Hẹp đường mật bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hẹp đường mật bẩm sinh gây viêm đường mật, tắc mật. Biến chứng của hẹp đường mật bẩm sinh là gây suy gan. Cuối cùng là dẫn đến tử vong. Vậy triệu chứng và cách điều trị như thế nào để tránh các biến chứng hội chứng xảy ra?

Hẹp đường mật bẩm sinh là gì?

Hẹp đường mật bẩm sinh xảy ra ở trẻ sau khi sinh được vài tuần hoặc vài tháng. Đường mật bị hẹp một phần hoặc toàn phần. Mật được sản xuất ở gan đi qua ống dẫn mật về túi mật và ruột non. Mật được đổ vào ruột non để tiêu hóa chất béo.

Khi đường mật bị hẹp, mật bị tắc lại, phá hủy đường mật trong gan và tại gan, gây ứ mật trong gan. Từ đó các tế bào gan bị phá hủy dẫn đến biến chứng suy gan. Việc không phẫu thuật điều trị còn có thể dẫn đến nguy cơ tử vong trước 2 tuổi.

Dựa vào vị trí hẹp đường mật mà người ta chia thành 3 loại sau:

• Loại I: Hẹp ống mật chủ.
• Loại II: Hẹp ống gan chung. Trong đó loại IIa: Hẹp ống túi mật và ống gan chung, loại IIb: Ống gan bị phá hủy.
• Loại III: Hẹp đến rốn gan.

Mặc dù bệnh có tỷ lệ mắc phải thấp với tỷ lệ nghiên cứu được ở Mỹ là khoảng 1/8000 - 1/18000, nhưng có khả năng gây biến chứng và tử vong cao. Vùng được tìm thấy trẻ em có tỷ lệ mắc cao nhất là ở các nước Châu Á. Trong đó theo các thống kê thì tỷ lệ mắc ở nữ giới cao hơn nam giới.

Bệnh hẹp đường mật bẩm sinh chỉ xuất hiện ở trẻ sơ sinh, không lây từ người này sang người khác. Chưa có các nghiên cứu rõ ràng là bệnh có tính di truyền và cũng không có các biện pháp phòng ngừa cho các cặp vợ chồng tránh được sinh con mắc bệnh hẹp đường mật bẩm sinh.

Nguyên nhân gây hẹp đường mật bẩm sinh

Nguyên nhân gây hẹp đường mật bẩm sinh chưa được nghiên cứu, chứng minh cụ thể. Tuy nhiên có thể xét trên các giả thiết sau đây:

Do bất thường trên gen

Do một số khiếm khuyết trên gen có thể gây ra hẹp đường mật bẩm sinh. Trong đó có thể kể đến là gen CFC1, FOXA2, CPC1,... Một nghiên cứu ở Trung Quốc cho thấy trẻ sinh ra bị hẹp đường mật bẩm sinh do mẹ mang gen dị hợp tử.

Do nhiễm khuẩn

Các tác nhân có thể mắc phải như: Aflatoxin, Cytomegalovirus. Tuy nhiên không có nhiều bằng chứng thuyết phục. Giả thiết được đưa ra là thai nhi tiếp xúc với aflatoxin nhưng được bảo vệ nhờ chức năng gan của mẹ. Khi sinh ra aflatoxin có sẵn trong máu mới bắt đầu gây bệnh.

Do các nguyên nhân khác

Một số bằng chứng được tìm thấy ở trẻ sơ sinh mắc các khuyết tật bẩm sinh khác như: Đa lách, không lách, dị tật tim, dị tật thận,... thì tỷ lệ mắc hẹp đường mật bẩm sinh cao hơn. Có khoảng từ 15 - 25% trẻ bị khuyết tật bẩm sinh có mắc hẹp đường mật. Do các khiếm khuyết bất thường khác có thể mắc kèm với khiếm khuyết trên đường mật.

Ngoài ra một nghiên cứu trên động vật cho thấy, những con cừu bị hẹp đường mật bẩm sinh đã bị nhiễm biliatresone. Tuy nhiên cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để chứng minh sự liên quan của viêm đường mật và biliatresone trên con người.

Triệu chứng của hẹp đường mật bẩm sinh

Các triệu chứng của hẹp đường mật bẩm sinh là kết quả của sự ứ mật. Bilirubin không được đào thải, dẫn đến tích tụ trong máu và gây ra biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng. Các triệu chứng được biết đến như sau:

• Vàng da;
• Nước tiểu có màu đậm, phân có màu nhạt;
• Kém hấp thu dẫn đến suy dinh dưỡng;
• Ngứa da;
• Xơ gan, lách to.

Nếu không điều trị hẹp đường mật bẩm sinh, xơ gan sẽ dẫn đến suy gan. Từ đó làm giãn tĩnh mạch bụng, vỡ tĩnh mạch thực quản gây xuất huyết tiêu hóa.

Một số rối loạn chức gan khác cũng gây vàng da là: Bệnh não gan, ứ mật. Các bác sĩ sẽ thăm khám, kết hợp với các kết quả cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh để kết luận chính xác nhất. Các bác sĩ cũng sẽ tầm soát nguyên nhân gây vàng da ứ mật để loại bỏ các nguyên nhân gây nhiễu khác.

Điều trị hẹp đường mật bẩm sinh

Trước khi quyết định các biện pháp điều trị, bác sĩ cần cho thực hiện các cận lâm sàng để chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt. Trong đó các xét nghiệm bao gồm: Xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm huyết đồ, xét nghiệm chức năng gan.

Ngoài ra các hình ảnh của siêu âm đường mật cũng là chỉ định đầu tay chẩn đoán hẹp đường mật. Hiện đại hơn là các phương pháp chụp cắt lớp ổ bụng để xác định các bất thường trên đường mật. Để tìm các bất thường tế bào gan, bác sĩ sẽ chỉ định dùng phương pháp sinh thiết.

Phương pháp điều trị chính hiện nay là phẫu thuật nối mật ruột hay còn gọi là kỹ thuật Kasai. Tên phương pháp này được đặt tên theo tên bác sĩ người Nhật đã tạo ra phương pháp. Thời điểm tốt nhất để thực hiện phẫu thuật này là trong tháng đầu sau sinh. Tỷ lệ thành công là khoảng 80%. Sau thời điểm này thì tiên lượng bệnh sẽ xấu hơn.

Phương pháp này dùng các ống dẫn mới làm từ đoạn ruột non để thay cho đường mật bị hẹp hoặc tắc. Mật từ gan sẽ đổ vào ruột non qua đường ống dẫn này. Thành công của phương pháp này là giúp giảm bớt hoặc hoàn toàn tình trạng vàng da. Còn các tổn thương gan trước đó chưa được đảm bảo sẽ hồi phục hoàn toàn. Các triệu chứng vàng da thường mất đi sau vài tuần phẫu thuật.

Sau khi phẫu thuật, cần theo dõi các tình trạng: Viêm đường mật tái diễn, ứ mật dai dẳng và chậm tăng trưởng. Ngoài ra còn có thể gặp các vấn đề do phẫu thuật gây ra như: Nhiễm trùng, xuất huyết đường tiêu hóa,...

Trường hợp sau hơn 3 tháng phẫu thuật, tình trạng vàng da vẫn còn tiến triển thì cân nhắc phương pháp cấy ghép gan. Bất lợi lớn nhất của phương pháp ghép gan là tìm được người cho phù hợp ở cùng độ tuổi. Tỷ lệ thành công của phương pháp là khoảng 75%. Người bệnh sẽ tiên lượng xấu nếu không tìm được người phù hợp để ghép gan.

Như vậy qua bài viết trên bạn đã biết được các nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh hẹp đường mật bẩm sinh. Do đây là bệnh bẩm sinh nên hiện nay chưa có các biện pháp phòng ngừa. Bệnh thường tiên lượng tốt nếu được điều trị kịp thời. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương pháp điều trị đúng nhất nhé.

Xem thêm: Hội chứng Goodpasture: Triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị