Loạn dưỡng cơ là gì? Nguyên nhân gây bệnh và nguyên tắc phòng ngừa

Loạn dưỡng cơ là gì? 

Loạn dưỡng cơ là một bệnh lý di truyền gây ra tình trạng cơ bị yếu dần và mất khối lượng. Người bệnh luôn cảm thấy ốm yếu và những cơ xương có nhiệm vụ điều khiển hoạt động đang thoái hóa dần.

Một số người bị loạn dưỡng cơ được biểu hiện rõ ràng từ lúc mới sinh ra hoặc phát triển trong thời thơ ấu. Một số khác thì phát triển muộn hơn ở trong thời kỳ trưởng thành. Hiện nay, vẫn chưa tìm ra cách điều trị tình trạng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, thuốc và một số liệu pháp điều trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng cũng như làm chậm diễn tiến của bệnh.

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Trong đó, một số loại loạn dưỡng cơ phổ biến là:

• Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (DMD): Đây là tình trạng phổ biến nhất của loạn dưỡng cơ. Thường ảnh hưởng tới những bé trai có độ tuổi từ 2 tới 5, tuy nhiên bé gái vẫn có khả năng mắc phải bệnh này. Trẻ thường gặp khó khăn khi đi bộ, chạy hoặc nhảy. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, nó có thể ảnh hưởng tới tim và phổi của trẻ.

• Loạn dưỡng cơ Becker (BMD): Những triệu chứng của BMD có thể xuất hiện bất kỳ lúc nào trong độ tuổi 5 tới 60 tuổi, và thường xuất hiện nhất ở những năm thiếu niên. BMD thường ảnh hưởng tới cơ hông, đùi, cơ vai và cuối cùng là tới tim.

• Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD): Thường ảnh hưởng tới thanh thiếu niên trước 20 tuổi. FSHD ảnh hưởng tới những cơ ở mặt, bả vai và cánh tay trên.

• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD): Thường xuất hiện ngày từ khi trẻ được sinh ra, gây ra cơ yếu, cột sống cong và những khớp quá cứng hay lỏng lẻo ở trẻ. Trẻ bị CMD có thể bị động kinh và những vấn đề về thị lực.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Loạn dưỡng cơ

Triệu chứng chính của loạn dưỡng cơ chính là yếu cơ. Ngoài ra, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ cũng như những cơ quan bị ảnh hưởng mà người bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau, bao gồm:

• Bắp chân nở nang;

• Dáng đi bất thường;

• Cảm thấy khó khăn trong việc đi bộ hoặc chạy nhảy;

• Khó nuốt;

• Gặp những vấn đề về tim như rối loạn nhịp tim, suy tim;

• Khớp căng cứng hoặc lỏng lẻo;

• Cong cột sống;

• Gặp những vấn đề về hô hấp.

Biến chứng có thể gặp khi bị Loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ thường ảnh hưởng tới cơ bắp, phổi và tim của người bệnh. Khi tình trạng bệnh tiến triển sẽ gây ra một số biến chứng như là: 

• Những vấn đề về tim mạch như suy tim và loạn nhịp tim;

• Nhiễm trùng đường hô hấp, gây tăng nguy cơ bị viêm phổi;

• Những vấn đề về hô hấp;

• Biến dạng cột sống;

• Co rút gân cơ;

• Ảnh hưởng tới thị lực người bệnh;

• Khó nuốt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe. 

Nguyên nhân dẫn đến Loạn dưỡng cơ

Hàng ngàn gen chịu trách nhiệm về những protein quyết định tính toàn vẹn của cơ bắp. Khi một trong những gen này bị khiếm khuyết có thể gây ra tình trạng loạn dưỡng cơ. Nguyên nhân dẫn tới loạn dưỡng cơ thường do đột biến hoặc di truyền. 

Rất hiếm khi một người phát triển tình trạng loạn dưỡng cơ một cách tự phát, tức là không rõ nguyên nhân.

Những ai có nguy cơ mắc phải (bị) Loạn dưỡng cơ?

Hầu hết tất cả mọi đối tượng, lứa tuổi đều có khả năng bị loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, những bé trai thì có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Loạn dưỡng cơ

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ bắt đầu bằng tiền sử bệnh và những triệu chứng lâm sàng. Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm. Những xét nghiệm thường thấy như:

• Xét nghiệm máu và protein: Enzyme creatine kinase sẽ tăng cao nếu bị loạn dưỡng cơ;

• Điện cơ (EMG): Để đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh;

• Sinh thiết cơ: Kiểm tra những thay đổi của tế bào trong mô cơ;

• Những xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen liên quan tới loạn dưỡng cơ.

Điều này rất quan trọng để có thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh để giúp bác sĩ điều trị càng sớm càng tốt.

Phương pháp điều trị Loạn dưỡng cơ hiệu quả

Hiện nay, vẫn chưa có cách điều trị khỏi bệnh loạn dưỡng cơ. Thuốc và những liệu pháp chỉ làm chậm sự tiến triển của bệnh cũng như cải thiện khả năng vận động của người bệnh.

• Điều trị bằng corticoid như prednisone và deflazacort giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh;

• Tập vật lý trị liệu: Tập những bài tập vận động và kéo giãn cơ để giúp cơ và gân bị ảnh hưởng co cứng. Ngoài ra, một số bài tập aerobic, đi bộ và bơi lội cũng cũng giúp làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng;

• Một số trường hợp bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật chỉnh hình, người bệnh có thể dùng những dụng cụ chỉnh hình để hỗ trợ;

• Những thiết bị hỗ trợ vận động: Dụng cụ tập đi, xe đẩy, gậy,… để giúp người bệnh di chuyển mà không phải phụ thuộc;

• Khi những cơ dùng để thở trở nên yếu hơn, bác sĩ có thể sử dụng những thiết bị hỗ trợ thở để giúp người bệnh thở trong khi ngủ. Nếu trường hợp nặng, người bệnh có thể sử dụng máy thở.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Loạn dưỡng cơ

Chế độ dinh dưỡng:

• Uống nhiều nước.

• Bổ sung rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, thức ăn giàu protein, thực phẩm nhiều chất xơ.

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị;

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng;

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị;

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

Phương pháp phòng ngừa Loạn dưỡng cơ hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Tập thể dục thường xuyên để nâng cao sức đề kháng;

• Chế độ ăn uống dinh dưỡng: Ăn nhiều rau xanh, trái cây có chứa chất chống oxy, hạn chế ăn nhiều chất béo, dầu mỡ;

• Uống nhiều nước để tránh cơ thể bị mất nước và táo bón;

• Duy trì cân nặng hợp lý, giảm cân khi cần thiết;

• Bỏ thuốc lá để bảo vệ tim và phổi;

• Tiêm vaccine cúm và viêm phổi;

• Trước khi quyết định mang thai nên làm những xét nghiệm di truyền;

• Khám sức khỏe thường xuyên để có thể kịp thời phát hiện và điều trị bệnh sớm.