Giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết - Bệnh di truyền hiếm gặp

Đột biến di truyền đóng vai trò chính trong sinh bệnh học của giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết. Đây là một căn bệnh hiếm gặp liên quan đến di truyền và ảnh hưởng đến bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Hãy cùng Long Châu tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này qua bài viết dưới đây.

Giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết là gì?

Giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết (tên gọi khác: Giãn mao mạch xuất huyết di truyền, hội chứng Osler-Weber-Rendu, tên viết tắt: HHT) là một bệnh đặc trưng bởi các tổn thương mạch máu, bao gồm giãn mao mạch và dị dạng động tĩnh mạch. Chúng có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, chẳng hạn như trong da, nội tạng, hệ thống thần kinh trung ương, phổi, gan hoặc cột sống.

Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây ra sự hình thành mạch máu bất thường. Các đột biến gen phổ biến gây giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết bao gồm:

• ENG: Endoglin là một glycoprotein bề mặt tế bào, đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành mạch và tái tạo mạch máu, được mã hóa bởi gen ENG nằm trên nhiễm sắc thể 9q34. ENG là gen đầu tiên được xác định gây đột biến dẫn đến giãn mao mạch xuất huyết và được gọi là HHT loại 1 (HHT1).
• ACVRL1: ALK1 là một protein bề mặt tế bào, rất quan trọng trong việc điều hòa quá trình hình thành mạch và được mã hóa bởi gen ACVRL1 nằm trên nhiễm sắc thể 12q13. Các khiếm khuyết trong gen ACVRL1 được công nhận là nguyên nhân gây ra HHT và được gọi là HHT loại 2 (HHT2).
• MADH4: MADH4 mã hóa protein SMAD4, khi xảy ra đột biến trên gen này dẫn đến bệnh polyp ở trẻ vị thành niên với hội chứng HHT (JP-HHT).

Biểu hiện của giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết

Tùy vào loại gen đột biến, mức độ bệnh mà có người không biểu hiện triệu chứng, có người biểu hiện rất nặng.

Tổn thương mạch máu trên da và niêm mạc

Các tổn thương mạch máu ở da và niêm mạc là biểu hiện đặc trưng nhất, thường xuất hiện khi mới sinh hoặc ngay sau khi sinh và có thể phân bố bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, chủ yếu ở mặt, niêm mạc miệng, niêm mạc mũi, mu bàn tay, tai và đường tiêu hóa. Các tổn thương mạch máu này có hình sợi nhỏ và/hoặc các nốt nhỏ màu tím xanh/đỏ, cũng có thể giống u mạch máu. Khi tác động một lực, chúng có thể biến mất một phần hoặc hoàn toàn sau.

Chảy máu nhiều lần ở cùng một vị trí

Bệnh nhân có thể có tiền sử chảy máu cam khi còn nhỏ, thường biểu hiện ở tuổi thanh thiếu niên. Chảy máu cam nhẹ hoặc xu hướng chảy máu tăng theo tuổi tác và chứng giãn mao mạch có thể xuất hiện sau tuổi thiếu niên, thường là ở tuổi trưởng thành. Các dấu hiệu lâm sàng của chảy máu trở nên rõ ràng hơn ở tuổi trưởng thành, thường sau 40 tuổi.

Giãn mao mạch ở đường tiêu hóa trên có thể gây xuất huyết tiêu hóa như xuất huyết dạ dày, đại tràng,... với các triệu chứng như nôn ra máu, đại tiện phân đen, đại tiện ra máu, tiểu ra máu và kinh nguyệt ra nhiều. Ngoài ra, tình trạng xuất huyết có thể xảy ra đáy mắt, khoang dưới nhện hoặc xuất huyết nội sọ,...

Thiếu máu

Thiếu sắt và thiếu máu liên quan là những biến chứng thường gặp của HHT. Nguyên nhân cơ bản của tình trạng thiếu máu thiếu sắt ở nhóm bệnh nhân này là do mất máu mãn tính do giãn mao mạch (ví dụ như chảy máu cam hoặc xuất huyết tiêu hóa) dẫn đến cạn kiệt lượng sắt dự trữ. Hậu quả là dẫn đến thiếu máu hồng cầu nhỏ hoặc hồng cầu bình thường và các triệu chứng mệt mỏi và các biến chứng về tim phổi có thể phát triển.

Suy tim cung lượng cao

Máu chảy trong lòng mạch sẽ tạo một áp lực lên thành mạch gọi là huyết áp. Khi mạch máu giãn ra thì áp lực lên thành mạch sẽ giảm gọi là hạ huyết áp. Giãn mao mạch bẩm sinh ở gan, phổi khiến tim phải bù đắp cho huyết áp thấp bằng cách tăng nhịp tim và cung lượng tim, dẫn đến suy tim cung lượng cao. Ở những bệnh nhân HHT này, thiếu máu có thể dẫn đến tăng nguy cơ suy tim do căng thẳng do nhịp tim nhanh và tăng thể tích nhát bóp.

Ảnh hưởng hệ thần kinh trung ương

Ngoài giãn mao mạch, HHT còn hình thành kết nối trực tiếp động mạch và tĩnh mạch ở não mà không có mao mạch trung gian. Điều này có thể dẫn đến động kinh, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, áp xe não gây nhiễm trùng, đột quỵ hoặc xuất huyết cột sống. Các triệu chứng này có thể xuất hiện khi mới sinh.

Ảnh hưởng đến tâm lý

Bệnh nhân HHT cũng bị ảnh hưởng về mặt xã hội và tâm lý do các đợt chảy máu không kiểm soát được. Họ thường gặp khó khăn trong học tập, công việc, du lịch, nỗi ám ảnh xã hội, sự cô lập, lo lắng và rối loạn trầm cảm.

Tại sao giãn mao mạch bẩm sinh lại gây chảy máu?

Cơ chế bệnh sinh của bệnh này vẫn chưa rõ ràng, các biểu hiện chảy máu của bệnh này có liên quan đến tính dễ vỡ cơ học vốn có của mạch máu. Thành của các mạch máu bị giãn thiếu các sợi đàn hồi và cơ trơn nên trở nên mỏng manh, dễ vỡ hơn, không còn khả năng co giãn và giãn nở nên dễ gây chảy máu.

Giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết phải làm sao?

Không có phương pháp điều trị y tế tiêu chuẩn nào cho HHT do đây là căn bệnh hiếm gặp nên không có đủ dữ liệu để nghiên cứu trên diện rộng. Quản lý giãn mao mạch bẩm sinh xuất huyết có thể bao gồm chăm sóc hỗ trợ, điều trị triệu chứng và các tổn thương cục bộ.

Quản lý chảy máu cam

Những bệnh nhân thường xuyên chảy máu cam cần giữ ẩm cho niêm mạc mũi bằng cách sử dụng thuốc xịt hoặc thuốc mỡ, nước muối không kê đơn và tránh chấn thương hay hành động gây tổn thương niêm mạc mũi như hỉ mũi, ngoáy mũi.

Khi chứng chảy máu cam xảy ra không cầm được bằng việc bịt mũi đúng cách, thuốc chống tiêu sợi huyết cũng là một điều cần cân nhắc khi các biện pháp phòng ngừa và điều trị tại chỗ không hiệu quả. Axit tranexamic có thể được xem xét trong việc chăm sóc bệnh nhân bị chảy máu cam ở mức độ trung bình hoặc nặng. Tuy nhiên, những bệnh nhân có tình trạng tăng đông máu và/hoặc các biến cố huyết khối trước đó thì không nên dùng thuốc chống tiêu sợi huyết.

Liệu pháp bổ sung hormone mestranol hoặc norethynodrel có thể giúp tăng biểu mô vảy mũi và bảo vệ niêm mạc mũi; từ đó có thể hạn chế tình trạng chảy máu cam. Tuy nhiên, liệu pháp hormone này có thể dẫn đến chứng vú to và/hoặc mất ham muốn tình dục ở nam giới, tăng cân, biến cố mạch vành và thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.

Quản lý xuất huyết tiêu hóa

HHT có thể được nhìn thấy ở thực quản, dạ dày, ruột non và/hoặc ruột kết. Điều trị nội soi tại chỗ là một phương án tốt cho bệnh nhân bị chảy máu tái phát. Giống như trong việc kiểm soát chảy máu cam, các thuốc chống tạo mạch, chống tiêu sợi huyết và/hoặc các thuốc nội tiết tố khác có thể được xem xét.

Kiểm soát bệnh thiếu máu do thiếu sắt

Hậu quả thiếu máu do xuất huyết có thể gặp ở đa số bệnh nhân mắc HHT. Việc bổ sung sắt đường uống là điều cần thiết ở bệnh nhân HHT nhẹ. Trường hợp thiếu máu trung bình và nặng cần truyền sắt tĩnh mạch hay truyền máu. Một số trường hợp cần hỗ trợ truyền hồng cầu, nhưng không thể dùng thường xuyên thì tăng nguy cơ nhiễm trùng và có thể dẫn đến phản ứng truyền máu và dị miễn dịch.

Tóm lại, giãn mao mạch bẩm sinh là một chứng rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp và ít được ghi nhận. Bệnh nhân mắc HHT có thể bị giãn mao mạch và dị dạng động tĩnh mạch ở nhiều cơ quan khác nhau. Hiện không có hướng dẫn chi tiết được công bố và hướng đi cho căn bệnh này là điều trị triệu chứng.