Hội chứng Isaac: Dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Isaac là gì? Dấu hiệu nhận biết hội chứng này ra sao? Hướng chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bài viết hôm nay của Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc này một cách chi tiết.

Tổng quan về hội chứng Isaac

Hội chứng Isaac là một dạng rối loạn thần kinh cơ vô cùng hiếm gặp, trong đó, các sợi cơ thần kinh hoạt động một cách liên tục khi ở trạng thái nghỉ ngơi dẫn đến tình trạng cứng cơ hoặc chuột rút.

Điểm nổi bật thường gặp nhất của hội chứng Isaac là sự tăng trương lực của cơ thần kinh. Điều này khiến các nhóm cơ xảy ra tình trạng co thắt liên tục và cứng lại, cơ cũng có thể bị co giật dẫn đến giảm dần phản xạ.

Các dấu hiệu cũng như triệu chứng của bệnh thường hình thành trong độ tuổi từ 15 đến 60 tuổi. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Isaac đều khởi phát các triệu chứng trước tuổi 40.

Như đã nói ở phía trên, hội chứng này không quá phổ biến và tính đến thời điểm hiện tại, các chuyên gia nghiên cứu vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây bệnh. Tuy nhiên, một số giả thiết được các nhà khoa học đặt ra là hội chứng Isaac thuộc nhóm bệnh synap thần kinh - cơ do tự miễn với các dạng di truyền và mắc phải tùy mỗi cá thể.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Isaac

Có thể đối với mỗi trường hợp bệnh khác nhau, triệu chứng biểu hiện cũng sẽ có những điểm riêng biệt, song nhìn chung, bệnh được nhận biết phổ biến là sự hoạt động các sợi cơ liên tục kể cả trong trường hợp nghỉ ngơi hoàn toàn, ví dụ như ngủ hay thậm chí là đã được gây mê toàn thân.

Các sợi cơ hoạt động liên tục không ngừng nghỉ có thể dẫn đến tình trạng co giật cơ, yếu cơ, chuột rút và suy giảm phản xạ. Nhóm cơ bắp nằm xa trung tâm của cơ thể, kích thước nhỏ là những vị trí biểu hiện rõ nhất triệu chứng này. Song, bạn không thể bắt gặp các triệu chứng này ở cơ trơn tại tim hay nội tạng.

Trong một số trường hợp, cơ liên quan đến hô hấp và ngôn ngữ bị co giật có thể ảnh hưởng đến việc thực hiện chức năng của các nhóm cơ này.

Dù nguyên nhân cụ thể dẫn đến hội chứng này chưa được xác định, song các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra sự liên quan của hội chứng Isaac với các bệnh lý ác tính như ung thư tuyến ức hoặc ung thư phổi tế bào nhỏ. Một số trường hợp bị viêm khớp dạng thấp, viêm đa dây thần kinh mãn tính, lupus toàn thân hoặc nhược cơ… cũng có thể mắc đồng thời hội chứng này.

Trên thực tế, có những trường hợp người bệnh mắc hội chứng Morvan như một biến thể của Isaac với các triệu chứng điển hình đó là cơ bắp hoạt động quá mức, ảo giác và thay đổi tâm trạng đột ngột, rối loạn giấc ngủ, tăng tiết mồ hôi bất thường.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Isaac

Như đã trình bày ở trên, hội chứng Isaac gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Chính vì thế, việc chẩn đoán sớm và điều trị bệnh kịp thời là điều rất cần thiết. Vậy hội chứng Isaac có thể được chẩn đoán thông qua phương pháp nào và điều trị ra sao?

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Isaac, các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám các triệu chứng hoặc dấu hiệu đặc trưng trên lâm sàng. Cùng với đó, nếu nghi ngờ hội chứng Isaac, các bác sĩ có thể sẽ chỉ định người bệnh làm thêm một số kỹ thuật thăm dò cận lâm sàng để xác nhận và khẳng định chẩn đoán.

Một số phương pháp cận lâm sàng người bệnh có thể phải thực hiện như chụp CT scanner, chụp MRI vùng sọ não, một số xét nghiệm liên quan chẳng hạn như xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu… Ngoài ra, phương pháp điện cơ đánh giá trương lực của các nhóm cơ cũng như dây thần kinh là điều vô cùng quan trọng và không thể thiếu.

Một lưu ý đó là khi thực hiện chẩn đoán, cần phân biệt hội chứng Isaac với một số bệnh lý như teo cơ tuỷ sống hoặc hậu của ngộ độc thuốc trừ sâu, ngộ độc độc tố…

Điều trị

Hội chứng Isaac được thực hiện điều trị bằng cách khắc phục triệu chứng, cụ thể là cứng khớp hoặc co thắt các cơ. Các bác sĩ có thể chỉ định người bệnh sử dụng một số thuốc như:

• Thuốc chống co giật để ổn định màng tế bào, ví dụ như Carbamazepine, Phenytoin…
• Corticosteroid hoặc các thuốc có tác dụng ức chế miễn dịch như Azathioprine, Methotrexate…
• Thuốc Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch nhằm khắc phục và chống lại sự co thắt ở mức độ nặng.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thủ thuật trao đổi huyết tương. Với thủ thuật này, người bệnh sẽ được lấy hết máu ra, phân tách hồng cầu và bạch cầu sau đó thay bằng hồng cầu và bạch cầu của người hiến.

Trên thực tế, hội chứng Isaac thường ít gây tử vong song việc điều trị dứt điểm hội chứng này lại vô cùng khó khăn.

Khi người bệnh mắc hội chứng Morvan, các nhóm cơ ở đường hô hấp bị co thắt, nếu không được can thiệp kịp thời có thể dẫn đến tử vong. Trong trường hợp người mắc hội chứng này có liên quan đến một số căn bệnh ác tính thì mức độ của bệnh sẽ được quyết định bởi sự tiến triển của khối u.

Hội chứng Isaac có thể phòng ngừa được không?

Nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng Isaac vẫn chưa được tìm thấy chính xác, do vậy việc xác định các biện pháp phòng ngừa hiệu quả là điều vô cùng khó khăn.

Tuy nhiên, nhìn chung, mỗi người vẫn nên duy trì một số thói quen tốt cho sức khỏe chẳng hạn như:

• Duy trì chế độ ăn uống khoa học và lành mạnh bằng cách lựa chọn những loại thực phẩm tốt cho sức khỏe đồng thời hạn chế bia rượu, các chất kích thích cũng như đồ ăn nhanh chế biến sẵn, không nên ăn mặn, không ăn quá nhiều đường.
• Xây dựng lối sống lành mạnh bằng cách cân đối giữa thời gian làm việc và nghỉ ngơi sao cho hợp lý, tránh căng thẳng mệt mỏi, không hút thuốc và không lạm dụng chất chứa caffeine…
• Thường xuyên tập luyện thể dục thể thao để tăng cường sức đề kháng, nâng cao sức khỏe thể chất nói chung và sức khỏe thần kinh nói riêng. Một số bài tập bạn nên áp dụng đó là yoga, dưỡng sinh, thiền…
• Duy trì việc thăm khám sức khỏe định kỳ 3 - 6 tháng/lần để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe bất thường từ đó đưa ra hướng xử trí sớm (nếu cần).
• Đặc biệt, khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường ở thần kinh, cơ, bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được kiểm tra và có biện pháp khắc phục kịp thời phù hợp.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản xoay quanh hội chứng Isaac mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến bạn đọc. Hy vọng bài viết sức khỏe hôm nay sẽ cung cấp cho bạn đọc nhiều kiến thức sức khỏe hữu ích. Cảm ơn bạn trong suốt thời gian qua đã luôn dõi theo và đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu.

Xem thêm:

• Hội chứng mệt mỏi mạn tính: Nguyên nhân và triệu chứng
• Hội chứng Paterson-Kelly và những thông tin quan trọng cần biết