Hội chứng Werner - Hội chứng lão hóa sớm rút ngắn tuổi thọ con người

Hội chứng Werner là hội chứng lão hóa sớm liên quan đến yếu tố di truyền hiếm gặp. Khi mắc hội chứng này, người bệnh thường bị tóc bạc sớm, da nhăn nheo, xơ cứng bì, tầm vóc thấp và tuổi thọ ngắn. Đây là một hội chứng hiếm gặp. Theo thống kê, tại Nhật Bản cứ 20 ngàn đến 40 ngàn người sẽ có 1 người mắc phải. Tại Mỹ, cứ 200 ngàn người mới có một người mắc phải.

Hội chứng Werner là gì và nguyên nhân?

Werner là một hội chứng lão hóa sớm hiếm gặp xảy ra do đột biến gen ở nhiều thế hệ trước. Theo thời gian, những đột biến gen này được di truyền qua nhiều thế hệ. Hội chứng này xuất hiện sớm và ảnh hưởng đến các chức năng của tế bào liên quan đến lão hóa của cơ thể.

Nguyên nhân của hội chứng Werner là sự đột biến xảy ra với gen WRN - gen quy định việc sản xuất protein Werner của cơ thể. Loại protein này đảm nhận các chức năng liên quan đến duy trì và sửa chữa DNA. Nó cũng hỗ trợ quá trình sao chép DNA trong quá trình phân chia tế bào của cơ thể con người. Đột biến trong gen WRN sẽ khiến quá trình sản xuất protein Werner trong cơ thể diễn ra bất thường.

Các protein Werner bị biến đổi do đột biến gen sẽ có đặc điểm là bị phá hủy nhanh hơn các protein Werner nhưng lại ngừng phân chia sớm hơn và phân chia chậm hơn bình thường. Điều này khiến quá trình tăng trưởng của cơ thể người mắc hội chứng bị ảnh hưởng đáng kể. Chưa hết, hội chứng Werner có làm suy yếu hoạt động của các tế bào bình thường, gây tổn thương DNA dự trữ và gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe khác.

Cơ chế di truyền của hội chứng Werner

Hội chứng lão hóa sớm Werner di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng này chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Người mắc hội chứng này sẽ có bố và mẹ mang một bản sao gen đột biến, nhưng bố mẹ lại ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Cụ thể, kiểu gen của người con sẽ được thừa hưởng từ cha và từ mẹ. Đột biến phải có trong cả bản sao gen cha và bản sao gen mẹ. Khi cha và mẹ truyền bản sao gen lặn đột biến cho con, hội chứng Werner mới biểu hiện trên con cái. Theo thống kê, cha và mẹ mang gen bệnh ẩn, những đứa con mà họ sinh ra sẽ có đến 25% mắc hội chứng lão hóa sớm Werner.

Những bậc cha mẹ cùng mang gen bệnh ẩn khi quyết định có con sẽ làm tăng nguy cơ hội chứng lão hóa sớm. Họ có thể giảm rủi ro bằng cách chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trứng của người mẹ khi đó sẽ được lấy ra và thụ tinh trong ống nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, các chuyên gia sẽ tách 1 tế bào ra để kiểm tra bệnh lý di truyền. Sau đó, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn và chuyển phôi không có đột biến gen. Đây là một thủ thuật phức tạp, đòi hỏi phải có sự chuẩn bị kỹ càng về tâm lý, tài chính, thể chất,…

Hội chứng Werner biểu hiện như thế nào?

Người mắc hội chứng lão hóa sớm Werner thường phát triển như những người bình thường khác cho đến tuổi dậy thì. Sau đó, người bệnh sẽ ngừng phát triển về thể chất khiến tầm vóc nhỏ bé hơn bình thường. Các triệu chứng khác của hội chứng này sẽ bắt đầu biểu hiện khi người bệnh ở độ tuổi từ 20 như:

• Rụng tóc nhiều, tóc lơ thơ và bạc sớm.
• Giọng nói khàn trầm.
• Khuôn mặt có hình dạng giống loài chim.
• Chân tay gầy gò khẳng khiu.
• Da có các biểu hiện lão hóa như khô, nhăn, mỏng, đổi màu da,…
• Trên mặt người bệnh xuất hiện nhiều nếp nhăn và triệu chứng mất trương lực cơ.
• Khi được thực hiện xét nghiệm axit hyaluronic nước tiểu 24 giờ sẽ có kết quả dương tính.

Hội chứng lão hóa sớm sẽ tiến triển rất nhanh. Ngoài những biểu hiện bên ngoài dễ dàng nhận thấy, người bệnh sẽ gặp các rối loạn lão hóa sớm nghiêm trọng khác như: Đục thủy tinh thể ở cả 2 mắt, mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, chức năng sinh sản suy giảm, xơ vữa động mạch nặng, mắc bệnh loãng xương thậm chí ung thư. Người mắc hội chứng Werner thường chỉ sống tầm 40 - 50 tuổi. Nguyên nhân gây tử vong chủ yếu là xơ vữa động mạch và ung thư. Các loại ung thư mà bệnh nhân mắc hội chứng lão hóa sớm thường gặp nhất như: Ung thư hắc tố da, ung thư tuyến giáp, ung thư xương.

Điều trị hội chứng Werner như thế nào?

Hiện nay, chưa có phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng lão hóa sớm bẩm sinh. Các phương pháp điều trị tập trung vào mục đích giảm triệu chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Một số biện pháp được áp dụng như:

• Người mắc Werner và mắc tiểu đường tuýp 2 có thể dùng thuốc và điều chỉnh chế độ ăn uống, sinh hoạt để điều chỉnh mức đường huyết. Nếu bệnh nhân chưa mắc tiểu đường tuýp 2, việc sàng lọc bệnh hàng năm rất quan trọng. Bệnh được phát hiện càng sớm càng dễ kiểm soát.
• Nếu bị đục thủy tinh thể hai bên mắt làm giảm khả năng nhìn, bệnh nhân có thể được phẫu thuật thay thủy tinh thể hoặc đeo kính áp tròng để cải thiện. Nếu người bệnh chưa bị đục thủy tinh thể, họ cũng nên khám mắt định kỳ để tìm dấu hiệu đục thủy tinh thể sớm nhất có thể.
• Việc khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ sẽ giúp phát hiện bệnh sớm để điều trị kịp thời. Đây là điều cực quan trọng giúp kéo dài tuổi thọ của người bệnh.
• Bệnh nhân mắc hội chứng Werner cần duy trì thói quen sinh hoạt lành mạnh như: Không hút thuốc lá, không uống nhiều rượu bia. Duy trì cân nặng phù hợp bằng chế độ ăn uống và luyện tập hàng ngày giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
• Bệnh nhân mắc hội chứng lão hóa sớm nên hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và tránh tối đa tình trạng bị chấn thương.

Hội chứng Werner không thể chữa khỏi hoàn toàn. Người bệnh cần được điều trị triệu chứng và chăm sóc tốt mới có thể kéo dài tuổi thọ. Đây là một hội chứng di truyền nên các cặp vợ chồng mang gen bệnh ẩn cần tiến hành các biện pháp sàng lọc khi có ý định sinh con để giảm tối đa nguy cơ con của họ sẽ mắc hội chứng này. 

Xem thêm: Hội chứng viêm dạ dày không phổ biến gồm những bệnh nào?