
  • Trường hợp nặng như ở dị dạng phân chia não trước có thể dẫn đến tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Vì dị dạng bán cầu não có thể được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh học trước sinh. Do đó, bạn nên đến đầy đủ các buổi khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ để có thể được theo dõi và chẩn đoán sớm các dị dạng bán cầu não ở trẻ.

Dị dạng bán cầu não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị 5
Hãy đến gặp bác sĩ đúng lịch hẹn để được kiểm tra thai kỳ của bạn

Nguyên nhân dị dạng bán cầu não

Dị dạng bán cầu não có thể do di truyền hoặc mắc phải:

  • Đối với dị dạng không phân chia não trước: Các nguyên nhân được biết đến có thể là do đột biến ở một số gen. Các nguyên nhân di truyền hàng đầu liên quan đến khiếm khuyết SHH, ZIC2, SIX3TGIF. Các hội chứng có liên quan đến dị dạng phân chia não trước gồm trisomy 13 và trisomy 18.
  • Đối với dị dạng không phân chia não sau: Vẫn chưa được rõ.
  • Đối với bệnh não trơn: Bệnh não trơn xảy ra cũng do thay đổi ở một số gen, ví dụ như khiếm khuyết đơn gen (LIS1), hay một bất thường gen khác liên quan đến nhiễm sắc thể X (DCX). Các gen khác có thể liên quan bao gồm VLDLR, ACTB, ACTG1, TUBG1, KIF5C, KIF2A, CDK5.
  • Đối với dị dạng hồi não: Một số đột biến đơn gen được biết có liên quan đến dị dạng hồi não như SRPX2. Các nhiễm trùng của mẹ có liên quan đến dị dạng hồi não ở trẻ như nhiễm cytomegalovirus.
Chia sẻ:

Có thể bạn quan tâm

Nguồn tham khảo

Câu hỏi thường gặp về bệnh dị dạng bán cầu não

Có cách điều trị đặc hiệu nào cho dị dạng bán cầu não không?

Không có, hiện các điều trị cho dị dạng bán cầu não là các điều trị hỗ trợ. Điều trị nhằm kiểm soát các triệu chứng, theo dõi, phòng ngừa và điều trị các biến chứng nếu có.

Bệnh não trơn (một dị dạng bán cầu não) có thể gây ra các biến chứng gì?

Dị dạng không phân chia não trước có nguy hiểm không?

Biến chứng của dị dạng hồi não là gì?

Có cách nào để phòng ngừa dị dạng bán cầu não ở trẻ?

Hỏi đáp (0 bình luận)