Hội chứng Joubert ở trẻ có nguy hiểm không?

Hội chứng Joubert ảnh hưởng đến các chức năng vận động và khả năng nhận thức của trẻ. Trẻ em mắc hội chứng này có thể cần đến những xét nghiệm về giải trình tự gen để chẩn đoán và điều trị. Bài viết sau đây sẽ cung cấp những thông tin cần thiết liên quan đến hội chứng Joubert.

Hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert thường rất hiếm gặp, tần suất gặp phải theo nghiên cứu thống kê ghi nhận là 1 trên 80.000 đến 100.000 người.

Hội chứng Joubert (Joubert Syndrome - JS) là một bệnh lý về não liên quan đến rối loạn di truyền của gen lặn, thường ảnh hưởng đến tiểu não (một vùng não đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát thăng bằng và phối hợp thực hiện các vận động cùng với sự kết hợp của trương lực cơ). Bất thường cấu trúc não do rối loạn gen này gây ra dị dạng khá đặc trưng là thuỳ tiểu não không có hoặc kém phát triển và thân não bất thường. Các đặc điểm phổ biến của hội chứng Joubert thường liên quan đến rối loạn kiểm soát cơ (mất điều hòa), kiểu thở bất thường (tăng thở), cử động bất thường của các bộ phận như mắt, lưỡi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert có thể do đột biến gen di truyền trong gia đình hoặc là đột biến mới phát sinh (xảy ra riêng đối với cá thể do tác nhân khác). Các protein được tạo ra từ các gen đột biến liên quan đến sự bất thường trong quá trình hình thành nhung mao sơ cấp của tế bào. Nhung mao là phần nhô ra khỏi bề mặt tế bào, đóng vai trò quan trọng trong việc tiếp nhận tín hiệu hóa học và cảm nhận môi trường vật lý xung quanh. Đây là bộ phận thiết yếu đối với cấu trúc và chức năng của nhiều loại tế bào, trong đó có tế bào não (tế bào thần kinh) và một số tế bào ở thận và gan. Từ đó, đột biến gen làm gián đoạn con đường dẫn truyền tín hiệu, dẫn đến các vấn đề khiếm khuyết cấu trúc và chức năng tế bào não. Tuy nhiên, đây chỉ là cơ chế được đa số các chuyên gia đồng tình và phù hợp ở thời điểm hiện tại, nguyên nhân rõ ràng và chính xác thì vẫn chưa hoàn toàn được xác định rõ.

Những triệu chứng của hội chứng Joubert

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh có thể diễn biến từ mức độ nhẹ cho đến những ảnh hưởng nghiêm trọng lên các hệ thống cơ quan của cơ thể, đặc biệt là mắt, gan và thận. Những biểu hiện cũng sẽ khác nhau giữa các cá thể, ngay cả đối với hai người bệnh trong cùng một gia đình. Những biểu hiện của hội chứng Joubert có thể gặp phải như sau:

• Giảm hoặc mất điều hòa trương lực cơ, một vài trường hợp có thể bị co giật;
• Khó phối hợp những cử chỉ vận động cơ bản (ví dụ nói chuyện, nhặt đồ vật, đi bộ);
• Trẻ có kiểu thở nhanh hoặc bất thường;
• Chuyển động mắt bất thường, khó điều tiết hoặc thay đổi hướng nhìn của mắt;
• Loạn dưỡng võng mạc, u ở mắt;
• Chậm phát triển trí tuệ.

Ngoài ra, trẻ bị hội chứng Joubert cũng có thể xuất hiện những bất thường về hình thái như:

• Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt (sa mí mắt, hai mắt cách xa nhau, trán rộng, tai thấp, miệng hình tam giác);
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân (dị tật bàn tay bẩm sinh);
• Bất thường về hình thái của miệng hoặc lưỡi như sứt môi, hở hàm ếch;
• Một số trẻ bị u nang thận, có thể ảnh hưởng đến chức năng gan, thận.

Hội chứng Joubert được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Joubert

Bác sĩ sẽ xem xét các biểu hiện lâm sàng và thực hiện kiểm tra những đặc điểm như sau:

• Đánh giá chức năng thần kinh (trong đó đặc biệt chú ý đến hoạt động của hệ cơ, kiểu hô hấp, chuyển động của mắt).
• Đánh giá tình trạng thị lực thông qua việc kiểm tra sự co giãn, di chuyển của mắt để phát hiện những vấn đề như u quầng mắt, cấu trúc võng mạc khác thường, lác mắt và sụp mí.
• Đánh giá các bất thường về gan và thận dựa trên các xét nghiệm sinh hóa liên quan.

Một trong những xét nghiệm quan trọng trọng chẩn đoán hội chứng Joubert là kết quả hình ảnh chụp MRI não cho thấy “dấu hiệu răng hàm”. Đây được coi là dấu hiệu đặc trưng ở những người mắc hội chứng Joubert. Lý do gọi như vậy là do phần thân não không hình thành đúng cách và hình thái có xu hướng trông giống như răng hàm.

Như vậy, một đứa trẻ thường được chẩn đoán mắc hội chứng Joubert khi có các điều kiện sau đây:

• Chậm phát triển trí tuệ hoặc thiểu năng;
• Có những biểu hiện do trình trạng giảm trương lực cơ ở trẻ và có khả năng phát triển thành chứng mất điều hòa cơ;
• Phát hiện “dấu hiệu răng hàm” sau khi chụp MRI não

Ngoài ra, chẩn đoán hội chứng Joubert có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền học phân tử. Phương pháp xét nghiệm này có thể được hiểu cơ bản là sự so sánh dựa trên những mẫu gen có sẵn đã được nghiên cứu, chứng minh là có liên quan đến việc gây ra hội chứng Joubert. Xét nghiệm này thường được khuyến khích thực hiện đối với phụ nữ mang thai khi có người thân trong gia định mắc hội chứng hoặc mang gen đột biến liên quan.

Hội chứng Joubert có chữa trị được không?

Hiện vẫn chưa tìm ra phương thức điều trị đặc hiệu cho hội chứng Joubert. Vì thế, cách điều trị chỉ là dùng một số loại thuốc để kiểm soát triệu chứng và những biện pháp hỗ trợ cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trẻ mắc hội chứng Joubert nên được phối hợp và đánh giá bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau bao gồm bác sĩ thận, bác sĩ nhãn khoa, chuyên gia về di truyền học, chuyên gia về thần kinh học. Đồng thời, trẻ mắc hội chứng cũng cần được sàng lọc hàng năm để phát hiện các bất thường về gan, thận và võng mạc.

Đối với điều trị tình trạng chậm phát triển, những biện pháp điều trị bằng các phương pháp như vật lý trị liệu (physical therapy), trị liệu nghề nghiệp (occupational therapy), âm ngữ trị liệu (speech therapy) và kích thích trẻ sơ sinh (infant simulation). Đây đều là những phương pháp hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, thiểu năng được áp dụng phổ biến hiện nay.

Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em có kiểu thở bất thường nên được theo dõi để phòng tránh xảy ra cơn ngưng thở. Ngoài ra, trẻ cũng có thể được điều trị hỗ trợ bằng cách dùng thuốc cải thiện chức năng hô hấp hoặc bổ sung oxy làm cho quá trình thông khí hiệu quả hơn.

Có thể phòng ngừa hội chứng Joubert được không?

Đây là hội chứng có cơ chế bệnh sinh từ rối loạn di truyền học nên việc tìm ra cách ngăn ngừa là rất khó khăn và gần như chưa thể. Tuy nhiên, với thời đại khoa học kỹ thuật ngày càng phát triển hiện nay, các chuyên gia về di truyền học có thể xác định nguy cơ mắc phải hội chứng. Điều này thật sự rất quan trọng và hữu ích, đặc biệt là đối với những người có dự định sinh con khi gia đình có người mắc phải hội chứng này.

Trên đây là toàn bộ thông tin hữu ích vê hội chứng Joubert ở trẻ em về nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị. Điều quan trọng là ba mẹ nên theo dõi sát sao các hành vi bất thường ở trẻ và lập tức đưa trẻ đến bệnh viện kiểm tra nếu trẻ đang có các dấu hiệu tương tự như các triệu chứng của hội chứng Joubert.