Tứ chứng Fallot là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot), trong lịch sử được gọi là tứ chứng Steno-Fallot, lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ người Đan Mạch Dane Niels Stensen. Việc phát hiện ra đặc trưng của tứ chứng Fallot được đăng trong một bài báo ngắn vào năm 1671. Hàng loạt ca bệnh được báo cáo vào các năm sau đó, với đặc điểm trẻ mắc tứ chứng và tình trạng xanh tím.

Tứ chứng Fallot được hình thành từ bốn khuyết tật của tim và mạch máu, bao gồm:

• Thông liên thất: Một lỗ trên thông trên thành tâm thất của tim, khiến hai buồng tâm thất thông với nhau.
• Tắc nghẽn đường thoát thất phải: Tình trạng hẹp van và hẹp động mạch phổi chính, dẫn đến giảm máu lên phổi.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa: Thông thường, van động mạch chủ sẽ nằm giữa động mạch chủ và tâm thất trái. Trong động mạch chủ cưỡi ngựa, van động mạch chủ nằm ngay trên thông liên thất (nằm trên hai tâm thất thay vì chỉ một tâm thất trái).
• Phì đại tâm thất phải: Thành cơ tim của tâm thất phải trở nên dày hơn bình thường.

Tứ chứng Fallot làm giảm lượng oxy trong máu đi nuôi cơ thể, trẻ mắc tứ chứng Fallot có màu da hơi xanh tím, vì máu đi nuôi cơ thể không đủ oxy. Đây là bệnh tim bẩm sinh tím phổ biến nhất ở trẻ em sống sót sau giai đoạn sơ sinh mà không điều trị, tuy nhiên bệnh lý này cần được can thiệp ở những năm đầu đời.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tứ chứng Fallot

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ khác nhau tùy thuộc vào sự tắc nghẽn đường ra thất phải, biểu hiện phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh với mức độ xanh tím nhất định. Ở một số trẻ, chứng xanh tím xuất hiện sau vài tháng tuổi, khi sự tắc nghẽn trở nên trầm trọng hơn.

Các giai đoạn của tình trạng xanh tím ở trẻ thường xảy ra trong 2 - 3 năm đầu đời, với các đặc điểm sau: Trẻ đột nhiên trở nên tím tái, khó thở và trở nên cực kỳ cáu kỉnh hoặc thậm chí ngất xỉu. Khoảng 20 đến 70% trẻ mắc tứ chứng Fallot gặp phải triệu chứng này. Các triệu chứng thường xảy ra khi trẻ bú, khóc, căng thẳng hoặc thức dậy vào buổi sáng. Triệu chứng có thể kéo dài vài phút đến vài giờ.

Các triệu chứng khác của trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể bao gồm:

• Ngón tay dùi trống (móng tay trở nên tròn và lớn hơn bình thường);
• Khó ăn (thói quen ăn uống của trẻ kém);
• Không tăng cân;
• Kém phát triển;
• Trẻ phải ngồi xổm trong lúc bị tím tái (giúp tăng lưu lượng máu đến phổi).

Biến chứng có thể gặp khi mắc tứ chứng Fallot

Trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể có nguy cơ mắc các biến chứng khác nhau, bao gồm:

• Nguy cơ bị nhiễm trùng ở lớp màng của tim, còn gọi là viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
• Nguy cơ cao mắc các trường hợp nhịp không đều, được gọi là rối loạn nhịp tim.
• Chóng mặt, ngất xỉu, co giật do nồng độ oxy máu thấp.
• Chậm tăng trưởng và phát triển.
• Thiếu oxy nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong ở trẻ.

Các biến chứng sau điều trị có thể bao gồm:

• Khuyết tật thông liên thất còn sót lại, tình trạng tắc nghẽn thất phải dai dẳng.
• Rối loạn nhịp có thể xảy ra sau quá trình điều trị tứ chứng Fallot, gồm: Nhịp nhanh thất, rung nhĩ, nhịp nhanh vào lại trong nhĩ, block nhánh phải hoặc trái liên quan đến nhịp nhanh phức bộ rộng.
• Đột tử do ngừng tim có thể xuất hiện ở những người bệnh sau khi được điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ đầy đủ trong các cuộc hẹn khám thai, vì tứ chứng Fallot có thể được chẩn đoán ngay trong thai kỳ. Khi trẻ đã được sinh ra, hãy đưa trẻ đến khám nếu gặp các triệu chứng mới không thể giải thích được hoặc khi trẻ bị xanh tím.

Nếu trẻ đã được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot và gặp phải tình trạng xanh tím, hãy đặt trẻ nằm nghiêng hoặc nằm ngửa ngay lập tức, co đầu gối trẻ lên ngực. Trấn an trẻ và tìm kiếm sự giúp đỡ y tế ngay lập tức.

Nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở tim như tứ chứng Fallot ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Tứ chứng Fallot xảy ra được cho là do sự kết hợp của nhiều yếu tố khác nhau, liên quan đến các bất thường di truyền, bệnh lý của người mẹ, hay yếu tố môi trường, thực phẩm hoặc các loại thuốc mà người mẹ sử dụng.