Hội chứng Osler-Weber-Rendu: Nguyên nhân, biểu hiện bệnh và phương pháp chẩn đoán

Hội chứng Osler-Weber-Rendu có thể gây chảy máu niêm mạc, đường tiêu hóa, hệ hô hấp hay thậm chí ở não, gây biến chứng nguy hiểm. Bệnh thường gây ra do các đột biến gen trong quá trình di truyền. Thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện triệu chứng bất thường, kết hợp thăm dò hình ảnh, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh, từ đó đưa ra những phác đồ điều trị phù hợp.

Thông tin về hội chứng Osler-Weber-Rendu

Hội chứng Osler-Weber-Rendu, hay giãn mao mạch xuất huyết di truyền, là một rối loạn mạch máu di truyền, ảnh hưởng đến cấu trúc cùng chức năng của hệ mao mạch, đặc biệt là sự kết nối giữa động mạch và tĩnh mạch.

Điều này dẫn đến sự xuất hiện của chứng giãn mao mạch, cấu trúc bất thường trong các mạng lưới mạch máu nhỏ cũng như dị tật động tĩnh mạch ở trong các mạch máu lớn hơn.

Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, từ chảy máu đường tiêu hóa đến tình trạng thiếu máu và tăng nguy cơ đột quỵ. Mặc dù trong hầu hết các trường hợp, tình trạng giãn mao mạch không đe dọa tính mạng nhưng người bệnh không nên vì thế mà chủ quan với biến chứng của bệnh.

Một điểm đặc biệt của hội chứng này là sự đa dạng trong cấu trúc của mạch máu bị tác động. Chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền xuất hiện khi hệ mao mạch không phát triển chính xác. Đối với những người bị bệnh, việc có thể xuất hiện cả hai loại dị tật là chứng giãn mao mạch ở hệ mạch nhỏ và dị tật động tĩnh mạch ở hệ mạch lớn.

Chẩn đoán của bệnh yêu cầu sự kết hợp của nhiều phương pháp, từ thăm khám lâm sàng đến các phương pháp thăm dò hình ảnh như siêu âm Doppler mạch máu, chụp cộng hưởng từ để đánh giá rõ hơn cấu trúc mạch máu, từ đó xác định vị trí của chứng giãn mao mạch.

Mặc dù không có phương pháp điều trị chính cho hội chứng Osler-Weber-Rendu, việc quản lý triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng là mục tiêu chính. Biện pháp điều trị bao gồm thuốc để kiểm soát chảy máu, đặc biệt là trong trường hợp xuất huyết nghiêm trọng, đồng thời chuyên gia có thể yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ các mạch máu bất thường.

Nguyên nhân hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một bệnh lý phức tạp xuất phát từ các đột biến gen trong quá trình di truyền. Trong trường hợp này, hai loại chính của hội chứng Osler-Weber-Rendu là giãn mao mạch xuất huyết di truyền 1 và giãn mao mạch xuất huyết di truyền 2. 

Đặc biệt là đột biến ở gen endoglin (ENG), thụ thể activin giống như kinase loại 1 (ACVLR1) được đặt trên nhiễm sắc thể số 9 và 12 tương ứng. Khi có sự đột biến ở một trong những gen này sẽ dẫn đến sự hình thành bất thường của các mạch máu, tạo ra mạch máu dễ bị vỡ gây chảy máu.

Các mạch máu bất thường được gọi là giãn mao mạch hoặc dị tật động tĩnh mạch nếu chúng xuất hiện ở các mạch máu lớn hơn. Điều này tạo điều kiện cho việc xuất hiện các triệu chứng như chảy máu cam lặp đi lặp lại, một trong những biểu hiện phổ biến nhất của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân có thể chảy máu ở những vị trí khác như đường tiêu hóa, phổi hay não.

Điều đặc biệt quan trọng là chỉ cần một khiếm khuyết xảy ra ở một trong những gen này có thể đủ để gây ra hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Việc này làm thay đổi cấu trúc và chức năng của mạch máu, tăng khả năng chảy máu cùng các vấn đề sức khỏe khác.

Ngoài ra, yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu cũng đóng một vai trò quan trọng trong điều tiết thành mạch trong bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Sự điều tiết không đúng của các yếu tố này có thể góp phần vào quá trình hình thành mạch máu không bình thường, tạo điều kiện cho các triệu chứng của bệnh lý.

Biểu hiện hội chứng Osler-Weber-Rendu

Hội chứng Osler-Weber-Rendu là một rối loạn ảnh hưởng đến mạch máu với biểu hiện và triệu chứng đa dạng từ giãn mao mạch trong mũi đến xuất huyết ở nhiều cơ quan khác nhau. Đây là một bệnh lý phức tạp, có ảnh hưởng không chỉ đến sức khỏe mà còn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Dấu hiệu phổ biến nhất của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn các mao mạch trong mũi, gây ra triệu chứng chảy máu cam lặp đi lặp lại nhiều lần. Điều đáng chú ý là dấu hiệu đầu tiên thường xuất hiện ở độ tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành, độ tuổi trung bình của lần chảy máu cam đầu tiên thường là 12 tuổi.

Bên cạnh đó, tình trạng chảy máu có thể xảy ra hàng ngày hoặc mỗi tháng một lần, chiếm khoảng 50 đến 80% số bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Biểu hiện của giãn mao mạch cũng xuất hiện ở các bộ phận khác của cơ thể, thường rõ ràng hơn ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi.

Các đặc điểm của giãn mao mạch trên da và niêm mạc bao gồm các đốm nhỏ màu đỏ đến tím hay các đường ren đỏ sẫm, xuất hiện ở nhiều nơi như mặt, bên trong miệng, lỗ mũi, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay và ngón tay nhưng thường hiếm hơn so với hiện tượng chảy máu mũi.

Các tổn thương ban đầu có thể rất nhỏ, dần trở nên rõ ràng hơn ở cuối độ tuổi trưởng thành. Mặt khác, không chỉ giãn mao mạch mà còn các mạch máu hình thành bất thường xảy ra ở nhiều cơ quan khác nhau như hệ thống tiêu hóa, phổi, hệ thống thần kinh trung ương.

Xuất huyết tiêu hóa là một biến thường gặp, đặc biệt ở những người trên 50 tuổi, biểu hiện dưới dạng phân đen, kèm máu hoặc nôn ra máu. Ngoài ra, dị tật động tĩnh mạch ở phổi và não cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu bệnh không được quản lý, kiểm soát tốt.

Thông qua bài viết trên, Nhà thuốc Long Châu xin gửi tới quý độc giả thông tin về hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Hội chứng Osler-Weber-Rendu không chỉ là một bệnh lý về mạch máu mà còn là một tình trạng tiềm ẩn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, tổ chức cơ thể. Việc hiểu rõ về biểu hiện và ảnh hưởng của bệnh sẽ giúp người bệnh được cung cấp sự chăm sóc hiệu quả, cải thiện chất lượng cuộc sống hàng ngày. Hãy tiếp tục đón xem những bài viết mới của Nhà thuốc Long Châu về nhiều chủ đề đa dạng nhé!

Xem thêm: 

• Hội chứng tái cực sớm ở tim: Nguyên nhân gây đột tử cần cảnh giác
• Nhóm hội chứng tăng sinh tủy gồm những bệnh lý nào?