Hội chứng móng - xương bánh chè là thế nào? Các dấu hiệu nhận biết bệnh

Hội chứng móng - xương bánh chè được xem là một bệnh di truyền gen trội thông thường trên nhiễm sắc thể. Bệnh này xuất phát từ các đột biến trong gen LMX1B và được truyền từ bố mẹ sang con cái. Bệnh có đặc điểm nhận biết thông qua những tổn thương tại móng, khớp xương, thận, mắt. Đối với hội chứng NPS, phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các triệu chứng thông qua phác đồ điều trị nội khoa hoặc qua các phương pháp phẫu thuật.

Hội chứng móng - xương bánh chè là thế nào?

Hội chứng móng - xương bánh chè là một rối loạn di truyền xương khớp đặc biệt, được biết đến với nhiều tên khác nhau như hội chứng loạn sản xương di truyền (HOOD), hội chứng Turner hay hội chứng sừng hóa. 

Đây là một bệnh lý hiếm gặp, tác động đến sự phát triển kém và xuất hiện bất thường ở móng tay và xương bánh chè. Hơn nữa, hội chứng này còn có tác động đến các khớp xương trên cơ thể, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein cũng như một số hệ thống quan trọng như thần kinh và thận.

Người mắc NPS có thể thể hiện các dấu hiệu bệnh trên nhiều vùng hoặc chỉ ở một vùng cụ thể trên cơ thể. Đồng thời, mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bất thường có thể khác nhau tùy thuộc vào từng người.

Các dấu hiệu nhận biết hội chứng móng - xương bánh chè

Hầu hết những người mắc hội chứng móng - xương bánh chè thường thể hiện đặc điểm chung là biến dạng móng tay và xương bánh chè. Trong nhiều trường hợp, bệnh còn tác động đến các khớp xương và hệ cơ quan khác như xương chậu, khuỷu tay, thận, hệ thần kinh và quá trình sản xuất một số loại protein cụ thể. 

Dưới đây là một số cách nhận biết các triệu chứng của hội chứng móng - xương bánh chè:

Triệu chứng ở móng tay

Một số lượng lớn bệnh nhân (93 - 98%) thường trải qua loạn dưỡng móng ngay từ khi mới sinh, đặc biệt là ở ngón cái và ngón trỏ (móng chân ít bị ảnh hưởng hơn). Móng tay của bệnh nhân có thể thể hiện các đặc điểm như kém phát triển hoặc thiếu, thay đổi màu sắc, chẻ ngọn, có rãnh hoặc rỗ.

Triệu chứng ở xương bánh chè

Đến 92% bệnh nhân có thể trải qua các biểu hiện của thiểu sản xương bánh chè từ mức bất sản đến giảm sản. Điều này thường thấy qua những đặc điểm như hình dạng không bình thường của xương bánh chè (rời từng mảnh hoặc hình đa giác), kích thước nhỏ hoặc thiếu, khớp không ổn định, dễ bị trật và đau khớp, lồi cầu xương đùi gây ra sai khớp xương bánh chè.

Triệu chứng ở xương chậu

Khoảng 30 - 70% bệnh nhân mắc hội chứng móng - xương bánh chè thường phát triển xương chậu thành hình nhiều sừng, có thể quan sát được qua hình ảnh X-quang. Sự xuất hiện của sừng chậu (các tế bào bong ra từ mặt sau xương chậu) có thể được ghi nhận. Tuy nhiên, vấn đề liên quan đến xương chậu thường không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh.

Triệu chứng ở khuỷu tay và cánh tay

Khoảng 90% bệnh nhân thường trải qua loạn sản khuỷu với đầu xương quay biến dạng, đầu xa xương cánh tay dễ gây bất thường trong khớp khuỷu, hạn chế động cơ của tay như khả năng ngửa cẳng tay hay di chuyển khuỷu, gập khuỷu. Khuỷu tay của bệnh nhân cũng có thể hướng ra ngoài, tăng nguy cơ trật khớp.

Triệu chứng ở thận

Người mắc hội chứng móng - xương bánh chè có thể gặp vấn đề về thận như viêm thận, đi tiểu có máu, đạm niệu (protein niệu), lắng đọng protein trong nước tiểu, hội chứng thận hư với hồng cầu niệu vi thể.

Các triệu chứng khác

Ngoài những biểu hiện ở trên thì bệnh nhân bị hội chứng móng - xương bánh chè còn có một số triệu chứng nhận biết khác như:

• Táo bón;
• Suy giáp;
• Men răng mỏng;
• Cảm giác nóng bỏng, tê hoặc ngứa ran ở bàn chân và bàn tay;
• Hội chứng ruột kích thích;
• Tăng nhãn áp;
• Yếu cơ, giảm khối lượng cơ bắp;
• Loãng xương (thường xảy ra ở hông);
• Trán cao.

Trong số các triệu chứng trên, các biểu hiện bất thường ở móng và xương bánh chè thường rõ ràng từ khi mới sinh. Đối với các vị trí còn lại, các biểu hiện thường không rõ ràng cho đến khi bệnh nhân trưởng thành.

Nguyên nhân gây hội chứng móng - xương bánh chè

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng móng - xương bánh chè xuất phát từ đột biến gen LMX1B. Điều này có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, trẻ mắc hội chứng này có thể do đột biến gen tự phát, không có liên quan đến tiền sử gia đình.

LMX1B là một gen có nhiều chức năng quan trọng và có liên quan chặt chẽ đến cơ chế sinh lý của hội chứng móng và xương bánh chè:

• Định hình và phát triển khuôn dạng của bụng và lưng;
• Tạo cấu trúc cho giác mạc;
• Đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thận trong phôi thai, đặc biệt là ở cầu thận và tế bào podocytes.

Đây là lý do tại sao khi gen LMX1B trải qua đột biến, các hệ thống như xương, khớp khuỷu, giác mạc, thận và thần kinh là những khu vực chịu ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.

Cách chẩn đoán và điều trị hội chứng móng - xương bánh chè

Dưới đây là phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng móng - xương bánh chè:

Phương pháp chẩn đoán

Phương pháp chẩn đoán hội chứng móng - xương bánh chè không chỉ dựa vào xét nghiệm di truyền mà còn liên quan đến kiểm tra triệu chứng.

Kiểm tra triệu chứng

Quá trình chẩn đoán bắt đầu với việc bác sĩ đánh giá triệu chứng bằng cách yêu cầu bệnh nhân thực hiện các động tác co duỗi ở các khớp lớn, di chuyển và nâng cao chân để đánh giá sự kết nối giữa các xương trong khớp khuỷu, xương bánh chè và xương chậu. Đồng thời, bác sĩ kiểm tra khả năng vận động và mở rộng của cơ và khớp, thực hiện cuộc trò chuyện với bệnh nhân để tìm hiểu về các triệu chứng như đau nhức, ngứa, tê bì (nếu có).

Quan trọng nhất, bác sĩ quan sát các biểu hiện bất thường ở móng tay và móng chân, vì đây là dấu hiệu phân biệt rõ nhất về hội chứng móng - xương bánh chè.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền là một bước quan trọng khác để củng cố kết quả chẩn đoán. Bệnh nhân sẽ được hỏi về tiền sử bệnh của gia đình và bản thân, sau đó sẽ thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra các gen có dấu hiệu lỗi. Nếu có hiện tượng lỗi trong gen LMX1B cùng với các biểu hiện nhận diện khác, khả năng cao bệnh nhân đã mắc hội chứng móng xương bánh chè.

Phương pháp điều trị

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng móng - xương bánh chè. Tuy nhiên, các phương pháp nhằm giảm nhẹ mức độ nghiêm trọng của triệu chứng vẫn được các chuyên gia khuyến nghị để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Việc nhận diện sớm hội chứng này là quan trọng để tăng cường hiệu quả trong quá trình điều trị.

Như vậy, Nhà thuốc Long Châu vừa chia sẻ tới bạn đọc những thông tin về hội chứng móng - xương bánh chè. Mặc dù đây là bệnh lý hiếm gặp nhưng nó lại mang theo nguy cơ lớn đối với sự phát triển của trẻ. Vì vậy, nếu thấy con có biểu hiện bất thường thì bố mẹ cần chủ động đưa trẻ đến các cơ sở y tế để thực hiện thăm khám và chẩn đoán, từ đó có phương pháp điều trị thích hợp. Điều trị tích cực bắt đầu càng sớm sẽ càng gia tăng khả năng cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Xem thêm:

• Hội chứng POEMS có nguy hiểm không và có chữa khỏi không?
• Hội chứng quấy khóc ở trẻ nhũ nhi và thông tin quan trọng cần biết