Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy) là tình trạng làm suy yếu cơ xương và cơ tim. Bệnh nhanh chóng trở nên nặng hơn theo thời gian. Đây là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất.

Hầu hết các trường hợp bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đều được di truyền dưới dạng gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, nhưng khoảng 30% trường hợp là do những thay đổi di truyền mới xảy ra ngẫu nhiên và không được di truyền.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.600 trẻ nam sinh sống. Đây là loại bệnh cơ di truyền nghiêm trọng nhất.

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne gây yếu cơ và trầm trọng hơn theo thời gian, vì vậy các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Yếu cơ và teo cơ tiến triển (mất khối lượng cơ) bắt đầu ở chân. Nó xảy ra ít nghiêm trọng hơn ở cánh tay, cổ và các khu vực khác trên cơ thể;
• Phì đại cơ bắp chân;
• Khó khăn khi leo lên cầu thang;
• Khó đi lại;
• Thường xuyên bị ngã;
• Dáng đi lạch bạch;
• Đi bộ bằng ngón chân;
• Mệt mỏi.

Các triệu chứng phổ biến khác của loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Bệnh cơ tim;
• Khó thở;
• Suy giảm nhận thức;
• Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói;
• Vẹo cột sống;
• Chậm phát triển chiều cao.

Biến chứng có thể gặp khi mắc loạn dưỡng cơ Duchenne

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bệnh cơ tim;
• Suy tim sung huyết;
• Dị tật;
• Rối loạn nhịp tim;
• Rối loạn tâm thần;
• Tình trạng khuyết tật vĩnh viễn, tiến triển, bao gồm giảm khả năng vận động và giảm khả năng tự chăm sóc bản thân;
• Viêm phổi;
• Suy hô hấp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, hãy liên hệ ngay với bác sĩ cơ xương khớp để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền do đột biến gen Dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể Xp21. Nó được di truyền trên gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, khoảng 30% trường hợp là do đột biến mới và không mang tính di truyền.

Dystrophin là một phần quan trọng của phức hợp Dystrophin-Glycoprotein (DGC), đóng vai trò quan trọng hình thành cơ bắp. Trong loạn dưỡng cơ Duchenne, cả protein dystrophin và DGC đều bị thiếu, điều này cuối cùng dẫn đến hoại tử của các tế bào cơ, theo thời gian các tế bào cơ dần thay bằng các tế bào mỡ.

Những ai có nguy cơ mắc phải loạn dưỡng cơ Duchenne?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường gặp ở bé trai hơn. Các triệu chứng yếu cơ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi, nhưng đôi khi, được ghi nhận muộn nhất là 6 tuổi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải loạn dưỡng cơ Duchenne

Một số yếu tố dường như làm tăng nguy cơ phát triển chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bao gồm:

• Gia đình có người thân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne;
• Trong quá trình mang thai trong tiếp xúc với khói bụi, môi trường ô nhiễm, hóa chất.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne

Nếu con bạn đang gặp phải các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ có thể sẽ thực hiện khám sức khỏe, khám thần kinh và khám cơ. Họ sẽ hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của con bạn.

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn có thể mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, họ có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu creatine kinase: Cơ giải phóng creatine kinase khi chúng bị tổn thương, do đó mức độ tăng cao có thể cho thấy con bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Mức độ thường đạt đỉnh điểm khi trẻ được 2 tuổi và có thể cao hơn mức bình thường từ 10 đến 20 lần.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện sự biến mất hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của gen dystrophin có thể xác nhận chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Sinh thiết cơ: Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhỏ mô cơ từ cơ ở đùi hoặc bắp chân. Sau đó, chuyên gia sẽ xem xét mẫu dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Điện tâm đồ (ECG): Vì loạn dưỡng cơ Duchenne hầu như luôn ảnh hưởng đến tim nên bác sĩ có thể sẽ thực hiện ECG để phát hiện các bất thường.

Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne

Nội khoa

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, vì vậy mục tiêu chính của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các liệu pháp hỗ trợ cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như Prednisolone và Deflazacort làm chậm sự tiến triển của bệnh và kéo dài thời gian sống.
• Thuốc điều trị bệnh cơ tim: Điều trị sớm bằng thuốc ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril) và/hoặc thuốc chẹn beta (Propranolol, Metoprolol) có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim và ngăn ngừa sự khởi phát của suy tim.
• Vật lý trị liệu: Mục tiêu chính của vật lý trị liệu cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là ngăn ngừa co rút.
• Tập thể dục: Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên tập thể dục nhẹ nhàng để tránh teo cơ do ít vận động. 

Các liệu pháp hỗ trợ khác cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như nẹp, gậy và xe lăn.
• Mở khí quản và hỗ trợ thông khí cho bệnh nhân suy hô hấp.

Với sự cải thiện trong chăm sóc hỗ trợ trong những năm qua, tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua.

Ngoại khoa

Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có chuyên môn về loạn dưỡng cơ Duchenne có thể điều trị chứng co cứng và vẹo cột sống nghiêm trọng. Phẫu thuật điều chỉnh chứng vẹo cột sống có thể cải thiện chức năng phổi và hô hấp.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của loạn dưỡng cơ Duchenne

Chế độ sinh hoạt:

• Tái khám đầy đủ và tuân thủ điều trị của bác sĩ.
• Tự theo dõi các triệu chứng, nếu có bất kỳ triệu chứng mới hoặc nặng lên của các triệu chứng cũ cần liên hệ ngay với bác sĩ điều trị.

Chế độ dinh dưỡng: Không có chế độ dinh dưỡng cụ thể nào cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, việc duy trì một chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ là cần thiết cho sức khỏe chung của bạn.

Phòng ngừa loạn dưỡng cơ Duchenne

Vì chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một tình trạng di truyền nên bạn không thể làm gì để ngăn chặn tình trạng này.

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc các tình trạng di truyền khác trước khi mang thai, hãy trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền. Trong một số trường hợp, xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Các câu hỏi thường gặp về loạn dưỡng cơ duchenne

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Các triệu chứng thường xuất hiện trước 6 tuổi. Chúng có thể bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, yếu cơ, khó khăn trong đi lại, dễ té ngã, khó khăn trong học tập và ghi nhớ…

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có gây tử vong không?

Loạn dưỡng cơ Duchenne nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây tử vong. Hầu hết những người mắc bệnh này đều tử vong vì các vấn đề về phổi hoặc tim do bệnh gây ra.

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bao nhiêu?

Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường tử vong vì tình trạng này ở tuổi 25. Tuy nhiên, những tiến bộ trong chăm sóc hỗ trợ đã giúp nhiều người sống lâu hơn.

Tử vong thường xảy ra do biến chứng hô hấp hoặc tim. Các nguyên nhân tử vong khác bao gồm viêm phổi, hít sặc hoặc tắc nghẽn đường thở.

Làm cách nào để chăm sóc người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?

Nếu bạn đang chăm sóc một người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, điều quan trọng là phải đảm bảo họ nhận được dịch vụ chăm sóc y tế tốt nhất và tiếp cận liệu pháp có thể giúp họ có chất lượng cuộc sống tốt nhất.

Bạn và gia đình cũng có thể cân nhắc việc tham gia các khóa học về chăm sóc người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne để chăm sóc bản thân hoặc người bệnh tốt hơn.

Phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne như thế nào?

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến tư vấn di truyền. Các nghiên cứu di truyền được thực hiện trong thời kỳ mang thai rất chính xác trong việc phát hiện chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.