Bác sĩ có nhiều kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực y tế, từng công tác tại Bệnh viện Nhân dân 115, tham gia nhiều hoạt động y tế quan trọng như phòng chống dịch Covid-19 và quản lý bệnh mạn tính, cũng như chương trình tiêm chủng mở rộng tại Trung tâm Y tế Quận Tân Phú. Hiện bác sĩ đang làm việc tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu, góp phần vào việc chăm sóc sức khỏe toàn diện cho cộng đồng.
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra do sự thiếu hụt enzym chuyển hóa dẫn đến sự tích tụ của các chất béo bất thường trong cơ thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đặc biệt đến hệ thống thần kinh trung ương cũng như hệ thần kinh ngoại biên và nhiều cơ quan nội tạng khác trong cơ thể. Bệnh liên quan đến di truyền và ảnh hưởng khá nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh.
Nội dung chính
Tìm hiểu chung
Triệu chứng
Nguyên nhân
Nguy cơ
Phương pháp chẩn đoán & điều trị
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa
Nội dung chính
Tìm hiểu chung
Triệu chứng
Nguyên nhân
Nguy cơ
Phương pháp chẩn đoán & điều trị
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa
Tìm hiểu chung loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là gì?
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có tên tiếng anh là Metachromatic leukodystrophy (MLD) hay Sulfatide lipidosis. Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tích tụ một chất béo có tên gọi là sulfatide trong tế bào. Trong bệnh lý MLD, sự thiếu hụt enzym ARSA (arylsulfatase A) dẫn đến sự tích tụ của sulfatide trong cơ thể. Sulfatide được biết là một loại lipid quan trọng được tìm thấy trong màng tế bào thần kinh và là một phần quan trọng liên quan việc hình thành cấu trúc của chúng.
Sự tích tụ này đặc biệt ảnh hưởng đến các tế bào trong hệ thần kinh do nó có vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất myelin - thành phần giữ vai trò dẫn truyền tín hiệu điện và bảo vệ dây thần kinh. Các tế bào thần kinh được bao phủ bởi myelin tạo thành một mô gọi là chất trắng. Sự tích tụ sulfatide trong các tế bào sản xuất myelin gây ra sự phá hủy dần dần chất trắng (loạn dưỡng bạch cầu) trong toàn bộ hệ thần kinh, bao gồm cả hệ thần kinh trung ương (trong não và tủy sống) và hệ thần kinh ngoại biên (các dây thần kinh nối não, tủy sống với các cơ và tế bào cảm giác và âm thanh).
Sự tích tụ của sulfatide dẫn đến sự phá hủy màng tế bào thần kinh gây ra tổn thương thần kinh và biểu hiện các triệu chứng như suy giảm chức năng thần kinh suy giảm trí tuệ. Triệu chứng thường bắt đầu phát triển ở tuổi nhỏ, tiến triển nhanh, gây ra suy giảm nhanh chóng chất lượng cuộc sống và giảm tuổi thọ.
Triệu chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Những triệu chứng của loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Ở những người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, tổn thương chất trắng gây ra sự suy giảm dần dần các chức năng trí tuệ và kỹ năng vận động chẳng hạn như khả năng đi lại. Những triệu chứng có thể xuất hiện ở bệnh nhân mắc bệnh này gồm:
Cuối cùng, họ mất nhận thức về môi trường xung quanh.
Tác động của loạn dưỡng bạch cầu dị sắc đến sức khỏe
Khoảng 50 đến 60% số người mắc chứng rối loạn này thường xuất hiện vào năm thứ hai của cuộc đời gọi là dạng trẻ sơ sinh muộn. Trẻ em bị ảnh hưởng sẽ mất khả năng nói, trở nên yếu ớt và gặp các vấn đề về đi lại (rối loạn dáng đi). Khi tình trạng rối loạn trở nên trầm trọng hơn, trương lực cơ thường giảm trước tiên, sau đó tăng đến mức cứng nhắc. Những người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở dạng muộn ở trẻ sơ sinh thường không thể sống sót qua thời thơ ấu.
Khoảng 20 - 30% số người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc khởi phát xảy ra ở độ tuổi từ 4 đến tuổi thiếu niên. Ở dạng thiếu niên này, dấu hiệu đầu tiên của chứng rối loạn có thể là các vấn đề về hành vi và ngày càng khó khăn trong việc học ở trường. Sự tiến triển của rối loạn chậm hơn so với ở dạng trẻ sơ sinh muộn và những người bị ảnh hưởng có thể sống sót trong khoảng 20 năm sau khi chẩn đoán.
Dạng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở người trưởng thành ảnh hưởng đến khoảng 15 - 20% số người mắc chứng rối loạn này. Ở dạng này, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc muộn hơn. Thông thường họ có các vấn đề về hành vi như rối loạn sử dụng rượu, lạm dụng ma túy hoặc những khó khăn ở trường học hoặc nơi làm việc là những triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Người bị ảnh hưởng có thể gặp các triệu chứng tâm thần như ảo tưởng hoặc ảo giác. Những người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở dạng trưởng thành có thể sống sót từ 20 đến 30 năm sau khi được chẩn đoán. Trong thời gian này có thể có một số thời kỳ tương đối ổn định và các thời kỳ khác lại suy giảm nhanh hơn.
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có thể được phát hiện ở mọi lứa tuổi
Biến chứng có thể gặp khi mắc loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Vì là bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thần kinh, do đó nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, người mắc bệnh sẽ dần mất đi các chức năng liên quan đến phần chi phối của hệ thần kinh bị tổn thương như rối loạn ý thức, rối loạn tâm thần, mất chức năng vận động rơi vào tình trạng yếu liệt cơ, rối loạn cảm giác, rối loạn chức năng các giác quan, người bệnh không thể thực hiện các chức năng sinh hoạt cơ bản như mất kiểm soát tiểu tiện hay không thể tự chăm sóc bản thân và giảm tuổi thọ.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp các bác sĩ khi xuất hiện các vấn đề về chức năng thần kinh như mất chức năng vận động, mất cảm giác ở tứ chi, tiểu không tự chủ, co giật, tê liệt, không thể nói, mù và mất thính lực.
Nguyên nhân loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Đột biến ở gen ARSA hoặc PSAP dẫn đến giảm khả năng phân hủy sulfatide dẫn đến sự tích tụ các chất này trong tế bào. Lượng sunfat dư thừa sẽ gây độc cho hệ thần kinh. Sự tích tụ dần dần phá hủy các tế bào sản xuất myelin dẫn đến suy giảm chức năng hệ thần kinh xảy ra trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc. Trong một số trường hợp, những người có hoạt tính arylsulfatase A rất thấp không có triệu chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc. Tình trạng này được gọi là thiếu hụt pseudoarylsulfatase.
Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc đều có đột biến gen ARSA - gen này mã hóa cho enzyme ary 3-sulfatase tạo ra enzyme arylsulfatase A. Enzyme này nằm trong các cấu trúc tế bào gọi là lysosome - trung tâm tái chế của tế bào. Trong lysosome, arylsulfatase A giúp phân hủy sulfatide.
Một số người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có đột biến gen PSAP. Gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được chia nhỏ thành các protein nhỏ hơn nhằm hỗ trợ các enzym phân hủy các chất béo khác nhau. Một trong những protein nhỏ hơn này được gọi là saposin B - protein này hoạt động với cùng với arylsulfatase A để phân hủy sulfatide.
Đột biến ở gen là nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Câu hỏi thường gặp về bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có thường gặp không?
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một bệnh lý di truyền hiếm, gây ra sự tích tụ bất thường của các chất béo (lipid) trong tế bào, đặc biệt tập trung ở não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên, từ đó ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng của hệ thần kinh.
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có nguy hiểm không?
Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một bệnh di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại biên do sự tích tụ bất thường của lipid trong tế bào, gây tổn thương bao myelin. Bệnh có thể biểu hiện ở nhiều độ tuổi với triệu chứng tiến triển nặng dần, dẫn đến suy giảm chức năng vận động, nhận thức và thậm chí tử vong sớm nếu không được can thiệp kịp thời. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi, nhưng phát hiện sớm và điều trị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Biến chứng nguy hiểm của bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là gì?
Biến chứng phổ biến của bệnh MLD (Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc) bao gồm một loạt các vấn đề nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe. Một trong những biến chứng đầu tiên là suy giảm nhận thức thần kinh, có thể dẫn đến mất trí nhớ và khả năng nhận thức giảm sút. Thêm vào đó, bệnh có thể gây mù do teo cơ thị giác, làm suy giảm thị lực nghiêm trọng. Cuối cùng, nếu không được điều trị hoặc quản lý đúng cách, bệnh có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và tử vong. Những biến chứng này làm tăng mức độ nghiêm trọng và tác động sâu rộng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Biện pháp nào giúp phòng ngừa loạn dưỡng bạch cầu dị sắc?
Vì bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc (MLD) là một tình trạng di truyền, hiện tại không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn bệnh này. Tuy nhiên, nếu bạn có thành viên trong gia đình mắc bệnh MLD, một lựa chọn hữu ích là tư vấn di truyền. Điều này giúp xác định xem bạn có mang đột biến gen gây bệnh hay không, đặc biệt nếu bạn đang có kế hoạch sinh con. Qua đó, bạn có thể hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo và đưa ra quyết định thông thái trong việc lên kế hoạch sinh sản.
Dấu hiệu và triệu chứng bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở trẻ em và người lớn có giống nhau không?
Dấu hiệu và triệu chứng bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc (MLD) có sự khác biệt giữa trẻ em và người lớn. Ở trẻ em, bệnh thường bắt đầu sớm với suy giảm nhận thức và vận động, tiến triển nhanh chóng và dẫn đến tàn phế. Trong khi đó, ở người lớn, các triệu chứng xuất hiện chậm hơn, thường liên quan đến các vấn đề về hành vi, tâm lý và nhận thức, và tiến triển chậm hơn so với ở trẻ em. Tuy nhiên, cả hai nhóm đều gặp phải sự suy giảm chức năng thần kinh.
Hỏi đáp (0 bình luận)