Nhóm hội chứng tăng sinh tủy gồm những bệnh lý nào?

Hội chứng tăng sinh tủy hay còn gọi là tăng sinh tủy mạn ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Hội chứng này xảy ra khi có sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào gốc làm nhiệm vụ tạo máu có trong tủy xương. Hội chứng này tiến triển mãn tính và gồm các bệnh lý với sinh lý bệnh, triệu chứng và cách điều trị khác nhau. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu xem hội chứng tăng sinh tủy gồm những bệnh nào nhé!

Hội chứng tăng sinh tủy là gì?

Tăng sinh tủy được xếp vào nhóm bệnh lý huyết học ác tính. Tăng sinh tủy đặc trưng bởi tình trạng tăng sinh tế bào máu như hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu. Hội chứng tăng sinh tủy là nhóm gồm nhiều bệnh lý đơn dòng thuộc các tế bào gốc vạn năng. Hội chứng này xuất hiện khi các tế bào gốc sinh máu có trong tủy xương bị tăng sinh quá mức, không thể kiểm soát.

Bệnh tiến triển đến giai đoạn mạn tính là vì có liên quan đến khả năng biệt hóa tới giai đoạn trưởng thành của những tế bào kể trên.

Tăng sinh tủy được chia ra thành các bệnh lý bao gồm:

• Chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát;
• Chứng bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát;
• Chứng bệnh xơ tủy (lách to sinh tủy nguyên phát);
• Chứng bệnh lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.

Các bệnh tăng sinh tuỷ mạn ác tính

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát là một trong nhóm bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức các tế bào gốc vạn năng sinh máu và nghiêng về dòng hồng cầu. Bệnh làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể.

Sinh lý bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bệnh gây ra do sự tăng sinh ác tính đơn dòng của tế bào gốc sinh hồng cầu với nồng độ erythropoietin rất thấp. Tăng sinh hồng cầu làm thể tích khối hồng cầu toàn thể tăng dẫn đến tăng độ quánh của máu. Điều này khiến tốc độ tuần hoàn máu bị chậm lại và có thể dẫn đến biến chứng tắc mạch. Sự tăng sinh quá mức hồng cầu cũng làm giảm số lượng và chất lượng của tiểu cầu và bạch cầu. Đa hồng cầu nguyên phát được cho là một dạng ung thư máu phát triển chậm.

Triệu chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bệnh nhân mắc hội chứng tăng sinh tủy này sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

• Chóng mặt, buồn ngủ, đau đầu.
• Có cảm giác như ruồi bay trước mắt, dị cảm.
• Cơ thể ngứa râm ran sau mỗi lần tắm bằng nước nóng.
• Mệt mỏi, sụt cân ngoài ý muốn, thể trạng yếu ớt.
• Da vùng đầu các chi và vùng mặt đỏ. Niêm mạc môi, lưỡi, kết mạc đỏ tím.
• Có đến 75% bệnh nhân mắc đa hồng cầu nguyên phát có lách to ở mức độ vừa phải.
• Người bệnh có thể gặp tình trạng gan to.
• Khi bệnh tiến triển nặng, người bệnh có thể gặp các biến chứng như: Tắc mạch, sỏi thận, gout, chảy máu. Ngoài ra, nếu người bệnh dùng thuốc ức chế sinh tủy dài ngày sẽ có nguy cơ gặp biến chứng ung thư da, ung thư đường tiêu hóa.

Điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Mục đích điều trị bệnh này là giảm sự tăng sinh hồng cầu và giảm thể tích khối hồng cầu toàn thể. Phương pháp điều trị như sau:

• Nếu Ht > 50%, người bệnh được chỉ định rút máu, mỗi lần rút khoảng 300 - 400ml và rút mỗi tuần 1 lần.
• Bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc ức chế sinh tủy như: Busulfan, Hydroxy. Các thuốc này dùng kéo dài dễ gây bệnh lơ-xê-mi cấp.
• Nếu bệnh nhân là người trên 65 tuổi, có nguy cơ về mạch máu, khó theo dõi khi điều trị bằng thuốc, bác sĩ có thể chỉ định tiêm P32 đường tĩnh mạch với liều 1ml/10kg trọng lượng. Liều 2 cách liều đầu tiên 4 tháng. Phương pháp này cũng tiềm ẩn nguy cơ chuyển thành bệnh lơ-xê-mi cấp.

Bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát

Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức tiểu cầu, khiến số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi tăng cao.

Sinh lý bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát

Mẫu tiểu cầu tăng sinh trong tuỷ xương có rối loạn về biệt hóa khiến tiểu cầu trưởng thành ở ngoại vi cũng bị rối loạn về cấu trúc cũng như chức năng. Điều này khiến tiểu cầu ngoại vi có thể tăng kết dính dẫn đến tắc mạch hoặc giảm kết dính dẫn đến chảy máu khó cầm.

Triệu chứng bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát

• Triệu chứng của tắc mạch như: Tắc vi mạch kèm theo tình trạng dị cảm, đau buốt, loét cẳng chân hoặc hoại tử đầu chi. Các tĩnh mạch, động mạch ở võng mạc, cơ tim, não, chi dưới, lách bị tắc.
• Triệu chứng chảy máu như: Chảy máu ở niêm mạc, chảy máu dưới da một cách tự nhiên hoặc sau các sang chấn. Cũng có những bệnh nhân vừa bị tắc mạch, vừa bị chảy máu.
• Có đến 50% người bệnh mắc hội chứng tăng sinh tủy này gặp tình trạng lách to.
• Tắc mạch hay chảy máu ở bệnh nhân bị tăng sinh tiểu cầu nguyên phát đều dẫn đến biến chứng xơ tủy, lơ-xê-mi cấp, tử vong.

Điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát

• Khi tiểu cầu của người bệnh tăng trên mức 1000G/l, bác sĩ sẽ chỉ định dùng Aspirin để chống dính tiểu cầu.
• Bệnh nhân cũng được dùng thuốc ức chế sinh tủy như: Hydroxy, Busulfan.
• P32 được chỉ định tiêm cho bệnh nhân là người trên 65 tuổi.

Bệnh xơ tủy nguyên phát

Xơ tủy nguyên phát còn được gọi là bệnh lách to sinh tủy nguyên phát hay xơ tủy xương hóa đá đặc trưng bởi tình trạng tăng sinh quá trình sinh máu kèm theo xơ tuỷ, dị sản tủy ở gan cũng như ở lách.

Sinh lý bệnh xơ tủy nguyên phát

Xơ tủy có liên quan đến tăng sinh tiểu cầu hạt. Ban đầu, xơ tủy hình thành từ những sợi collagen type III, sau đó chúng trở thành collagen già xơ hoá type I. Quá trình tạo xương phát triển ngay trong lòng của những sợi collagen này tạo nên hiện tượng xơ cứng xương. Cùng với quá trình xơ hóa là quá trình sinh máu ngoài tủy ở gan và lách. Tuy nhiên, nó không thể bù lại việc giảm sinh tủy do cơ hóa tủy.

Triệu chứng xơ tủy nguyên phát

Hầu hết người bệnh xơ tủy nguyên phát đều có triệu chứng lách to với kích thước lách quá rốn. Hơn 50% bệnh nhân xơ tủy nguyên phát bị gan to. Các triệu chứng chảy máu dưới niêm mạc, xuất huyết dưới da, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, thiếu máu, gầy yếu giảm cân ngoài ý muốn, ra nhiều mồ hôi,… cũng khá thường gặp.

Căn bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy này dẫn đến các biến chứng như: Chảy máu hoặc tắc mạch, sỏi thận, bệnh gout, cổ trướng, chảy máu tiêu hóa, suy tim, suy tủy xương. Theo thống kê có khoảng 20% bệnh nhân xơ tủy nguyên phát chuyển thành lơ-xê-mi cấp.

Điều trị xơ tủy nguyên phát

Bác sĩ sẽ điều trị bệnh xơ tủy nguyên phát bằng cách:

• Kiềm hóa nước tiểu, lợi niệu mạnh, dùng thuốc Allopurinol để tăng thải trừ acid uric.
• Nếu bạch cầu, tiểu cầu, hồng cầu của người bệnh tăng nhiều và lách bị to cứng sẽ điều trị hóa trị liệu bằng thuốc Hydrea.
• Lách quá to có thể tia xạ vùng lách.
• Nếu có triệu chứng tan máu, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị bằng Corticoid.

Bệnh lơ-xê-mi dòng bạch cầu hạt

Lơ-xê-mi dòng bạch cầu hạt cũng là bệnh ác tính thuộc nhóm hội chứng tăng sinh tủy mạn tính. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức các tế bào bạch cầu hạt khiến số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi.

Biểu hiện của bệnh lơ-xê-mi dòng bạch cầu hạt

Khi bệnh phát triển đến giai đoạn mãn tính, người bệnh sẽ có triệu chứng như:

• Gần 90% bệnh nhân bị lách to đến rất to, khoảng 50% bệnh nhân bị gan to.
• Người bệnh cảm thấy mệt mỏi, ăn uống kém, giảm cân ngoài ý muốn, ra mồ hôi ban đêm, thể trạng yếu ớt.
• Người bệnh bị thiếu máu mức độ từ nhẹ đến vừa.
• Một số người bệnh có triệu chứng xuất huyết do các bất thường của chức năng tiểu cầu hay bất thường chức năng sản xuất các yếu tố đông máu ở gan.
• Triệu chứng tắc mạch (mạch lách, tĩnh mạch dương vật, mạch chi, phù gai thị giác làm giảm hoặc mất thị giác, giảm thính giác…) do tăng độ quánh của máu.
• Một số người bệnh tăng acid uric máu dẫn đến bệnh gout.

Khi bệnh phát triển đến giai đoạn tăng tốc, các triệu chứng thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng sẽ nặng hơn. Lách to và không thể đáp ứng với điều trị. Lơ-xê-mi cấp tiên lượng rất xấu với thời gian sống thêm từ 3 tháng đến 2 năm.

Điều trị lơ-xê-mi dòng bạch cầu hạt

Bệnh nhân mắc bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy này được điều trị như sau:

• Điều trị bằng thuốc ức chế hoạt tính Tyrosin kinase hoặc Nilotinib, Dasatinib
• Ghép tế bào gốc tạo máu được chỉ định khi bệnh nhân không đáp ứng với thuốc ức chế hoạt tính.
• Nếu thiếu máu (hemoglobin dưới 90G/L) người bệnh sẽ được truyền máu. Nếu số lượng bạch cầu máu ngoại vi trên 100G/L, hạn chế chỉ định truyền máu.
• Kiềm hóa nước tiểu, lợi tiểu cưỡng bức, bổ sung dịch qua đường uống.
• Phòng ngừa và điều trị tăng uric máu bằng Allopurinol đường uống.
• Hoá trị liệu kết hợp gạn tách bạch cầu để phòng ngừa và điều trị các biến chứng do độ quánh của máu tăng.

Biện pháp giúp phòng ngừa rối loạn tăng sinh tủy xương

Vì nguyên nhân gây bệnh tăng sinh tủy vẫn chưa được xác định rõ ràng nên không có phương pháp cụ thể nào để ngăn ngừa vấn đề này phát sinh. Hiện nay, các chuyên gia chỉ có thể đưa ra những lời khuyên chung giúp phòng ngừa rối loạn tăng sinh tủy xương như áp dụng lối sống lành mạnh như thường xuyên tập thể dục, lưu ý chế độ ăn uống, bỏ thói quen xấu, hạn chế tiếp xúc với những khu vực ô nhiễm, hóa chất độc hại,...

Trên đây là các bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy thường gặp. Mỗi bệnh có triệu chứng, cách điều trị và nguy cơ khác nhau. Khi có bất kỳ triệu chứng bệnh nào dù là nhẹ nhất, chúng ta cũng nên đi khám chuyên khoa ngay lập tức. 

Xem thêm: 

• Hội chứng tiền kinh nguyệt (PMS): Nguyên nhân, triệu chứng và cách kiểm soát
• Hội Chứng Wolff-Parkinson-White có chữa khỏi được không?