Next Generation Sequencing là gì? Các ứng dụng phổ biến trong y học

Vậy Next Generation Sequencing là gì? Next Generation Sequencing được tiến hành như thế nào? Ứng dụng của Next Generation Sequencing trong lâm sàng ra sao? Theo dõi ngay bài viết dưới đây của Nhà thuốc Long Châu để có được câu trả lời bạn nhé.

Next Generation Sequencing là gì?

Sequencing đề cập đến quá trình xác định thứ tự nucleotide (A, T, C, G) trong DNA hoặc RNA. Kỹ thuật giải trình tự gen giúp phân tích cấu trúc di truyền và tìm hiểu về chức năng của gen. Các phương pháp phổ biến bao gồm Sanger Sequencing và Next Generation Sequencing (NGS). Vậy Next Generation Sequencing là gì?

Với câu hỏi Next Generation Sequencing là gì, các chuyên gia cho biết, Next Generation Sequencing hay còn gọi là giải trình tự gen thế hệ mới. Khác với các phương pháp giải trình tự cổ điển như Sanger Sequencing, giải trình tự gen thế hệ mới có khả năng xử lý hàng triệu phân tử DNA cùng một lúc, nhờ vậy giảm thiểu thời gian cũng như chi phí cần thiết cho việc giải trình tự, dữ liệu đầu ra lớn và đặc biệt là khắc phục được một số nhược điểm của phương pháp giải trình tự gen truyền thống.

Giải trình tự gen thế hệ mới đã cách mạng hóa sinh học phân tử và di truyền học, cho phép nghiên cứu chi tiết về gen của các sinh vật, phát hiện các biến thể di truyền, nghiên cứu biểu hiện gen và nhiều ứng dụng khác trong y học, nông nghiệp và nghiên cứu cơ bản.

Quy trình giải trình tự gen thế hệ mới

Về cơ bản, giải trình tự gen thế hệ mới sẽ được tiến hành theo quy trình dưới đây:

Bước 1: Chuẩn bị mẫu (Sample Preparation): Chiết xuất DNA/RNA: Quá trình đầu tiên là chiết xuất DNA hoặc RNA từ tế bào hoặc mô mẫu.

Bước 2: Tạo thư viện (Library Preparation): DNA hoặc RNA được cắt thành các đoạn ngắn, sau đó được gắn đầu nhãn (adapter) để phục vụ cho quá trình giải trình tự. Quá trình này có thể bao gồm việc làm giàu các đoạn mong muốn hoặc loại bỏ những đoạn không cần thiết.

Bước 3: Giải trình tự (Sequencing): Có nhiều công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới khác nhau, bao gồm:

• Illumina Sequencing: Sử dụng phương pháp giải trình tự theo nguyên tắc tách rời từng nucleotide bằng phương pháp fluorescence.
• Ion Torrent: Sử dụng biến đổi điện hóa để phát hiện nucleotide khi chúng được thêm vào chuỗi DNA đang được tổng hợp.
• PacBio (Single Molecule, Real-Time - SMRT): Giải trình tự DNA bằng cách đọc trực tiếp từ phân tử DNA.
• Oxford Nanopore: Dùng màng lọc để giải trình tự DNA thông qua sự thay đổi dòng điện khi các nucleotide đi qua.

Bước 4: Xử lý dữ liệu (Data Processing):

• Phân tích dữ liệu thô: Dữ liệu được thu thập từ máy giải trình tự sẽ thuộc dạng thô (raw data), thường được gọi là "reads". Các reads này cần được gộp lại, chỉnh sửa và loại bỏ lỗi.
• Lắp ghép gen (Assembly): Các đoạn đọc (reads) được sắp xếp và lắp ghép lại để tạo ra trình tự gen đầy đủ.
• Định danh biến thể (Variant Calling): Xác định và phân tích các biến thể trong trình tự DNA so với một trình tự tham chiếu.

Bước 4: Phân tích sinh học (Bioinformatics Analysis):

• So sánh trình tự (Sequence Alignment): So sánh các trình tự gen để tìm hiểu mối quan hệ giữa các loài hoặc cá thể.
• Phân tích biểu hiện gen: Khi giải trình tự RNA (RNA-Seq), có thể phân tích biểu hiện gen, xác định giai đoạn hoặc điều kiện mà gen được bật hoặc tắt.
• Nghiên cứu hệ gen (Genomic Studies): Nghiên cứu cấu trúc gen, chức năng, và sự biến thiên trong quần thể.

Bước 5: Xuất bản kết quả (Result Reporting): Tổng hợp và báo cáo các phát hiện, bao gồm các biến thể gen đã tìm thấy, mối liên hệ với các bệnh lý tiềm tàng, hoặc các đặc điểm di truyền khác.

Các quy trình này có thể thay đổi và được điều chỉnh tùy thuộc vào mục đích nghiên cứu cụ thể và các công nghệ mới phát triển trong lĩnh vực giải trình gen thế hệ mới.

Các ứng dụng phổ biến của giải trình tự gen thế hệ mới

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS - Next Generation Sequencing) đã mở ra nhiều cơ hội và ứng dụng quan trọng trong lĩnh vực y tế, mang lại lợi ích to lớn cho việc chẩn đoán, điều trị, và nghiên cứu bệnh tật. Dưới đây là một số ứng dụng nổi bật của giải trình tự gen thế hệ mới trong y tế, bạn đọc có thể tham khảo:

Sàng lọc trước sinh

Giải trình tự gen thế hệ mới đang ngày càng được sử dụng rộng rãi trong sàng lọc trước sinh (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing). Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phân tích và xác định các biến thể gen, các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua mẫu máu của người mẹ từ đó giúp đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh một cách chính xác ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Xác minh quan hệ huyết thống khi mang thai

Như đã trình bày phía trên, giải trình tự gen thế hệ mới là một công nghệ tiên tiến cho phép phân tích nhanh chóng và chính xác trình tự DNA. Trong bối cảnh xác minh quan hệ huyết thống khi mang thai, giải trình tự gen thế hệ mới có thể được áp dụng để xác định mối quan hệ giữa thai nhi và cha mẹ một cách chi tiết và đáng tin cậy, với độ chính xác lên đến 99,99%.

Sàng lọc ung thư di truyền

Theo một số thống kê, trong tổng số các ca bệnh ung thư thì ung thư do di truyền chiếm 5 - 10%. Ung thư do di truyền hình thành qua nhiều thế hệ do tích tụ đột biến gen.

Việc áp dụng giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc toàn diện, phát hiện các gen có liên quan đến ung thư và các bệnh hiếm gặp do đột biến gen, giúp phát hiện sớm nguy cơ ung thư di truyền, mang đến một bức tranh tổng thể về gen trong xét nghiệm di truyền.

Xác định các đột biến di truyền hiếm gặp và các bệnh lý di truyền đa gen

Nhờ sự tiến bộ trong kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới và phương pháp phân tích tiên tiến, các nhà khoa học đã phát hiện thêm nhiều đột biến gen có liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp và các bệnh lý di truyền đa gen.

Việc xác định chính xác các đột biến này có vai trò vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán, tiên lượng cũng như xây dựng phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Ứng dụng trong y học cá thể hoá

Giải trình tự gen thế hệ mới là một công nghệ mạnh mẽ, đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực y học cá thể hóa. Công nghệ này cho phép nghiên cứu và phân tích nhanh chóng hàng triệu đoạn DNA, giúp xác định các biến thể di truyền, mối liên hệ của các biến thể di truyền với bệnh tật từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả cho từng người bệnh tại từng thời điểm.

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi

Sàng lọc di truyền phôi đóng vai trò vô cùng quan trọng trong kỹ thuật thụ tinh nhân tạo, giúp hiện thực hóa mong muốn sinh ra một đứa con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn. Nhờ phương pháp này, bác sĩ có thể phát hiện đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở phôi từ đó lựa chọn ra phôi khỏe mạnh nhất để cấy ghép, nâng cao tỷ lệ mang thai.

Với khả năng phân tích toàn diện và độ chính xác cao, giải trình tự gen thế hệ mới được xem là tiêu chuẩn trong lĩnh vực sàng lọc di truyền phôi, góp phần nâng cao tỷ lệ thành công cho các ca IVF.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản xoay quanh công nghệ giải trình gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing) mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến bạn đọc. Hy vọng, với những chia sẻ hôm nay, bạn đọc sẽ hiểu được Next Generation Sequencing là gì, quy trình thực hiện Next Generation Sequencing và các ứng dụng phổ biến của công nghệ này trong y học. Cảm ơn bạn đọc đã luôn tin tưởng và đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu.