Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy) là tình trạng làm suy yếu cơ xương và cơ tim. Bệnh nhanh chóng trở nên nặng hơn theo thời gian. Đây là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất.

Hầu hết các trường hợp bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đều được di truyền dưới dạng gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, nhưng khoảng 30% trường hợp là do những thay đổi di truyền mới xảy ra ngẫu nhiên và không được di truyền.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.600 trẻ nam sinh sống. Đây là loại bệnh cơ di truyền nghiêm trọng nhất.

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne gây yếu cơ và trầm trọng hơn theo thời gian, vì vậy các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Yếu cơ và teo cơ tiến triển (mất khối lượng cơ) bắt đầu ở chân. Nó xảy ra ít nghiêm trọng hơn ở cánh tay, cổ và các khu vực khác trên cơ thể;
• Phì đại cơ bắp chân;
• Khó khăn khi leo lên cầu thang;
• Khó đi lại;
• Thường xuyên bị ngã;
• Dáng đi lạch bạch;
• Đi bộ bằng ngón chân;
• Mệt mỏi.

Các triệu chứng phổ biến khác của loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Bệnh cơ tim;
• Khó thở;
• Suy giảm nhận thức;
• Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói;
• Vẹo cột sống;
• Chậm phát triển chiều cao.

Biến chứng có thể gặp khi mắc loạn dưỡng cơ Duchenne

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bệnh cơ tim;
• Suy tim sung huyết;
• Dị tật;
• Rối loạn nhịp tim;
• Rối loạn tâm thần;
• Tình trạng khuyết tật vĩnh viễn, tiến triển, bao gồm giảm khả năng vận động và giảm khả năng tự chăm sóc bản thân;
• Viêm phổi;
• Suy hô hấp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, hãy liên hệ ngay với bác sĩ cơ xương khớp để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền do đột biến gen Dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể Xp21. Nó được di truyền trên gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, khoảng 30% trường hợp là do đột biến mới và không mang tính di truyền.

Dystrophin là một phần quan trọng của phức hợp Dystrophin-Glycoprotein (DGC), đóng vai trò quan trọng hình thành cơ bắp. Trong loạn dưỡng cơ Duchenne, cả protein dystrophin và DGC đều bị thiếu, điều này cuối cùng dẫn đến hoại tử của các tế bào cơ, theo thời gian các tế bào cơ dần thay bằng các tế bào mỡ.