Tứ chứng Fallot là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot), trong lịch sử được gọi là tứ chứng Steno-Fallot, lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ người Đan Mạch Dane Niels Stensen. Việc phát hiện ra đặc trưng của tứ chứng Fallot được đăng trong một bài báo ngắn vào năm 1671. Hàng loạt ca bệnh được báo cáo vào các năm sau đó, với đặc điểm trẻ mắc tứ chứng và tình trạng xanh tím.

Tứ chứng Fallot được hình thành từ bốn khuyết tật của tim và mạch máu, bao gồm:

• Thông liên thất: Một lỗ trên thông trên thành tâm thất của tim, khiến hai buồng tâm thất thông với nhau.
• Tắc nghẽn đường thoát thất phải: Tình trạng hẹp van và hẹp động mạch phổi chính, dẫn đến giảm máu lên phổi.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa: Thông thường, van động mạch chủ sẽ nằm giữa động mạch chủ và tâm thất trái. Trong động mạch chủ cưỡi ngựa, van động mạch chủ nằm ngay trên thông liên thất (nằm trên hai tâm thất thay vì chỉ một tâm thất trái).
• Phì đại tâm thất phải: Thành cơ tim của tâm thất phải trở nên dày hơn bình thường.

Tứ chứng Fallot làm giảm lượng oxy trong máu đi nuôi cơ thể, trẻ mắc tứ chứng Fallot có màu da hơi xanh tím, vì máu đi nuôi cơ thể không đủ oxy. Đây là bệnh tim bẩm sinh tím phổ biến nhất ở trẻ em sống sót sau giai đoạn sơ sinh mà không điều trị, tuy nhiên bệnh lý này cần được can thiệp ở những năm đầu đời.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tứ chứng Fallot

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ khác nhau tùy thuộc vào sự tắc nghẽn đường ra thất phải, biểu hiện phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh với mức độ xanh tím nhất định. Ở một số trẻ, chứng xanh tím xuất hiện sau vài tháng tuổi, khi sự tắc nghẽn trở nên trầm trọng hơn.

Các giai đoạn của tình trạng xanh tím ở trẻ thường xảy ra trong 2 - 3 năm đầu đời, với các đặc điểm sau: Trẻ đột nhiên trở nên tím tái, khó thở và trở nên cực kỳ cáu kỉnh hoặc thậm chí ngất xỉu. Khoảng 20 đến 70% trẻ mắc tứ chứng Fallot gặp phải triệu chứng này. Các triệu chứng thường xảy ra khi trẻ bú, khóc, căng thẳng hoặc thức dậy vào buổi sáng. Triệu chứng có thể kéo dài vài phút đến vài giờ.

Các triệu chứng khác của trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể bao gồm:

• Ngón tay dùi trống (móng tay trở nên tròn và lớn hơn bình thường);
• Khó ăn (thói quen ăn uống của trẻ kém);
• Không tăng cân;
• Kém phát triển;
• Trẻ phải ngồi xổm trong lúc bị tím tái (giúp tăng lưu lượng máu đến phổi).

Biến chứng có thể gặp khi mắc tứ chứng Fallot

Trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể có nguy cơ mắc các biến chứng khác nhau, bao gồm:

• Nguy cơ bị nhiễm trùng ở lớp màng của tim, còn gọi là viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
• Nguy cơ cao mắc các trường hợp nhịp không đều, được gọi là rối loạn nhịp tim.
• Chóng mặt, ngất xỉu, co giật do nồng độ oxy máu thấp.
• Chậm tăng trưởng và phát triển.
• Thiếu oxy nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong ở trẻ.

Các biến chứng sau điều trị có thể bao gồm:

• Khuyết tật thông liên thất còn sót lại, tình trạng tắc nghẽn thất phải dai dẳng.
• Rối loạn nhịp có thể xảy ra sau quá trình điều trị tứ chứng Fallot, gồm: Nhịp nhanh thất, rung nhĩ, nhịp nhanh vào lại trong nhĩ, block nhánh phải hoặc trái liên quan đến nhịp nhanh phức bộ rộng.
• Đột tử do ngừng tim có thể xuất hiện ở những người bệnh sau khi được điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ đầy đủ trong các cuộc hẹn khám thai, vì tứ chứng Fallot có thể được chẩn đoán ngay trong thai kỳ. Khi trẻ đã được sinh ra, hãy đưa trẻ đến khám nếu gặp các triệu chứng mới không thể giải thích được hoặc khi trẻ bị xanh tím.

Nếu trẻ đã được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot và gặp phải tình trạng xanh tím, hãy đặt trẻ nằm nghiêng hoặc nằm ngửa ngay lập tức, co đầu gối trẻ lên ngực. Trấn an trẻ và tìm kiếm sự giúp đỡ y tế ngay lập tức.

Nguyên nhân dẫn đến tứ chứng Fallot

Nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở tim như tứ chứng Fallot ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Tứ chứng Fallot xảy ra được cho là do sự kết hợp của nhiều yếu tố khác nhau, liên quan đến các bất thường di truyền, bệnh lý của người mẹ, hay yếu tố môi trường, thực phẩm hoặc các loại thuốc mà người mẹ sử dụng.

Những ai có nguy cơ mắc tứ chứng Fallot?

Tứ chứng Fallot tuy hiếm gặp, nhưng là bệnh tim bẩm sinh tím phổ biến nhất, và cần được can thiệp trong những năm đầu đời. Bệnh ảnh hưởng đến cả trẻ nam và trẻ nữ với khoảng 3 đến 5 trường hợp trên 10.000 ca.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tứ chứng Fallot

Có nhiều yếu tố liên quan đến sự phát triển tứ chứng Fallot ở trẻ, có thể liên quan đến các vấn đề sau:

• Người mẹ mắc đái tháo đường không được điều trị;
• Mẹ dùng acid retinoic;
• Mẹ mắc Phenylketon niệu (một bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh);
• Bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 21, 18, 13);
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2;
• Hội chứng Alagille với đột biến JAG1/NOTCH2;
• Đột biến yếu tố phiên mã NKX2.5;
• Đột biến TBX1 và ZFPM2.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tứ chứng Fallot

Chẩn đoán trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể từ lúc mang thai hoặc sau khi sinh.

Trong thời kỳ mang thai

Ở thời gian mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm tiền sản) để kiểm tra dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác.

Tứ chứng Fallot có thể được nhìn thấy khi siêu âm. Một số hình ảnh trên siêu âm giúp bác sĩ nghi ngờ trẻ có thể mắc tứ chứng Fallot, từ đó bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai (echocardiogram) để xác nhận chẩn đoán.

Siêu âm tim thai là siêu âm tim của thai nhi, có thể nhìn thấy các vấn đề về cấu trúc của tim và cách tim hoạt động.

Thời kỳ trẻ đã được sinh ra

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra, thường là trong giai đoạn trẻ sơ sinh có các giai đoạn xanh tím khi khóc hoặc bú.

Bác sĩ có thể nghĩ rằng trẻ mắc tứ chứng Fallot thông qua việc khám trẻ:

• Trẻ có các triệu chứng như da xanh tím;
• Khám tim phát hiện các bất thường như âm thổi ở tim;
• Siêu âm tim phát hiện các bất thường về cấu trúc và hoạt động của tim.

Ngoài ra, tứ chứng Fallot là một khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, có thể phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh. Phương pháp sàng lọc bằng đo độ bão hòa oxy trong mạch (pulse oximetry) là một xét nghiệm đơn giản tại giường, giúp ước tính lượng oxy trong máu của bé. Nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh tím. Việc sàng lọc này có thể giúp phát hiện một số trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím, như tứ chứng Fallot, trước khi có bất kỳ triệu chứng nào.

Phương pháp điều trị tứ chứng Fallot hiệu quả

Trẻ sơ sinh bị tứ chứng Fallot có biểu hiện thiếu oxy máu và tím tái nặng có thể cần điều trị bằng prostaglandin để duy trì sự thông thoáng của ống động mạch và lưu lượng phổi trước khi phẫu thuật sửa chữa.

Phẫu thuật để điều trị tứ chứng Fallot có thể được thực hiện ngay sau khi em bé chào đời. Trong quá trình điều trị, các bác sĩ sẽ mở rộng hoặc thay thế van động mạch phổi, mở rộng đường đi đến động mạch phổi. Bác sĩ cũng thực hiện vá lỗ thông liên thất. Các phẫu thuật sửa chữa này giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi và toàn bộ cơ thể.

Bên cạnh đó, theo khuyến cáo của Hội Tim mạch Hoa kỳ, tất cả các người bệnh mắc bệnh tim bẩm sinh tím (bao gồm tứ chứng Fallot) chưa được điều trị, nên được dự phòng viêm nội tâm mạc khi thực hiện các thủ thuật nha khoa, thủ thuật hô hấp hay thủ thuật da bị nhiễm trùng.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tứ chứng Fallot

Hầu hết các trường hợp mắc tứ chứng Fallot có thể được khắc phục bằng phẫu thuật. Trẻ được phẫu thuật thường có kết quả tốt, hơn 90% sống sót đến tuổi trưởng thành và sống một cuộc sống năng động, khỏe mạnh và hiệu quả. Nếu không được điều trị, tử vong thường xảy ra khi bước sang tuổi 20.

Do đó, để hạn chế diễn tiến của bệnh, cách tốt nhất là được điều trị bệnh. Bên cạnh đó, sau khi được phẫu thuật điều trị, cần tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi tiến triển và kiểm tra các tình trạng sức khỏe khác có thể phát triển khi người bệnh già đi.

Ngoài ra, khi trẻ mắc tứ chứng Fallot gặp tình trạng tím tái, bạn hãy ngay lập tức đặt trẻ nằm ngửa ở tư thế đầu gối áp sát ngực, để tăng sức cản của mạch máu toàn thân, giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi, và đưa trẻ đến cơ sở y tế.

Phương pháp phòng ngừa tứ chứng Fallot hiệu quả

Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh không có cách để ngăn ngừa.