Bộ Y tế đề xuất sàng lọc 90 bệnh bẩm sinh, mở rộng can thiệp sớm

Thực trạng sàng lọc còn hạn chế, nguy cơ bỏ lỡ “thời điểm vàng”

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam đã được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến 2013, đến nay mở rộng tại 34 tỉnh, thành phố. Tuy nhiên, danh mục bệnh được sàng lọc vẫn còn hạn chế.

Theo Quyết định 3845/QĐ-BYT năm 2021, hệ thống hiện mới sàng lọc:

• 4 bệnh trước sinh: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia.
• 5 bệnh sơ sinh: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận, khiếm thính, tim bẩm sinh.

Trong bối cảnh công nghệ y khoa phát triển, việc chỉ giới hạn trong một số bệnh phổ biến có thể khiến hệ thống y tế bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm nhiều dị tật nghiêm trọng. Điều này không chỉ làm giảm hiệu quả can thiệp mà còn gia tăng gánh nặng y tế - xã hội trong dài hạn.

Dự thảo mới đề xuất mở rộng lên 90 bệnh, cho thấy xu hướng tăng cường phòng bệnh chủ động thay vì chỉ điều trị khi đã xuất hiện biến chứng.

Mở rộng danh mục dựa trên tiến bộ kỹ thuật và hiệu quả kinh tế

Theo Bộ Y tế, việc xây dựng danh mục mới dựa trên nhiều nguyên tắc chặt chẽ.

Các bệnh được lựa chọn phải đáp ứng:

• Tính phổ biến và mức độ nghiêm trọng: Tỷ lệ mắc cao hoặc gây hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ.
• Nguy cơ tử vong hoặc tàn tật lâu dài ở trẻ.
• Khả năng sàng lọc và chẩn đoán rõ ràng: Có phương pháp an toàn, được cấp phép.
• Tính khả thi và hiệu quả kinh tế: Phù hợp năng lực hệ thống y tế và chi phí chấp nhận được.

Đại diện Bộ Y tế nhấn mạnh, nếu không mở rộng danh mục, hệ thống sẽ không tận dụng hết các tiến bộ về xét nghiệm và chẩn đoán hiện đại, từ đó hạn chế hiệu quả can thiệp sớm.

Việc phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn bào thai hoặc sau sinh giúp can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng nặng, đồng thời tiết kiệm chi phí điều trị lâu dài.

Danh mục 90 bệnh chia theo nhóm, mở rộng nhiều bệnh di truyền

Theo dự thảo, danh mục đề xuất gồm:

69 bệnh sàng lọc trước sinh (3 nhóm)

• Nhóm I - Bệnh di truyền nhiễm sắc thể phổ biến: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner…
• Nhóm II - Bất thường cấu trúc thai: Vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy…
• Nhóm III - Bệnh di truyền theo tiền sử gia đình: Teo cơ tủy sống, Hemophilia A, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang…

21 bệnh sàng lọc sơ sinh

Bao gồm nhiều rối loạn chuyển hóa và nội tiết như:

• Suy giáp bẩm sinh.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
• Thiếu men G6PD.
• Galactosemia.
• Phenylketon niệu (PKU).
• Thalassemia.

Đây đều là những bệnh có thể không biểu hiện rõ ngay sau sinh, nhưng nếu phát hiện muộn có thể gây tổn thương não, suy đa cơ quan hoặc tàn tật vĩnh viễn.

Cảnh báo nguy cơ bỏ sót bệnh và hệ lụy lâu dài

Các chuyên gia y tế nhận định, việc không phát hiện sớm bệnh bẩm sinh có thể dẫn đến nhiều hậu quả:

• Trẻ chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
• Nguy cơ tử vong sớm ở một số bệnh nặng.
• Tăng chi phí điều trị và chăm sóc lâu dài.
• Gánh nặng tâm lý và kinh tế cho gia đình.

Đặc biệt, nhiều bệnh chuyển hóa hoặc di truyền có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm, nhưng gần như không thể đảo ngược nếu chẩn đoán muộn.

Định hướng mở rộng sàng lọc, tăng tiếp cận cho người dân

Dự thảo Thông tư dự kiến áp dụng cho:

• Các cơ sở khám chữa bệnh đủ điều kiện chuyên môn.
• Phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh.
• Các cơ quan quản lý liên quan.

Danh mục này cũng được kỳ vọng sẽ giúp các địa phương chủ động lựa chọn và mở rộng dịch vụ sàng lọc tùy theo nguồn lực, đồng thời tạo cơ sở để bảo hiểm y tế và ngân sách nhà nước hỗ trợ chi phí.

Việc Bộ Y tế đề xuất mở rộng danh mục lên 90 bệnh bẩm sinh đánh dấu bước chuyển quan trọng trong chiến lược y học dự phòng và can thiệp sớm tại Việt Nam. Trong bối cảnh nhiều bệnh có thể kiểm soát nếu phát hiện kịp thời, các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ mang thai nên chủ động tiếp cận các dịch vụ sàng lọc phù hợp, đồng thời theo dõi sát các hướng dẫn mới từ cơ quan y tế.