Dị dạng bán cầu não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Dị dạng bán cầu não là các dị tật ở bán cầu não ở trẻ. Có nhiều loại dị dạng bán cầu não khác nhau, trong đó, bán cầu não có thể lớn nhỏ hoặc không đối xứng, hồi não có thể không có, lớn bất thường hoặc nhiều và nhỏ.

Các dị dạng bán cầu não có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Các nguyên nhân mắc phải bao gồm nhiễm trùng (ví dụ như cytomegalovirus) và các biến cố mạch máu làm gián đoạn cung cấp máu cho não.

Ở trẻ mắc dị dạng bán cầu não, có thể có các biểu hiện rất khác nhau, tùy thuộc vào mỗi tình trạng như đầu nhỏ hoặc đầu to, thiểu năng vận động và trí tuệ từ trung bình đến nặng, động kinh cũng thường xuyên xảy ra ở trẻ có dị dạng bán cầu não.

Dị dạng bán cầu não có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể các dị tật khó phát hiện có thể bị bỏ sót thông qua chẩn đoán hình ảnh trước sinh. Sau khi sinh, chẩn đoán được dựa trên sự hiện diện các triệu chứng liên quan.

Điều trị hiện tại chỉ mang tính hỗ trợ, bao gồm thuốc chống động kinh, giáo dục và các liệu pháp khác nếu cần.

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị dạng bán cầu não

Các biểu hiện của dị dạng bán cầu não sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng loại dị dạng mà trẻ mắc phải, bao gồm:

Dị dạng không phân chia não trước (Holoprosencephaly)

Đối với tình trạng này, não trước của phôi không được phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn trong quá trình phát triển. Kết quả dẫn đến bán cầu não không được chia làm đôi, có thể gây ra não đơn thuỳ và các khiếm khuyết nghiêm trọng ở hộp sọ và khuôn mặt.

Trong hầu hết trường hợp, dị tật nghiêm trọng đến mức trẻ tử vong trước khi sinh. Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, trẻ sinh ra có sự phát triển não bình thường hoặc gần như bình thường. Biểu hiện của những trẻ này thường đi kèm với các dị tật trên khuôn mặt, ảnh hưởng đến mắt, mũi và môi trên như:

• Không có mắt hoặc một mắt;
• Không có mũi hoặc dị dạng khoang mũi;
• Sứt môi;
• Hở hàm ếch;
• Một răng cửa.

Não trơn (Lissencephaly)

Đây là một dị dạng bán cầu não liên quan đến gen hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu vắng các nếp gấp ở vỏ não. Trẻ mắc não trơn có thể có các triệu chứng sau:

• Sự khác biệt trên khuôn mặt;
• Khó nuốt;
• Chậm phát triển thể chất;
• Co thắt cơ;
• Co giật;
• Suy giảm tâm thần vận động nghiêm trọng;
• Sự khác biệt bẩm sinh của chi ở bàn tay, ngón tay, ngón chân.

Dị dạng hồi não (Polymicrogyria)

Dị dạng hồi não là một dị dạng bán cầu não với quá nhiều nếp gấp trên bề mặt não. Dị dạng hồi não có liên quan nhiều đến chứng trầm cảm, bên cạnh đó, các biểu hiện lâm sàng phổ biến của dị dạng hồi não là:

• Động kinh;
• Khuyết tật trí tuệ;
• Liệt nửa người;
• Lác mắt;
• Chậm phát triển;
• Các vấn đề về nói và nuốt.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh dị dạng bán cầu não

Các biến chứng của dị dạng bán cầu não gồm:

• Trẻ gặp các vấn đề về phát triển và khuyết tật trí tuệ.
• Trẻ gặp các bất thường vận động hoặc yếu liệt.
• Các bất thường về sọ mặt.
• Não úng thuỷ.
• Trường hợp nặng như ở dị dạng phân chia não trước có thể dẫn đến tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Vì dị dạng bán cầu não có thể được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh học trước sinh. Do đó, bạn nên đến đầy đủ các buổi khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ để có thể được theo dõi và chẩn đoán sớm các dị dạng bán cầu não ở trẻ.

Dị dạng bán cầu não có thể do di truyền hoặc mắc phải:

• Đối với dị dạng không phân chia não trước: Các nguyên nhân được biết đến có thể là do đột biến ở một số gen. Các nguyên nhân di truyền hàng đầu liên quan đến khiếm khuyết SHH, ZIC2, SIX3 và TGIF. Các hội chứng có liên quan đến dị dạng phân chia não trước gồm trisomy 13 và trisomy 18.
• Đối với bệnh não trơn: Bệnh não trơn xảy ra cũng do thay đổi ở một số gen, ví dụ như khiếm khuyết đơn gen (LIS1), hay một bất thường gen khác liên quan đến nhiễm sắc thể X (DCX). Các gen khác có thể liên quan bao gồm VLDLR, ACTB, ACTG1, TUBG1, KIF5C, KIF2A, CDK5
• Đối với dị dạng hồi não: Một số đột biến đơn gen được biết có liên quan đến dị dạng hồi não như SRPX2. Các nhiễm trùng của mẹ có liên quan đến dị dạng hồi não ở trẻ như nhiễm cytomegalovirus.