Bạn biết gì về xét nghiệm AZF giúp phát hiện vô sinh ở nam giới?

Qua bài viết sau đây, hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm hiểu về xét nghiệm AZF giúp phát hiện vô sinh ở nam giới nhé.

Nguyên nhân nào dẫn đến vô sinh ở nam giới?

Vô sinh nam là tình trạng khi một người đàn ông tham gia vào quan hệ tình dục thường xuyên trong vòng một năm mà không sử dụng bất kỳ phương tiện tránh thai nào, nhưng người vợ không mang thai. Tình trạng này thường xuất hiện khi cơ thể nam giới gặp phải các vấn đề không bình thường. Hiện nay, vô sinh nam trở nên phổ biến, gây nên nhiều lo ngại trong giới trẻ.

Chỉ khoảng 70% trường hợp vô sinh nam giới có thể xác định được nguyên nhân, trong khi 30% còn lại không thể xác định được nguyên nhân. Có một số nguyên nhân chung dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới có thể được liệt kê như sau:

• Bẩm sinh: Bao gồm các khuyết tật xuất hiện từ khi mới sinh ra, như khuyết tật cơ quan sinh dục, tinh hoàn ẩn, tinh hoàn lạc chỗ, hoặc bất sản ống dẫn tinh.
• Bệnh lý: Các bệnh lý liên quan đến cả sinh dục và toàn thân, chẳng hạn như viêm tinh hoàn, viêm các tuyến sinh dục phụ, hoặc bệnh quai bị ở nam giới.
• Các can thiệp y học: Như các phương pháp triệt sản.
• Thói quen sinh hoạt hằng ngày: Bao gồm việc hút thuốc, uống nhiều rượu bia, thức khuya, và làm việc trong môi trường tiếp xúc với nhiều chất phóng xạ.
• Căng thẳng và stress: Cảm xúc tiêu cực này cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh, có thể dẫn đến tăng nguy cơ vô sinh ở nam giới.

Tìm hiểu về xét nghiệm AZF

AZF là gì?

Azoospermia Factor hay còn được biết đến với tên khoa học là AZF, là yếu tố gây ra tình trạng không có tinh trùng ở nam giới. Đây là một khu vực thuộc nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen liên quan đến quá trình hình thành tinh trùng và sinh sản. AZF được phân chia thành ba phần, bao gồm AZFa, AZFb và AZFc. Khi có sự đột biến trong vùng AZF, quá trình kiểm tra phải được thực hiện để xác định vùng nào bị ảnh hưởng, vì mỗi phần lại có tác động riêng biệt đến quá trình sinh sản.

Khi quá trình đột biến mất đoạn AZF xảy ra, các trường hợp xảy ra mất đoạn AZF ở từng vùng có thể rơi vào trường hợp như sau:

AZFa: Vùng AZFa đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh tinh, hỗ trợ cho sự phát triển của tinh trùng. Sự mất mát ở vùng này có thể dẫn đến hội chứng Sertoli đơn thuần, khiến nam giới bị thiếu khả năng sản xuất tinh trùng, chỉ có các tế bào hỗ trợ nuôi dưỡng tinh trùng. Điều trị cho những trường hợp như vậy thường đối mặt với những thách thức lớn.

AZFb: Vùng AZFb tập trung vào việc hỗ trợ quá trình phát triển và trưởng thành của tinh trùng. Những người mất mát ở vùng này thường có tế bào sinh tinh trong tinh hoàn, nhưng không thể tạo ra tinh trùng trưởng thành. Khi phát hiện mất mát ở đoạn AZFb, các chuyên gia y tế thường tiến hành phân tích chi tiết hơn để xác định mức độ mất mát và có thể thực hiện sinh thiết tinh hoàn để kiểm tra sự có mặt của tinh trùng.

AZFc: Vùng AZFc đặt ở phần xa của khu vực AZF, và mất mát đoạn AZF chủ yếu xuất hiện ở đây. Sự mất mát ở vùng này không gây ảnh hưởng lớn đến quá trình sản xuất tinh trùng. Nếu mất toàn bộ đoạn AZFc, có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc chỉ có số lượng tinh trùng rất ít trong tinh dịch. Các bệnh nhân mắc tình trạng này có thể được điều trị, vì họ thường vẫn có tinh trùng sống trong tinh hoàn, nhưng không thể tự do phóng tinh vào tinh dịch. Hơn một nửa số bệnh nhân mất đoạn AZFc có thể thành công thu tinh trùng thông qua sinh thiết tinh hoàn. Các tế bào tinh trùng thu được từ quá trình sinh thiết có thể được sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm, sử dụng phương pháp ICSI, hoặc đông lạnh để sử dụng sau này trong quá trình hỗ trợ sinh sản.

Xét nghiệm AZF là gì?

Xét nghiệm AZF được thực hiện để xác định sự đột biến gen trên các khu vực AZF. Kết quả của xét nghiệm sẽ chi tiết chỉ ra vùng nào bị đột biến và liệu đó là mất đoạn một phần hay mất đoạn hoàn toàn. Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến xóa đoạn AZF đứng ở vị trí thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF sẽ giúp xác định liệu nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm AZF không chỉ là một phương pháp quan trọng trong đánh giá vô sinh nam, mà còn giúp xác định nguyên nhân của vô sinh và hướng dẫn bác sĩ đến lựa chọn điều trị phù hợp. Điều này không chỉ giúp giảm chi phí cho các liệu pháp không hiệu quả mà còn mang lại cơ hội tối ưu cho người bệnh. Khi người bệnh trải qua thành công điều trị đột biến xóa đoạn AZF và có khả năng sinh con, việc tư vấn về khía cạnh di truyền trở nên quan trọng. Nếu là con trai, sẽ mang theo di truyền gen đột biến Y, có thể dẫn đến vô sinh nam trong tương lai. Do đó, xét nghiệm AZF cung cấp cơ sở cho bác sĩ trong việc tư vấn di truyền, giúp bệnh nhân hiểu rõ về tình trạng của mình và đưa ra quyết định thông tin để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm AZF?

Các đối tượng cần thực hiện xét nghiệm AZF bao gồm:

• Xét nghiệm AZF nên được thực hiện ở nam giới có số lượng tinh trùng dưới 15 triệu tinh trùng/mL và không do tắc nghẽn, đặc biệt là những người có ý định thực hiện các kỹ thuật ICSI và TESE.
• Việc sàng lọc AZF đặc biệt quan trọng trước khi quyết định thực hiện phẫu thuật giãn mạch thừng tinh (varicocelectomy) ở những bệnh nhân mắc giãn mạch thừng tinh. Nếu người này có mang đột biến ở vùng AZF, thì việc cắt bỏ giãn mạch thừng tinh có thể không cải thiện được số lượng hoặc chất lượng tinh trùng.
• Các trường hợp cần xem xét xét nghiệm AZF bao gồm vô sinh không giải thích được, chỉ số tinh trùng bình thường nhưng không thể có con, thất bại trong các phương pháp IVF và sảy thai lặp lại.
• Người anh trai hoặc em trai của bệnh nhân có đột biến ở một phần nào đó của AZFb, AZFa hoặc AZFc cũng là đối tượng cần xem xét.
• Nếu gia đình có tiền sử sảy thai tái phát, dị tật hoặc chậm phát triển tâm thần, việc thực hiện các xét nghiệm AZF nên được xem xét, không phụ thuộc vào nồng độ tinh trùng.

Xét nghiệm AZF có ý nghĩa quan trọng trong quá trình chẩn đoán và điều trị vô sinh ở nam giới. Do đó, nam giới nên tự chủ động thực hiện xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe cá nhân và hạnh phúc gia đình. Đây là một xét nghiệm gen, vì vậy, nam giới ở mọi độ tuổi đều có thể thực hiện. Bố mẹ cũng có thể quan tâm đến sức khỏe của con cái bằng cách chủ động thực hiện xét nghiệm AZF từ khi còn nhỏ để kiểm tra và duy trì sức khỏe tốt nhất cho họ.

Bài viết trên của Nhà Thuốc Long Châu đã đưa ra những thông tin cơ bản giúp bạn đọc hiểu về “Xét nghiệm AZF trong chẩn đoán vô sinh ở nam giới”. Bài viết cũng đã đưa ra những đối tượng có thể nên thực hiện xét nghiệm AZF. Hãy luôn theo dõi và đánh giá sức khỏe cá nhân thường xuyên và giữ cho bản thân một lối sống lành mạnh.

Xem thêm: Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?