Hội chứng Crouzon là gì? Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh

Hội chứng Crouzon tuy không phổ biến nhưng hiểu về bệnh cũng giúp bạn dễ nhận ra dấu hiệu mắc bệnh và có các xử lý thích hợp. Để hiểu rõ hơn về Crouzon, mời bạn cùng Nhà thuốc Long Châu khám phá ngay sau đây.

Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền, trong đó bao gồm sự hợp nhất của một số xương trong hộp sọ. Sự hợp nhất này có thể ngăn cản sự phát triển tự nhiên hộp sọ của trẻ, dẫn đến nhiều biến chứng sau đó, đặc biệt là biến dạng đầu và mặt của trẻ. Sự hợp nhất các xương ở hộp sọ là dấu hiệu của một nhóm tổng hợp các điều kiện gọi là Craniosynostoses.

Thông thường, các vết khâu được thực hiện trong hộp sọ của trẻ vẫn để mở để não có thể phát triển sau đó. Khi các phần chỉ khâu này khép lại quá sớm trong khi não bộ của trẻ vẫn phát triển sẽ dẫn đến hiện tượng hộp sọ và xương mặt của bé biến dạng bất thường. Dấu hiệu điển hình của hội chứng Crouzon có thể xuất hiện trong những tháng đầu đời hoặc trong giai đoạn trẻ phát triển đến 2 – 3 tuổi.

Vì các xương sọ hợp nhất lại với nhau nên trẻ em mắc hội chứng Crouzon thường sở hữu đôi mắt to và lồi, kéo theo đó là rất nhiều biến chứng liên quan đến thị lực và mắt của bé. Ngoài ra, hội chứng Crouzon còn dẫn đến nhiều vấn đề răng miệng và rối loạn thính giác. Hội chứng Crouzon tuy không tác động đến trí thông minh hoặc năng lực của bé về mặt tinh thần nhưng triệu chứng ở mỗi ca bệnh hội chứng Crouzon sẽ khác nhau.

Nguyên nhân gây hội chứng Crouzon

Theo các chuyên gia, nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Crouzon là do sự đột biến gen FGFR2. Gen này có nhiệm vụ sản xuất protein, đây là yếu tố tăng trưởng thị thể nguyên bào sợi số 2. Protein này có chức năng tạo điều kiện để phát triển một loạt các tế bào chưa trưởng thành, giúp các tế bào này trở thành các tế bào xương trong quá trình phát triển của phôi thai.

Vì vậy khi có đột biến xảy ra trong gen FGFR2 làm giảm các protein này, làm cho tế bào xương chưa trưởng thành không thể tiếp tục phát triển, từ đó khiến cho xương sọ chưa trưởng thành hoàn toàn bị dính kết lại với nhau, hình thành nên hội chứng Crouzon. Một số yếu tố tác động đến nguy cơ mắc hội chứng Crouzon gồm:

• Hội chứng Crouzon liên quan đến việc biến đổi gen, cụ thể là nhiễm sắc thể 10B gen.
• TB protein còn non nớt và bị biệt hóa sớm nên các tế bào xương chưa trưởng thành chưa phát triển hoàn thiện.
• Cha mẹ trẻ mắc hội chứng Crouzon dẫn đến con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh đến 50 – 60%.

Hội chứng Crouzon xuất phát từ những bất thường trong gen nên nếu cả bố và mẹ đều bình thường, không có biểu hiện bị hội chứng Crouzon nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc hội chứng này, nguyên nhân có thể đến từ kết quả của các thay đổi trong quá trình vật chất di truyền, xảy ra trong giai đoạn thụ thai. Nguyên nhân chính xác gây ra sự thay đổi bất thường này vẫn chưa được xác định nhưng đa phần là di truyền từ bộ gen của bố hoặc mẹ.

Triệu chứng của hội chứng Crouzon

Nhận biết sớm trẻ bị hội chứng Crouzon thông qua các dấu hiệu của bệnh sẽ giúp bố mẹ, bác sĩ can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng nặng hơn. Dấu hiệu điển hình khi trẻ mắc hội chứng Crouzon là đầu, khuôn mặt của bé bị biến dạng, phần trán dô ra, trán cao, có nhiều đường nối trên xương sọ, trẻ bị dị tật Arnold-Chiari, đầu ngắn, tiểu não giảm sản, khiếm thính dẫn truyền, viêm kết mạc mắt, khoảng cách giữa 2 mắt xa, đầu nhọn, tăng sắc tố da, khuyết tật trí tuệ, mũi cong, hẹp hàm, teo thị giác, suy hô hấp, dị tật mống mắt, răng mọc lộn xộn,…

Nếu nhận thấy trẻ có những biểu hiện nêu trên khi mới sinh hoặc trong giai đoạn từ sơ sinh đến 2 – 3 tuổi, bố mẹ nên nhanh chóng đưa con đến bệnh viện uy tín để thăm khám, chẩn đoán nguy cơ và có phương án hỗ trợ, cải thiện hiệu quả nhất.

Cách chẩn đoán hội chứng Crouzon

Nếu hội chứng Crouzon xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh, bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán thông qua các biểu hiện bên ngoài của bé, điển hình là hình dáng đầu của trẻ. Phần dị dạng ở sọ của trẻ liên quan đến nhiều biến chứng khác về chức năng của cơ quan nên bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm khác kèm theo xét nghiệm di truyền để tìm kiếm phần gen bị đột biến.

Để chẩn đoán hội chứng Crouzon, trẻ sơ sinh cần phải trải qua việc chụp phóng xạ dưới dạng chụp X-quang phần hộp sọ, lặp lại nhiều lần để tìm kiếm vị trí cụ thể của các xương bị dính liền với nhau.

Một trong những chẩn đoán hình ảnh mà trẻ cần thực hiện để xác định hội chứng Crouzon là chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ cho thấy hình ảnh rõ nét nhất về các bất thường ở xương sọ của bé cũng như lượng chất lỏng bên trong hộp sọ, cụ thể các dấu hiệu xương sọ dính liền với nhau và các áp lực mà hội chứng này gây nên bên trong hộp sọ.

Điều trị hội chứng Crouzon như thế nào?

Hiện tại chưa có bất kỳ loại thuốc đặc hiệu nào trong chữa trị hội chứng Crouzon. Tuy không có thuốc đặc trị nhưng hội chứng Crouzon có thể được hỗ trợ kiểm soát bằng các biện pháp như:

• Với các biến chứng tác động lên thị giác và thính giác của bệnh nhân bị hội chứng Crouzon, bác sĩ có thể chỉ định dùng kính đeo chuyên dụng hoặc máy trợ thính để giúp người bệnh có thể nhìn và nghe tốt hơn.
• Một số thiết bị hỗ trợ đường thở cũng được áp dụng nhằm giảm tối đa biến chứng đối với hệ hô hấp cản trở quá trình hô hấp của trẻ, đồng thời làm sạch đường hô hấp để bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có thể thở ổn định hơn.
• Ngôn ngữ trị liệu cũng là phương pháp khắc phục phần nào hội chứng Crouzon phổ biến hiện nay, dùng cho bệnh nhân có triệu chứng chậm phát triển tâm thần.

Nhìn chung, hội chứng Crouzon liên quan nhiều đến di truyền và tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này không quá cao nên bố mẹ không bị Crouzon có thể phần nào an tâm để nguy cơ con trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh đến khi 2 – 3 tuổi, nhất là về hình dạng đầu và khuôn mặt, bố mẹ cần đưa con đi khám càng sớm càng tốt.

Xem thêm:

Nguyên nhân, triệu chứng  rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Bạn đã biết gì về hội chứng Wolf - Hirschhorn chưa?