Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh là gì?

Cường insulin bẩm sinh là một rối loạn nội tiết hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ nếu không được phát hiện sớm. Việc kiểm soát đường huyết ổn định, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và theo dõi lâu dài đóng vai trò quan trọng trong việc hạn chế các biến chứng thần kinh.

Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh là gì?

Hạ đường máu do cường insulin bẩm sinh là tình trạng tuyến tụy vẫn tiết insulin quá mức dù đường huyết đã giảm, gây hạ đường huyết kéo dài hoặc tái diễn. Đây là một cấp cứu nội tiết, có thể dẫn đến co giật, tổn thương não, di chứng thần kinh hoặc tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/50.000 trẻ sinh sống và có thể cao hơn, khoảng 1/2.500, ở một số quần thể có tỷ lệ hôn nhân cận huyết cao.

Nguyên nhân của cường insulin bẩm sinh

Cường insulin bẩm sinh thường liên quan đến các bất thường di truyền làm rối loạn quá trình bài tiết insulin của tế bào beta tuyến tụy. Một số gene thường gặp gồm ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, HNF4A và HNF1A. Về mô bệnh học, bệnh có thể biểu hiện dưới thể khu trú, thể lan tỏa hoặc một số dạng không điển hình.

Thể khu trú

Ở thể khu trú, chỉ một vùng tuyến tụy có các tế bào beta tăng tiết insulin bất thường. Thể này thường liên quan đến biến thể gene ABCC8 hoặc KCNJ11 kết hợp với bất thường di truyền tại vùng 11p15 trong mô tuyến tụy. Nếu xác định chính xác vị trí tổn thương, phẫu thuật cắt bỏ vùng bệnh có thể điều trị khỏi ở phần lớn trường hợp.

Thể lan tỏa

Ở thể lan tỏa, các tế bào beta bất thường phân bố khắp tuyến tụy. Điều trị chủ yếu bằng thuốc và chế độ dinh dưỡng. Trường hợp hạ đường huyết không kiểm soát được có thể cần phẫu thuật cắt phần lớn tuyến tụy.

Triệu chứng

Các triệu chứng hạ glucose máu nặng do tăng tiết insulin bẩm sinh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và có thể không đặc hiệu. Khi đường huyết giảm sâu, trẻ có thể gặp các biểu hiện sau:

• Run rẩy: Trẻ có thể run tay chân hoặc xuất hiện các cử động giật nhẹ do hệ thần kinh bị ảnh hưởng khi thiếu glucose.
• Bú kém hoặc bỏ bú: Trẻ bú ít, khó bú, nhanh mệt khi bú hoặc từ chối bú.
• Quấy khóc, kích thích: Trẻ có thể trở nên khó chịu, bồn chồn hoặc quấy khóc bất thường.
• Lừ đừ, ngủ nhiều: Trẻ ít hoạt động, phản ứng chậm, buồn ngủ nhiều hoặc khó đánh thức.
• Da tái, vã mồ hôi: Hạ đường máu có thể gây da nhợt nhạt, lạnh và đổ nhiều mồ hôi.
• Giảm trương lực cơ: Trẻ có thể mềm nhũn, yếu cơ hoặc vận động kém hơn bình thường.
• Ngừng thở: Ở trẻ sơ sinh, hạ đường máu nặng có thể gây những cơn ngừng thở và cần được xử trí y tế kịp thời.
• Co giật: Đây là dấu hiệu nghiêm trọng, cho thấy não đang bị thiếu glucose đáng kể.
• Mất ý thức hoặc hôn mê: Khi đường huyết giảm rất sâu hoặc kéo dài, trẻ có thể mất ý thức, hôn mê và có nguy cơ tổn thương não.

Các biểu hiện của bệnh có thể dễ nhầm với những tình trạng khác ở trẻ sơ sinh. Vì vậy, khi trẻ có dấu hiệu bất thường, đặc biệt là bú kém, lừ đừ hoặc co giật, cần được kiểm tra đường huyết và thăm khám sớm.

Các phương pháp điều trị và kiểm soát đường huyết

Mục tiêu điều trị là nhanh chóng đưa đường huyết về mức an toàn, duy trì nguồn glucose ổn định và hạn chế nguy cơ tổn thương thần kinh do hạ đường huyết kéo dài hoặc tái diễn. Tùy mức độ bệnh, trẻ có thể cần phối hợp truyền glucose, điều chỉnh dinh dưỡng, sử dụng thuốc và phẫu thuật.

Truyền glucose

Trong giai đoạn cấp, trẻ bị hạ đường huyết nặng thường được cung cấp glucose qua đường tĩnh mạch để nhanh chóng phục hồi nồng độ glucose trong máu. Với những trường hợp cần lượng glucose lớn hoặc phải duy trì truyền liên tục trong thời gian dài, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng đường truyền tĩnh mạch trung tâm để bảo đảm việc điều trị an toàn và hiệu quả.

Ngoài glucose, glucagon có thể được sử dụng trong một số trường hợp nhằm kích thích gan giải phóng glucose dự trữ, từ đó hỗ trợ nâng và duy trì đường huyết. Trong suốt quá trình điều trị, đường huyết cần được theo dõi thường xuyên để điều chỉnh tốc độ truyền phù hợp.

Điều chỉnh dinh dưỡng

Dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì đường huyết ổn định. Trẻ thường được khuyến cáo ăn hoặc bú đều đặn, tránh khoảng thời gian nhịn đói kéo dài vì có thể làm tăng nguy cơ hạ đường huyết.

Ở những trường hợp khó kiểm soát, bác sĩ có thể chỉ định chế độ cung cấp carbohydrate phù hợp, tăng tần suất bữa ăn hoặc áp dụng phương pháp nuôi ăn qua ống khi cần thiết. Kế hoạch dinh dưỡng cần được cá thể hóa dựa trên độ tuổi, cân nặng, khả năng dung nạp và mức độ kiểm soát đường huyết của từng trẻ.

Điều trị bằng thuốc

Diazoxide là thuốc điều trị đầu tay trong nhiều trường hợp cường insulin bẩm sinh. Thuốc có tác dụng ức chế bài tiết insulin từ tế bào beta tuyến tụy, từ đó giúp hạn chế các đợt hạ đường huyết.

Tuy nhiên, không phải trẻ nào cũng đáp ứng với diazoxide. Một số trường hợp, đặc biệt khi liên quan đến một số bất thường di truyền như ABCC8 hoặc KCNJ11, có thể đáp ứng kém với thuốc. Khi đó, bác sĩ có thể cân nhắc các lựa chọn khác như octreotide hoặc các chất tương tự somatostatin nhằm kiểm soát sự bài tiết insulin. Việc lựa chọn thuốc cần được theo dõi chặt chẽ vì mỗi loại có thể gây tác dụng không mong muốn và cần điều chỉnh liều theo đáp ứng của trẻ.

Phẫu thuật tuyến tụy

Phẫu thuật được cân nhắc khi điều trị nội khoa không kiểm soát được hạ đường huyết hoặc khi xác định rõ tổn thương khu trú tại tuyến tụy.

• Đối với thể khu trú, bác sĩ có thể tiến hành cắt bỏ vùng tuyến tụy bất thường. Nếu tổn thương được xác định chính xác và loại bỏ hoàn toàn, khả năng kiểm soát bệnh rất tốt và nhiều trường hợp có thể khỏi bệnh.
• Với thể lan tỏa, các tế bào beta bất thường phân bố rộng trong tuyến tụy nên việc điều trị phức tạp hơn. Khi hạ đường huyết vẫn nghiêm trọng dù đã điều trị nội khoa tối ưu, phẫu thuật cắt phần lớn tuyến tụy có thể được cân nhắc tại các trung tâm chuyên sâu. Sau phẫu thuật, trẻ vẫn cần được theo dõi lâu dài do nguy cơ tái phát hạ đường huyết, rối loạn chức năng tuyến tụy hoặc đái tháo đường về sau.

Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh là tình trạng cần được phát hiện và điều trị sớm nhằm duy trì đường huyết ổn định, bảo vệ não bộ và hạn chế các biến chứng thần kinh lâu dài ở trẻ. Điều trị được cá thể hóa, có thể kết hợp dinh dưỡng, thuốc và phẫu thuật khi cần, đồng thời theo dõi đường huyết và tái khám định kỳ để đánh giá hiệu quả.