Hội chứng Sipple: Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Sipple được đánh giá là một căn bệnh di truyền khá nguy hiểm, gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe. Tuy nhiên, theo đánh giá từ các bác sĩ chuyên khoa, bệnh có thể được chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân dẫn đến hội chứng này, từ đó tìm ra phương pháp điều trị phù hợp.

Hội chứng Sipple là gì?

Hội chứng Sipple còn được gọi là đa u tuyến nội tiết tuýp 2 hay MEN2. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp, xảy ra khi các khối u xuất hiện ở một hoặc nhiều tuyến nội tiết, dẫn đến tình trạng lượng hormone bài tiết trong máu tăng cao bất thường. Theo các bác sĩ, tình trạng rối loạn di truyền này thường gặp nhất ở 3 tuyến là tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận.

Khi gặp hội chứng này, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện khối u lành hoặc ác tính trên nhiều tuyến như u tuyến cận giáp gây cường cận giáp nguyên phát, ung thư tuyến giáp dạng tủy hoặc u tủy thượng thận. Thực tế cho thấy nếu một đứa trẻ được sinh ra và di truyền đột biến gen RET từ cha mẹ thì gần như 100% trẻ sẽ gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy.

Phân loại hội chứng Sipple

Tùy vào tình trạng và nguyên nhân gây bệnh mà hội chứng này được chia thành 3 nhóm nhỏ hơn là MEN2A (đa u tuyến nội tiết 2A), MEN2B (đa u tuyến nội tiết 2B), FMTC (ung thư tuyến giáp thể tủy trong cùng một gia đình). Cụ thể như sau:

MEN2A

Tỷ lệ người mắc MEN2A chiếm tới 60 - 90% trong tổng số trường hợp mắc hội chứng Sipple. Người bệnh mắc hội chứng MEN2A có nguy cơ cao gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy và u tủy thượng thận, u tuyến cận giáp. Với nhóm bệnh này, 95% là di truyền từ cha hoặc mẹ.

MEN2B

Tỷ lệ người mắc MEN2B chiếm 5% trong tổng số người mắc hội chứng Sipple. Phần lớn bệnh nhân nằm trong nhóm này gặp phải tình trạng ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận và nguy cơ cao có sự xuất hiện u thần kinh ở niêm mạc. Đồng thời, người bệnh cũng rất dễ xuất hiện rối loạn tiêu hóa, những bất thường về cột sống, cơ và khớp. Với nhóm bệnh này, có đến 50% trường hợp là di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh sang con.

FMTC

Nhóm này chiếm 5 - 35% bệnh nhân mắc hội chứng Sipple. Ở bệnh lý này, độ tuổi khởi phát thường lớn hơn so với MEN2Al, tuy nhiên người bệnh lại không mắc phải các bệnh lý khác như u tủy thượng thận hay bệnh về tuyến cận giáp. Thống kê cho thấy 100% trường hợp mắc hội chứng Sipple nhóm FMTC di truyền từ cha hoặc mẹ.

Triệu chứng và nguyên nhân gây hội chứng Sipple

Thực tế cho thấy các triệu chứng không có sự tương đồng giữa các người bệnh, thậm chí ngay cả giữa các thành viên trong gia đình. Không những vậy, dấu hiệu ở giai đoạn khởi phát và khi đã tiến triển cũng khác nhau. Có người phát hiện triệu chứng mắc bệnh từ khi còn rất nhỏ nhưng cũng có người đến tuổi thiếu niên, thậm chí trưởng thành mới nhận ra cơ thể mình đang mang hội chứng di truyền này.

Tuy nhiên, các bác sĩ cũng chỉ ra một số triệu chứng điển hình của hội chứng Sipple như sau:

• Thường xuyên bị đau bụng, hệ tiêu hóa hoạt động kém.
• Có bất thường ở niêm mạc miệng, mí mắt và lưỡi.
• Thường xuyên đau dạ dày, tăng sản tuyến thượng thận.
• Da bị khô ráp, nứt nẻ và không đều màu.
• Huyết áp thấp, hạch bạch huyết sưng lên rõ rệt.
• Thường xuyên lo âu, mất ngủ, bất an.

Nguyên nhân gây nên hội chứng Sipple được các bác sĩ đưa ra là do xảy ra sự đột biến gen RET - một gen sinh ung, giúp tế bào ung thư phát triển khi đột biến xảy ra. Cơ chế gây bệnh như sau: Bình thường, gen RET sẽ tham gia vào quá trình phân chia và sự “tự chết” của tế bào. Tuy nhiên, bất thường xảy ra dẫn đến 1 gen sinh ung bị đột biến, các tế bào sẽ lập tức phát triển, từ đó hình thành khối u.

Giải pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Sipple

Tuy có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nhưng các bác sĩ khẳng định hội chứng Sipple có thể được điều trị khỏi nếu có sự phát hiện, chẩn đoán kịp thời.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Sipple

Để chẩn đoán hội chứng này, thông thường bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các phương pháp sau:

• Tiến hành đo Calcitonin huyết thanh trong trường hợp nghi ngờ mắc ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy.
• Thực hiện canxi trong huyết thanh, nước tiểu 24 giờ và hormone tuyến cận giáp trong trường hợp nghi ngờ cường cận giáp.
• Đo Metanephrine tự do trong huyết tương, nồng độ catecholamine và metanephrine trong nước tiểu.
• Siêu âm, chụp MRI hoặc chụp CT để xác định vị trí u tế bào ưa crom.
• Xét nghiệm di truyền.
• Với chẩn đoán trước sinh, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm chẩn đoán di truyền trước cấy ghép và lấy mẫu biểu mô màng đệm hoặc chọc ối để kiểm tra.
• Với người bệnh có thành viên trong gia đình mắc hội chứng Sipple sẽ được chỉ định sàng lọc cường cận giáp và u tế bào ưa crôm hàng năm.

Điều trị hội chứng Sipple như thế nào?

Thông thường, phác đồ điều trị sẽ cần sự phối hợp chặt chẽ từ nhiều bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật và chuyên gia trong kiểm soát, điều trị ung thư.

Tùy thuộc vào thể trạng người bệnh, kích thước khối u mà bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp. Trong đó, cắt bỏ tuyến giáp được đánh giá là phương pháp phòng ngừa hiệu quả nhất nên được thực hiện sớm, ngay cả khi chưa có sự xuất hiện của tăng sản tế bào cận nang tuyến giáp hay ung thư.

Tuy nhiên, sau khi tiến hành phẫu thuật, người bệnh luôn phải nhờ đến liệu pháp thay thế hormone đến suốt đời. Do đó, người bệnh cần thăm khám sức khỏe định kỳ để theo dõi bất thường trong cơ thể để có phương pháp can thiệp đúng lúc.

Với những thông tin trên đây, Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Sipple, triệu chứng, nguyên nhân cũng như phương pháp chẩn đoán, điều trị. Là bệnh di truyền song hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu phát hiện sớm nguy cơ. Do đó, bạn không nên quá lo lắng mà hãy trang bị kỹ kiến thức về bệnh, từ đó có giải pháp ngăn ngừa tốt nhất nhé!

Xem thêm:

• Triệu chứng của hội chứng sốc nhiễm độc (TSS) là gì?
• Cẩn trọng nguy cơ tử vong từ hội chứng Stevens-Johnson (SJS)