Các nhà nghiên cứu tiết lộ tác động di truyền đối với nguy cơ ung thư vú

Gần đây, một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine đã mang đến những khám phá quan trọng về nguy cơ ung thư vú. Các nhà nghiên cứu đã lập bản đồ chi tiết về các loại tế bào khác nhau có trong mô vú khỏe mạnh, nhằm hiểu rõ hơn về vai trò của yếu tố di truyền trong việc gia tăng nguy cơ mắc bệnh.

Thông qua việc phân tích mô vú, nghiên cứu này mở ra những khả năng mới trong việc dự đoán, phòng ngừa và điều trị ung thư vú, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của yếu tố di truyền trong sự phát triển của bệnh. Qua đó, các nhà nghiên cứu tiết lộ tác động di truyền đối với nguy cơ ung thư vú, hãy cùng khám phá chi tiết ngay trong bài viết dưới đây!

Vai trò của yếu tố di truyền trong ung thư vú

Nhiều yếu tố đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra sự khác biệt về kết quả điều trị ung thư vú, bao gồm tình trạng kinh tế xã hội, khả năng tiếp cận dịch vụ y tế, và yếu tố di truyền. Nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng nguồn gốc di truyền có thể ảnh hưởng đến cấu trúc bộ gen cũng như các mẫu đột biến gen trong ung thư.

Điều này có thể bao gồm sự biến đổi về loại và tần suất đột biến gen được ghi nhận trong các trường hợp ung thư ở những cá nhân thuộc các nguồn gốc di truyền khác nhau, cùng với sự tiếp cận chromatin trong quá trình phát triển ung thư.

Các nhà nghiên cứu trong nghiên cứu này trước đó đã xác định 23 trạng thái biểu mô khác nhau trong các mẫu sinh thiết mô vú từ những người hiến tặng khỏe mạnh. Tuy nhiên, dù có những tiến bộ này, vẫn chưa rõ ràng việc nguồn gốc di truyền ảnh hưởng như thế nào đến trạng thái hoặc điều kiện của các tế bào mô vú, và từ đó tác động đến các quá trình ung thư ra sao.

Thông tin về nghiên cứu

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã tận dụng Ngân hàng Mô Komen để phân tích sâu các mẫu mô vú thu thập từ 92 phụ nữ thuộc nhiều nền di truyền khác nhau. Bằng cách kết hợp kỹ thuật giải trình tự DNA từ máu và công nghệ transcriptomics không gian (mức độ mà các protein có thể tiếp cận với DNA để điều hòa quá trình phiên mã, từ đó ảnh hưởng đến biểu hiện gen), các nhà nghiên cứu đã so sánh chi tiết biểu hiện gen giữa các tế bào biểu mô ống dẫn và biểu mô thùy.

Đặc biệt, việc tích hợp dữ liệu về khả năng tiếp cận chromatin và kết quả từ các xét nghiệm hạt nhân đơn lẻ (như snRNA-seq và snATAC-seq) đã giúp xác định rõ ràng các loại tế bào và trạng thái của chúng, từ đó làm sáng tỏ những khác biệt về biểu hiện gen liên quan đến nguồn gốc di truyền, chủ yếu tập trung vào các nhóm dân cư Châu Phi và Châu Âu.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu các tế bào trong mô vú để hiểu rõ hơn về sự phát triển và hoạt động của chúng. Họ đã sử dụng các dấu hiệu đặc biệt trên bề mặt tế bào (Integrin α6 và EpCAM) để phân loại các tế bào thành các nhóm khác nhau. Sau đó, bằng cách so sánh các gen hoạt động trong mỗi nhóm tế bào, các nhà khoa học đã tìm ra những gen đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định loại tế bào và chức năng của chúng.

Để hiểu rõ hơn về cách các gen được bật hoặc tắt, các nhà khoa học đã sử dụng các công cụ máy tính để phân tích cấu trúc của DNA và cách các protein tương tác với DNA. Họ đã tập trung vào một số protein đặc biệt (ESR1, FOXA1 và GATA3) có vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của các gen liên quan đến hormone.

Cuối cùng, các nhà khoa học đã so sánh các tế bào vú từ những người thuộc các nhóm dân tộc khác nhau. Họ phát hiện ra rằng có những khác biệt trong cách các gen hoạt động ở các nhóm dân tộc này. Điều này cho thấy rằng yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến cách các tế bào vú phát triển và hoạt động.

Kết quả nghiên cứu

Các nhà khoa học đã phân tích các mẫu mô vú và phát hiện ra rằng có tới 10 loại tế bào khác nhau, bao gồm các tế bào biểu mô (tạo thành lớp lót bên trong các ống dẫn sữa), tế bào nội mô (lót trong mạch máu), tế bào mỡ, tế bào kết nối (nguyên bào sợi), tế bào miễn dịch (tế bào T và đại thực bào) và một số loại tế bào khác. Mỗi loại tế bào này có vai trò riêng và hoạt động khác nhau.

Các nhà nghiên cứu đã nhận thấy rằng các tế bào biểu mô có thể được chia thành các nhóm nhỏ dựa trên hoạt động của các gen và cấu trúc di truyền của chúng. Mỗi nhóm tế bào này có những đặc điểm riêng biệt, có thể liên quan đến khả năng phát triển thành các loại ung thư vú khác nhau.

Các tế bào biểu mô ở lớp trong của các ống dẫn sữa (LHS) và các tế bào tiền thân tiết sữa (LASP) có nhiều thụ thể estrogen hơn so với các tế bào khác. Điều này cho thấy rằng hormone estrogen có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào này và có thể liên quan đến sự phát triển của ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen (ER+).

Nghiên cứu cũng cho thấy có những khác biệt đáng kể về cấu trúc di truyền và hoạt động của các tế bào vú giữa các nhóm dân tộc khác nhau, đặc biệt là giữa người Mỹ bản địa và phụ nữ châu Phi. Những khác biệt này có thể giải thích tại sao một số nhóm dân tộc có nguy cơ mắc các loại ung thư vú khác nhau như:

• Người Mỹ bản địa: Biểu hiện mức ESR1 cao hơn, có thể ảnh hưởng đến tín hiệu estrogen trong mô vú của họ và do đó, họ dễ mắc ung thư vú ER+ hơn so với phụ nữ có tổ tiên khác.
• Phụ nữ Châu Phi: Có nhiều tế bào kết nối (nguyên bào sợi) hơn, có thể tạo ra một môi trường thuận lợi cho sự phát triển của các loại ung thư vú hung hãn như ung thư vú ba âm tính (TNBC).

Ý nghĩa của nghiên cứu

Những phát hiện từ nghiên cứu đã hé lộ những bí mật sâu xa về cách di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của mô vú. Chúng ta giờ đây hiểu rõ hơn về cách các khác biệt về di truyền có thể dẫn đến sự đa dạng trong các loại tế bào và biểu hiện gen ở mô vú, từ đó liên quan đến nguy cơ mắc các loại ung thư vú khác nhau ở từng nhóm người.

Nhờ đó, chúng ta có thể xây dựng những phương pháp điều trị cá nhân hóa, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân, nhằm nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh ung thư vú.

Như vậy, bài viết trên đã cung cấp cho bạn cái nhìn rõ hơn về cách các nhà nghiên cứu tiết lộ tác động của di truyền đối với nguy cơ ung thư vú. Những phát hiện này không chỉ mở ra cơ hội cho các phương pháp điều trị cá nhân hóa mà còn nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nghiên cứu sâu hơn về di truyền trong phòng ngừa và điều trị ung thư vú.