Loạn sản xơ xương: Nguyên nhân, các phương pháp chẩn đoán và điều trị

Loạn sản xơ xương là bệnh lý xương mạn tính không di truyền, xảy ra khi có sự xuất hiện của các mô xơ thay thế mô xương bình thường. Vậy nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì? Mức độ nguy hiểm ra sao? Hướng chẩn đoán và điều trị thế nào? Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu ngay nhé.

Tổng quan về tình trạng loạn sản xơ xương

Loạn sản xơ xương là bệnh về xương khớp, đặc trưng bởi các tổn thương xương tiến triển lành tính, đau xương, gãy xương hoặc biến dạng xương. Một trong những tình trạng loạn sản xơ xương thường gặp là loạn sản xơ xương hàm mặt.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, tỷ lệ mắc loạn sản xơ xương ở hai giới là như nhau và tình trạng này thường xảy ra trong độ tuổi từ 3 - 15 tuổi. Hầu hết các trường hợp mắc loạn sản xơ xương đều có triệu chứng trước tuổi 30.

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây loạn sản xơ xương vẫn chưa được xác định cụ thể. Một số thể loạn sản xơ xương là kết quả của đột biến gen GNAS của tạo cốt bào ở vị trí nhiễm sắc thể số 20. Các tạo cốt bào ít biệt hoá này còn thúc đẩy quá trình sản xuất interleukin IL - 6 từ đó làm tăng hoạt động của các tế bào huỷ xương gây tổn thương tiêu xương dưới dạng các hốc xương trong mô xơ cũng như trong xương lành lân cận.

Vào năm 1938, thuật ngữ loạn sản xơ xương đã được đặt tên bởi Lichtenstein. Một hoặc nhiều vùng xương không phát triển bình thường, vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kèm nằm rải rác trong mô sợi loạn sản. Xương sẽ bị yếu đi, dễ biến dạng và dễ gãy khi xương phát triển và mô xơ mềm lan rộng.

Chẩn đoán tình trạng loạn sản xơ xương

Chẩn đoán tình trạng loạn sản xơ xương bao gồm:

Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định loạn sản xơ xương chủ yếu dựa vào dấu hiệu lâm sàng kết hợp cùng các thăm dò cận lâm sàng, đặc biệt là chẩn đoán hình ảnh, cụ thể hơn nữa là hình ảnh X quang đặc trưng.

Trên lâm sàng, biểu hiện của loạn sản xơ xương vô cùng đa dạng và phong phú. Tình trạng này có thể xảy ra ở một hoặc nhiều xương, chính vì thế mà mỗi người bệnh sẽ có các biểu hiện lâm sàng khác nhau. Một số triệu chứng của loạn sản xơ xương có thể kể đến như:

• Tại xương: Đau xương, gãy xương bệnh lý, còi xương, khó khăn khi đi lại, biến dạng xương, thậm chí là biến chứng ung thư xương (sarcom sợi, sarcom xương và sarcom sụn).
• Tổn thương ngoài xương: Loạn sản xơ xương có thể kết hợp với mảng sắc tố da hay những bất thường nội tiết, chẳng hạn như cường giáp, cường cận giáp, tổn thương tuyến yên, hội chứng Cushing, dậy thì sớm.

Bên cạnh các triệu chứng lâm sàng nêu trên, các bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh làm một số thăm dò cận lâm sàng, ví dụ như X quang, CT Scanner, cộng hưởng từ hạt nhân, xạ hình xương bằng T-99, xét nghiệm mô bệnh học và xét nghiệm máu… để có thể đánh giá tình trạng tổn thương và tiến triển của tổn thương xương.

Chẩn đoán thể bệnh

Loạn sản xương bao gồm 2 thể chính đó là:

Thể một ổ

Thể một ổ chiếm 70% trong tổng số các trường hợp có loạn sản xơ xương, thường phát hiện ở người trưởng thành trong độ tuổi từ 20 - 30 tuổi.

Hầu hết người bệnh chỉ có tổn thương một xương, tổn thương có thể gây đau xương tại chỗ, dễ gãy xương hoặc thậm chí có thể không có triệu chứng. Các xương hay bị tổn thương nhất bao gồm, xương sọ, xương hàm mặt, xương sườn, xương đùi hoặc xương chày.

Có đến 95% trong tổng số các trường hợp mắc loạn sản xơ xương thể một ổ tự ổn định sau khi trưởng thành và tổn thương không tiến triển nữa.

Thể đa ổ

Thể đa ổ chiếm 30% trong tổng số các trường hợp mắc loạn sản xơ xương. Tình trạng bệnh nặng hơn với tổn thương ở nhiều xương và lan rộng, gây ra nhiều triệu chứng cũng như biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đau đầu, ù tai, suy giảm thính lực, bất thường thần kinh sọ não, thậm chí là chảy máu sọ não tự phát... Bệnh thường được phát hiện sớm, cụ thể là dưới 10 tuổi.

Chẩn đoán phân biệt

Khi chẩn đoán loạn sản xơ xương, các bác sĩ cần phân biệt được tình trạng bệnh lý này với một số bệnh lý khác, có các triệu chứng tương tự, dễ gây nhầm lẫn như cường cận giáp, bệnh Paget, u tế bào khổng lồ, u nguyên bào xương, u xơ không cốt hay u xơ thần kinh.

Điều trị loạn sản xơ xương

Hiện nay, chưa tìm được phương pháp điều trị đặc hiệu cho tình trạng bệnh này. Đối với các trường hợp không có triệu chứng thì không cần phải điều trị, thay vào đó chỉ cần theo dõi. Đối với các tổn thương da hay dậy thì sớm thì hầu như không có điều trị. Việc điều trị thường chỉ nhằm mục đích giải quyết các tổn thương xương tùy theo thể bệnh.

Điều trị bao gồm các biện pháp điều trị bảo tồn và điều trị ngoại khoa. Tùy theo vị trí cũng như mức độ tổn thương xương mà các bác sĩ sẽ lựa chọn phương án điều trị phù hợp. Cụ thể:

Điều trị bảo tồn

Điều trị bảo tồn bao gồm:

• Giảm đau xương bằng cách sử dụng thuốc giảm đau thông thường, chẳng hạn như Paracetamol, Diclofenac 50mg, Piroxicam 20mg… Ngoài ra, người bệnh có thể được chỉ định sử dụng các thuốc thuộc nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính đồng thời tăng mật độ xương đùi và xương cột sống, giảm nguy cơ gãy xương.
• Bổ sung canxi và vitamin D khi điều trị loạn sản xơ xương với biphosphonat để ngăn ngừa cường cận giáp thứ phát.
• Điều trị các rối loạn nội tiết chẳng hạn như hội chứng Cushing, hội chứng cường giáp trạng, dậy thì sớm, đái tháo đường kèm theo bằng cách sử dụng các loại thuốc thích hợp.

Ngoài ra, người bệnh cũng cần được theo dõi định kỳ 6 tháng/lần để phát hiện sớm các biến chứng của bệnh như chèn ép thần kinh thị giác, chèn ép thần kinh thính giác…

Điều trị ngoại khoa

Mục tiêu của điều trị ngoại khoa đó là dự phòng và điều trị các biến dạng xương nghiêm trọng và gãy xương, khắc phục sự khác nhau về độ dày của chi dưới đồng thời giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt.

Điều trị ngoại khoa được chỉ định trong các trường hợp điều trị bảo tồn thất bại, biến dạng xương tiến triển, ung thư hoá, gãy xương di lệch không liền, dự phòng tổn thương rộng có thể dẫn đến tình trạng gãy xương.

Tuỳ thuộc vào vị trí xương bị tổn thương mà phẫu thuật nạo vét tổn thương, phẫu thuật kết hợp xương, ghép xương tự thân hoặc xương đồng loại, chỉnh hình và cố định bằng nẹp vít, đóng đinh có thể được chỉ định.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản xoay quanh tình trạng loạn sản xơ xương mà Nhà thuốc Long Châu muốn gửi đến bạn đọc. Hy vọng, bài viết sức khỏe hôm nay sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh lý này. Chúc bạn sẽ luôn có thật nhiều sức khoẻ và cảm ơn bạn đã luôn dõi theo, đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu.

Xem thêm: Loạn sản sợi xương: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị