Bệnh Alexander: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Alexander là một trong những rối loạn hệ thống thần kinh hiếm gặp, nhưng đối với những người mắc phải và gia đình của họ, nó có thể mang lại những tác động to lớn. Vậy hãy cùng Nhà thuốc Long Châu khám phá sâu hơn nguyên nhân, triệu chứng đến các phương pháp điều trị bệnh Alexander trong bài viết dưới đây.

Bệnh Alexander là bệnh gì?

Bệnh Alexander, một loại hiếm gặp của rối loạn hệ thần kinh, thuộc vào nhóm các rối loạn được gọi là loạn dưỡng não chất trắng, mà tổn thương myelin là mấu chốt. Myelin, một loại chất béo bao quanh các sợi thần kinh, giúp truyền tải xung thần kinh nhanh chóng. Nếu myelin không được bảo vệ đúng cách, việc truyền tải xung thần kinh có thể bị gián đoạn, gây suy giảm chức năng của hệ thần kinh.

Bệnh Alexander được phân loại thành ba dạng dựa trên độ tuổi bắt đầu và các triệu chứng: Trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn. Tất cả các dạng đều rất hiếm, với nhóm người lớn là nhóm ít mắc bệnh Alexander nhất. Mặc dù ba dạng này thường được cho là do cùng một cơ chế di truyền, nhưng các triệu chứng lại biến đổi giữa các nhóm.

Có những biểu hiện và triệu chứng nào của bệnh Alexander?

Triệu chứng có thể biến đổi giữa ba dạng của bệnh (bắt đầu từ trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn). Tuy nhiên, quan trọng nhất là nhận thấy không có sự phân biệt rõ ràng giữa các dạng này. Trong mỗi dạng, triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau.

Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh

Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện các triệu chứng trong hai năm đầu đời. Mặc dù vẫn có một số trẻ em qua đời trong năm đầu tiên, nhưng phần lớn sống được tới 5 - 10 tuổi. Bệnh thường phát triển dần dần, dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và liệt tứ chi. Tuy nhiên, ở một số trẻ, mức độ khuyết tật có thể tiến triển chậm và một số trẻ vẫn giữ được phản ứng và cảm xúc cho đến cuối đời. Việc ăn uống thường trở thành vấn đề và cần được hỗ trợ. Kích thước vòng đầu thường lớn hơn bình thường.

Trẻ em mắc bệnh Alexander thường gặp áp lực nội sọ tăng lên do não úng thủy, điều này khiến bệnh tiến triển nhanh chóng hơn. Nói chung, bệnh Alexander càng bắt đầu sớm thì càng diễn biến nghiêm trọng và nhanh chóng hơn.

Dưới đây là danh sách các thuật ngữ lâm sàng mô tả một số triệu chứng của bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh:

• Đầu to: Sự phát triển bất thường của não, thường đi kèm với chậm phát triển, rối loạn co giật và rối loạn chức năng vỏ não (vỏ não và tủy sống).
• Não úng thủy: Đặc điểm bởi sự tích tụ dịch trong não hoặc giữa não và hộp sọ, có thể tạo áp lực lên não và gây ra các vấn đề phát triển hoặc kích thước đầu to bất thường (lớn hơn 90% so với bình thường).
• Sự không phát triển: Trẻ không tăng trưởng và tăng cân theo tốc độ mong đợi.
• Co giật: Tín hiệu điện từ não bị thay đổi, dẫn đến các cơn động kinh có mức độ nghiêm trọng khác nhau.
• Co thắt/liệt tứ chi: Cơ thể trẻ bị co thắt hoặc co cơ tự ý, dẫn đến sự hạn chế vận động và liệt tứ chi.
• Rối loạn tâm thần: Khó khăn trong đi lại, nói và tương tác tâm thần có thể trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Bệnh Alexander ở trẻ thanh thiếu niên

Thiếu niên mắc bệnh Alexander thường biểu hiện bằng khó nói, khó nuốt và không có khả năng ho, có thể mắc yếu cơ và co giật ở các chi, đặc biệt là chân. Khác với dạng trẻ sơ sinh của bệnh, ở thiếu niên mắc bệnh, thần kinh và kích thước đầu có thể bình thường. Tuổi bắt đầu thường là từ 4 - 10 tuổi. Sự sống có thể kéo dài vài năm sau khi xuất hiện triệu chứng và đôi khi có thể sống đến tuổi trung niên.

Quá trình của bệnh thường liên quan đến các triệu chứng như khó nuốt hoặc nói, nôn mửa, mất ngủ hoặc co cứng. Gù vẹo cột sống cũng có thể xảy ra. Chức năng tâm thần thường suy giảm dần, mặc dù trong một số trường hợp các kỹ năng trí tuệ vẫn được bảo tồn.

Về mặt bệnh lý, trong khi trẻ sơ sinh mắc bệnh Alexander thường bị ảnh hưởng đến não, thiếu niên mắc bệnh thường có những thay đổi trong thân não. Mặc dù có nhiều sợi Rosenthal như ở trẻ sơ sinh, sự thiếu hụt myelin không đáng kể như ở dạng trẻ sơ sinh.

Bệnh Alexander ở người trưởng thành

Bệnh Alexander ở người trưởng thành là loại hiếm và thường là nhẹ nhất. Bệnh có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào từ cuối vị thành niên đến tuổi già. Ở người lớn, mất điều hòa (tức là phối hợp kém) thường xảy ra và gây khó khăn trong việc phát âm và nuốt, cũng như gây ra các vấn đề về giấc ngủ. Triệu chứng có thể tương tự như ở thiếu niên, mặc dù trong một số trường hợp, bệnh này có thể nhẹ đến mức không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi được chẩn đoán và phát hiện sự có mặt của các sợi Rosenthal. Các triệu chứng cũng có thể giống với chứng đa xơ cứng hoặc khối u.

Ngoài ra, có thể xuất hiện các triệu chứng khác không được đề cập ở đây. Nếu có bất kỳ câu hỏi nào về các dấu hiệu của bệnh, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Nguyên nhân gây ra bệnh Alexander?

Nguyên nhân chính của bệnh Alexander là đột biến gen GFAP, chiếm khoảng 95% trường hợp. Gen này mã hóa protein sợi thần kinh đệm, có mặt trong các tế bào hình sao trong hệ thần kinh trung ương. Còn 5% trường hợp còn lại chưa xác định nguyên nhân.

Bệnh Alexander rất hiếm gặp và có thể ảnh hưởng đến mọi nhóm người và mọi độ tuổi. Mặc dù không phải là bệnh di truyền, nguy cơ mắc bệnh có thể được kiểm soát bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Nếu cần, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Phương pháp điều trị bệnh Alexander

Để chẩn đoán bệnh Alexander, các kỹ thuật y tế bao gồm xét nghiệm di truyền trên mẫu máu để phát hiện các khiếm khuyết di truyền. Bác sĩ cũng dựa vào các triệu chứng lâm sàng như kích thước đầu mở rộng và sử dụng hình ảnh học như MRI để phát hiện các biểu hiện đặc trưng của bệnh.

Hiện không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Alexander. Điều trị tập trung vào hỗ trợ và giảm nhẹ các triệu chứng. Trong một số trường hợp, não úng thủy có thể được điều trị bằng phẫu thuật để giảm áp lực, thông qua việc sử dụng một loại đường nối giữa các mạch máu để dẫn lưu dịch.

Trên đây là những thông tin về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh Alexander. Hãy chia sẻ tới người thân, bạn bè để cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này nhé!

Xem thêm: 

• Bệnh lý thần kinh tự trị do nguyên nhân gì? Cách điều trị
• Những điều cần biết về bệnh thần kinh cơ tự miễn
• Bệnh thần kinh là gì? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh thần kinh