Hội chứng Alagille là gì? Những điều cần biết

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về hội chứng Alagille và tác động của hội chứng này đối với cơ thể. Đồng thời đưa ra lời khuyên và những biện pháp giúp cải thiện các triệu chứng bệnh một cách hiệu quả. Hãy cùng tìm hiểu ngay qua bài viết để có cách ứng phó với hội chứng Alagille bạn nhé!

Tổng quan về hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille là gì?

Hội chứng Alagille là một loại rối loạn di truyền thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, khác biệt nổi bật nằm ở những đặc điểm cấu trúc không bình thường của hệ thống cơ quan trong cơ thể, giúp phân biệt hội chứng này với các bệnh liên quan đến gan và đường mật.

Các trẻ nhỏ mắc hội chứng Alagille thường chịu ảnh hưởng nghiêm trọng về tổn thương ống mật trong những năm đầu đời dẫn đến tích tụ mật và gây hại cho tế bào gan. Khoảng 20 – 30% trẻ mắc bệnh có thể phát triển mô sẹo, gây xơ gan.

Hội chứng Alagille do nguyên nhân nào gây ra?

Hội chứng Alagille là một bệnh lý hiếm, chỉ xuất hiện ở khoảng 1/70.000 người trên toàn thế giới. Bệnh này còn được biết đến với các tên gọi khác như hội chứng AHD hay hội chứng Watson-Miller. Nếu ba hoặc mẹ mắc bệnh, khả năng di truyền cho thế hệ sau là khoảng 50%.

Nguyên nhân chính của hội chứng Alagille là do đột biến gen JAG1 hoặc mất một đoạn vật chất di truyền chứa JAG1 trên nhiễm sắc thể số 20. Ngoài ra, một số ít trường hợp khác có thể là do đột biến gen NOTCH2. Các gen JAG1 và NOTCH2 đảm nhận vai trò trong quá trình tổng hợp thông tin, tạo ra các protein thúc đẩy tín hiệu liên kết giữa các tế bào lân cận, đặc biệt là NOTCH trong quá trình phát triển phôi thai. Khi có đột biến ở một trong hai gen này, tín hiệu NOTCH bị gián đoạn, gây ra các lỗi trong quá trình phôi thai phát triển. Điều này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như gan, đường mật, tim, cột sống, và dẫn đến các thay đổi đặc điểm khuôn mặt không bình thường.

Những tác động của hội chứng Alagille đối với cơ thể?

Các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt của người mắc hội chứng Alagille bao gồm trán dồ, rộng, mắt sâu, mũi thẳng và cằm nhọn.

Bất thường trong cấu trúc ống mật như hẹp, dị dạng và giảm số lượng ống mật, dẫn đến tích tụ dịch mật trong gan. Tình trạng này kéo dài có thể hình thành vết sẹo trong gan, gây tổn thương và suy giảm chức năng gan. Người bệnh thường trải qua các triệu chứng như da và niêm mạc vàng, mắt vàng, da ngứa ran và sự tích tụ cholesterol dưới da.

Bất thường về hệ tim mạch bao gồm hẹp xung động làm giảm lượng máu từ tim đến phổi, có lỗ thông liên thất. Triệu chứng này có thể xuất hiện đồng thời với các bất thường khác như tắc nghẽn đường thoát thất phải, động mạch chủ dưới cưỡi ngựa và phì đại buồng thất phải, gây ra tứ chứng Fallot.

Khi xem X-quang cột sống, có thể thấy hình cánh bướm bất thường hoặc nứt cột sống. Về mắt, khoảng 90% trường hợp trẻ mắc bệnh gặp các vấn đề như giảm thị lực.

Ngoài ra, bệnh còn có thể tác động đến não, tủy sống và thận. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng sẽ khác nhau tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng, thậm chí trong cùng một hệ thống. Một số người mắc Hội chứng Alagille có thể mắc tứ chứng Fallot hoặc bất thường về cột sống, tuy nhiên chức năng gan và thận vẫn duy trì bình thường.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Alagille như thế nào?

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Alagille

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đánh giá dựa trên các biểu hiện lâm sàng của bệnh như bất thường trong cấu trúc ống mật, tổn thương gan, dị tật tim và cột sống, cùng những đặc điểm khác như khuôn mặt.

Sau khi đưa ra chẩn đoán ban đầu, bác sĩ sẽ hướng dẫn bệnh nhân thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng, bao gồm chụp X-quang cột sống, xét nghiệm để đánh giá chức năng gan thận, các xét nghiệm di truyền như phân tích nhiễm sắc thể với mục tiêu giúp chẩn đoán chính xác và đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

Hội chứng Alagille điều trị được không?

Dựa trên kết quả kiểm tra, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với từng bệnh nhân mắc hội chứng Alagille. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Alagille, nhưng có những can thiệp y khoa được áp dụng để hỗ trợ sự phát triển của trẻ và ngăn chặn các tác động tiêu cực đối với sức khỏe.

Điều trị hội chứng Alagille đòi hỏi sự phối hợp từ nhiều chuyên gia chuyên ngành khác nhau, bao gồm chuyên gia về di truyền, tiêu hóa, thận tiết niệu, dinh dưỡng, tim mạch, thần kinh, nhãn khoa, nhi khoa, ghép gan, cụ thể:

• Sử dụng thuốc để tăng lưu lượng mật và giảm ngứa da.
• Thực hiện phẫu thuật dẫn lưu mật để giảm nồng độ mật trong máu và cải thiện các triệu chứng liên quan đến tổn thương gan.
• Cấy ghép gan có thể được xem xét trong những trường hợp gan bị tổn thương nặng và chức năng suy giảm không thể hồi phục.
• Phẫu thuật tim có thể được thực hiện để điều chỉnh các bất thường tim.
• Điều trị các bệnh ảnh hưởng đến chức năng thận.
• Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp, bổ sung vitamin và dinh dưỡng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể, đảm bảo sự phát triển của trẻ.

Phòng ngừa hội chứng Alagille như thế nào?

Hiện nay, việc sử dụng phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đã có thể phát hiện hội chứng Alagille từ khi thai nhi chỉ 9 tuần tuổi, giúp đưa ra can thiệp và điều trị kịp thời. Điều này không chỉ giúp bé phát triển khỏe mạnh mà còn ngăn chặn những tổn thương nghiêm trọng, đồng thời bảo vệ sức khỏe của mẹ bầu trong suốt thai kỳ.

Ngoài ra, khả năng phát hiện sớm các dị tật thai nhi thông qua phương pháp NIPT giúp ba mẹ chuẩn bị tinh thần tốt hơn và lên kế hoạch chu đáo cho việc chăm sóc con sau khi chào đời. Đặc biệt, với độ chính xác lên đến 99,98%, phương pháp NIPT không xâm lấn mang lại sự an tâm tuyệt đối cho ba mẹ khi nhận được kết quả của các xét nghiệm.

Hy vọng rằng thông qua bài viết, bạn đã có những thông tin hữu ích về hội chứng Alagille. Hội chứng này gây ảnh hưởng nghiêm trọng cho sức khỏe trẻ nhỏ trong giai đoạn đầu đời và không thể điều trị dứt điểm mà cần sự phối hợp của nhiều chuyên gia trong lĩnh vực khác nhau nhằm hỗ trợ ngăn chặn các tác động tiêu cực của bệnh tác động đến sự phát triển của trẻ. Do đó, cha mẹ cần lưu ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện và can thiệp điều trị kịp thời.

Xem thêm: Hội chứng Yuan-Harel-Lupski là gì? Những điều cần biết