Hội chứng DiGeorge và những điều liên quan có thể bạn chưa biết

Hội chứng DiGeorge là gì và nguy hiểm ra sao? Nếu bạn vẫn đang thắc mắc về câu hỏi này thì trong bài viết hôm nay, hãy cùng nhà thuốc Long Châu từng bước tháo gỡ nút thắt đó nhé!

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge được mô tả lần đầu tiên vào năm 1968 bởi một bác sĩ người Mỹ, Angelo DiGeorge. Đây là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát với việc xóa bỏ gen trong vùng nhiễm sắc thể 22q11.

Hội chứng thường liên quan trong phần lớn các trường hợp là do sự thiếu hụt hoặc việc hoạt động một cách khiếm khuyết của tế bào T. Ngoài các vấn đề về miễn dịch thì hội chứng này có thể bao gồm cả thiểu sản tuyến cận giáp, tật tim bẩm sinh, khuyết tật mặt, thính giác và trí tuệ.

Nhiễm sắc thể số 22 ở người mắc hội chứng DiGeorge

Thông thường, một người bình thường sẽ có một cặp nhiễm sắc thể số 22 được thừa hưởng một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ. Còn đối với người mắc hội chứng DiGeorge thì nhiễm sắc thể 22 sẽ bị mất một đoạn 1.5 - 3 megabase trên nhánh dài, chứa từ 30 - 40 gen, trong đó gen lớn nhất là TBX1. Nhiều gen trong số đó vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Như đã nói ở trên, tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge rất thấp khoảng 1/4.000 - 1/6.000. Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này sẽ có nguy cơ bị ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống và cả tương lai sau này.

Nguyên nhân gây nên hội chứng DiGeorge

Khoảng 90% trường hợp xảy ra do đột biến mới trong quá trình phát triển ban đầu, trong khi 10% là do di truyền từ cha mẹ của bệnh nhân. Tình trạng này hoàn toàn chiếm ưu thế trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần có một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng thì bệnh xảy ra.

Việc mất khoảng 30 gen ở vùng 22q11 được cho là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển bất thường của một số mô trong quá trình phát triển phôi thai. Từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ, khi các tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai, và vòm động mạch chủ đang bắt đầu hình thành phát triển.

Triệu chứng, biểu hiện lâm sàng

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) rất khác nhau, tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Nhiều triệu chứng có thể được nhìn thấy khi sinh, nhưng những triệu chứng khác chỉ xuất hiện sau đó. Hầu như tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng này đều cần được điều trị bởi các bác sĩ ở nhiều chuyên khoa.

Những triệu chứng của người mắc DiGeorge đều được gói gọn trong một tên gọi khác là CATCH 22, ứng với 5 biểu hiện thường gặp là:

• C (cardiac abnormality): Dị tật tim bẩm sinh. Thường gây nên các khuyết tật về tim và có thể dẫn đến không cung cấp đủ lượng máu giàu oxy.
• A (Abnormal Facial): Khuôn mặt biến dạng. Một số đặc điểm đặc trưng có thể thấy ở người mắc hội chứng này bao gồm: Tai nhỏ và thấp với độ rộng của lỗ mắt ngắn, khuôn mặt tương đối dài, đầu mũi nở rộng hoặc rãnh ngắn, dẹt ở môi trên.
• T (Thymic aplasia): Suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh tự miễn. Đối với những người có chức năng hệ thống miễn dịch kém khi còn nhỏ, do tuyến ức nhỏ hoặc bị thiếu thì nguy cơ mắc các rối loạn tự miễn dịch như viêm khớp thấp hoặc bệnh Graves cao hơn.
• C (Cleft palate): Tật hở vòm họng, hở hàm ếch. Đối với bất thường khác của vòm miệng thì ít nhìn thấy hơn. Nhưng chúng cũng có thể xuất hiện và khiến bạn khó nuốt hoặc tạo ra một số âm thanh nhất định trong khi nói.
• H (Hypocalcemia): Chứng hạ calci máu, gây động kinh. Một số biểu hiện có thể gặp như thở rít, bồn chồn, co giật. Khi xét nghiệm hóa sinh thì có suy tuyến cận giáp và thường phát hiện sau sinh, khi phẫu thuật tim hoặc khi mang thai. 

Một số biểu hiện thường gặp của hội chứng mất đoạn 22q11

Người bệnh cũng có thể gặp các vấn đề về hô hấp hoặc những bất thường về thận, tiểu cầu thấp, các vấn đề về đường tiêu hóa và mất thính giác. Ngoài ra, bệnh nhân có thể thấp bé và hiếm gặp hơn là biến dạng cột sống. Nhiều trẻ mắc hội chứng chậm phát triển, đặc biệt là chậm phát triển ngôn ngữ và khuyết tật học tập. 

Những người mắc hội chứng này cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh tâm thần sau này như: Tâm thần phân liệt, trầm cảm, lo âu và rối loạn lưỡng cực, hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác.

Hội chứng DiGeorge có di truyền không?

Hội chứng mất đoạn 22q11 là một dạng đột biến di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần mất đoạn trên một bản sao của NST số 22 trong mỗi tế bào là đã đủ để gây ra tình trạng này. 

Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp mất đoạn 22q11 không được di truyền. Tình trạng này thường xảy ra do ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng hoặc trong quá trình phát triển sớm của bào thai. 

Những người mắc hội chứng này thường không có tiền sử gia đình mắc bệnh, mặc dù họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Trong khoảng 10% trường hợp, bệnh nhân thừa hưởng NST 22 bị thiếu từ cha hoặc mẹ. Trong trường hợp di truyền thì các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng.

Khi nào thì đối tượng được nghi ngờ mắc chứng DiGeorge?

Khi mới sinh, nếu như trẻ có nhiều biểu hiện rõ ràng như: Một dị tật tim nặng, chẻ vòm hoặc những biểu hiện điển hình của hội chứng mất đoạn 22q11 thì cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán trước khi cho trẻ xuất viện. Ngoài ra, trong các kỳ thăm khám, một đứa trẻ sẽ được nghi ngờ mắc hội chứng nếu gặp phải một trong các rối loạn tái diễn.

Phụ nữ mang thai cần được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Chính vì thế, đối với những người phụ nữ đang mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm nguy cơ cao thì việc xét nghiệm, sàng lọc và chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kỳ quan trọng. Điều này sẽ giúp cha mẹ sớm chuẩn bị tâm lý, khắc phục kịp thời các khuyết tật đồng thời giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ.

Trên đây là một số những điểm đặc trưng nhất về hội chứng DiGeorge. Hy vọng rằng những thông tin đó đã giúp bạn phần nào hiểu thêm về tình trạng này. Đừng quên theo dõi và đồng hành cùng nhà thuốc Long Châu trong những bài viết khác nhé!

Ánh Vũ

Nguồn: Vinmec.com & Medlatec.vn