Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì? Triệu chứng, mức độ nguy hiểm và phương pháp phòng ngừa

Khi gặp phải các triệu chứng bao gồm phì đại bắp cơ, khó thở và chuột rút có thể là dấu hiệu cho thấy đã mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker. Vậy bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì? Hãy cùng đi tìm hiểu thêm qua bài viết này nhé.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là một căn bệnh di truyền đặc biệt nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cơ bắp của người bệnh. Đây là một biến thể nhẹ hơn của loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng vẫn gây ra những hậu quả đáng kể cho sức khỏe và làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh này xuất phát từ sự đột biến của gen dystrophin, một gen quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của cấu trúc cơ bắp. Khi gen này bị đột biến, khả năng duy trì cơ bắp trở nên suy giảm, dẫn đến các vấn đề về sức mạnh và chức năng cơ bắp.

Triệu chứng chính của bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường bắt đầu biểu hiện ở người trẻ, nhưng có thể không được chẩn đoán cho đến khi bệnh nhân trưởng thành. Bệnh nhân thường gặp khó khăn trong việc đi lại, có yếu cơ nghiêm trọng ở cả hai tay và chân. Bắp cơ, đặc biệt là ở đùi, có thể phì đại.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể trải qua các vấn đề hô hấp và tim mạch, gây ra khó thở và các vấn đề liên quan đến tim. Đặc điểm di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Becker là liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, làm cho nam giới dễ mắc bệnh hơn do chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Hiện chưa có phương pháp điều trị chữa trị cụ thể cho bệnh loạn dưỡng cơ Becker. Tuy nhiên, làm giảm triệu chứng và hỗ trợ cơ bắp giúp hỗ trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị thường bao gồm các biện pháp vận động học, thăm khám định kỳ để theo dõi và quản lý triệu chứng, cũng như hỗ trợ hô hấp khi cần thiết.

Tóm lại, bệnh loạn dưỡng cơ Becker là một căn bệnh nghiêm trọng, đòi hỏi sự chăm sóc và quản lý tổng thể để giảm bớt tác động tiêu cực đối với sức khỏe và cuộc sống của bệnh nhân.

Các triệu chứng thường thấy ở bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường đi kèm với một loạt các triệu chứng đa dạng, mà những dấu hiệu chính bao gồm:

• Yếu cơ và mất khả năng kiểm soát cơ bắp: Đây là một trong những triệu chứng đáng chú ý nhất của bệnh. Bệnh nhân thường trải qua sự yếu đi và mất điều khiển của cơ bắp, dẫn đến sự suy giảm khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày như đi lại, nắm và giữ vật nặng, hoặc thậm chí là việc nói chuyện.
• Phì đại bắp cơ: Mặc dù cơ thể trải qua quá trình suy yếu cơ, một số bắp cơ có thể phát triển không đồng đều, dẫn đến hiện tượng phì đại. Thường thấy rõ nhất ở đùi và các bắp cơ chịu tải nặng, sự phì đại này có thể gây ra các vấn đề thẩm mỹ và hạn chế về khả năng di chuyển.
• Khó thở và vấn đề hô hấp: Một số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc thở, đặc biệt khi cơ bắp suy giảm hoặc có vấn đề về hệ thống hô hấp. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề như thở nhanh, khó thở hoặc suy giảm chất lượng giấc ngủ.
• Chuột rút: Chuột rút cũng là một trong những triệu chứng thường gặp ở bệnh loạn dưỡng cơ Becker. Thường xuyên xuất hiện sau khi cơ bắp trải qua sự mệt mỏi, hoặc sau các hoạt động tập thể dục.
• Vấn đề tim mạch: Một số bệnh nhân có thể gặp phải các vấn đề liên quan đến tim mạch, bao gồm rối loạn nhịp tim hoặc bất thường trong hệ thống dẫn truyền của tim, gây ra nhịp tim không ổn định hoặc tăng nguy cơ về các vấn đề tim mạch.
• Vấn đề giao tiếp cơ bản: Do sự suy yếu cơ, có thể gây ra các khó khăn trong việc giao tiếp cơ bản như nói chuyện hoặc nuốt.

Những triệu chứng này thường biến đổi và tiến triển theo thời gian, và mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác. Điều này làm cho việc theo dõi và quản lý sức khỏe của bệnh nhân trở nên phức tạp và đòi hỏi sự chăm sóc từ các chuyên gia y tế.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker có nguy hiểm không?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là một căn bệnh nghiêm trọng có thể gây ra nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mặc dù mức độ nguy hiểm có thể thay đổi tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và cách quản lý bệnh, nhưng những nguy cơ sau đây thường được liên kết với bệnh loạn dưỡng cơ Becker.

Đầu tiên, sự suy giảm và yếu cơ có thể gây ra khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày và tạo ra những thách thức trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Hơn nữa, các vấn đề về hô hấp và tim mạch như khó thở, rối loạn nhịp tim có thể tăng nguy cơ cho sức khỏe và đòi hỏi sự chăm sóc đặc biệt.

Thêm vào đó, sự yếu cơ cũng có thể tăng nguy cơ cho các vấn đề sức khỏe khác như tăng cân, đau lưng, và loãng xương. Cảm xúc và tâm lý của bệnh nhân và gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng, gây ra cảm giác lo lắng, trầm cảm, và stress.

Tuy nhiên, việc quản lý và điều trị kịp thời có thể giúp giảm thiểu nguy cơ và tác động tiêu cực của bệnh. Sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế và việc tuân thủ kế hoạch chăm sóc được cá nhân hóa là rất quan trọng để tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Một số cách phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Mặc dù không có cách phòng ngừa cụ thể nào để ngăn chặn hoặc ngăn ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Becker do đây là một bệnh di truyền, nhưng có một số biện pháp và lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh và hỗ trợ sức khỏe cơ bắp. Dưới đây là một số cách phòng ngừa:

• Điều trị các bệnh lý khác có thể ảnh hưởng đến cơ bắp và hệ thống cơ thể. Điều này bao gồm việc duy trì trọng lượng cơ thể ổn định, kiểm soát các bệnh lý liên quan đến tim mạch và hô hấp, và thực hiện các biện pháp để giảm thiểu căng thẳng và áp lực trên cơ bắp.
• Duy trì một lối sống năng động và tham gia vào các hoạt động vận động đều đặn có thể giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và duy trì sức khỏe tổng thể.
• Ăn một chế độ ăn giàu protein và dồi dào chất dinh dưỡng có thể hỗ trợ sức khỏe cơ bắp và giảm nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác.
• Stress có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tổng thể và có thể làm tăng nguy cơ cho các vấn đề cơ bắp. Việc thực hiện các bài tập giảm căng thẳng như ngồi thiền, tập yoga hoặc tham gia vào hoạt động giải trí có thể giúp giảm bớt stress.
• Nếu trong gia đình có người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker, việc tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế và kiểm tra di truyền có thể giúp xác định nguy cơ và hỗ trợ quyết định về quản lý sức khỏe.

Loạn dưỡng cơ Becker được xem là một bệnh lý nguy hiểm có thể gây ra những tác động nghiêm trọng đến sức khỏe của bệnh nhân. Vì vậy, nếu có bất kỳ dấu hiệu nào liên quan đến loạn dưỡng cơ này ở trẻ em, phụ huynh nên đưa trẻ đi kiểm tra ngay lập tức. Việc này sẽ giúp phát hiện sớm bệnh và bắt đầu điều trị kịp thời, từ đó tối ưu hóa khả năng kiểm soát bệnh và giảm thiểu các biến chứng tiềm ẩn.

Xem thêm: Teo cơ mông và những điều bạn nhất định phải biết