Theo thống kê, có ít hơn 10% trường hợp mắc ung thư vú do yếu tố di truyền. Các phương tiện hỗ trợ cho chẩn đoán như máy siêu âm, máy chụp x quang, máy chụp MRI và các xét nghiệm liên quan khác sẽ giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ, rủi ro và từ đó lựa chọn biện pháp phòng ngừa cũng như điều trị phù hợp trên từng bệnh nhân cụ thể.
Bài viết được tham vấn từ Bác sỹ Tan Yah Yuen
Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Elizabeth, Singapore
Tại Singapore và nhiều nước phương Tây, ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ trên nữ giới. Bác sỹ Tan Yah Yuen, phẫu thuật viên ngoại Vú, đến từ bệnh viện Mount Elizabeth sẽ diễn giải các phương pháp đánh giá nguy cơ, hỗ trợ chẩn đoán ung thư vú, và dựa trên đó sẽ xác định lựa chọn những biện pháp phù hợp nhằm ngăn ngừa ung thư vú.
Nhận thức về bệnh ung thư vú đã được nâng cao hơn trong những năm gần đây vì sự phổ biến của căn bệnh này và một phần do sự quảng bá rộng rãi của nữ diễn viên nổi tiếng người Mỹ, Angelina Jolie. Cô được chẩn đoán có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng vì cô thừa hưởng gen BRCA bị đột biến (BReast CAncer gene - Gen ung thư vú), bản thân gen BRCA có tác dụng ức chế các khối u. Nữ diễn viên gây chú ý khi lựa chọn cắt toàn bộ 2 bên vú và buồng trứng để loại trừ nguy cơ mắc bệnh ung thư của 2 cơ quan trên.
Tuy nhiên, trên thực tế, Bác sỹ Tan chia sẻ: Dưới 10 % ung thư vú có căn nguyên từ di truyền. Như vậy đại đa số các ca ung thư vú do nguyên nhân khác trên nữ giới, đó là điều rất quan trọng để trả lời 3 câu hỏi dưới đây:
Tôi có cần xét nghiệm gen di truyền để phát hiện ung thư vú?
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là căn nguyên chính về di truyền gen gây ung thư vú. Gen BRCA 1 và 2 khi chưa bị đột biến có khả năng ức chế khối u. Khi chúng bị đột biến, đồng nghĩa với việc các tế bào sẽ nhân lên một cách mất kiểm soát, làm tăng nguy cơ mắc phải ung thư vú và ung thư buồng trứng. Bạn có thể bị đột biến gen BRCA khi có các dấu hiệu sau:
Được chẩn đoán mắc ung thư vú như ở độ tuổi dưới 50 tuổi;
Ung thư vú xảy ra trên nam giới, người có quan hệ huyết thống trong gia đình;
Gia đình có nhiều người thân bị mắc ung thư vú;
Thuộc tộc người Ashkenazi (người Do Thái ở Pháp, Đức và Đông Âu).
Tuy nhiên, Bác sỹ Tan lưu ý rằng xét nghiệm di truyền là một xét nghiệm khó làm, phức tạp, bởi vậy việc tư vấn trước và sau khi xét nghiệm cần được thực hiện để đảm bảo nữ khách hàng nhận thức đầy đủ về lợi ích cũng như ưu, khuyết điểm của xét nghiệm này. Ví dụ, nếu xét nghiệm gen di truyền cho kết quả dương tính, điều này không có nghĩa rằng cô ấy sẽ chắc chắn bị mắc ung thư, và khi xét nghiệm gen di truyền cho kết quả âm tính cũng không khẳng định được bạn hoàn toàn không có khả năng mắc bệnh ung thư.
Chuyên gia sẽ đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú như thế nào?
Một số mô hình thống kê cũng có thể được sử dụng để tính toán nguy cơ ung thư vú như: Tuổi, tiền sử kinh nguyệt, tuổi sinh con, kết quả sinh thiết vú trước đó và tiền sử gia đình. Tuy nhiên, bác sỹ Tan xác nhận rằng các mô hình này dựa trên cơ sở dữ liệu của bệnh nhân ở phương Tây. Hiện tại không có mô hình thống kê nào dựa trên dân số châu Á ở các quốc gia châu Á.
Tuy nhiên, bác sỹ Tan đề xuất hai mô hình ước tính nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ, mỗi mô hình đều có ưu và nhược điểm riêng:
Tiêu chí đánh giá nguy cơ của Nghiên cứu Can thiệp Ung thư Vú Quốc tế (The International Breast Intervention Study - IBIS) hoặc mô hình Tyrer-Cuzick dựa vào tiêu chí đánh giá trên cơ sở dữ liệu của Anh.
Tiêu chí đánh giá rủi ro ung thư vú theo Viện Ung thư Quốc gia, dựa trên cơ sở dữ liệu của Hoa kỳ.
Nếu bản thân có nguy cơ cao ung thư vú, biện pháp phòng ngừa nào là tốt nhất?
Tùy thuộc vào nguy cơ mắc ung thư vú của mỗi cá nhân mà các bác sĩ có thể áp dụng một hoặc kết hợp các phương pháp phòng ngừa như sau:
Tăng cường tầm soát
Nếu bạn nằm trong nhóm có nguy cơ mắc ung thư vú cao, bạn nên chụp X-quang tuyến vú (chụp nhũ ảnh) để kiểm tra hàng năm. Chụp nhũ ảnh nên bắt đầu từ độ tuổi trẻ hơn là 10 tuổi, tính theo độ tuổi người trong gia đình bạn được chẩn đoán xác định ung thư vú, nhưng không nên chụp trước khi 30 tuổi để hạn chế nhiễm xạ từ khi còn trẻ.
Vì trên phụ nữ trẻ thường có tổ chức mô vú dày, họ cũng có thể được chụp theo dãy nhũ ảnh (Tomosynthesis), một dạng chụp nhũ ảnh nhiều lát cắt có độ nhạy hơn và cải thiện tỷ lệ phát hiện ung thư. Tuy nhiên, phơi nhiễm bức xạ trong chụp dãy nhũ ảnh lớn hơn đáng kể so với chụp nhũ ảnh thường. Bệnh nhân có chỉ định chụp dãy nhũ ảnh khi lợi ích của việc sàng lọc lớn hơn phơi nhiễm bức xạ.
Ngược lại, theo bác sĩ Tan, chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging - MRI) không sử dụng bức xạ tia X và là phương pháp nhạy nhất trong việc phát hiện ung thư xâm lấn ở phụ nữ trẻ. MRI đặc biệt có lợi cho những phụ nữ sau:
Người mang đột biến gen BRCA (nên bắt đầu sàng lọc MRI sớm nhất là từ 25 tuổi).
Người thân liên quan huyết thống cấp độ 1 của người mang đột biến gen BRCA.
Tiền sử xạ trị ngực ở độ tuổi từ 10 - 30 tuổi do điều trị ung thư trước đó.
Hơn 20 - 25% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trong đời (được đánh giá bằng các tiêu chí đo lường rủi ro tham khảo ở trên).
Vì việc tổ chức mô vú có thể bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi nội tiết tố trong chu kỳ kinh nguyệt, nên chụp MRI lý tưởng nhất nên được thực hiện vào ngày 7 - 15 của chu kỳ kinh nguyệt, điều này sẽ làm giảm sai sót trong chẩn đoán. MRI nên được thực hiện hàng năm, bắt đầu sớm hơn 10 tuổi so với tuổi của người mắc ung thư vú trẻ nhất trong gia đình, nhưng không nên trước 25 tuổi.
Trong thực tiễn, vi chụp MRI vú rất đắt tiền và không đủ khả năng chi trả thường xuyên. Bác sĩ Tan nói: "Nếu chi phí là vấn đề đáng lo ngại thì việc bổ sung siêu âm vú vào dịp tầm soát chụp nhũ ảnh hàng năm là thực tế hơn." Tuy nhiên, những phụ nữ có nguy cơ đáng kể mắc ung thư vú cao hơn nên được sàng lọc bằng MRI, bên cạnh chụp nhũ ảnh trong tầm soát hàng năm.
Hóa trị dự phòng
Hóa trị dự phòng (Chemoprevention) là phương pháp sử dụng các chất hóa học để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư vú. Cụ thể hơn, phương pháp này sẽ ngăn chặn các tổn thương ADN, nguyên nhân hình thành ung thư, hoặc ngăn chặn các tế bào tiền ác tính phát triển trở thành các tế bào ác tính.
Theo bác sỹ Tan, các thuốc như: Tamoxifen, Anastrazole và Exemstane là các loại thuốc đã được chứng minh có khả năng làm giảm tỷ lệ ung thư vú khoảng 50% ở phụ nữ trong nhóm có nguy cơ cao (nguy cơ tăng hơn 1.66% trong 5 năm) theo đánh giá nguy cơ ung thư vú của Viện Ung thư Quốc gia. Tuy nhiên, với người có nguy cơ trung bình, bác sỹ Tan lưu ý rằng, không có bằng chứng nào chứng minh phương pháp hóa trị dự phòng này có thể làm giảm tỷ lệ mắc ung thư.
Bác sĩ Tan cũng cảnh báo rằng những loại thuốc này có thể có tác dụng phụ, chẳng hạn như:
Tăng cân;
Huyết khối tĩnh mạch (cục máu đông xuất hiện trong tĩnh mạch);
Nhồi máu phổi (cục máu đông trong động mạch phổi);
Ung thư nội mạc tử cung;
Loãng xương.
Đó là lý do tại sao hầu hết phụ nữ từ chối phòng ngừa bằng hóa trị mặc dù có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Những phụ nữ quan tâm đến việc phòng ngừa bằng hóa trị nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc về lợi ích và rủi ro khi sử dụng phương pháp phòng ngừa ung thư vú này.
Phẫu thuật giảm thiểu nguy cơ
Phẫu thuật cắt bỏ 2 bên vú nhằm giảm nguy cơ mắc ung thư vú. Nó đã được ghi nhận giảm nguy cơ ung thư vú lên tới ít nhất 90% ở phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú, kể cả những người có mang gen đột biến BRCA. Trong những năm gần đây, sự tiến bộ trong kỹ thuật tạo hình vú đã giúp phương pháp này được ưu ái hơn nữa.
Tuy nhiên, đã có mối quan ngại về việc lạm dụng việc cắt bỏ tổ chức vú bình thường bên ngoài phần vú bị ung thư. Theo Tiến sĩ Tan, việc cắt bỏ vú khỏe mạnh là không cần thiết đối với phần lớn phụ nữ mới được chẩn đoán mắc ung thư vú. Điều này là bởi do họ không có gen ung thư hoặc tiền sử gia đình bị ung thư vú, do đó nguy cơ ước tính mắc ung thư vú trên vú thứ 2 là 0,5% mỗi năm. Việc sử dụng biện pháp phòng ngừa bằng hóa chất như Tamoxifen, sẽ làm giảm thêm nguy cơ này theo thời gian.
Bác sĩ Tan nói: "Mặc dù phụ nữ có thể mong muốn cắt bỏ cả hai vú theo bản năng khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, nhưng đó thường là một phản ứng tự nhiên". Thay vào đó, họ nên nhận được sự tư vấn đầy đủ và có khoảng thời gian suy nghĩ đầy đủ trước khi đưa ra quyết định, vì chỉ khi đó họ mới ít bị tổn thương về mặt cảm xúc hơn.
Quan trọng nhất, phụ nữ nên hiểu rằng phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên là ở cả bên vú bị bệnh và bên vú khỏe mạnh.
Không cải thiện tỷ lệ chữa khỏi bệnh ung thư hiện mắc;
Không làm giảm lượng điều trị cần thiết để điều trị ung thư hiện mắc;
Không ngăn ngừa hoàn toàn sự phát triển ung thư ở bên vú khỏe mạnh;
Đôi khi có thể trì hoãn việc điều trị ung thư hiện tại do biến chứng phẫu thuật tăng lên;
Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên vú đặc biệt hữu ích đối với những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú cao, chẳng hạn như người mang đột biến gen BRCA hoặc những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú.
Phụ nữ cắt bỏ vú sau đó có thể trải qua phẫu thuật tạo hình vú ngay, thông qua cấy ghép vú hoặc ghép mô tự thân, sử dụng mô từ một phần khác trên cơ thể bạn. Phẫu thuật tạo hình vú phụ thuộc vào kích thước vú, vóc dáng, giai đoạn ung thư (nếu có), ước muốn của người bệnh và các yếu tố nguy cơ như béo phì, tiền sử hút thuốc và bệnh tiểu đường.
Thay đổi lối sống
Nên ăn uống lành mạnh, mặc dù không có bằng chứng rõ ràng rằng các thành phần cụ thể trong chế độ ăn uống có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú một cách hiệu quả. Đặc biệt, việc lạm dụng rượu đã được phát hiện là một yếu tố nguy cơ rất cao, do đó những phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao nên giảm lượng sử dụng rượu.
Phụ nữ cũng nên duy trì chỉ số khối cơ thể (Body Mass Index - BMI) phù hợp, đặc biệt là sau khi mãn kinh. BMI cao hơn 31 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú sau mãn kinh tăng gấp đôi. Tăng cân hơn 25kg sau 18 tuổi cũng có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú xâm lấn tăng 50%. Trong khi các nghiên cứu quan sát cho thấy mức độ hoạt động thể lực cao hơn có thể làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú, bác sĩ Tan cho biết điều này có thể liên quan đến vai trò của nó trong việc kiểm soát việc tăng cân hơn là do bản thân của việc tập thể dục. Nhìn chung, tất cả mọi người được khuyến khích tham gia ít nhất 30 phút hoạt động thể chất cường độ vừa phải đến mạnh ít nhất 5 ngày một tuần.
Bài viết trên đã chia sẻ đến bạn những thông tin về khả năng bị ung thư vú và những vấn đề xung quanh căn bệnh này. Qua đó, bạn có thể biết cách phòng ngừa căn bệnh này nếu nằm trong nhóm có nguy cơ cao. Điều quan trọng là nên xây dựng cho mình lối sống lành mạnh, thực hiện tầm soát ung thư hàng năm để kịp thời phát hiện những bất thường và điều trị kịp thời bạn nhé!
Có thể bạn quan tâm
Thông tin và sản phẩm gợi ý trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể. Xem thêm
Bác sĩ đã có trên 20 năm kinh nghiệm làm việc với vai trò là Bác sĩ điều trị, đặc biệt là các bệnh liên quan đến chuyên ngành Truyền Nhiễm, Nhiệt đới. Nhiều năm trực tiếp thực hiện nghiên cứu về bệnh Sốt xuất huyết tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, với đối tác là Đơn vị nghiên cứu Lâm sàng của Đại học Oxford tại Hà Nội và hơn 6 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Tiêm chủng Vắc xin: Nghiên cứu, đào tạo, chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn,... Đặc biệt là lĩnh vực xử trí các phản ứng sau tiêm.