Hội chứng Kallmann di truyền bẩm sinh là gì?

Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền bẩm sinh, có nguồn gốc từ các biến đổi gen đặc biệt. Bệnh này ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thống sinh dục và hệ thống thần kinh, dẫn đến các vấn đề như suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi hương) và sự chậm trễ hoặc hoàn toàn thiếu chức năng của tuyến yên (tuyến nằm dưới não, quản lý sản xuất hormone quan trọng cho sự phát triển tình dục).

Hội chứng Kallmann di truyền bẩm sinh là gì?

Hội chứng Kallmann là một loại rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình dậy thì và gây suy giảm chức năng khứu giác, đôi khi có thể dẫn đến việc mất khả năng nhận biết mùi. Thường xuất hiện từ khi sinh, nhưng thường được chẩn đoán muộn khi trẻ đã đạt độ tuổi 14 - 16 tuổi khi cha mẹ nhận thấy sự chậm trễ trong quá trình dậy thì của trẻ.

Ngoài tên gọi chính thức, hội chứng này còn được biết đến với các tên gọi khác:

• Thiểu năng sinh dục thiếu máu.
• Thiểu năng sinh dục vô căn.
• Thiểu năng sinh dục mất khứu giác (anosmia) một phần hoặc hoàn toàn.
• Thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic và mất khứu giác một phần hoặc hoàn toàn (anosmia).
• Hội chứng thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic và mất khứu giác một phần hoặc hoàn toàn (anosmia).
• Hội chứng khứu giác.

Đây là một hội chứng hiếm gặp, thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn nữ giới, với tỷ lệ khoảng 1/30.000 nam và 1/120.000 nữ. Bệnh thường được nhận biết ngay từ khi mới sinh. Nam giới mắc bệnh thường có các đặc điểm như dương vật nhỏ không bình thường và tinh hoàn không phát triển đầy đủ.

Ở tuổi dậy thì, hầu hết bệnh nhân không phát triển các đặc tính giới tính phù hợp với giới tính của họ: Như không có râu, giọng nói không phát triển (ở nam giới), không kinh nguyệt, không phát triển vòng 1 (ở nữ giới), không có nhiều lông mày hoặc lông tơ, và ít lông nách. Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh có thể gặp vấn đề vô sinh và những rối loạn tâm lý do không phát triển theo bước chuẩn của đồng trang lứa. Đồng thời, cũng có thể xảy ra các vấn đề chuyển hóa do suy giảm hormone sinh dục.

Triệu chứng của hội chứng Kallman

Triệu chứng của hội chứng Kallmann có thể nhận diện thông qua những dấu hiệu rõ ràng như suy giảm khả năng nhận biết mùi, đó là một triệu chứng chủ yếu giúp phát hiện sớm hoặc gợi ý về hội chứng này.

Cùng với dấu hiệu chính trên, hội chứng Kallmann có những triệu chứng khác đặc trưng:

Sứt môi hoặc hở hàm ếch: Các biểu hiện này thường xuất hiện cùng với hội chứng, có thể là một chỉ báo khác để nhận ra bệnh.

Có một thận: Một đặc điểm lạ, khi chỉ có một thận phát triển hoặc hoạt động trong cơ thể.

Mất thính lực: Sự suy giảm khả năng nghe có thể đi kèm với hội chứng Kallmann.

Chuyển động mắt bất thường: Có thể xuất hiện các vấn đề liên quan đến chuyển động của mắt, đây cũng là một biểu hiện khả nghi có thể liên quan đến hội chứng.

Tinh hoàn ẩn: Trạng thái tinh hoàn không phát triển hoặc không rõ ràng.

Bất thường xương ngón tay: Có thể có những biến đổi không bình thường về xương của ngón tay.

Hiện tượng đồng động tay: Gây khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động yêu cầu hai tay làm việc một cách độc lập, ví dụ như khi chơi một nhạc cụ.

Những triệu chứng này, cùng với suy giảm khả năng nhận biết mùi, cung cấp thông tin quan trọng để nhận diện hội chứng Kallmann. Tuy nhiên, việc chẩn đoán chính xác yêu cầu sự đánh giá cẩn thận và xác nhận từ các chuyên gia y tế.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann

Ở những người mắc hội chứng Kallmann, có các biến đổi di truyền gây ra sự thay đổi hoặc chức năng không đúng của một số tế bào thần kinh trong não. Trong quá trình phát triển trước khi sinh, tế bào thần kinh liên quan đến khứu giác (có nhiệm vụ nhận biết mùi) và tế bào thần kinh tạo hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) hình thành trong khi mũi đang phát triển. GnRH là một hormone sản xuất ở vùng hạ đồi của não, có tác dụng kích thích tuyến yên sản xuất gonadotropin, loại hormone quan trọng cho sự phát triển sinh dục như tinh hoàn ở nam và buồng trứng ở nữ, và gây ra sự sản xuất các hormone giới tính.

Bình thường, trong quá trình phát triển thai nhi, các tế bào thần kinh di chuyển từ mũi lên não, đến vùng dưới đồi, nơi chúng có nhiệm vụ tiết ra hormone GnRH, điều chỉnh thân nhiệt và nhịp thở. Tuy nhiên, do các biến đổi gen cụ thể, những tế bào thần kinh này không di chuyển đúng cách trong quá trình phát triển ở những người mắc hội chứng Kallmann.

Kết quả là, sau khi sinh, những người mắc hội chứng Kallmann thường trải qua suy giảm chức năng khứu giác, gặp khó khăn trong việc nhận biết mùi hương. Điều này cũng gây ra tình trạng não không sản xuất GnRH ở mức bình thường.

Khi GnRH không được sản xuất đúng cách từ vùng hạ đồi, tuyến yên sẽ không tiết ra đủ các hormone quan trọng như FSH và LH. FSH kích thích quá trình phát triển nang trứng và tạo ra tinh trùng. LH gây ra sự phóng thích trứng ở phụ nữ và tạo ra các hormone giới tính như estrogen và testosterone ở cả nam và nữ.

Ở người bình thường, những hormone này thúc đẩy tuyến sinh dục sản xuất testosterone và estrogen, góp phần vào sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ cấp (như sự phát triển ngực, lông nách, lông mặt). Nhưng ở người mắc hội chứng Kallmann, họ có thể cần liệu pháp thay thế hormone để kích thích sản xuất các hormone này.

Xem thêm: Suy sinh dục nam: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị