Hội chứng Yuan-Harel-Lupski là gì? Những điều cần biết

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu tổng quan về hội chứng Yuan-Harel-Lupski bao gồm nguyên nhân, triệu chứng. Đồng thời, xem xét tác động của hội chứng này đối với cơ thể và các biện pháp giúp cải thiện tình trạng bệnh một cách hiệu quả. Hãy cùng tìm hiểu ngay qua bài viết nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này bạn nhé!

Tổng quan về hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski là gì?

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski (YUHAL) là một bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh, xuất phát từ các đột biến lặp đoạn trên nhánh ngắn ở vị trí 17p12 - 17p11.2 của nhiễm sắc thể số 17. Đặc trưng của hội chứng này là sự đột biến hai gen RAI1 và PMP22 luôn nằm trên cùng một đoạn. Do đó, hội chứng này còn được gọi là hội chứng sao chép liền kề PMP22 - RAI1.

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski do nguyên nhân nào gây ra?

Đoạn NST 17 thường xảy ra đột biến với chiều dài khoảng từ 3,2 đến 19,7 Mb, tương đương với lặp từ 3,2 đến 19,7 triệu cặp base. Đột biến này thường xảy ra ở gen RAI1, gây ra hội chứng Potocki-Lupski, và gen PMP22 liên quan đến bệnh Charcot-Marie-Tooth. Khi cả hai gen này đồng thời đột biến dẫn đến hội chứng Yuan-Harel-Lupski (YUHAL).

Gen RAI1 chịu trách nhiệm mang thông tin di truyền để tạo ra protein, tham gia vào việc điều hòa hoạt động của các gen khác. Mặc dù chức năng chính xác của gen RAI1 vẫn đang được nghiên cứu, những thay đổi trên gen này đã được liên kết với các triệu chứng như rối loạn giấc ngủ và ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ cùng não bộ.

Gen PMP22 chứa thông tin di truyền cần thiết để tạo ra protein tham gia vào quá trình hình thành myelin, lớp bảo vệ bao bọc xung quanh sợi trục của tế bào thần kinh. Myelin đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ và dẫn truyền xung động thần kinh. Khi có đột biến lặp đoạn trên gen PMP22 xảy ra, sản xuất protein tăng lên quá mức, dẫn đến sự tích tụ dư thừa. Hiện tượng này làm giảm khả năng tổng hợp myelin, gây ra sự không ổn định trong hoạt động của myelin dẫn đến thoái hóa, gây rối loạn thần kinh ngoại vi với các triệu chứng bao gồm yếu cơ và giảm xúc giác.

Các đột biến trên NST số 17 có thể tuân theo quy luật di truyền gen trội. Nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến và truyền nó lại cho con cái, việc tồn tại thêm một bản sao trên NST số 17 có thể đủ để gây ra hội chứng Yuan-Harel-Lupski (YUHAL). Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đột biến mới thường xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc do phát triển quá sớm của bào thai.

Những tác động của hội chứng Yuan-Harel-Lupski đối với cơ thể

Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng Yuan-Harel-Lupski thường xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh bao gồm yếu cơ, trẻ ít bú, dẫn đến tình trạng nhẹ cân và thấp bé. Trẻ thường chậm phát triển ngôn ngữ và các kỹ năng vận động như ngồi, đứng, đi. Ngoài ra, hội chứng Yuan-Harel-Lupski cũng có thể gây ra vấn đề về giấc ngủ như chứng ngưng thở khi ngủ hoặc khó khăn trong việc thức dậy.

Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt cũng có thể xuất hiện, như mí mắt dưới xệ xuống, khuôn mặt nhọn và mắt không nhìn cùng một hướng (mắt lác). Những biểu hiện này thường tương đồng với hội chứng Potocki-Lupski.

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski làm tổn thương dây thần kinh ngoại biên có vai trò trong việc kết nối tủy sống với cơ bắp và tế bào cảm nhận biết cảm giác như chạm, đau, nhiệt. Do đó, có thể gây mất cảm giác và teo cơ ở chân, làm giảm khả năng phản xạ khi tiếp xúc với các tác nhân bên ngoài như nhiệt độ (nóng, lạnh...). 

Trẻ mắc hội chứng Yuan-Harel-Lupski thường gặp phải vấn đề về teo cơ chân, dẫn đến dáng đi bất thường hoặc các biến dạng như bàn chân bẹt, vòm chân cao, bàn chân quay vào trong hoặc quay lên trên (bàn chân khoèo). Các triệu chứng tương tự cũng có thể xuất hiện ở những người mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 1A, tuy nhiên, chúng có thể biểu hiện sớm hơn, thậm chí trước 5 tuổi ở những trẻ mắc hội chứng Yuan-Harel-Lupski.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Yuan-Harel-Lupski như thế nào?

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Để đưa ra chẩn đoán về hội chứng Yuan-Harel-Lupski, các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm di truyền để phát hiện đoạn nhân đôi trong khu vực 17p12 - 17p11.2 trên nhiễm sắc thể số 17, đồng thời kiểm tra sự biến đổi trên gen RAI1 và PMP22.

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski điều trị được không?

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa trị hoàn toàn hội chứng Yuan-Harel-Lupski. Mọi biện pháp được áp dụng nhằm hỗ trợ và cải thiện triệu chứng mà người bệnh đang gặp phải. Các bác sĩ và chuyên gia y tế sẽ quyết định lựa chọn liệu pháp cụ thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi, mức độ nghiêm trọng, cơ quan bị ảnh hưởng.

Việc phối hợp từ nhiều chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau là cần thiết để cải thiện tình trạng bệnh cho những người mắc hội chứng Yuan-Harel-Lupski bao gồm các bác sĩ chuyên khoa nhi, nha khoa, thần kinh, ngôn ngữ học, vật lý trị liệu, tâm thần, tim mạch, nội tiết, chấn thương chỉnh hình và nhiều chuyên ngành khác nữa. Sự phối hợp này giúp quản lý tổng thể và cung cấp sự chăm sóc phù hợp cho người bệnh, cụ thể:

• Nếu bé gặp vấn đề về răng như răng mọc không đều hoặc biến đổi không bình thường, quá trình điều trị nên tuân theo các khuyến nghị của bác sĩ nha khoa.
• Trong trường hợp trẻ bị thấp bé và nhẹ cân do khó khăn trong việc ăn uống, việc sử dụng ống thông dạ dày để đưa thức ăn hoặc chất dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày có thể là một phương pháp hữu ích để bổ sung dinh dưỡng và cải thiện cân nặng.
• Đối với các tình trạng như hạ đường huyết, thiếu hụt hormone, bác sĩ nội tiết sẽ đề xuất các phương pháp điều trị phù hợp.
• Các vấn đề về tim như bệnh động mạch chủ, rối loạn nhịp tim, hoặc thông liên thất sẽ được bác sĩ tim mạch xem xét và trong một số trường hợp cần thiết, có thể thực hiện phẫu thuật tim bẩm sinh.
• Phương pháp vật lý trị liệu có thể được áp dụng để cải thiện chức năng vận động, giúp trẻ hoạt động độc lập sớm và giảm nguy cơ phát triển các biến chứng như vẹo cột sống.
• Đối với bệnh nhân bị teo cơ hoặc gặp vấn đề về vận động có thể sử dụng các dụng cụ y tế nẹp chỉnh hình, xe lăn.
• Trong những trường hợp dị tật bàn chân nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh sửa bàn chân có thể là một giải pháp giúp giảm đau, đồng thời cải thiện khả năng đi lại của bé.

Nếu phát hiện và can thiệp sớm, đúng cách có thể giúp cải thiện hiệu quả của các triệu chứng bệnh, giảm rủi ro của các tổn thương nghiêm trọng đối với thần kinh và não bộ. Điều này tăng cơ hội để trẻ phát triển độc lập hoàn toàn, hòa nhập một cách tích cực với cộng đồng.

Hy vọng rằng thông qua bài viết, bạn đã có những thông tin hữu ích về hội chứng Yuan-Harel-Lupski. Các biểu hiện của hội chứng này có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn mới sinh, cha mẹ cần lưu ý về những dấu hiệu bất thường ở trẻ. Việc phát hiện và can thiệp sớm chính là chìa khóa quan trọng để tăng khả năng phục hồi, giảm nhẹ các tác động tiêu cực đến thần kinh và não bộ trẻ. Nếu có nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Yuan-Harel-Lupski cần liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Xem thêm: Hội chứng Klinefelter có con được không?