Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh bất thường di truyền phổ biến trên thế giới. Những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh có thể sử dụng các phương pháp điều trị để kiểm soát nhưng chúng vẫn gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ cũng như đời sống của người bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh gồm một nhóm các rối loạn di truyền làm ảnh hưởng đến hemoglobin - huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein có trong tế bào hồng cầu với vai trò vận chuyển O2 đi tới khắp các cơ quan và mang CO2 về phổi để thải ra ngoài.

Hồng cầu bình thường và bất thường trong bệnh Thalassemia

Ở những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường sản xuất rất ít hoặc không đủ lượng hemoglobin mà cơ thể cần sử dụng. Điều này dẫn đến tình trạng thiếu máu nghiêm trọng kèm theo một loạt biểu hiện của bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp ở các khu vực như Địa Trung Hải, Đông Nam Á, Nam Á và Trung Đông. Bệnh Thalassemia có nhiều dạng khác nhau, nhưng chủ yếu là hai dạng chính gồm Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Mỗi dạng Thalassemia có ba mức độ: Nặng, vừa và nhẹ.

Tuy nhiên, Beta Thalassemia thể nặng thường nghiêm trọng nhất. Dạng Thalassemia thể nhẹ còn được gọi là “người lành có mang gen bệnh Thalassemia”. Với dạng này, người bệnh thường không có dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh hoặc ở mức độ rất nhẹ.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở mỗi người sẽ khác nhau, phụ thuộc người bệnh mắc phải dạng rối loạn di truyền nào. Mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu thay đổi từ mức nhẹ cho đến trung bình, đôi khi đe dọa tới tính mạng người bệnh trong trường hợp nặng.

Bệnh Alpha Thalassemia có dấu hiệu gì?

“Người lành có mang gen bệnh Alpha Thalassemia” dùng để chỉ người bị Thalassemia ở mức nhẹ. Ở thể này thường không xuất hiện các triệu chứng, đôi khi có thể bị thiếu máu nhẹ với biểu hiện như mệt mỏi, tức ngực, khó thở, chóng mặt, đau đầu, da nhợt nhạt… 

Đối với người mắc bệnh Alpha Thalassemia thể vừa và nặng còn được gọi là bệnh hemoglobin H, các dấu hiệu thường xuất hiện trong khoảng hai năm đầu đời như thiếu máu vừa hoặc nặng đi kèm với một số vấn đề sức khỏe khác. Cụ thể, dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh dạng này gồm:

• Da nhợt nhạt, thiếu sức sống.
• Chán ăn.
• Nước tiểu có màu vàng đậm.
• Phát triển chậm, quá trình dậy thì xuất hiện muộn.
• Vàng da.
• Loét chân.
• Phì đại cơ tim, gan hoặc lách.
• Các vấn đề về xương khớp.

Thai nhi nếu được chẩn đoán mắc bệnh Alpha Thalassemia thể nặng có thể tử vong trước khi chào đời. Có rất ít trường hợp thai nhi sống sót nhờ truyền máu trong tử cung.

Biểu hiện của bệnh Beta Thalassemia

Giống như dạng Alpha Thalassemia, người bệnh mắc Beta Thalassemia thể nhẹ cũng không xuất hiện dấu hiệu nào.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh điển hình là da xanh, nhợt nhạt

Trong khi Beta Thalassemia ở thể vừa có thể làm thiếu máu từ mức trung bình đến nặng với các biểu hiện như:

• Cơ thể rất mệt mỏi.
• Da xanh, nhợt nhạt.
• Phát triển chậm.
• Xương khớp yếu.
• Lách to.

Beta Thalassemia thể nặng có tình trạng nghiêm trọng nhất. Khoảng thời gian mới sinh ra, trẻ mắc Thalassemia dạng này thường xuất hiện dấu hiệu tan máu bẩm sinh sớm, gồm: 

• Da xanh, nhợt nhạt.
• Quấy khóc nhiều.
• Chán ăn, bỏ bú.
• Mắc nhiều bệnh nhiễm trùng.

Sau đó một thời gian sẽ xuất hiện các triệu chứng khác như: Tăng trưởng chậm dần, bụng to, vàng da… Nếu không điều trị kịp thời, các cơ quan như lách, tim và gan sẽ to ra. Bên cạnh đó, xương có thể trở nên mỏng và giòn hơn.

Các dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh khác ở thể nặng

Bên cạnh dấu hiệu về tình trạng thiếu máu thì đa số người mắc bệnh Thalassemia thể nặng có nguy cơ xuất hiện các vấn đề khác về sức khỏe do sự tích tụ sắt trong cơ thể. Đây là tác dụng phụ trong quá trình điều trị truyền máu nhiều lần. Khi có quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể có thể gặp các vấn đề sau:

• Vấn đề về tim: Cơ tim bị ảnh hưởng (bệnh cơ tim), nhịp tim không đều, có thể suy tim.
• Gan xuất hiện các dấu hiệu của xơ gan như sưng, sẹo… 
• Dậy thì muộn.
• Lượng estrogen ở phụ nữ hoặc testosterone ở nam giới bị suy giảm.
• Vấn đề liên quan đến tuyến giáp và tuyến cận giáp.

Bởi vậy, người bệnh phải duy trì quá trình điều trị suốt đời bằng thuốc giảm hay ngăn chặn sự tích tụ sắt được gọi là liệu pháp thải sắt.

Ngoài ra, một số dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh cũng được nhắc đến ở thể nặng: 

• Chậm phát triển sau khi chào đời.
• Xuất hiện sỏi mật với kích thước nhỏ và có thể bị viêm túi mật.
• Đau bụng.
• Vàng da.
• Bất thường khi phát triển xương như trán hoặc má bị to.
• Xương yếu, dễ gãy.

Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Người bệnh phải điều trị kéo dài suốt đời bằng các phương pháp phù hợp nhằm kiểm soát và giảm nhẹ biểu hiện của bệnh Thalassemia. Dưới đây là các phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh:

Truyền máu giúp hạn chế biểu hiện bệnh tan máu bẩm sinh

Đa số người bệnh Thalassemia đều được chỉ định truyền máu nhằm cải thiện tình trạng thiếu máu. Việc thực hiện truyền máu nhiều hay ít tùy thuộc vào dạng Thalassemia mắc phải. Trong đó nghiêm trọng nhất là Beta Thalassemia thể nặng, cần truyền máu khoảng một lần một tháng. Với các trường hợp ít nghiêm trọng thì thỉnh thoảng mới được chỉ định truyền máu.

Những trẻ bị bệnh Thalassemia cả đời gắn liền với bệnh viện

Đây là phương pháp rất an toàn nhưng có thể làm bị tích tụ nhiều chất sắt trong cơ thể và gây ra các biểu hiện tan máu bẩm sinh khác. Vì vậy, bác sĩ thường chỉ định đồng thời với phương pháp khác để loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Liệu pháp thải sắt

Đây là phương pháp sử dụng thuốc để làm giảm lượng sắt dư thừa do bị tích tụ trong quá trình truyền máu. Liệu pháp này có vai trò rất quan trọng, vì lượng sắt trong cơ thể tăng cao có thể gây nguy hiểm đến hoạt động của các cơ quan.

Liệu pháp thải sắt được chỉ định sau khi người bệnh đã được thực hiện truyền máu khoảng 10 lần. Các thuốc sử dụng trong liệu pháp này được gọi là thuốc thải sắt.

Dùng tế bào gốc hoặc tủy xương để cấy ghép

Cách duy nhất để bệnh Thalassemia được chữa khỏi hoàn toàn đó là cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương vào cơ thể người bệnh. Từ đó, cơ thể bắt đầu sản xuất ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh thay thế tế bào bị rối loạn di truyền.

Mặc dù mang lại nhiều hiệu quả trong điều trị nhưng phương pháp này không được khuyến khích thực hiện thường xuyên vì gây ra nhiều rủi ro, đe dọa đến tính mạng người bệnh.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh xuất hiện ở mỗi người bệnh thường khác nhau. Một số biểu hiện của bệnh Thalassemia có thể rất nhẹ, phát triển từ từ nhưng đôi khi lại rất nặng. Vì vậy, bạn cần phải thường xuyên theo dõi sức khỏe. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, hãy liên hệ bác sĩ ngay để được điều trị kịp thời.

Ánh Vũ 

Nguồn tham khảo: Tổng hợp