Hiện tượng vợ chồng trùng gen là gì? Những lưu ý trước khi tiến hành sàng lọc gen

Hiện nay, việc hiểu rõ về di truyền và các bệnh lý di truyền ngày càng trở nên quan trọng, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng muốn có con. Một trong những vấn đề liên quan đến di truyền mà nhiều người còn chưa rõ là hiện tượng vợ chồng trùng gen.

Gen và di truyền là gì?

Gen là một phần của phân tử ADN chứa thông tin di truyền, đóng vai trò quyết định việc tổng hợp một loại protein chức năng hoặc một loại ARN cụ thể trong cơ thể. Ở người, ADN có dạng chuỗi xoắn kép và được cuộn xoắn trong một cấu trúc ổn định kết hợp với protein histon, tạo thành nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể có hai bản sao tương tự, gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, với một bản sao được thừa hưởng từ cha và một bản từ mẹ. Do đó, mỗi gen cũng có hai bản sao giống nhau, một từ cha và một từ mẹ.

Gen lặn và bệnh di truyền lặn là gì?

Nhiều bệnh lý là do sự thay đổi hoặc đột biến trong gen. Một số bệnh di truyền xuất phát từ gen lặn, có nghĩa là bệnh chỉ xuất hiện khi cả hai bản sao của gen đều bị đột biến. Điều này đồng nghĩa với việc có hiện tượng vợ chồng trùng gen gây bệnh và truyền lại cho con. Khi đó, người con sẽ có cả hai bản sao gen bị đột biến (đồng hợp lặn) và biểu hiện bệnh di truyền.

Người mang gen là gì?

Người mang gen sẽ có một bản sao gen bị đột biến nhưng bản sao còn lại vẫn hoạt động bình thường, do đó không có triệu chứng của bệnh. Mặc dù họ không bị bệnh nhưng họ có thể truyền gen lỗi cho con cháu. Trong nhiều gia đình, các gen lặn có thể truyền qua nhiều thế hệ mà không xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có khả năng biểu hiện khi cả bố và mẹ đều mang gen lỗi giống nhau. Ở những cặp đôi này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh di truyền là 25%.

Lý do cần sàng lọc gen trước khi mang thai

Khi một đứa trẻ ra đời, bộ gen sẽ bao gồm hai phần là từ cha và từ mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh và truyền lại cho con, nguy cơ mắc các rối loạn di truyền ở trẻ sẽ tăng cao. Các bác sĩ có thể sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt của cha mẹ để tiến hành sàng lọc gen, nhằm kiểm tra sự hiện diện của các gen liên quan đến một số bệnh di truyền như xơ nang, teo cơ tủy sống, bệnh hồng cầu hình liềm và nhiễm sắc thể X dễ gãy. Ngày nay, công nghệ xét nghiệm sàng lọc gen đã giúp phát hiện khoảng 400 loại bệnh do rối loạn di truyền gây ra.

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh vẫn còn cao, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của gia đình và tạo ra gánh nặng về kinh tế cho xã hội. Việc sàng lọc gen trước khi mang thai được các chuyên gia đánh giá là một bước rất quan trọng để giảm thiểu rủi ro này. Mặc dù phương pháp sàng lọc gen không thể đảm bảo chắc chắn rằng trẻ sinh ra sẽ không mắc dị tật nhưng kết quả xét nghiệm giúp các bác sĩ đưa ra dự đoán chính xác hơn về nguy cơ mà trẻ có thể gặp phải.

Hiện tượng vợ chồng trùng gen là gì?

Nếu hiện tượng vợ chồng trùng gen đột biến gây bệnh trên cùng một gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền sẽ tăng cao. Trong trường hợp này, các cặp đôi sẽ được giới thiệu về việc tư vấn di truyền, cũng như được giải thích về những phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh. Một số phương pháp có thể được khuyến nghị bao gồm xét nghiệm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán phôi trước khi làm tổ.

Những lưu ý trước khi tiến hành sàng lọc gen

Để việc sàng lọc gen trước khi mang thai đạt kết quả chính xác, các cặp vợ chồng cần lưu ý một số điểm quan trọng:

• Cung cấp thông tin đầy đủ về sức khỏe: Hãy chia sẻ với bác sĩ tất cả thông tin liên quan đến tình trạng sức khỏe hiện tại, tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình, các vắc xin đã tiêm và chu kỳ kinh nguyệt để bác sĩ có thể đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe của bạn.
• Thông báo về các loại thuốc đang sử dụng: Nếu bạn đang sử dụng bất kỳ loại thuốc điều trị bệnh nào, hãy thông báo cho bác sĩ vì một số thuốc sẽ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
• Nhịn ăn trước khi xét nghiệm: Để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất, bạn cần nhịn ăn ít nhất 8 tiếng trước khi lấy mẫu máu. Đồng thời, tránh sử dụng các loại thực phẩm chức năng trong vòng 24 giờ trước khi xét nghiệm.

Tóm lại, hiện tượng vợ chồng trùng gen là một vấn đề di truyền quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con cái. Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, đặc biệt là gen lặn, nguy cơ con cái mắc bệnh di truyền trở nên rất cao. Vì vậy, việc sàng lọc gen trước khi mang thai và tham khảo ý kiến của các chuyên gia di truyền là rất cần thiết để giảm thiểu nguy cơ này.